骨骼系统罕见病研究PDF电子书下载

绪论 1

骨骼系统罕见疾病 64

Acromicric发育不良 66

Adams-Oliver综合征 68

Al-Awadi/Raas-Rothschild综合征 71

Apert综合征 73

Atelosteogenesis 76

Baller-Gerold综合征 79

Beukes家族性髋关节发育不良 80

Blomstrand型骨软骨发育不良 82

Boston型颅缝早闭 84

Braun-Tinschert型干骺端发育不良 87

Bruck综合征 88

Catel-Manzke综合征 90

CDAGS综合征 91

CHILD综合征 93

Christian型短指（趾）畸形 95

Conorenal综合征 96

Crouzon综合征 97

Cumming型肢体弯曲 100

Currarino综合征 101

Desbuquois发育不良 102

Desmosterolosis 104

Diastrophic发育不良 107

DMC综合征与SMC综合征 111

Eiken骨骼发育不良 114

Feingold综合征 115

Fuhrmann综合征 117

Geleophysic发育不良 118

Genochondromatosis 120

Ghosal综合征 122

GMI-神经节苷脂储积病 123

Grebe型骨软骨异常增生症 124

Greig头骨畸形并多指（趾）综合征 126

Hajdu-Cheney综合征 129

Hanhart综合征 131

HEM骨骼发育不良 132

Kenny-Caffey综合征 134

Keutel综合征 136

Kniest发育不良 137

Kozlowski型脊椎干骺端发育不全 139

Kyphomelic发育不良 141

Langer肢中骨发育不良 142

Laurin-Sandrow综合征 144

Lenz-Maj ewski骨肥厚侏儒症 146

Leri-Weill综合征 147

Maroteaux型肢端发育不全 148

Marshall综合征 151

Meier-Gorlin综合征 153

Miller综合征 155

Mononen型短指（趾） 156

Muenke综合征 157

Nager综合征 159

Nievergelt综合征 160

Opsismodysplasia 161

Osebold综合征 163

Osteoglophonic发育不良 164

Osteomesopyknosis 166

Pakistani型脊柱骨骺干骺端发育不良 166

Pallister-Hall综合征 168

Pseudodiastrophic发育不良 172

Raine综合征 173

Ramon综合征 175

Roberts综合征 176

Robinow综合征 180

Saethre-Chotzen综合征 184

Savarirayan型肢中骨发育不良 187

Schimke型免疫—骨发育不良 188

Schneckenbecken发育不良 191

Shprintzen-Goldberg综合征 192

Singleton-Merten发育不良 193

Stanescu型骨硬化 194

Stickler综合征 195

Strudwick型脊椎干骺端发育不良 198

Stuve-Wiedemann综合征 199

Torg-Winchester综合征 202

Torrance型致死性扁平椎骨发育不良 204

Townes-Brocks综合征 206

Weyers颅面骨发育不全 208

Yunis-Varon综合征 210

α-甘露糖苷储积症 211

β-甘露糖苷储积症 212

阿尔及利亚型脊椎干骺端发育不良 213

斑点状软骨发育异常 214

半乳糖唾液酸苷储积症 217

半肢骨骺发育异常 218

伴视椎—视杆营养不良的脊椎干骺端发育不全 219

波伦综合征 220

薄束骨发育不良 222

成骨不全 223

迟发性脊椎骨骺发育不全并渐进性关节病 232

尺骨—乳房综合征 235

脆弱性骨硬化 237

大脑—肋骨—下颌综合征 239

低磷酸盐血症性佝偻病 240

低膦酸酯酶症 243

顶骨发育不全 247

杜安—桡侧列综合征 249

短肋—多指（趾）综合征 251

短指（趾） 254

短指（趾）—智力障碍综合征 261

多发型骨骺发育不良 262

多发性骨性连接综合征 269

多发性关节脱位—身材矮小—颅面异形—先天性心脏缺损 273

多发性硫酸脂酶缺乏症 274

多发性内生软骨瘤病 276

多发性腕—跗骨骨质溶解 278

额鼻发育不良 279

耳—腭—指综合征 282

泛发性骨皮质增厚 286

范可尼贫血 287

非综合征型轴后多指（趾） 292

非综合征型轴前多指（趾） 294

腓骨发育不良并复杂性短指 299

斐弗综合征 300

干骺端顶部杯状发育不全 303

干骺端骨软骨发育不良 304

高血压伴短指（趾）畸形 309

宫内发育迟缓—干骺端发育不良—先天性肾上腺发育不全—生殖器异常 311

股骨发育不全—特殊面容综合征 312

股骨—腓骨—尺骨综合征 313

股骨头发育不良 314

骨发育异常并老年样皮肤营养不良 315

骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤 317

骨硬化性发育不良 318

骨硬化症伴婴儿神经轴索发育不良 319

骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征 320

海—韦综合征 321

郝—吉早衰综合征 325

颌骨—骨干异样增生 328

混合性软骨瘤病 330

霍—奥综合征 332

脊柱—跗骨—腕骨联合综合征 334

脊柱肋骨发育不全 335

脊柱—视力发育不良 338

脊椎发育不良并内生软骨瘤 340

脊椎骨骺发育不良 342

脊椎骨骺发育不良伴先天性关节脱位 346

脊椎骨骺干骺端发育不全 348

脊椎周发育不良 352

季肋发育不全 354

家族性干骺端发育不良 355

家族性扩张性溶骨 357

家族性颅盖骨损伤 359

甲—髌综合征 360

假性软骨发育不良 363

肩部发育不良 367

肩胛骨—髂骨发育不良 369

角状骨折型脊椎干骺端发育不全 370

近端指（趾）关节粘连 371

进行性骨发育异常 373

进行性骨化性纤维发育不良 375

胫骨发育不全伴多指（趾）畸形 378

巨颌症 379

卡—恩病 382

卡彭特综合征 384

抗激素性肢端骨发育不全 386

科尔—卡彭特综合征 387

科妮莉亚德兰格综合征 388

科—斯综合征 393

克—费综合征 394

口—面—指综合征 396

拉尔森综合征 401

泪管—耳—齿—指（趾）综合征 403

裂手裂足畸形 406

颅-额-鼻综合征 412

颅缝早闭伴皮肤松垂 413

颅骨干骺端发育不全症 415

颅骨骨干发育不良 418

鲁—塔综合征 419

麦—奥综合征 423

慢性婴儿神经皮肤关节综合征 425

毛发—鼻—指（趾）综合征 428

毛发—牙齿—骨综合征 430

青少年帕哲病 432

青少年特发性骨质疏松症 434

躯干发育不良 435

桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症 438

软骨成长不全 439

软骨发育不全 443

软骨外胚层发育不良 446

软骨营养不良性肌强直 448

生殖器—髌骨综合征 450

石骨症 452

手—足—子宫综合征 460

舒—戴综合征 462

四肢缺陷综合征 464

四肢—乳房综合征 465

锁骨颅骨发育不全 467

天冬氨酰葡糖胺尿症 469

条纹状骨病伴颅硬化症 470

唾液酸沉积症 473

唾液酸储积病 474

腕—跗骨软骨瘤病 475

韦—马综合征 476

沃姆骨型颅骨—干骺端—骨干发育不良 479

无手足畸形 480

下颌面骨发育不全 481

先天型脊柱骨骺发育不良 483

先天性缺指（趾）—外胚层发育不全—唇（腭）裂综合征 485

纤维软骨增生症 488

小髌骨综合征 490

小脑发育不全伴骨内膜硬化症 492

小头畸形—骨发育不良—原基性侏儒 493

新生儿重症甲状旁腺机能亢进 496

胸廓—喉—骨盆发育不全 497

血小板减少—桡骨缺失综合征 498

岩藻糖苷累积病 500

眼耳脊椎发育不良综合征 501

眼—牙—指发育不良 503

遗传性多发性骨软骨瘤病 505

婴儿骨皮质增生症 509

婴儿型全身性玻璃样变性 510

硬化性狭窄症 512

原发性肥大性骨关节病 514

黏多糖储积症 516

肢端—胼胝体综合征 520

肢端—胸骨—椎骨综合征 522

肢端—胸骨综合征 523

肢端肢中部软骨发育不全伴生殖器异常 524

肢根型斑点状软骨发育不良 525

肢骨纹状肥大症 528

肢中骨骨性连接综合征 530

脂肪营养障碍并下颌末端发育不良 531

致密性骨发育不全症 534

致死性骨发育不全 536

窒息性胸廓发育不良 538

重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症 540

椎体分节异常 542

ⅠA型假性甲状旁腺功能减退症 544

Ⅰ型并指（趾） 546

Ⅰ型并指（趾）多指（趾）症 547

Ⅰ型家族性低钙尿高钙血症 550

Ⅰ型颅骨外胚层发育不良 551

Ⅱ型并指（趾）多指（趾） 554

型黏脂症 556

3M综合征 558

Ⅲ型并指 562

Ⅲ型黏脂症 563