目录 1
第一章 皮肤与结缔组织疾病 1
无汗性外胚叶发育不良症（Anhidrotic Ectodermal Dysplasia） 1
Behcet病（Behcet Disease） 2
蓝色橡皮样球形斑综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome） 3
先天性无痛无汗症（Congenital Insensitivity to Pain with Anhydrosis） 5
皮肤松弛综合征（Cutis Laxa Syndrome） 6
Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos Syndrome） 7
大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa） 10
多形红斑（Erythema Multiforme） 12
局限性皮肤发育不全症（Focal Dermal Hypolasia） 13
Hutchinson-Gilford综合征（Hutchinson-Gilford Syndrome） 14
色素失禁症（Incontinentia Pigmenti） 15
毛囊角化病（Keratosis Follicularis） 16
豹综合征（LEOPARD Syndrome） 17
类脂蛋白沉着症（Lipoid Proteinosis） 18
混合性结缔组织病（Mixed Connective Tissue Disease） 19
结节性发热性非化脓性脂膜炎（Nodular Febrile Nonsuppurative Panniculitis） 20
多发性肌炎与皮肌炎（Polymyositis and Dermatomyositis） 21
进行性系统性硬化症（Progressive Systemic Sclerosis） 23
弹力纤维性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum） 25
干燥综合征（Sicca Syndrome） 26
Sj？gren-Larsson综合征（Sj？gren-Larsson Syndrome） 27
僵硬皮肤综合征（Stiff Skin Syndrome） 28
腭部粘膜下纤维化（Submucous Fibrosis of the Palate） 29
全身性透明变性症（Systemic Hyalinosis） 30
系统性红斑狼疮（Systemic Lupus Erythematosus） 30
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis） 32
Werner综合征（Werner Syndrome） 33
色素性干皮病（Xeroderma Pigmentosum） 34
第二章 内分泌疾病 40
Addison病（Addison Disease） 40
Ascher综合征（Ascher Syndrome） 43
Bartter综合征（Bartter Syndrome） 44
类癌（Carcinoid） 45
Carney综合征（Carney Syndrome） 48
Crow-Fukase综合征（Crow-Fukase Syndrome） 49
Cushing综合征（Cushing Syndrome） 50
尿崩症（Diabetes Insipidus） 54
Di George综合征（Di George Syndrome） 57
胃泌素瘤（Gastrinoma） 58
胰高糖素瘤（Glucagonoma） 59
生长激素瘤（Growth Hormone-Secreting Adenoma） 62
甲状旁腺功能亢进症（Hyperparaythyroidism） 64
甲状腺功能亢进症（Hyperthyroidism） 66
甲状旁腺功能减退症（Hypoparathyroidism） 71
甲状腺功能减退症（Hypothyroidism） 72
胰岛素瘤（Insulinoma） 75
多发性内分泌腺瘤病（Multiple Endocrine Neoplaeia） 77
神经母细胞瘤、神经节细胞瘤及神经节神经母细胞瘤（Neuroblastoma,Ganglioneuroma and Ganglioneuroblastoma） 78
嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma） 80
多内分泌腺自身免疫综合征（Polyglandular Autoimmune Syndrome） 84
原发性醛固酮增多症（Primary Aldosteronism） 85
Sheehan综合征（Sheehan Syndrome） 87
生长抑素瘤（Somatostatinoma） 89
不恰当抗利尿激素分泌综合征（Syndrome of Inappropriate Secretion of Antidiuretic Hormone） 90
血管活性肠肽瘤（VIPoma） 91
第三章 新陈代谢疾病 96
白化病（Albinism） 96
尿黑酸尿症（Alcaptonuria） 97
淀粉样蛋白病（Amyloid Disease） 97
胱硫醚合成酶缺乏症（Cystathionine-β-Synthetase Deficiency） 99
Fabry病（Fabry Disease） 101
果糖-1,6二磷酸酯酶缺乏症（Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency） 102
半乳糖血症（Galactosemia） 104
Gaucher病（Gaucher Disease） 105
糖原累积病（Glycogen Storage Diseases） 106
痛风（Gout） 110
血色病（Hemochromatosis） 111
肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration） 112
高脂蛋白血症（Hyperlipoproteinemia） 113
高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia） 115
I-细胞病（I-cell Disease） 117
Lesch-Nyhan综合征（Lesch-Nyhan Syndrome） 118
枫糖浆尿病（Maple Syrup Urine Disease） 119
粘多糖贮积病（Mucopolysaccharidosis） 120
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症（Ornithine Transcarbamylase Deficiency） 123
卟啉病（Porphyria） 125
Prader-Willi综合征（Prader-Willi Syndrome） 129
原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria） 131
丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency） 131
Refsum综合征（Refsum Syndrome） 133
唾液酸沉积症（Sialidosis） 134
酪氨酸血症工型（Tyrosinemia TypeⅠ） 135
酪氨酸血症Ⅱ型（Tyrosinemia TypeⅡ） 136
第四章 血液系统疾病 140
纤溶酶原异常症（Abnormal Plasminogen） 140
再生障碍性贫血（Aplastic Anemia） 141
Chédiak-Higashi综合征（Chédiak-Higashi Syndrome） 143
冷凝聚素综合征（Cold Agglutinin Syndrome） 144
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Erythrocyte Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency） 145
因子Ⅴ缺乏症（Factor Ⅴ Deficiency） 147
因子ⅩⅢ缺乏症（Factor ⅩⅢ Deficiency） 148
血红蛋白S病（Hemoglobin S Disease） 149
血友病（Hemophilia） 151
遗传性血管性水肿（Hereditary Angioneurotic Edema） 156
遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis） 157
纤维蛋白原缺乏症（Hypofibrinogenemia） 158
传染性单核细胞增多症（Infectious Mononucleosis） 160
Kasabach-Merritt综合征（Kasabach-Merritt Syndrome） 161
肥大细胞增生症（Mastocytosis） 162
多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma） 163
Osler-Rendu-Weber病（Osler-Rendu-Weber Disease） 165
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria） 167
真性红细胞增多症（Polycythemia Vera） 169
原发性血小板增多症（Primary Thrombocythemia） 170
血小板无力症（Thrombocytasthenia） 172
血小板减少症（Thrombocytopenia） 173
桡骨发育不全-血小板减少综合征（Thrombocytopenia with Absent Radius Syndrome） 176
von Willebrand病（von Willebrand Disease） 177
Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome） 179
第五章 循环系统疾病 184
肺静脉异位引流（Anomalous Pulmonary Venous Drainage） 184
大动脉炎综合征（Aortitis Syndrome） 186
运动员心脏综合征（Athletic Heart Syndrome） 188
Buerger病（Buerger Disease） 188
心脏肿瘤（Cardiac Tumor） 189
颈动脉窦综合征（Carotid Sinus Syndrome） 191
先天性Valsalva窦瘤（Congenital of Aneurysm of the Sinus of Valsalva） 192
三房心（Cor Triatriatum） 193
扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy） 194
颈动脉过长综合征（Dolichocarotid Syndrome） 196
右心室双出口（Double Outlet Right Ventricle） 197
Ebstein畸形（Ebstein Anomaly） 198
Eisenmenger综合征（Eisenmenger Syndrome） 200
肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy） 202
特发性Q-T间期延长综合征（Idiopathic Q-T Interval Prolongation Syndrome） 204
主动脉弓离断（Interruption of the Aortic Arch） 206
川崎病（Kawasaki Disease） 208
Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre Syndrome） 209
Lutembacher综合征（Lutembacher Syndrome） 211
Marfan综合征（Marfan Syndrome） 213
永存动脉干（Persistent Truncus Arteriosus） 215
结节性多动脉炎（Polyarteritis Nodose） 217
预激综合征（Pre-Excitation Syndrome） 218
病态窦房结综合征（Sick Sinus Syndrome） 220
单心室（Single Ventricle） 222
锁骨下动脉窃血综合征（Subclavian Steal Syndrome） 224
Ⅹ综合征（Syndrome Ⅹ） 226
Fallot四联症（Tetralogy of Fallot） 226
三尖瓣闭锁综合征（Tricuspid Atresia Syndrome） 230
Williams综合征（Williams Syndrome） 231
第六章 呼吸系统疾病 237
Andrsen Ⅰ综合征（Andersen Ⅰ Syndrome） 237
先天性肺囊肿（Congenital Cyst of Lung） 239
膈疝（Diaphagmatic Hernia） 241
膈肌松弛症（Diazoma Relax） 244
Goodpasture综合征（Goodpasture Syndrome） 246
特发性肺含铁血黄素沉积症（Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis） 247
Kartagener综合征（Kartagener Syndrome） 248
肺泡微石症（Pulmonary Alveolar Microlithiasis） 250
肺泡蛋白沉着症（Pulmonary Alveolar Proteinosis） 251
肺隔离症（Pulmonary Sequestration） 254
睡眠呼吸暂停综合征（Sleep Apnea Syndrome） 256
Swyer-James综合征（Swyer-James Syndrome） 258
骨形成性气管病（Tracheopathia Osteoplastica） 259
Wegener肉芽肿（Wegener Granulomatosis） 260
Williams Campbell综合征（Williams Campbell Syndrome） 262
第七章 消化、泌尿及生殖系统疾病 265
贲门失弛缓症（Achalasia） 265
膀胱外翻（Bladder Exstrophy） 266
先天性食管闭锁（Congenital Esophageal Atresia） 267
先天性肠梗阻（Congenital Intestinal Obstruction） 270
挤压综合征（Crush Syndrome） 271
脐疝-巨舌-巨体综合征（Exomophalos-Macroglossia-Gigantism Syndrome） 273
Fanconi综合征（Fanconi Syndrome） 274
胎儿麻醉（Fetal Anesthesia） 275
HELLP综合征（HELLP Syndrome） 279
Klinefelter综合征（Klinefelter Syndrome） 282
Meigs综合征（Meigs Syndrome） 283
Mayer-Rokitansky-Küster综合征（Mayer-Rokitansky-Küster Syndrome） 283
脐膨出与腹裂（Omphalocele and Gastroschisis） 284
Opitz眼-生殖器-喉综合征（Opitz Oculo-Genito-Laryngeal Syndrome） 286
十二指肠前门静脉（Preduodenal Portal Vein） 288
Prune-Belly综合征（Prune-Belly Syndrome） 289
短肠综合征（Short Bowel Syndrome） 290
肠系膜上动脉综合征（Superior Mesenteric Artery Syndrome） 291
Turner综合征（Turuer Syndrome） 292
第八章 颅脑及头面部疾病 296
Alzheimer病（Alzheimer Disease） 296
大脑大静脉瘤（Aneurysm of Vein Galen） 297
Apert综合征（Apert Syndrome） 299
手足徐动症（Athetosis） 301
心面综合征（Cardiofacial Syndrome） 302
CHARGE联合征（CHARGE Association） 303
Chiari畸形（Chiari Anomalies） 304
Coffin-Lowry综合征（Coffin-Lowry Syndrome） 307
Cornelia de Lange综合征（Cornelia de Lange Syndrome） 308
颅裂与脊膜膨出（Cranium Bifidum and Meningocele） 309
Creutzfeldt-Jakob病（Creutzfeldt-Jakob Disease） 310
猫叫综合征（Cri du Chat Syndrome） 312
Crouzon综合征（Crouzon Syndrome） 313
癫痫（Epilepsies） 314
胎儿面综合征（Fetal Face Syndrome） 318
舌咽神经痛（Glossopharyngeal Neuralgia） 318
Goldenhar综合征（Goldenhar Syndrome） 319
Gorlin综合征（Gorlin Syndrome） 320
Hallermann-Steriff综合征（Hallermann-Steriff Syndrome） 321
快乐木偶综合征（Happy Puppet Syndrome） 322
遗传性共济失调（Hereditary Ataxia） 323
面部偏侧萎缩（Hemiatrophia Facialis） 324
前脑无裂畸形（Holoprosencephaly） 325
慢性进行性舞蹈病（Huntington Disease） 326
Klippel-Trenaunay-Weber综合征（Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome） 328
歌舞伎面容综合征（Kabuki Make-Up Syndrome） 328
Larsen综合征（Larsen Syndrome） 330
Marchesani综合征（Marchesani Syndrome） 331
Marcus Gann综合征（Marcus Gann Syndrome） 332
Moebius综合征（Moebius Syndrome） 333
烟雾病（Moyamoya Disease） 334
多发性硬化症（Multiple Sclerosis） 335
多系统萎缩症（Multiple System Atrophy） 337
Nager综合征（Nager Syndrome） 340
Noonan综合征（Noonan Syndrome） 341
Riley-Day综合征（Riley-Day Syndrome） 342
Opitz三角头畸形综合征（Opitz Trigonocephaly Syndrome） 343
帕金森病（Parkinson Disease） 344
Pfeiffer综合征（Pfeiffer Syndrome） 346
Pierre Robin综合征（Pierre Robin Syndrome） 347
进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy） 348
Rett综合征（Rett Syndrome） 349
Russel-Silver综合征（Russel-Silver Syndrome） 350
精神分裂症（Schizophrenia） 351
Seckel综合征（Seckel Syndrome） 354
Sotos综合征（Sotos Syndrome） 355
痉挛性斜颈（Spasmodis Torticollis） 356
Stürge-Weber综合征（Stürge-Weber Syndrome） 357
扭转痉挛（Torsion Spasm） 359
Treacher Collins综合征（Treacher Collins Syndrome） 360
Wallenberg综合征（Wallenberg Syndrome） 361
yon Hippel-Lindau病（yon Hippel-Lindau Disease） 361
第九章 脊柱、四肢及周围神经系统疾病 368
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis） 368
先天性多发性关节挛缩症（Arthrogryposis Multiplex Congenital） 369
Beals综合征（Beals Syndrome） 370
Charcot-Marie-Tooth病（Charcot-Marie-Tooth Disease） 371
先天性软骨发育不全（Congenital Achondroplasia） 373
脊髓纵裂（Diastematomyelia） 374
Engelmann综合征（Engelmann Syndrome） 375
Forestier病（Forestier Disease） 376
Guillain-Barre综合征（Guillain-Barre Syndrome） 377
Jarcho-Levin综合征（Jarcho-Levin Syndrome） 379
Kaschin-Beck病（Kaschin-Beck Disease） 379
Kennedy-Alter-Sung病（Kennedy-Alter-Sung Disease） 380
Klippel-Feil综合征（Klippel-Feil Syndrome） 381
Kugelberg-Welander病（Kugelberg-Welander Diease） 382
Lobstein综合征（Lobstein Syndrome） 383
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis） 385
变形性骨炎（Osteitis Deformans） 386
Rubinsten-Taybi综合征（Rubinsten-Taybi Syndrome） 388
Sprengel综合征（Sprengel Syndrome） 389
直背综合征（Straight Back Syndrome） 390
亚急性脊髓联合变性（Subacute Combined Degeneration of Spinal Cord） 391
脊髓空洞症（Syringomyelia） 392
中央轴空病（Central Core Disease） 396
第十章 肌肉疾病 396
先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症（Congenital End-Plate AchE Deficiency） 397
Eaton-Lambert综合征（Eaton-Lambert Syndrome） 398
线粒体肌病（Mitochondrial Myopathy） 400
重症肌无力（Myasthenia Gravis） 402
先天性肌肉强直（Myotonia Congenital） 405
杆状体肌病（Nemaline Myopathy） 407
周期性瘫痪（Periodic Paralysis） 408
进行性肌营养不（Progressive Muscular Dystrophy） 410
进行性骨化性肌炎（Progressive Myositis Ossificans） 414
相关问题 418
麻醉方法的选择 418
围手术期药物治疗与麻醉 422
困难气道的处理 438
饱胃患者的麻醉处理 447
恶性高热 454
中文索引 459
英文索引 474