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第一篇 基础部分 3

第1章 细胞遗传学基础 3

第一节 概论 3

第二节 人类染色体的分子基础 4

第三节 染色体数目与命名原则 6

第四节 染色体的结构及其在细胞周期中的变化 7

第五节 研究染色体的方法 10

第六节 染色体的遗传 11

第七节 染色体畸变 14

第八节 从基因到染色体到临床特征 22

第2章 分子遗传学基础 26

第一节 基因 26

第二节 基因突变 31

第三节 单基因病的主要遗传方式 35

第四节 影响单基因病分析的因素 38

第五节 单基因病的非典型遗传方式 40

第六节 单基因病的发病机制 44

第二篇 临床部分 51

第3章 产前咨询 51

第一节 产前咨询 51

附：遗传病咨询中常见问题 62

第二节 产前咨询的程序 63

第三节 产前咨询门诊病例登记 64

第四节 产前咨询门诊病历书写规范 64

第五节 根据母婴保健法提供医学建议 65

第4章 遗传咨询与优生指导 67

第一节 遗传病对人类的严重危害性 67

第二节 染色体病 71

第三节 临床上较常见的染色体病 91

第四节 单基因病 115

第五节 线粒体遗传病 131

第六节 多基因遗传病 133

第七节 如何提高遗传病咨询和优生指导的质量 144

第5章 母血清生化指标筛查胎儿染色体异常 151

第一节 产前筛查的历史 151

第二节 产前筛查的基本概念和原理 153

第三节 常用产前筛查的标志物 155

第四节 产前筛查模式的选择 156

第五节 产前筛查的实施 159

第6章 产前超声筛查 162

第一节 概述 162

第二节 产前检查超声指南 165

第7章 产前筛查的技术规范 172

附：基层单位产前筛查采血技术规范 175

第8章 血清学产前筛查的实验室管理和质量控制 176

第9章 介入性产前诊断技术 187

第一节 羊膜腔穿刺术 187

第二节 绒毛活检术 189

第三节 经腹脐静脉穿刺术 190

第四节 胎儿镜检查 192

第10章 非侵入性产前诊断 194

第一节 经宫颈脱落的胎儿滋养细胞应用于产前诊断 194

第二节 孕妇外周血中胎儿细胞在产前诊断中的应用 198

第三节 孕妇外周血中胎儿DNA在非侵袭性产前诊断中的作用 203

第11章 常见染色体病的诊断和产前诊断 211

第一节 概述 211

第二节 细胞培养和染色体标本制作 211

第三节 性染色质—X染色质（X小体），Y染色质（Y小体） 214

第四节 染色体显带方法 216

第五节 荧光原位杂交（FISH）技术 221

第六节 人类染色体国际命名体制（ISCN 2005）要点 224

第七节 染色体病的类型 276

第八节 染色体病的发病机制 337

第九节 染色体病诊断、产前诊断与遗传咨询 351

第十节 脆性X综合征的诊断和产前诊断 375

第12章 常见单基因病的诊断与产前诊断 388

第一节 假性肥大型进行性肌营养不良的诊断和产前诊断 388

第二节 苯丙酮尿症的诊断与产前诊断 403

第三节 脊髓性肌萎缩症的实验室检查 408

第四节 软骨发育不全 410

第五节 血友病甲的基因诊断和产前诊断 412

第六节 血友病乙的基因诊断和产前诊断 416

第13章 中国人地中海贫血的分子基础及产前诊断 419

第14章 TORCH宫内感染及其临床处理 434

第15章 围产期用药 445

第一节 概述 445

第二节 妊娠期用药相关的理论知识 445

第三节 围产期用药原则 448

第四节 药物毒性的分类 449

第16章 HIV感染与妊娠 453

第一节 艾滋病病毒感染与妊娠 453

第二节 母婴垂直传播 454

第三节 母婴传播的阻断 458

第四节 我国目前采用的HIV母婴传播阻断方案 464

第17章 遗传病的预防策略 467

第18章 出生缺陷及其监测 483

第一节 出生缺陷 483

第二节 出生缺陷监测 487

第19章 新生儿及婴儿遗传性疾病的早期识别 496

第一节 遗传性疾病（inherited diseases）在新生儿学中的重要地位 496

第二节 出生缺陷（birth defect）及遗传性疾病分类 496

第三节 临床检查及诊断 497

第四节 新生儿、婴儿时期出现异常的各系统遗传性疾病 498

第三篇 超声部分 507

第20章 正常早期妊娠 507

第21章 早期异常妊娠 508

第一节 早期流产 508

第二节 滋养细胞疾病 509

第三节 输卵管妊娠 510

第四节 盆腔肿块合并早期妊娠 510

第五节 子宫畸形合并早期妊娠 511

第22章 中、晚期妊娠常规超声检查 512

第23章 中、晚期妊娠胎儿系统超声检查 515

第一节 胎儿系统超声检查 515

第二节 胎儿附属物超声检查 517

第24章 先天性胎儿畸形超声检查 518

第一节 神经系统胎儿畸形超声检查 518

第二节 胎儿颜面部畸形超声诊断 523

第三节 胎儿心脏超声检查（fetal echocardiography） 526

第四节 胎儿胸腔异常超声诊断 531

第五节 胎儿泌尿系统畸形超声诊断 532

第六节 胎儿消化系统畸形 537

第七节 胎儿腹壁畸形 539

第八节 骨骼系统与肢体畸形 540

第九节 胎儿肿瘤 544

第十节 胎儿非免疫性水肿（nonimmune hydrops fetalis） 547

第十一节 胎儿染色体异常超声筛查 548

第十二节 胎盘、羊水、脐带与宫颈异常超声诊断 550

第25章 产科超声检查指南（试行） 553

附录 555

附录一 中华人民共和国母婴保健法 555

第一章 总则 555

第二章 婚前保健 555

第三章 孕产期保健 556

第四章 技术鉴定 557

第五章 行政管理 557

第六章 法律责任 558

第七章 附则 558

附录二 中华人民共和国母婴保健法实施办法 559

第一章 总则 559

第二章 婚前保健 560

第三章 孕产期保健 561

第四章 婴儿保健 562

第五章 技术鉴定 562

第六章 监督管理 563

第七章 罚则 563

第八章 附则 564

附录三 产前诊断技术管理办法 565

第一章 总则 565

第二章 管理与审批 565

第三章 实施 566

第四章 处罚 568

第五章 附则 568

附录四 卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知 569