绪论 1
骨骼系统罕见疾病 64
Acromicric发育不良 66
Adams-Oliver综合征 68
Al-Awadi/Raas-Rothschild综合征 71
Apert综合征 73
Atelosteogenesis 76
Baller-Gerold综合征 79
Beukes家族性髋关节发育不良 80
Blomstrand型骨软骨发育不良 82
Boston型颅缝早闭 84
Braun-Tinschert型干骺端发育不良 87
Bruck综合征 88
Catel-Manzke综合征 90
CDAGS综合征 91
CHILD综合征 93
Christian型短指（趾）畸形 95
Conorenal综合征 96
Crouzon综合征 97
Cumming型肢体弯曲 100
Currarino综合征 101
Desbuquois发育不良 102
Desmosterolosis 104
Diastrophic发育不良 107
DMC综合征与SMC综合征 111
Eiken骨骼发育不良 114
Feingold综合征 115
Fuhrmann综合征 117
Geleophysic发育不良 118
Genochondromatosis 120
Ghosal综合征 122
GMI-神经节苷脂储积病 123
Grebe型骨软骨异常增生症 124
Greig头骨畸形并多指（趾）综合征 126
Hajdu-Cheney综合征 129
Hanhart综合征 131
HEM骨骼发育不良 132
Kenny-Caffey综合征 134
Keutel综合征 136
Kniest发育不良 137
Kozlowski型脊椎干骺端发育不全 139
Kyphomelic发育不良 141
Langer肢中骨发育不良 142
Laurin-Sandrow综合征 144
Lenz-Maj ewski骨肥厚侏儒症 146
Leri-Weill综合征 147
Maroteaux型肢端发育不全 148
Marshall综合征 151
Meier-Gorlin综合征 153
Miller综合征 155
Mononen型短指（趾） 156
Muenke综合征 157
Nager综合征 159
Nievergelt综合征 160
Opsismodysplasia 161
Osebold综合征 163
Osteoglophonic发育不良 164
Osteomesopyknosis 166
Pakistani型脊柱骨骺干骺端发育不良 166
Pallister-Hall综合征 168
Pseudodiastrophic发育不良 172
Raine综合征 173
Ramon综合征 175
Roberts综合征 176
Robinow综合征 180
Saethre-Chotzen综合征 184
Savarirayan型肢中骨发育不良 187
Schimke型免疫—骨发育不良 188
Schneckenbecken发育不良 191
Shprintzen-Goldberg综合征 192
Singleton-Merten发育不良 193
Stanescu型骨硬化 194
Stickler综合征 195
Strudwick型脊椎干骺端发育不良 198
Stuve-Wiedemann综合征 199
Torg-Winchester综合征 202
Torrance型致死性扁平椎骨发育不良 204
Townes-Brocks综合征 206
Weyers颅面骨发育不全 208
Yunis-Varon综合征 210
α-甘露糖苷储积症 211
β-甘露糖苷储积症 212
阿尔及利亚型脊椎干骺端发育不良 213
斑点状软骨发育异常 214
半乳糖唾液酸苷储积症 217
半肢骨骺发育异常 218
伴视椎—视杆营养不良的脊椎干骺端发育不全 219
波伦综合征 220
薄束骨发育不良 222
成骨不全 223
迟发性脊椎骨骺发育不全并渐进性关节病 232
尺骨—乳房综合征 235
脆弱性骨硬化 237
大脑—肋骨—下颌综合征 239
低磷酸盐血症性佝偻病 240
低膦酸酯酶症 243
顶骨发育不全 247
杜安—桡侧列综合征 249
短肋—多指（趾）综合征 251
短指（趾） 254
短指（趾）—智力障碍综合征 261
多发型骨骺发育不良 262
多发性骨性连接综合征 269
多发性关节脱位—身材矮小—颅面异形—先天性心脏缺损 273
多发性硫酸脂酶缺乏症 274
多发性内生软骨瘤病 276
多发性腕—跗骨骨质溶解 278
额鼻发育不良 279
耳—腭—指综合征 282
泛发性骨皮质增厚 286
范可尼贫血 287
非综合征型轴后多指（趾） 292
非综合征型轴前多指（趾） 294
腓骨发育不良并复杂性短指 299
斐弗综合征 300
干骺端顶部杯状发育不全 303
干骺端骨软骨发育不良 304
高血压伴短指（趾）畸形 309
宫内发育迟缓—干骺端发育不良—先天性肾上腺发育不全—生殖器异常 311
股骨发育不全—特殊面容综合征 312
股骨—腓骨—尺骨综合征 313
股骨头发育不良 314
骨发育异常并老年样皮肤营养不良 315
骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤 317
骨硬化性发育不良 318
骨硬化症伴婴儿神经轴索发育不良 319
骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征 320
海—韦综合征 321
郝—吉早衰综合征 325
颌骨—骨干异样增生 328
混合性软骨瘤病 330
霍—奥综合征 332
脊柱—跗骨—腕骨联合综合征 334
脊柱肋骨发育不全 335
脊柱—视力发育不良 338
脊椎发育不良并内生软骨瘤 340
脊椎骨骺发育不良 342
脊椎骨骺发育不良伴先天性关节脱位 346
脊椎骨骺干骺端发育不全 348
脊椎周发育不良 352
季肋发育不全 354
家族性干骺端发育不良 355
家族性扩张性溶骨 357
家族性颅盖骨损伤 359
甲—髌综合征 360
假性软骨发育不良 363
肩部发育不良 367
肩胛骨—髂骨发育不良 369
角状骨折型脊椎干骺端发育不全 370
近端指（趾）关节粘连 371
进行性骨发育异常 373
进行性骨化性纤维发育不良 375
胫骨发育不全伴多指（趾）畸形 378
巨颌症 379
卡—恩病 382
卡彭特综合征 384
抗激素性肢端骨发育不全 386
科尔—卡彭特综合征 387
科妮莉亚德兰格综合征 388
科—斯综合征 393
克—费综合征 394
口—面—指综合征 396
拉尔森综合征 401
泪管—耳—齿—指（趾）综合征 403
裂手裂足畸形 406
颅-额-鼻综合征 412
颅缝早闭伴皮肤松垂 413
颅骨干骺端发育不全症 415
颅骨骨干发育不良 418
鲁—塔综合征 419
麦—奥综合征 423
慢性婴儿神经皮肤关节综合征 425
毛发—鼻—指（趾）综合征 428
毛发—牙齿—骨综合征 430
青少年帕哲病 432
青少年特发性骨质疏松症 434
躯干发育不良 435
桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症 438
软骨成长不全 439
软骨发育不全 443
软骨外胚层发育不良 446
软骨营养不良性肌强直 448
生殖器—髌骨综合征 450
石骨症 452
手—足—子宫综合征 460
舒—戴综合征 462
四肢缺陷综合征 464
四肢—乳房综合征 465
锁骨颅骨发育不全 467
天冬氨酰葡糖胺尿症 469
条纹状骨病伴颅硬化症 470
唾液酸沉积症 473
唾液酸储积病 474
腕—跗骨软骨瘤病 475
韦—马综合征 476
沃姆骨型颅骨—干骺端—骨干发育不良 479
无手足畸形 480
下颌面骨发育不全 481
先天型脊柱骨骺发育不良 483
先天性缺指（趾）—外胚层发育不全—唇（腭）裂综合征 485
纤维软骨增生症 488
小髌骨综合征 490
小脑发育不全伴骨内膜硬化症 492
小头畸形—骨发育不良—原基性侏儒 493
新生儿重症甲状旁腺机能亢进 496
胸廓—喉—骨盆发育不全 497
血小板减少—桡骨缺失综合征 498
岩藻糖苷累积病 500
眼耳脊椎发育不良综合征 501
眼—牙—指发育不良 503
遗传性多发性骨软骨瘤病 505
婴儿骨皮质增生症 509
婴儿型全身性玻璃样变性 510
硬化性狭窄症 512
原发性肥大性骨关节病 514
黏多糖储积症 516
肢端—胼胝体综合征 520
肢端—胸骨—椎骨综合征 522
肢端—胸骨综合征 523
肢端肢中部软骨发育不全伴生殖器异常 524
肢根型斑点状软骨发育不良 525
肢骨纹状肥大症 528
肢中骨骨性连接综合征 530
脂肪营养障碍并下颌末端发育不良 531
致密性骨发育不全症 534
致死性骨发育不全 536
窒息性胸廓发育不良 538
重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症 540
椎体分节异常 542
ⅠA型假性甲状旁腺功能减退症 544
Ⅰ型并指（趾） 546
Ⅰ型并指（趾）多指（趾）症 547
Ⅰ型家族性低钙尿高钙血症 550
Ⅰ型颅骨外胚层发育不良 551
Ⅱ型并指（趾）多指（趾） 554
型黏脂症 556
3M综合征 558
Ⅲ型并指 562
Ⅲ型黏脂症 563