实用检验医学 上PDF电子书下载

第一篇　临床检验篇 3

第一章　造血的生理与病理 3

第一节　造血器官及生理变化 3

第二节　血细胞起源——造血干细胞 3

一、造血干细胞 4

二、造血祖细胞 4

三、红系祖细胞 5

第三节　造血微环境与造血调控 6

一、骨髓微环境的基本结构 6

二、骨髓微环境的功能 7

第四节　造血的生理与病理 8

一、红细胞造血的生理与病理 8

二、粒细胞造血的生理与病理 9

三、巨核细胞造血的生理与病理 10

第二章　红细胞系统疾病的实验室诊断 12

第一节　红细胞生理 12

一、红细胞膜的结构与功能 12

二、红细胞衰老与血红蛋白降解 13

第二节　贫血的实验室诊断 14

一、贫血的定义和诊断标准 14

二、贫血的分类 14

三、各类型贫血实验室检查特点 15

四、贫血的特殊检验与实验室诊断 18

第三节　红细胞增多症的实验室诊断 29

第三章 白细胞疾病的检验诊断 31

第一节　粒细胞数量、功能异常的检验诊断 31

一、中性粒细胞增多 31

二、嗜酸粒细胞增多 33

三、中性粒细胞减少 34

四、中性粒细胞功能异常 35

第二节　急性粒细胞白血病的检验诊断 37

一、粒细胞白血病形态学分类诊断 37

二、粒细胞白血病WHO分类诊断 40

第三节　骨髓增生性疾病的检验诊断 41

一、慢性粒细胞白血病 42

二、特发性骨髓纤维化 44

三、骨髓增生异常 46

四、真性红细胞增多症 49

五、阵发性睡眠性血红蛋白尿症 52

六、原发性血小板增多症 53

七、造血异常性贫血 55

第四节　淋巴细胞疾病的检验诊断 57

一、急性淋巴细胞白血病 58

二、慢性淋巴细胞白血病 59

三、淋巴瘤 61

四、浆细胞病 66

五、淋巴细胞减少与免疫缺陷 71

第五节　单核巨噬细胞疾病的检验诊断 73

一、反应性单核巨噬细胞疾病 73

二、增殖异常的单核巨噬细胞疾病 74

第四章　出血性疾病的检验诊断 77

第一节　概述 77

第二节　正常的止血机制 78

一、血管壁的止血机制 78

二、血小板的止血机制 78

三、血液凝固机制 80

四、抗凝血机制 81

五、纤维蛋白溶解的机制 82

第三节　出血性疾病的实验室检查 83

一、筛选试验和确诊试验 83

二、临床应用 85

第四节　遗传性出血病 86

一、血友病A 86

二、血友病B 90

三、血管性血友病 92

四、血小板无力症 94

五、巨血小板综合征 95

第五节　获得性出血病 96

一、过敏性紫癜 96

二、特发性血小板减少性紫癜 97

三、病理性抗凝物质增多 99

四、依赖维生素K凝血因子缺乏 101

五、肝脏疾病所致出血 102

第五章　血栓性疾病的检验诊断 106

第一节　血栓性疾病概论 106

一、血栓形成的危险因素 106

二、血栓的病理类型和临床常见症状 107

三、血栓形成机制 108

四、血栓性疾病止凝血实验诊断原则 109

第二节　血栓性疾病的检验 110

一、遗传性血栓性疾病 110

二、获得性血栓性疾病 111

第三节　血栓前状态的检验诊断 115

一、发病原因 115

二、临床特征 116

三、实验室检测和检验诊断 118

第四节　遗传性血栓性疾病的检验诊断 121

一、遗传性抗凝血酶缺陷症 121

二、遗传性蛋白C缺陷症 122

三、遗传性蛋白S缺陷症 123

四、其他遗传性血栓性疾病 124

第五节　获得性血栓性疾病的检验诊断 130

一、心肌梗死 130

二、脑血栓形成 133

三、周围动脉血栓形成 134

四、深静脉血栓形成 134

五、肺栓塞 137

六、血栓性血小板减少性紫癜 138

第六章　血型及输血检验诊断 140

第一节　输血前免疫学检查 140

一、输血前检查的目的和要求 140

二、输血前检查的内容和方法 140

第二节　输血免疫反应的检验 143

一、输血免疫反应的定义 143

二、输血不良反应的分类 143

三、红细胞相关的输血免疫反应 143

四、血小板相关的输血免疫反应 145

五、血浆蛋白相关的输血反应 146

六、白细胞相关的输血反应 146

第三节　输血相关传染病 149

一、概述 149

二、输血相关艾滋病 149

三、输血相关病毒性肝炎 151

四、其他经输血传播性疾病 154

第七章　体液检验诊断 158

第一节　脑脊液检验诊断 158

一、脑脊液形成 158

二、脑脊液检验诊断项目 158

三、常见疾病脑脊液检查 163

第二节　浆膜腔积液检验诊断 164

一、浆膜腔积液的形成 164

二、浆膜腔积液检验诊断项目 164

三、常见积液检验诊断 165

第三节　粪便检验诊断 171

一、粪便形成 171

二、粪便检验诊断项目 172

三、常见疾病粪便检查 174

第八章　男性生殖系统疾病检验诊断 180

第一节　精液异常检验诊断 180

一、精液标本的采集和运送 180

二、精液的外观及物理学检验诊断 181

三、精液异常检验诊断 181

第二节　无精子症检验诊断 184

一、发病原因 184

二、临床特征 184

三、实验室检查 184

四、检验诊断 189

第三节　免疫性不育检验诊断 191

一、发病原因 191

二、临床特征 191

三、实验室检查 191

四、检验诊断 194

第四节　男性生殖内分泌疾病检验诊断 194

一、发病原因 194

二、临床特征 194

三、实验室检查 195

四、检验诊断 196

第五节　性功能障碍检验诊断 197

一、发病原因 197

二、临床特征 197

三、实验室检查 198

四、检验诊断 198

第六节　前列腺炎检验诊断 198

一、发病原因 198

二、临床特征 198

三、实验室检查 198

四、检验诊断 201

第九章　女性生殖系统疾病检验诊断 202

第一节　外阴阴道感染性疾病检验诊断 202

一、阴道分泌物检查与清洁度评价 202

二、外阴阴道假丝酵母菌病的检验诊断 202

三、阴道毛滴虫病的检验诊断 203

四、细菌性阴道病的检验诊断 203

五、支原体感染的检验诊断 204

六、沙眼衣原体感染的检验诊断 205

七、淋病的检验诊断 205

第二节　卵巢功能与生殖内分泌激素检验诊断 206

一、主要生殖内分泌激素 206

二、激素测定目的与临床选择 210

三、卵巢功能与生殖内分泌紊乱疾病的检验诊断 211

四、生殖内分泌检验诊断结果分析中需注意的问题 214

第三节　不孕不育相关自身抗体的检验诊断 214

一、抗精子抗体的检验诊断 214

二、抗子宫内膜抗体及其检验诊断 217

三、抗透明带抗体及其检验诊断 217

四、抗卵巢抗体及其检验诊断 217

五、抗心磷脂抗体 218

六、抗绒毛膜促性腺激素抗体 218

七、抗滋养层细胞膜抗体 218

第四节　早孕检验诊断 218

一、hCG及其相关分子 219

二、正常妊娠时hCG的分泌 219

三、hCG与早孕及相关疾病的检验诊断 219

四、hCG检测方法与检验诊断 220

第五节　妇科肿瘤的检验诊断 220

一、子宫颈癌及宫颈上皮内瘤变的临床及病理学背景 220

二、宫颈细胞学检查 221

三、HPV检验诊断 222

四、肿瘤标志物的检验诊断 224

五、hCG变化与滋养细胞疾病或肿瘤的检验诊断 224

第十章　围生期保健与检验诊断 225

第一节　产前筛查与产前诊断 225

一、产前筛查与产前诊断概况 225

二、产前筛查的母血清标志物 226

三、影响产前筛查的因素与筛查结果分析 227

四、产前诊断与产前诊断技术 228

第二节　妊娠期合并其他疾病的检验诊断 229

一、妊娠期贫血的检验诊断 229

二、妊娠合并病毒性肝炎的检验诊断 230

三、妊娠期肝内胆汁淤积症的检验诊断 231

四、妊娠糖尿病的检验诊断 232

五、妊娠期甲状腺功能亢进的检验诊断 233

第三节　TORCH感染的检验诊断 234

一、弓形虫感染的检验诊断 234

二、风疹病毒感染的检验诊断 235

三、巨细胞病毒感染的检测诊断 236

四、单纯疱疹病毒感染的检验诊断 237

第四节　母婴血型不合的检验诊断 238

一、产前检验诊断 238

二、产后检验诊断 238

三、宫内胎儿血型鉴定 239

第十一章　新生儿疾病检验诊断 241

第一节　新生儿分类与生理特点 241

一、新生儿的定义及分类 241

二、正常足月儿和早产儿的特点 241

第二节　新生儿黄疸与检验诊断 243

一、新生儿黄疸与检验诊断 243

二、新生儿溶血病与检验诊断 246

第三节　新生儿感染性疾病与检验诊断 247

一、新生儿败血症与检验诊断 247

二、新生儿感染性肺炎与检验诊断 248

三、TORCH感染的检验诊断 249

第四节　新生儿出血病与检验诊断 250

第五节　新生儿代谢性疾病与检验诊断 250

一、新生儿低血糖与检验诊断 250

二、新生儿高血糖与检验诊断 251

三、新生儿低钙血症与检验诊断 251

第六节　遗传代谢性疾病与检验诊断 252

第七节　先天性疾病与检验诊断 252

一、先天性甲状腺功能减退症与检验诊断 252

二、先天性心脏病检验诊断 253

第十二章　染色体病、基因病检验诊断 255

第一节　常染色体异常综合征检验诊断 255

一、唐氏综合征检验诊断 255

二、18三体综合征检验诊断 256

三、13三体综合征检验诊断 256

四、13号染色体环状综合征检验诊断 257

五、猫叫综合征检验诊断 257

六、8三体综合征检验诊断 257

七、9p三体综合征检验诊断 258

八、22三体综合征检验诊断 258

九、三倍体综合征和二倍体／三倍体嵌合体综合征检验诊断 259

十、单体综合征检验诊断 260

第二节　性染色体异常综合征检验诊断 260

一、特纳综合征检验诊断 260

二、X三体综合征检验诊断 260

三、47，克兰费尔特综合征检验诊断 261

四、XYY综合征检验诊断 261

五、假双着丝粒染色体综合征检验诊断 261

六、真两性畸形检验诊断 262

七、男性假两性畸形检验诊断 262

八、女性假两性畸形检验诊断 263

九、性逆转综合征 264

第三节　脆性X综合征检验诊断 264

第四节　邻近基因综合征检验诊断 265

第五节　染色体不稳定综合征检验诊断 266

第六节　携带者检验诊断 266

第二篇　临床生化篇 273

第十三章　糖代谢紊乱与检验诊断 273

第一节　糖代谢 273

一、糖的合成与分解代谢 273

二、血糖及其调节 273

三、葡萄糖以外的糖代谢 274

第二节　糖代谢紊乱 275

一、糖代谢紊乱的病因及发病机制 275

二、糖尿病 276

第三节　糖代谢的先天性异常 280

一、半乳糖代谢异常 280

二、果糖代谢异常 280

三、糖原累积症 280

第四节　糖代谢紊乱相关疾病检测指标及其评价 281

一、糖尿病 281

二、继发性糖代谢紊乱症 287

第十四章　血浆蛋白质、氨基酸代谢紊乱与检验诊断 288

第一节　血浆蛋白质及其代谢紊乱 288

一、血浆蛋白质的种类 288

二、血浆蛋白质代谢异常 290

三、急性时相反应蛋白 295

四、血浆蛋白质正常参考范围的影响因素 295

五、血浆蛋白质电泳图谱的临床分析 295

六、与血浆蛋白质有关的常见遗传性疾病的发生与基因诊断 296

第二节　血浆蛋白质的检测 297

一、血浆总蛋白质的测定 297

二、免疫化学法测定个别蛋白质 298

第三节　氨基酸代谢紊乱 298

一、苯丙酮尿症 298

二、Ⅰ型酪氨酸血症 299

三、Ⅱ型酪氨酸血症 300

四、尿黑酸尿症 300

五、继发性氨基酸代谢紊乱 300

第四节　氨基酸的检测 302

第十五章　脂代谢紊乱与检验诊断 304

第一节　血浆脂蛋白种类与结构 304

一、血浆脂蛋白的结构与分类 304

二、血浆脂蛋白的特征 304

三、载脂蛋白 304

第二节　脂蛋白受体 306

一、低密度脂蛋白受体 306

二、极低密度脂蛋白受体 307

三、清道夫受体 308

第三节　脂代谢有关酶类与特殊蛋白质 308

一、脂蛋白脂肪酶 308

二、肝脂肪酶 308

三、卵磷脂胆固醇酰基转移酶 309

四、HMGCoA还原酶 309

五、胆固醇酯转移蛋白 309

第四节　脂蛋白代谢 309

一、外源性脂质代谢 310

二、内源性脂质代谢 310

第五节　神经鞘脂代谢 310

一、磷脂概述 310

二、神经鞘脂代谢 310

第六节　脂质异常症 311

一、高脂蛋白血症分型 311

二、继发性高脂蛋白血症 313

第七节　脂蛋白代谢紊乱与动脉粥样硬化 315

一、动脉粥样硬化概述 315

二、动脉粥样硬化的危险因素 315

三、引起动脉粥样硬化的脂蛋白 316

四、高密度脂蛋白的抗动脉粥样硬化功能 316

五、代谢综合征 316

第八节　高脂蛋白血症的预防和治疗 317

一、高脂血症的治疗目标值 317

二、高脂血症的饮食与药物治疗 318

三、儿童高脂蛋白血症的监测 318

第九节　高脂血症的检验诊断项目 319

一、血浆脂质检测 319

二、血浆脂蛋白测定 320

三、载脂蛋白测定 321

四、血浆特殊蛋白质与相关酶的测定 322

五、脂代谢相关基因检测 322

六、溶酶体疾病实验诊断 323

第十六章　水电解质酸碱平衡与血气分析 324

第一节　水、电解质来源与去路 324

一、水的生理作用与代谢 324

二、水、电解质代谢 324

第二节　水、电解质代谢紊乱 326

一、水代谢紊乱 326

二、钾代谢紊乱 327

三、钠代谢紊乱 328

四、氯代谢紊乱 328

第三节　酸碱平衡及其调节 328

一、酸、碱性物质的来源 328

二、酸碱平衡调节 329

第四节　血液气体运输 330

一、氧的存在形式及运输 330

二、二氧化碳的存在形式及运输 332

第五节　水盐代谢与酸碱平衡紊乱检验指标与评价 333

一、水盐代谢 333

二、酸碱平衡失调的检测指标 334

第十七章　神经系统功能异常与检验诊断 337

第一节　概述 337

一、脑脊液与血脑屏障 337

二、神经组织的生物化学代谢特点 339

三、神经递质的生物化学 340

四、神经营养因子 343

第二节　神经和精神疾病的生物化学 344

一、神经变性病的生物化学基础 344

二、帕金森病 346

三、亨廷顿病 346

四、阿尔茨海默病 346

五、肝豆状核变性 346

六、多发性硬化 347

七、癫痫 347

八、精神分裂症 347

第三节　神经和精神疾病生物化学诊断 347

一、脑脊液一般检查 347

二、神经递质的测定 348

三、脑脊液蛋白质分析 348

四、基因诊断 350

第十八章　心脏标志物与心血管疾病的检验诊断 351

第一节　概述 351

一、解剖和生理 351

二、病理 351

第二节　冠心病危险因素学说 352

一、概述 352

二、与生化有关的冠心病危险因素 353

第三节　心血管疾病的分子生物学概述 354

一、高血压的异常基因 354

二、冠心病的遗传基因 355

第四节　急性心肌损伤生化标志物 355

一、历史演变 355

二、传统的心肌酶谱 356

三、心肌肌钙蛋白 357

四、肌红蛋白 359

五、正在探索中的新标志物 360

六、心脏疾病生化标志物的临床应用 362

第五节　心力衰竭和高血压的生化改变 366

一、B钠尿肽 366

二、高血压的生化改变 367

第十九章　肝脏代谢异常与检验诊断 370

第一节　肝脏解剖与生理 370

一、解剖特点 370

二、肝脏细胞结构特点 372

三、肝脏代谢特点 372

第二节　肝脏的生物转化 373

一、生物转化 373

二、异物的生物转化 373

第三节　胆红素与胆汁酸代谢及其异常 374

一、胆红素及其代谢异常 374

二、胆汁酸代谢及其异常 375

第四节　肝脏疾病的临床生物化学 376

一、肝硬化 376

二、酒精性肝病 377

三、肝性脑病 377

四、胆石病 378

五、肝癌 379

第五节　肝功能检验指标选择原则与评价 380

一、肝病实验室检测项目的选择原则 380

二、解读常见生化肝功能分析 382

第二十章　胃、肠、胰代谢性疾病的检验诊断 383

第一节　胃、胰腺、肠管功能特点 383

一、胃 383

二、胰腺 384

三、肠管的形态和分布 386

第二节　功能紊乱与疾病 388

一、胃、肠黏膜的损坏与保护 388

二、消化器官动力紊乱 388

三、胃、肠、胰内分泌肿瘤 388

第三节 胃、胰、肠疾病代谢异常的检验与评价 389

一、生物化学检测 389

二、功能性检测分析 390

三、肠管吸收功能试验 391

四、肠管消化功能试验 392

第四节　生物化学检验诊断 392

一、胃泌素瘤 392

二、消化性溃疡 392

三、胰腺疾病 392

四、消化道肿瘤 393

第五节　胃肠道功能紊乱与腹泻 394

一、肠易激综合征 394

二、慢性腹泻 394

三、营养吸收障碍 394

第二十一章　钙、磷、骨代谢与骨关节疾病的检验诊断 396

第一节　钙、磷的分布与生理功能 396

一、钙和磷的吸收与分布 396

二、钙、磷代谢与调节 397

第二节　骨代谢 400

一、骨的化学组成与结构 400

二、骨代谢及其标志物 401

第三节　钙、磷与骨代谢异常检验指标与评价 402

一、生物化学检验指标 402

二、激素检验指标 403

三、骨代谢标志物 403

第四节　骨代谢异常及其检验诊断 404

一、骨质疏松症 404

二、佝偻病和骨软化症 404

第二十二章 内分泌代谢紊乱与检验诊断 405

第一节　激素的化学本质与分类 405

一、按激素的化学本质分类 405

二、按激素作用的受体分类 405

第二节 内分泌疾病实验诊断常用技术及诊断策略 406

一、常用的生物化学检验 406

二、激素水平测定的影响因素 406

三、实验结果的应用价值评价 407

第三节　下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生物化学 407

一、下丘脑-垂体内分泌的生理生化及调节机制 407

二、生长激素及胰岛素样生长因子检验诊断 408

三、催乳素功能紊乱的生物化学诊断 409

四、抗利尿激素检验诊断 409

第四节 甲状腺功能紊乱的临床生物化学 410

一、甲状腺激素的化学及功能 410

二、甲状腺激素的代谢与调节 410

三、甲状腺功能紊乱 411

四、代谢紊乱及检验诊断指标与评价 411

第五节　肾上腺功能紊乱的临床生物化学 413

一、肾上腺髓质激素及其功能紊乱 413

二、肾上腺皮质激素 414

三、肾上腺皮质功能紊乱 414

四、肾上腺皮质功能的检验诊断指标与评价 415

第六节　性激素代谢紊乱的临床生物化学 417

一、性激素的生理与生物化学 417

二、性激素代谢紊乱与临床表现 418

三、性腺功能紊乱的检验诊断指标与评价 419

第二十三章　泌尿系统功能异常与检验诊断 421

第一节　肾脏的结构和功能 421

一、肾单位 421

二、集合小管 421

第二节　肾脏的生理功能 422

一、尿的生成和排泄 422

二、影响尿形成的生理因素 424

三、肾脏内分泌功能 425

四、生长因子与肾脏 425

第三节　肾脏疾病的病理学基础 426

一、肾小球功能障碍 426

二、肾小管功能障碍 426

三、血流动力学及血管调节 427

四、细胞信号转导异常 427

五、细胞因子与肾脏疾病 427

六、红细胞免疫与肾脏病 428

七、一氧化氮、内皮素与肾脏病 428

第四节　肾脏疾病的主要临床表现 428

一、蛋白尿 429

二、血尿 429

三、水肿 429

四、肾性高血压 429

五、肾功能损害 430

第五节　常见肾脏疾病的检验诊断 430

一、原发性肾小球疾病 430

二、肾小管疾病 431

三、肾间质疾病 432

四、继发性肾脏疾病 432

五、感染性肾脏疾病 434

六、其他肾脏疾病 436

第二十四章　营养及其相关性疾病的检验诊断 437

第一节　营养素与能量的需求 437

一、能量单位 437

二、平衡膳食的主要功能 437

三、能量的需求 438

四、呼吸商 438

第二节　营养素及其营养价值 439

一、糖类供能的生理意义 439

二、脂肪的营养价值 439

三、蛋白质的营养价值 440

四、维生素的营养价值 440

五、无机盐的营养价值 443

六、儿童营养需求监控 445

七、孕妇营养需求监控 445

八、高运动量的营养需求监控 446

第三节　营养不良及其检测指标 446

一、蛋白质营养不良的相关指标 446

二、维生素缺乏症的相关指标 447

第二十五章　单基因遗传疾病的基因诊断 450

第一节　单基因遗传疾病的概念及诊断方法 450

一、单基因遗传疾病的概念 450

二、单基因遗传疾病的分子致病机制 451

三、单基因遗传疾病的基因诊断 451

四、影响单基因遗传病基因诊断的几个问题 452

第二节　血红蛋白异常性单基因遗传病的基因诊断 453

一、珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断 453

二、镰状细胞贫血的基因诊断 455

第三节　血友病的基因诊断 456

一、血友病基因的结构与定位 456

二、血友病的遗传学规律 456

三、血友病基因的突变特征 456

四、血友病的基因诊断方法 457

第四节　进行性肌营养不良的基因诊断 457

一、dystrophin基因的结构与定位 457

二、dystrophin基因的突变特征 458

三、Duchenne/Becker肌营养不良的遗传学发病机制 458

四、Duchenne/Becker肌营养不良的基因诊断方法 458

第五节　其他单基因遗传病的基因诊断 458

一、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因诊断 458

二、家族性高胆固醇血症的基因诊断 459

三、苯丙酮尿症的基因诊断 459

四、亨廷顿病的基因诊断 460

五、脆性X综合征的基因诊断 460

第二十六章　多基因遗传性疾病的基因分析 462

第一节　多基因遗传性疾病的概念及诊断策略 462

一、多基因遗传的概念 462

二、多基因遗传性疾病的诊断策略 462

第二节　冠心病的基因分析 463

一、基因多态性 463

二、载脂蛋白基因多态性和冠心病的关系 464

三、E-选择素基因多态性和冠心病的关系 464

四、白细胞介素6的基因多态性和冠心病的关系 464

第三节　糖尿病的基因分析 465

一、1型糖尿病 465

二、2型糖尿病 465

三、特异性糖尿病 466

第四节　高血压的基因分析 466

一、原发性高血压的遗传学研究方法 467

二、血管紧张素原基因与高血压的关系 467

三、血管紧张素转化酶基因与高血压的关系 468

第五节　支气管哮喘的基因分析 468

一、哮喘基因定位的策略和方法 468

二、T细胞受体遗传学与哮喘 468

三、5q上的哮喘候选基因 469

四、β2受体多态性与哮喘 469

五、11q上的哮喘候选基因 469

六、12q上的哮喘候选基因 469

第六节　阿尔茨海默病相关基因分析 469

一、载脂蛋白E基因 470

二、淀粉样蛋白前体基因 470

三、早老素1与2基因 470

四、α2巨球蛋白基因 471

五、低密度脂蛋白受体相关蛋白基因 471

六、α1抗胰凝乳蛋白酶基因 471

七、线粒体基因 471

八、HO-1基因 471

第二十七章　线粒体及其遗传性疾病的基因分析 472

第一节　线粒体结构与功能 472

一、线粒体形态结构 472

二、线粒体基因结构 473

三、线粒体功能 474

第二节　线粒体基因突变 474

一、线粒体基因突变类型 474

二、线粒体基因突变特征 475

第三节　线粒体疾病 475

一、线粒体病特点 475

二、线粒体病 476

第四节　线粒体基因突变与糖尿病 478

一、与糖尿病相关的mtDNA突变位点 478

二、mtDNA点突变导致糖尿病的可能分子机制 479

第五节　线粒体疾病的诊断 481

一、一般临床诊断 481

二、mtDNA基因突变的检测 481

第二十八章　基因诊断与法医学 483

第一节　DNA多态性的分类和标记 483

一、限制性片段长度多态性 483

二、微卫星多态性标记 484

三、单核苷酸多态性 485

第二节　基因多态性的法医学应用 486

一、核DNA多态性在法医学上的应用 486

二、线粒体DNA异质性检测在法医上的应用 488

第三节　基因诊断在法医学领域中的其他应用 489

一、种属鉴定 489

二、年龄推断 489

三、死亡时间估计 489

四、昆虫DNA分析 489

五、植物和微生物DNA分析 489

第二十九章　治疗药物浓度监测的基本理论和临床应用 490

第一节　概论 490

一、定义及发展史 490

二、药物的体内过程 490

第二节　药物代谢动力学基础及有关参数的应用 492

一、药物代谢动力学模型 492

二、一级消除动力学 493

三、非线性动力学消除 495

第三节　治疗药物浓度监测的依据 495

一、药效学原因 496

二、药动学原因 496

第四节　治疗药物浓度监测的临床应用 497

一、指导制订药物剂量方案及调整剂量 497

二、肝肾功能损伤时剂量的调整 497

三、获取监测个体的药动学参数 498

四、判断药物治疗效果 498

五、新药开发中的应用 498

六、治疗药物浓度监测临床应用中应注意的问题 498

第五节　进行药物浓度监测的主要药物 499

一、强心苷类 499

二、抗癫痫药 500

三、免疫抑制药 501

四、情感性精神障碍药 502

五、抗心律失常药 504

六、抗生素 504

七、茶碱 504

八、其他 505

第三篇　临床免疫篇 509

第三十章　临床免疫学概论 509

第一节　免疫器官（immune organ） 509

一、中枢器官（central organ） 509

二、周围器官（peripheral organ） 509

第二节　免疫细胞 510

一、巨噬细胞（macrophage） 510

二、中性粒细胞（neutrophile） 510

三、自然杀伤细胞（natural killer cell） 510

四、B淋巴细胞（B lymphocyte） 510

五、T淋巴细胞（T lymphocyte） 511

六、抗原提呈细胞（antigen-presenting cell,APC） 511

七、其他细胞 511

第三节　免疫分子 511

一、抗原（antigen） 511

二、抗体（antibody） 512

三、补体（complement） 512

四、T细胞受体（T-cell receptors,TCR） 513

五、细胞因子（cytokine） 513

六、主要组织相容性复合体（major histocomp-atibility complex,MHC） 513

第四节　免疫反应 513

一、天然免疫反应 513

二、获得性免疫反应 514

第五节　免疫损伤 514

一、抗体介导的免疫损伤 514

二、细胞介导的免疫损伤 514

三、免疫复合物介导的免疫损伤 514

四、细胞因子介导的免疫损伤 514

第六节　免疫调节 514

一、细胞因子 514

二、信号转导 514

三、共刺激分子（costimulatory molecules） 515

第三十一章 自身免疫病与实验室诊断 516

第一节 自身免疫性疾病临床特征与发病机制 516

一、自身免疫性疾病的临床特征 516

二、自身免疫性疾病的发病机制 516

第二节 自身免疫性疾病实验室检查 518

一、方法的选择 518

二、项目的选择 518

第三节　系统性自身免疫性疾病 518

一、系统性红斑狼疮 518

二、干燥综合征 520

三、类风湿关节炎 521

四、系统性血管炎 523

五、抗磷脂综合征 525

六、系统性硬化 526

七、多发性肌炎和皮肌炎 528

八、混合性结缔组织病 529

第四节　消化系统自身免疫性疾病 531

一、自身免疫性胃炎 531

二、自身免疫性肝炎 532

三、原发性胆汁性肝硬化 536

四、原发性硬化性胆管炎 538

五、慢性自身免疫性胰腺炎 539

六、炎症性肠病 540

七、乳糜泻 547

第五节　血液系统自身免疫性疾病 549

一、自身免疫性溶血性贫血 549

二、特发性血小板减少性紫癜 551

三、特发性粒细胞减少症 552

四、恶性贫血 553

第六节　循环系统自身免疫性疾病 554

一、自身免疫性心肌炎 554

二、动脉粥样硬化 555

三、扩张型心肌病 556

第七节　Goodpasture综合征与抗肾小球基底膜抗体肾炎 558

第八节　神经系统自身免疫性疾病 559

一、重症肌无力 559

二、多发性硬化 561

三、急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 562

四、副肿瘤综合征 563

第九节　内分泌系统自身免疫性疾病 565

一、Graves病 565

二、慢性淋巴细胞性甲状腺炎 566

三、1型糖尿病 567

四、Addison病 569

五、自身免疫性多内分泌腺综合征 570

第十节　生殖系统自身免疫性疾病 571

一、免疫性不育 571

二、免疫性流产 573

第十一节　皮肤组织自身免疫性疾病 576

一、天疱疮（pemphigus） 576

二、类天疱疮 579

第三十二章　免疫缺陷病与实验室诊断 583

第一节　原发性抗体缺陷病 584

一、X-连锁无丙种球蛋白血症 584

二、选择性IgA缺乏症 585

第二节　原发性T细胞缺陷病 586

一、先天性胸腺发育障碍或Di George综合征 586

二、慢性皮肤黏膜念珠菌病 587

第三节　原发性吞噬细胞功能缺陷病 587

一、慢性肉芽肿病（CGD） 587

二、白细胞黏附缺陷（LAD） 588

三、单核吞噬细胞的特殊异常 588

第四节　原发性联合免疫缺陷病 588

一、重症联合免疫缺陷病 589

二、共济失调毛细血管扩张性免疫缺陷综合征 590

第五节　原发性补体缺陷病 591

一、补体成分缺陷病的发病机制及临床表现 591

二、补体调节因子缺陷病的发病机制及临床表现 592

三、实验室诊断与鉴别诊断 592

第六节　获得性免疫缺陷综合征（AIDS） 592

一、发病机制 593

二、临床表现 594

三、实验室诊断与鉴别诊断 596

第三十三章　免疫增殖病与实验室诊断 598

第一节　概述 598

一、免疫增殖病的概念 598

二、免疫增殖病的分类 598

第二节　免疫增殖病的发病机制与临床特征 599

一、免疫增殖病的病因及发病机制 599

二、免疫增殖病的临床表现及免疫学特征 600

第三节　免疫增殖病的实验室检查 601

一、细胞计数、形态学与病理组织学检查 601

二、免疫球蛋白的定量及定性检测 601

三、免疫表型分型（immunophenotyping） 603

四、基因重排的分子生物学检测 603

五、细胞遗传学分析 603

第四节　多发性骨髓瘤 603

一、流行病学及发病机制 604

二、临床表现与诊断 604

三、实验室检查 605

四、多发性骨髓瘤的变体形式 608

第五节　未定性单克隆丙种球蛋白病 609

一、流行病学及发病机制 609

二、临床表现及诊断 609

三、实验室检查 609

第六节　巨球蛋白血症 609

一、病因及发病机制 609

二、临床表现及诊断 610

三、实验室检查 610

第七节　慢性淋巴细胞性白血病 610

一、病因及发病机制 611

二、临床表现、诊断及分期 611

三、实验室检查 612

第八节　霍奇金淋巴瘤 612

一、病因及发病机制 612

二、临床表现、诊断及临床分期 613

三、实验室检查 614

第九节　非霍奇金淋巴瘤 614

一、病因及发病机制 614

二、临床表现、病理分型、诊断及分期 615

三、实验室检查 616

第十节　其他免疫增殖病 616

一、重链病 616

二、轻链病 617

三、冷球蛋白血症 617

四、原发性淀粉样变 617

五、大颗粒淋巴细胞白血病 618

六、毛细胞白血病 618

第三十四章　超敏反应与实验室诊断 619

第一节 Ⅰ型超敏反应 619

一、Ⅰ型超敏反应发生机制 619

二、常见的Ⅰ型超敏反应性疾病 621

第二节　Ⅱ型超敏反应 621

一、Ⅱ型超敏反应发生机制 621

二、常见的Ⅱ型超敏反应性疾病 622

第三节　Ⅲ型超敏反应 623

一、Ⅲ型超敏反应发生机制 623

二、常见的Ⅲ型超敏反应性疾病 623

第四节　Ⅳ型超敏反应 624

一、Ⅳ型超敏反应发生机制 625

二、常见的Ⅳ型超敏反应性疾病 625

第五节　超敏反应的主要免疫学检测及其临床意义 625

一、Ⅰ型超敏反应免疫学检测及其临床意义 626

二、Ⅱ型超敏反应免疫学检测及其临床意义 627

三、Ⅲ型超敏反应免疫学检测及其临床意义 628

四、Ⅳ型超敏反应免疫学检测及其临床意义 629

第三十五章　组织配型与移植免疫 630

第一节　移植免疫和组织配型概论 630

一、移植抗原的识别和免疫应答 630

二、移植免疫反应 632

三、人类主要组织相容性复合体（MHC）系统 632

四、供受者组织配型 637

第二节　组织配型与器官移植 640

一、肾脏移植与组织配型 641

二、其他器官移植与组织配型 642

第三节　组织配型与骨髓移植 644

一、概述 644

二、HLA配型在骨髓移植中的应用 644

三、骨髓库的建立 646

第三十六章　感染免疫学检查 647

第一节　感染性疾病临床特征及发病机制 647

一、感染性疾病的基本特征 647

二、感染性疾病的临床特点 647

三、感染性疾病的发病机制 648

第二节　感染性疾病实验室检查 651

一、概述 651

二、常用临床免疫学检测技术与应用 651

三、感染性疾病实验室检查的生物安全问题 656

第三节　病毒感染性疾病 656

一、病毒性肝炎 656

二、疱疹病毒感染 660

三、黏液病毒感染 663

四、其他病毒感染 665

第四节　细菌感染性疾病 667

一、葡萄球菌感染 667

二、链球菌感染 667

三、脑膜炎奈瑟菌感染 668

四、淋病奈瑟菌感染 668

五、大肠埃希菌感染 668

六、沙门菌感染 669

七、志贺菌感染 669

八、鼠疫耶尔森菌感染 669

九、霍乱弧菌感染 670

十、空肠弯曲菌感染 670

十一、幽门螺杆菌感染 670

十二、白喉棒状杆菌感染 671

十三、炭疽杆菌感染 671

十四、结核分枝杆菌感染 671

十五、铜绿假单胞菌感染 672

十六、支原体感染 672

十七、螺旋体感染 672

十八、衣原体感染 674

十九、立克次体感染 674

第五节　真菌感染性疾病 675

一、白色念珠菌感染 675

二、新型隐球菌感染 676

三、曲霉菌感染 676

第六节　寄生虫感染性疾病 676

一、阿米巴病 676

二、毛滴虫病 677

三、疟疾 677

四、弓形虫病 678

五、利什曼病 678

六、华支睾吸虫病 678

七、并殖吸虫病 679

八、血吸虫病 679

九、姜片虫病 680

十、肠绦虫病 680

十一、囊尾蚴病 680

十二、包虫病 681

十三、丝虫病 681

十四、钩虫病 681

十五、蛔虫病 682

十六、蛲虫病 682

十七、鞭虫病 682

十八、旋毛虫病 683

十九、广州管圆线虫病 683

第三十七章　肿瘤标志物 684

第一节　概述 684

一、肿瘤标志物的发展史 684

二、肿瘤标志物的概念 685

三、临床应用范围 686

第二节　酶类肿瘤标志物 687

一、碱性磷酸酶（ALP） 687

二、肌酸激酶（CK） 688

三、乳酸脱氢酶（LD） 688

四、神经元特异性烯醇化酶（NSE） 688

五、前列腺酸性磷酸酶（PAP） 688

六、激肽释放酶（舒血管素） 688

七、前列腺特异性抗原（PSA） 689

八、人激肽释放酶2 691

九、尿激酶纤溶酶原激活剂系统 691

十、组织蛋白酶 692

十一、基质金属蛋白酶 693

十二、肿瘤相关性胰蛋白酶抑制剂 693

十三、端粒末端转移酶（端粒酶） 693

第三节　激素类标志物 694

一、降钙素 694

二、人绒毛膜促性腺激素 695

三、儿茶酚胺类物质 695

四、激素受体 695

第四节　胚胎抗原 695

一、甲胎蛋白 696

二、癌胚抗原 696

第五节　特殊蛋白质类标志 697

一、角蛋白 697

二、组织多肽抗原、特异性组织多肽抗原 697

三、鳞状细胞癌抗原 698

四、S-100蛋白 698

第六节　糖蛋白类抗原 698

一、CA15-3 699

二、CA27-29 699

三、CA549 699

四、粘蛋白样癌相关抗原（MCA） 700

五、CA125 700

六、DU-PAN-2 700

七、CA19-9 701

八、CA50 701

九、CA242 701

十、CA72-4 701

第七节　基因标志物 702

一、ras基因蛋白 702

二、myc基因蛋白 702

三、C-erbB-2基因蛋白 703

四、Bcl-2基因蛋白 703

五、BCR-ABL基因蛋白 703

六、RET基因蛋白 703

七、P53抑癌基因蛋白 704

八、视网膜母细胞瘤基因 704

九、APC 704

十、神经纤维瘤病1型 704

十一、nm23 704

十二、BRCA1和BRCA2 704

十三、结直肠癌丢失基因 705

十四、PTEN 705

十五、单核苷酸多态性 705

第八节　受体和其他标志物 705

一、雄激素受体 705

二、肝细胞生长因子受体 705

三、表皮生长因子受体 706

第九节　其他肿瘤标志物 706

一、唾液酸和唾液酸酰基转移酶 706

二、多胺 706

三、血管生成标志物 706

四、无细胞核酸 706

五、循环癌细胞 707

第四篇　临床微生物篇 711

第三十八章　病原生物与感染 711

第一节　什么是病原生物 711

第二节　病原生物的种类 711

一、病原微生物 711

二、医学寄生虫 712

第三节　微生物的分类与命名 712

一、生物的分类系统和分类等级 712

二、微生物的命名 713

三、微生物的分类方法 713

四、微生物的鉴定 715

五、新细菌名称的有效发表 716

第四节　感染和感染的类型 716

一、一过性感染 717

二、隐性感染 717

三、显性感染 717

四、病原体携带状态 717

五、潜伏感染 717

第五节　感染的证据 717

一、感染的临床证据 717

二、感染的流行病学证据 719

三、感染的病原学证据 720

第六节　病原生物的出现、再现和消亡 722

第三十九章　细菌感染性疾病的病原学诊断 723

第一节　球菌感染性疾病的病原学诊断 723

一、球菌的分类 723

二、球菌的致病机制 723

三、球菌感染性疾病及临床特征 724

四、球菌感染的实验诊断 725

五、实验诊断结果与解释 726

第二节　肠杆菌科细菌感染的实验诊断 729

一、肠杆菌科细菌的分类 729

二、肠杆菌科细菌的致病机制 730

三、肠杆菌科细菌感染性疾病及临床特征 730

四、肠杆菌科菌感染的实验诊断 732

五、结果的解释 733

第三节　非发酵菌感染的病原学诊断 736

一、非发酵菌分类及结构特点 736

二、非发酵菌致病机制 736

三、非发酵菌感染性疾病及临床特征 736

四、非发酵菌感染的实验诊断 737

五、结果的解释 738

第四节　军团菌属感染性疾病的病原学诊断 740

一、军团菌属的分类 740

二、军团菌属的致病机制 740

三、军团菌感染性疾病及临床特征 740

四、军团菌感染的实验诊断 741

五、军团菌报告结果的解释 741

第五节　弧菌感染性疾病的病原学诊断 742

一、弧菌的分类 742

二、弧菌的致病性 742

三、弧菌感染性疾病及临床特征 742

四、弧菌感染的实验诊断 743

第六节　放线菌属和奴卡菌属感染性疾病的病原学诊断 744

一、放线菌属和奴卡菌属的分类 744

二、放线菌属和奴卡菌属的致病机制 744

三、放线菌属和奴卡菌属感染性疾病及临床特征 744

四、放线菌属和奴卡菌属感染的实验诊断 745

第七节　分枝杆菌感染的实验诊断 746

一、分枝杆菌的分类 746

二、分枝杆菌的致病机制 747

三、分枝杆菌感染性疾病及临床特征 747

四、分枝杆菌感染的实验诊断 747

五、实验诊断结果与解释 748

第八节　厌氧菌感染的实验诊断 751

一、厌氧菌分类 751

二、厌氧菌的致病机制 752

三、厌氧菌感染性疾病及临床特征 752

四、厌氧菌感染的实验诊断 753

五、厌氧菌实验诊断结果与解释 754

六、厌氧菌耐药性及感染治疗 755

第四十章　支原体，衣原体，立克次体，螺旋体感染的病原学诊断 757

第一节　支原体和脲原体 757

一、支原体及其致病性 757

二、支原体的实验诊断 758

第二节　衣原体 759

一、衣原体及其致病性 759

二、衣原体的实验诊断 761

第三节　立克次体 763

一、立克次体及其致病性 763

二、立克次体感染的实验室诊断 766

第四节　螺旋体 769

一、密螺旋体 769

二、疏螺旋体 772

三、钩端螺旋体 773

第四十一章　真菌感染性疾病的病原学诊断 775

第一节　真菌的概念及分类 775

一、真菌的概念 775

二、真菌的分类 775

第二节　真菌的形态和结构 776

一、真菌的菌丝 776

二、真菌的孢子 776

三、真菌的菌落 777

四、真菌的特殊结构及其医学重要性 777

五、真菌的生长繁殖 778

第三节　真菌的感染与免疫 778

一、真菌感染性疾病 778

二、真菌的致病性及抗真菌免疫 779

三、抗真菌免疫 779

第四节　真菌感染的实验室检查 780

一、标本的采集、运送与处理 780

二、真菌的病原学检查方法 781

三、真菌实验室的生物安全 784

四、真菌菌种保藏 784

第四十二章　病毒感染性疾病的病原学诊断 786

第一节　病毒总论 786

一、病毒的分类及结构特点 786

二、病毒对机体的致病作用 787

第二节　与人类疾病有关的主要病毒 789

第三节　实验室诊断 791

一、标本采集与运送 791

二、病毒分离与鉴定 792

三、病毒核酸及抗原的直接检出 793

四、特异性抗体的检测 794

第四节　病毒各论 795

一、呼吸道病毒 795

二、肠道病毒 802

三、急性胃肠炎病毒 806

四、病毒性肝炎 806

五、出血热病毒 812

六、疱疹病毒 815

七、反转录病毒 819

八、黄病毒 822

九、其他病毒 824

十、亚病毒 828

第四十三章　寄生虫病的病原学诊断 831

第一节　寄生虫的分类、命名及结构特点 831

一、寄生虫的分类 831

二、寄生虫的命名 831

三、寄生虫的结构特点 832

第二节　重点防治的寄生虫病 832

第三节　寄生虫感染的病理机制 833

一、寄生虫对宿主的损害 833

二、宿主对寄生虫的抵抗 833

三、寄生虫感染的特点 833

第四节　寄生虫标本的采集、保存与鉴定 834

一、标本采集的一般知识 834

二、粪便标本的保存 834

三、标本的送检次数和检查时间 834

四、标本的运送或邮寄 834

第五节　常见寄生虫病的病原学诊断 834

一、消化道寄生虫病的诊断 835

二、血管和淋巴系统寄生虫检查 839

三、肝脏与胆管寄生虫的检查 841

四、皮肤与组织内寄生虫的检查 841

五、呼吸系统寄生虫的检查 843

六、泌尿生殖系统寄生虫检查 843

七、神经系统寄生虫的检查 843

八、眼部寄生虫检验 843

第四十四章　抗菌药物敏感性试验和细菌耐药性检测 845

第一节　抗菌药物敏感性试验的目的和指征 845

一、抗菌药物敏感性试验的目的 845

二、抗菌药物敏感性试验的指征 845

第二节　药敏试验用药的选择和分组 845

一、常用抗菌药物 845

二、药敏试验用药的选择依据 846

三、药敏试验用抗菌药物的分组 848

第三节　常用的药物敏感性试验及其临床应用 848

一、敏感、中介和耐药的概念 848

二、常用的抗菌药物敏感性试验 848

第四节　抗菌药的其他药效学试验 850

一、抗菌药物的杀菌活性 851

二、抗菌药物的后效应 851

三、血清杀菌试验 851

四、血清（血浆）抗菌药物浓度测定 852

第五节　抗菌药的PK/PD理论与抗菌药敏感折点的确定 852

一、抗菌药的PK/PD理论和抗菌药的PK/PD分类 852

二、抗菌药物敏感折点的确定 853

三、药物敏感性试验结果的相对性 854

第六节　细菌的耐药机制 854

一、产生灭活抗生素的各种酶 854

二、改变药物作用靶位 856

三、限制抗菌药的进入和主动外排 857

第七节　细菌耐药表型的检测 857

一、β-内酰胺酶的检测 857

二、细菌的药物外排泵的检测 859

三、重要临床耐药菌的检测 859

第八节　细菌耐药基因型的检测 860

第四十五章　医院感染的病原学诊断 862

第一节　医院感染概述 862

一、医院感染流行病学 862

二、医院感染控制计划 863

三、医院感染监测 864

四、医院感染预防 864

五、常见医院感染的预防 865

六、抗微生物药物的应用和抗微生物药物耐药性 866

七、暴发的处理 867

第二节　医院感染常见的病原体及其致病机制 868

一、医院感染常见病原体及其变迁 868

二、常见病原体的致病机制 869

第三节　医院感染病原体诊断技术 871

一、形态学检查 871

二、分离、培养技术 871

三、血清学试验 872

四、分子生物学技术 872

第四节　常见医院感染的病原学诊断 873

一、医院内血流感染 874

二、假膜性结肠炎 875

三、围生期B群链球菌疾病 875

第五节　医院感染病原体分型技术 876

一、表型分析 876

二、生物分型技术 877

三、特殊分型技术 877

中文索引 879

英文索引 906