第44章 人类遗传 3
重组 4
突变 5
家族史 6
谱系分析 7
绘制人类基因组图谱 7
单基因疾病 7
多基因遗传 13
基因频率 15
线粒体遗传 15
第45章 先天代谢缺陷 17
第46章 基因疗法 26
第47章 染色体及其疾患 31
细胞分裂 31
染色体的制备方法 32
分子细胞遗传学 33
人类染色体命名法 33
染色体异常 33
染色体不平衡的后果 35
染色体综合征 36
常染色体结构异常 38
常染色体非整倍性 38
获得性染色体异常 40
第48章 先天异常 43
定义 43
患病率 43
发病机制和病因 44
临床表现 45
预后 46
预防和产前诊断 46
复发的风险 46
治疗 46
诊断性检查 46
先天异常的咨询 47
第49章 涉及多器官系统的综合征 48
威廉斯氏综合征 48
努南氏综合征 48
贝克威斯-威德曼二氏综合征 49
普拉德-威利二氏综合征 50
斯蒂克勒氏综合征 50
索托斯氏综合征 50
胎儿乙醇综合征 51
腭-心-面综合征 51
巴比代-比德尔二氏综合征 51
维尔纳氏综合征 52
第50章 遗传咨询 55
诊断 55
遗传模型 56
咨询过程 57
卷Ⅸ重症监护医学 58
生育方案和产前诊断 58
第51章 在重症监护病房接诊患者的方法 63
重症监护医学的特点 63
重症监护病房的特性 63
接诊危重患者的方法 64
危重患者的预后 65
重症监护医学中的伦理学问题 65
第52章 重症监护病房的呼吸监控 67
呼吸 67
对通气的评估 67
动脉氧合状态的评估 71
评估氧的运输和利用 73
第53章 重症监护病房的通气机管理 76
机械通气 76
呼气终末正压 82
气管内插管 83
中断插管 84
第54章 休克的基本概念分类 86
发病和病理生理学 87
代偿机制 90
多器官功能不全综合征 91
各种休克形式 94
休克的临床处理原则 95
休克的处理和治疗 96
第55章 心源性休克 98
病因学 98
发生率和流行学 98
发病机制 99
临床表现和评估 100
治疗 100
预后 103
定义 105
病原学 105
发病率和流行学 105
第56章 与脓毒症有关的休克 105
发病机制 106
心血管功能障碍 110
临床表现和诊断评估治疗 111
第57章 热和冷所致疾病 115
体温稳态 115
体温过高综合征 115
体温过低综合征 117
处理 117
处理 118
第58章 急性中毒 119
诊断和急诊处理 119
观察和处置 123
可导致急性中毒的具体物质 123
第59章 横纹肌溶解 132
临床表现 132
治疗 134
第60章 肿瘤学引论 139
背景 139
卷ⅪⅤ肿瘤学 139
癌瘤病人的处理 141
第61章 癌瘤预防 146
戒烟和预防吸烟 146
饮酒适度 147
膳食 147
增加体力活动 148
减少在环境和职业情况下接触致癌的化学、物理和感染因子 148
药物制剂 149
化学预防 149
遗传筛查 150
用激素进行化学预防 150
第160章 癌基因和抑制基因：癌瘤的基因控制 151
癌基因学说和人类癌瘤 151
导致癌瘤的多条途径：信号传导途径的失常 151
导致肿瘤的多条途径：抑制的解除 152
导致肿瘤的多条途径：细胞死亡受阻 153
导致肿瘤的多条途径：遗传稳定性的异常 154
癌基因作为发病的起源：癌瘤可由分子途径来界定 154
各条途径的殊途同归：对癌瘤的统一解释 155
癌基因和癌瘤治疗 156
分子肿瘤学和公共卫生 157
已有的教训和未来的挑战 158
结肠直肠癌 159
第63章 肿瘤标记 159
卵巢癌 160
乳腺癌 161
前列腺癌 161
睾丸癌瘤 162
肝癌与甲胎蛋白 163
多发骨髓瘤 163
非霍奇金氏淋巴瘤 164
来源不明的肿瘤 164
流行模式 165
第64章 癌瘤流行学 165
癌瘤的原因 167
第65章 肿瘤的内分泌表现：“异位”激素的产生 173
临床综合征 173
恶性肿瘤中激素所致高钙血症 173
异位ACTH分泌 175
人类绒毛膜促性腺激素的产生 176
癌瘤并发的低血糖 177
抗利尿激素分泌不当综合征 177
生长激素和催乳素的产生 178
高血压 178
罕见的异位激素综合征 178
血液系统综合征 178
第66章 癌瘤的非转移效应：神经系统 179
肿瘤相关综合征 180
放射治疗引起的神经系统损伤 183
第67章 癌瘤的非转移效应：皮肤 185
伴有体内恶性肿瘤的特异性皮肤病损 185
伴有体内恶性肿瘤的非特异性皮肤病损 185
第68章 癌瘤的非转移效应：其他系统 191
癌性恶病质 191
肿瘤相关的血液障碍 192
癌性免疫失调 192
肾脏肿瘤相关综合征 194
其他肿瘤相关综合征 194
第69章 癌瘤治疗原则 196
制定治疗方案 196
治疗类型 197
对毒性的处理 213
内分泌制剂 213
生物疗法 216
抗肿瘤抗体疗法 218
第70章 肿瘤急症 221
发热和中性白细胞减少 221
脊髓压迫 223
颅内转移 224
上腔静脉综合征 224
心包填塞 225
咯血 226
气道梗阻 226
高钙血症 226
肿瘤溶解综合征 227
出血性膀胱炎 228
血液病急 228
第71章 原发灶不明的癌瘤转移病人 230
定义 230
病因 230
发病率 230
发病和病理 230
临床表现 231
分期 232
治疗 233
预后 234
第72章 营养对健康和疾病的影响 237
新旧观念 237
营养对死亡率和发病率的影响 237
卷ⅩⅥ营养性疾病 237
推进膳食改革 241
第73章 营养评估 244
临床营养评估 244
体重减轻 245
体检 245
血清蛋白 247
上臂测量 247
营养治疗及其评估 248
第74章 蛋白质-能量性营养不良 250
儿童的蛋白质-能量性营养不良 250
成人蛋白质-能量性营养不良 252
绝食对代谢的影响 253
营养不足引起的组织质量和功能的改变 253
绝食死亡 255
严重营养不良病人的临床处理 255
定义 258
病因 258
第75章 进食障碍 258
流行病学 259
临床表现 259
诊断 260
治疗 261
第76章 肥胖 264
定义 264
病因 267
体重的调节 267
病理生理 270
临床表现 271
死亡 273
肥胖与内分泌系统 273
治疗 274
预防 278
第77章 肠道营养 279
肠道营养的理论基础 279
适应证 279
膳食配方 279
肠道营养的应用 282
合并症 283
静脉营养内容 286
第78章 静脉营养（胃肠外营养） 286
定义 286
营养支持适应证 288
静脉营养的发送 288
合并症 291
第79章 微量营养素状况失常的影响 293
维生素和微量元素的主要特征：传统观念 293
可使膳食中维生素和矿质需要量增加的情况 298
边缘性缺乏状态的新进展 302
第80章 免疫病的诊断途径 307
卷ⅩⅩ免疫系统疾病 307
B淋巴细胞系和抗体生成 308
免疫球蛋白功能和结构 310
免疫球蛋白的遗传和基因组织 312
淋巴细胞 313
抗原呈递和组织相容性主复体 314
免疫过程的调节 314
辅助性T细胞系统 314
细胞因子 315
小结 315
补体活化 316
第81章 补体 316
命名 316
补体转化酶的组装 317
补体的生物学作用 319
补体活化的调控 320
遗传性补体蛋白缺乏 320
第82章 原发性免疫缺陷综合征 322
疑为免疫缺陷者的诊疗途径 322
抗体缺陷 324
细胞免疫缺陷 327
重度联合免疫缺陷症（SCID） 328
联合免疫缺陷症（CID） 330
原发性补体系统缺陷 335
第83章 荨麻疹和血管性水肿 336
发生率和流行态势 336
发病机制和病理 337
鉴别诊断 341
治疗 341
色素性荨麻疹和系统性肥大细胞病 341
遗传性血管性水肿 341
Ⅰ因子缺乏 342
获得性C1抑制剂缺乏 342
血管紧张素转化酶抑制剂和白介素-2所致血管性水肿 343
第84章 变应性鼻炎 345
定义 345
流行病学 345
体检和相关情况 345
鉴别诊断 345
变态反应发生机制 347
鼻变态反应的发生机制 349
变应性鼻炎的处理 350
药物治疗 351
变应原免疫疗法 352
第85章 过敏反应 354
流行病学和病因 354
临床表现 354
鉴别诊断 356
发病机制 356
预防和治疗 357
病因 359
发病机制 359
第86章 昆虫螫伤的变态反应 359
流行病学 359
临床表现 360
天然历程 360
诊断 360
治疗 361
第87章 免疫复体病 363
定义 363
病理生理 363
免疫复体的生物学性质 364
免疫复体诱导炎症 365
影响免疫复体沉积的因素 365
人类免疫复体病 366
循环中免疫复体的检测 366
免疫复体病的治疗 366
第88章 组织相容性主复体与疾病易感性 368
HLA分子的结构和功能 368
HLA多态性 372
抗原结合沟和肽基序 373
HLA分子的表达和分布 373
链锁不平衡 373
HLA和疾病相关性的分析 375
HLA相关疾病易感性的分子界定 375
诊断考虑 376
第89章 药物变态反应 378
流行病学与病因学 378
病理机制 378
分类 379
诊断 379
处理 380
预防 381
药物变态反应各论 381
病因和发病机制 385
第90章 肥大细胞病 385
临床表现 386
诊断 387
治疗 387
预后 388
第91章 胸腺疾病 390
胸腺的正常发育和功能 390
胸腺的中枢和外周部分 392
胸腺的发育缺陷 392
获得性胸腺功能异常 392