孕前耳聋基因筛查咨询知识PDF电子书下载

第一章 婚育分类指导预防耳聋知识 2

第一节 婚前咨询指导避免近亲婚配 2

第二节 孕前耳聋基因筛查宣传教育 9

第三节 孕前检查风险评估指导概述 14

第四节 孕前筛查耳聋风险提示流程 19

第五节 孕前检测结果判读、解读、解答 30

第六节 产前基因诊断预测、预警、干预 45

第七节 新生儿听力和基因联合筛查 57

第二章 听力障碍和遗传性耳聋知识 68

第一节 氨基糖苷类抗生素（AmAn ）耳毒性 68

第二节 耳聋（听力障碍/损失/减退）分级 70

第三节 听力障碍临床诊断（个体评估方法） 73

第四节 遗传性耳聋（染色体及遗传方式） 79

第五节 遗传性综合征型耳聋（SHI）分类及基因 88

第六节 遗传性非综合征型耳聋（NSHI）基因 91

第三章 单基因遗传病和线粒体遗传病 96

第一节 单基因遗传病（家系图符号） 96

第二节 常染色体隐性遗传（AR） 97

第三节 常染色体显性遗传（AD） 105

第四节 X连锁隐性遗传（XR） 111

第五节 X连锁显性遗传（XD） 115

第六节 Y连锁遗传（Y-linked inheritance） 118

第七节 线粒体DNA（mLDNA）结构特点 119

第八节 线粒体遗传病特征（母系遗传） 122

第四章 分子诊断方法基本原理和技术 126

第一节 测序技术（基本工作原理） 126

第二节 PCR技术（PCR仪和实验室） 132

第三节 芯片技术（基因芯片探针和基片） 137

第四节 质谱技术（质谱仪） 148

第五章 耳聋风险因素和听力检测分析 152

第一节 群体遗传（Hardy- Weinberg平衡律和近婚系数） 152

第二节 影响听力的危险因素（评估指征） 157

第三节 听力测试基本组合（纯音/言语/声导抗） 160

第四节 听诱发反应（ABR/ASSR/ECochG） 169

第五节 耳声发射（OAE）临床应用 174

参考文献 178

特别解读（耳聋基因筛查相关专业术语和研究）索引 194

图表索引 198