第一章 绪论 1
第一节 遗传病的危害 1
第二节 遗传学的发展 2
第三节 优生学的分类及其发展 4
第四节 遗传的细胞学基础 5
第五节 遗传的分子基础 8
第六节 遗传的基本规律 10
第七节 遗传病的有关内容 12
第二章 基因与表型 16
第一节 发育与表型 16
第二节 表型变异 17
第三章 染色体畸变与染色体病 25
第一节 人类细胞遗传学命名国际体制的应用 25
第二节 染色体病 31
第三节 染色体畸变与流产 50
第四节 染色体检测技术 53
第四章 单基因遗传与单基因病 64
第一节 概述 64
第二节 常染色体显性遗传病 67
第三节 常染色体隐性遗传病 69
第四节 X伴性隐性遗传病 71
第五节 X伴性显性遗传病 73
第六节 研究进展较快的几种单基因病 75
第五章 多基因病 84
第一节 概述 84
第二节 多基因病的研究进展 91
第六章 线粒体病 97
第一节 概述 97
第二节 mtDNA点突变与人类疾病 98
第三节 mtDNA的缺失与人类疾病 100
第四节 mtDNA的重复与人类疾病 102
第五节 线粒体病的诊断和治疗 103
第七章 遗传印迹 105
第一节 概述 105
第二节 遗传印迹和相关疾病 106
第三节 单亲二体染色体的检测 110
第八章 动态突变疾病 112
第一节 动态突变疾病的临床表现和共同特点 112
第二节 动态突变疾病的基因诊断 118
第九章 其他系统的遗传病 120
第一节 解旋酶缺陷疾病 120
第二节 特发性造血障碍性疾病 122
第三节 遗传性膜受体病 123
第四节 遗传性血色病与线肌病 124
第十章 遗传咨询 128
第一节 概述 128
第二节 遗传咨询的步骤 129
第三节 遗传咨询的注意问题 133
第四节 遗传咨询实例 134
第十一章 遗传病诊断技术 138
第一节 聚合酶链反应（PCR）技术 138
第二节 遗传病的基因诊断 150
第十二章 基因治疗 165
第一节 概述 165
第二节 基因治疗的重要环节 166
第三节 基因治疗的临床应用 168
第十三章 胎儿疾病的诊断和治疗 174
第一节 胎儿的发育与疾病 174
第二节 胎儿疾病的诊断 174
第三节 胎儿疾病的治疗 181
第十四章 性别的决定及与性别有关的疾病 187
第一节 性别的决定 187
第二节 性别的识别 189
第三节 与性别有关的疾病 189
第四节 产前胎儿性别的诊断 193
第十五章 环境与遗传 196
第一节 环境因素变化的危害及原因 196
第二节 环境因素变化的对策 201
第三节 环境激素对人类的影响 202
第十六章 细胞凋亡 205
第一节 细胞凋亡与坏死 205
第二节 细胞凋亡的发生机制 205
第三节 细胞凋亡的检测 211
第四节 细胞凋亡理论的应用 213
第十七章 肿瘤与遗传 216
第一节 肿瘤与遗传的关系 216
第二节 肿瘤的分子遗传学改变 219
第三节 肿瘤的分子遗传学研究进展 223
第四节 肿瘤的分子生物学检测技术 236
第五节 肿瘤的基因治疗 239
第十八章 智力低下 246
第一节 智力低下的分型和病因 246
第二节 智力低下的诊断和康复 248
第十九章 男性不育症 256
第一节 男性不育症的检查和诊断 256
第二节 男性不育症的病因和治疗 260
第三节 遗传性疾病引起的不育 262
第二十章 女性不孕症 269
第一节 非遗传因素引起的不孕 269
第二节 遗传因素引起的不孕 271
第二十一章 结构基因组与功能基因组研究 276
第一节 人类基因组计划 276
第二节 功能基因组研究 288
第三节 我国人类基因组研究与人类基因资源保护 292
第二十二章 优生 297
第一节 优恋 297
第二节 优婚 297
第三节 优孕 299
第四节 优产 306
第五节 优育 309
第六节 优教 311
第二十三章 社区优生 314
第一节 遗传病的群体普查与监测 314
第二节 遗传携带者的检出 315
第三节 胎儿缺陷的产前筛查 317
第四节 TORCH感染的筛查 320
第五节 出生缺陷监测 323
第六节 新生儿的疾病筛查 324
第七节 病残儿鉴定 327
第二十四章 生殖健康与婚育 330
第一节 生殖健康的内涵和评估指标 330
第二节 生殖健康咨询服务 332
第三节 生殖健康的教育 333
第四节 生殖健康与性传播疾病 335
第五节 我国生殖健康存在的问题 336
第二十五章 疾病对婚育的影响 340
第一节 疾病与婚姻 340
第二节 疾病与生育 342
第二十六章 出生人口素质的提高 351
第一节 婚前保健 352
第二节 孕前保健 352
第三节 孕期保健 353
第四节 产时及产后保健 355
第五节 新生儿保健 356
第六节 出生人口素质研究 358
第二十七章 遗传优生学与伦理法律和社会学问题 361
第一节 遗传学与伦理法律和社会学问题 361
第二节 优生学与伦理法律和社会学问题 363
第三节 人类生殖技术与伦理法律和社会学问题 363