第一章 遗传学的基本知识 1
第一节 孟德尔遗传 2
第二节 非孟德尔遗传 10
第二章 遗传病常用诊断技术 19
第一节 基因诊断 20
第二节 染色体疾病的诊断 26
第三节 蛋白质诊断 29
第四节 代谢产物诊断 36
第三章 染色体疾病 41
第一节 唐氏综合征 43
第二节 21q缺失综合征 49
第三节 18三体综合征 51
第四节 18q缺失综合征 54
第五节 13三体综合征 55
第六节 猫叫综合征 57
第七节 4p-综合征和4p+综合征 59
第八节 特纳综合征 61
第九节 克氏综合征 64
附录一XXY女性的表型及病因 76
附录二Barr小体检测法 76
第十节 XXX综合征 77
第十一节 XYY综合征 83
第十二节 脆性X综合征 89
第四章 运动系统遗传性疾病 109
第一节 先天性髋脱位 110
第二节 先天性斜颈 116
先天性肌性斜颈 117
先天性骨性斜颈 118
第三节 先天性颅骨畸形 120
第四节 软骨发育不全 124
第五节 多发性骨骺发育不良 127
第六节 石骨症 129
第七节 进行性骨化性肌炎 134
第八节 先天性肌强直 138
第九节 重症肌无力 141
第十节 遗传性周期性共济失调 147
第十一节 下颌-面骨发育异常 151
第十二节 先天性锁颅骨发育不全 153
第五章 呼吸系统遗传性疾病 157
第一节 支气管哮喘 158
第二节 气管、支气管巨大症 171
第三节 气管、支气管软化症 174
第四节 纤毛不动综合征 177
第五节 特发性致纤维化肺泡炎 181
第六节 肺泡微石症 187
第七节 囊性纤维化 190
第八节 肺泡蛋白沉积症 195
第九节 弯刀综合征 203
第十节 家族性自发性气胸 206
第六章 消化系统遗传性疾病 211
第一节 消化性溃疡 212
第二节 先天性巨结肠 215
第三节 多发性家族性息肉病 218
第四节 色素沉着肠道息肉综合征 221
第五节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 225
第六节 遗传性慢性胰腺炎 228
第七节 Lynch综合征 233
第七章 心血管系统遗传性疾病 239
第一节 先天性心脏病的遗传相关因素 240
第二节 房间隔缺损 250
第三节 室间隔缺损 254
第四节 动脉导管未闭 258
第五节 肺动脉狭窄 261
第六节 法洛四联症 264
第七节 完全性大动脉转位 268
第八节 肺动脉闭锁 271
第九节 主动脉瓣上狭窄 275
第十节 先天性肺动静脉瘘 278
第十一节 家族性二尖瓣脱垂 280
第十二节 心内膜弹力纤维增生症 282
第十三节 心肌病 286
肥厚性心肌病 287
致心律失常性右心室心肌病 291
扩张型心肌病 294
心肌致密化不全 300
第十四节 家族性高脂蛋白血症 304
Ⅰ型家族性高脂蛋白血症 306
Ⅱ型家族性高脂蛋白血症 309
Ⅲ型家族性高脂蛋白血症 314
Ⅳ型家族性高脂蛋白血症 317
Ⅴ型家族性高脂蛋白血症 317
第十五节 心手综合征 320
第八章 血液系统遗传性疾病 325
第一节 先天性红细胞生成异常性贫血 326
先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型 327
先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型 328
先天性红细胞生成异常性贫血Ⅲ型 329
先天性红细胞生成异常性贫血的其他类型 329
第二节 遗传性球形红细胞增多症 330
第三节 遗传性椭圆形红细胞增多症 333
第四节 重型β珠蛋白生成障碍性贫血 336
第五节 巨大血小板综合征 339
第六节 血小板功能缺陷 343
血小板无力症 344
血小板颗粒缺陷性疾病 347
血小板Ⅲ因子异常（血小板病） 348
第七节 血友病 349
血友病A 349
血友病B 356
遗传性因子XI缺乏症 359
第八节 再生障碍性贫血 360
第九节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 364
第十节 X连锁低γ球蛋白血症 370
第九章 神经精神系统遗传性疾病 373
第一节 神经管畸形 374
第二节 小头畸形 376
第三节 脑积水 378
第四节 癫痫 382
第五节 帕金森病 385
第六节 阿尔茨海默病 389
第七节 遗传性共济失调 393
第八节 亨廷顿病 396
第九节 结节性硬化症 399
第十节 神经纤维瘤病 402
第十一节 精神分裂症 405
第十二节 儿童孤独症 409
第十章 泌尿系统遗传性疾病 415
第一节 多囊肾 417
常染色体显性遗传多囊肾 417
常染色体隐性遗传多囊肾 423
第二节 Alport综合征 427
第三节 先天性肾病综合征 433
第四节 肾性尿崩症 437
第五节 眼-脑-肾综合征 441
第六节 甲髌综合征 444
第七节 Fabry病 447
第八节 尿道下裂 450
第十一章 性发育异常 455
第一节 21-羟化酶缺陷症 457
第二节 11β-羟化酶缺陷症 461
第三节 雄激素不敏感综合征 463
第四节 5α-还原酶缺陷症 466
第五节 睾酮合成酶缺陷症 468
StAR缺陷症 468
3β-脱氢酶缺陷症 469
17β-脱氢酶缺陷症 469
CYP17缺陷症 470
第六节 睾丸间质细胞发育不全 471
第七节 Turner综合征 472
第八节 单纯性性腺发育不全 476
第九节 45，X/46，XY综合征 477
第十节 卵睾型性发育异常 478
第十二章 内分泌系统遗传性疾病 481
第一节 糖尿病 482
第二节 多发性内分泌腺瘤综合征 489
第三节 Carney综合征 492
第四节 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 495
第五节 垂体性侏儒症 501
第六节 尿崩症 507
第七节 散发性克汀病 513
第八节 先天性肾上腺皮质增生症 520
第十三章 遗传代谢性疾病 525
第一节 枫糖尿症 526
第二节 甲基丙二酸血症 532
第三节 丙酸血症 535
第四节 高氨血症和尿素循环障碍 538
第五节 低磷性佝偻病 543
第六节 糖原累积病 547
Ⅰ型糖原累积病 547
Ⅱ型糖原累积病 549
Ⅲ型糖原累积病 550
Ⅳ型糖原累积病 551
Ⅴ型糖原累积病 553
Ⅵ型糖原累积病 553
Ⅶ型糖原累积病 554
Ⅸ型糖原累积病 555
ⅩⅠ型糖原累积病 556
0型糖原累积病 556
第七节 肝豆状核变性 557
第八节 尼曼-匹克病 563
第九节 戈谢病 566
第十节 家族性高胆固醇血症 568
第十一节 家族性混合型高脂血症 571
第十二节 黑酸尿症 574
第十三节 白化病 577
第十四节 苯丙酮尿症 581
第十四章 眼遗传性疾病 585
第一节 先天性角膜异常 586
第二节 先天性白内障 589
第三节 先天性青光眼 593
第四节 先天性无虹膜 597
第五节 视网膜母细胞瘤 600
第六节 先天性眼球震颤 604
第七节 近视 607
第八节 夜盲 614
第九节 全色盲与红绿色盲 617
第十五章 耳遗传性疾病 623
第一节 先天性小耳畸形 624
第二节 先天性耳前瘘管 629
第三节 第一鳃裂瘘管 630
第四节 第二、第三鳃裂瘘管及囊肿 631
第五节 遗传性感音神经性耳聋 635
遗传性非综合征型耳聋 636
遗传性综合征型耳聋 643
第十六章 口腔遗传性疾病 651
第一节 唇裂 652
第二节 腭裂 656
第三节 地图舌 659
第四节 沟纹舌 661
第十七章 皮肤遗传性疾病 665
第一节 遗传性鱼鳞病 666
寻常性鱼鳞病 666
非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 669
先天性层板状鱼鳞病 672
大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 674
第二节 银屑病 676
第三节 疣状肢端角化症 683
第四节 弥漫性掌跖角化 684
第五节 残毁性掌跖角化 687
第六节 遗传性毛发红糠疹 689
第七节 单纯性大疱性表皮松解症 691
第八节 营养不良型大疱性表皮松解症 703
第九节 交界型大疱表皮松解症 709
第十节 无汗性外胚层发育不良 720
第十一节 有汗性外胚层发育不良 724
第十二节 色素失禁症 726
第十三节 先天性皮肤异色病 730
第十四节 着色性干皮病 733
第十五节 先天性全身多毛症 741
第十六节 皮肤松弛症 743