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第一章 医学遗传学导言 1

第一节 医学遗传学与医学 1

一、医学遗传学的概念 1

二、医学遗传学的任务和展望 1

三、医学遗传学研究范围 3

第二节 遗传病概述 5

一、遗传病的概念 5

二、遗传病的分类和发病率 7

三、遗传病的危害 8

四、遗传病研究方法和技术 9

思考题 13

第二章 遗传的染色体基础 14

第一节 染色质和染色体 15

一、染色质与染色体的化学组成和结构单位 15

二、染色体的超微结构 16

三、常染色质与异染色质 18

四、人类染色体 19

五、显带染色体及其识别 22

六、性染色质与Lyon假说 24

第二节 细胞分裂过程中染色体传递特点 27

一、有丝分裂 27

二、减数分裂 28

三、配子发生 31

思考题 33

第三章 遗传的分子基础 34

第一节 基因的结构与功能 34

一、基因的结构 34

二、基因的表达 36

三、基因表达的调控 40

四、基因突变与修复 41

第二节 人类基因组计划与医学 44

一、人类基因组及其分类 44

二、人类基因组计划的概念及意义 46

三、人类基因组计划的内容 47

四、人类基因组计划的伦理道德 49

思考题 51

第四章 染色体畸变与染色体病 52

第一节 染色体畸变 52

一、染色体数目畸变 53

二、染色体结构畸变 56

第二节 染色体病 62

一、常染色体病 62

二、性染色体病 65

第三节 不孕不育与染色体异常 66

一、不孕症与染色体异常 67

二、不育症与染色体异常 67

第四节 流产、死产和新生儿死亡与染色体异常 67

一、流产与染色体异常 67

二、死产与染色体异常 68

三、新生儿死亡与染色体异常 68

思考题 69

第五章 单基因遗传与单基因遗传病 70

第一节 遗传的基本规律 71

一、分离定律 71

二、自由组合定律 72

三、连锁与互换定律 74

第二节 单基因遗传病 75

一、单基因遗传病的遗传方式 75

二、两种单基因性状或疾病的伴随遗传 99

第三节 孟德尔定律的发展与扩充 100

一、母系遗传 100

二、遗传异质性 101

三、遗传印记 102

思考题 103

第六章 多基因遗传与多基因遗传病 106

第一节 多基因遗传的概念和特点 106

一、多基因遗传的概念 106

二、多基因遗传的特点 106

第二节 多基因遗传病 107

一、多基因遗传病的特点 107

二、易患性与发病阈值 109

三、遗传率 113

四、多基因遗传病的确认 117

五、影响多基因遗传病的因素 119

思考题 121

第七章 分子病与先天性代谢缺陷 122

第一节 分子病 122

一、血红蛋白病 123

二、血浆蛋白病 127

三、受体病 128

四、膜蛋白病 129

五、胶原蛋白病 130

六、凝血因子及抗凝血因子缺乏症 130

第二节 先天性代谢缺陷 130

一、先天性代谢缺陷发生原因 130

二、先天性代谢缺陷的分类 131

三、典型的先天性代谢缺陷举例 133

思考题 139

第八章 群体遗传学 140

第一节 基因频率和基因型频率 140

第二节 遗传平衡定律 141

第三节 影响遗传平衡的因素 144

一、突变的影响 145

二、选择的影响 145

三、近亲婚配的影响 147

四、遗传漂变和移居的影响 153

五、遗传负荷 154

思考题 155

第九章 临床遗传 156

第一节 遗传病的诊断 156

一、临症诊断 157

二、症状前诊断 166

三、出生前诊断 166

第二节 遗传病的预防 170

一、遗传筛查 171

二、遗传咨询与婚育指导 173

三、产前诊断与选择性流产 186

四、遗传登记与随访 186

五、遗传保健 187

六、制定优生法规 187

第三节 遗传病的治疗 187

一、表型水平上的治疗 188

二、蛋白质（酶）水平上的治疗 189

三、基因治疗 190

第四节 临床遗传伦理问题 197

一、遗传诊断中的伦理问题 197

二、遗传治疗中的伦理问题 197

三、辅助生育中的伦理问题 198

四、遗传咨询中的伦理问题 202

思考题 203

参考文献 205