遗传病的筛检和咨询PDF电子书下载

第一章遗传服务业的发展和现状 1

一、医学遗传学的起源 1

目 录 1

（一）遗传咨询的发展 2

（二）遗传筛检的发展 3

二、遗传筛检的职能 4

（一）新生儿筛检 4

（二）携带者的检出 10

（三）产前筛检 16

（四）道德准则和联邦立法的出现 24

（一）咨询的医学意义 28

（二）职业咨询工作者的出现 28

三、遗传咨询的职能 28

（三）咨询工作者的作用 30

第二章道德和法律的影响 33

一、保密 34

（一）非自愿地向患者亲属公开 35

检查资料 35

（二）在收养情况下养子资料的披露 38

二、自主 40

（一）自愿方案 40

（二）微妙的社会压力 47

三、知识 54

（一）偶然发现的检查结果的披露 54

（二）公共教育和职业教育 60

特殊情况 65

四、健康 65

（一）由捐献者进行人工受精的 65

（二）保证全部方案的准确性和 68

安全性 68

五、公平 74

（一）分配利益 74

（二）分配风险 81

（三）费用—收益分析的应用及其范围 85

第三章囊性纤维变性的筛检（病例研究） 88

一、疾病介绍 88

二、囊性纤维变性筛检研究的进展 90

（一）研究方法的不断尝试 90

（二）研究中的道德问题 92

（一）权衡可能带来的利弊 95

三、制定携带者检出和产前诊断方案 95

（二）确定筛检的人选和时机 96

（三）分配利益 99

（四）动员和教育群众 100

四、制定新生儿筛检方案 101

（一）权衡利弊 101

（二）分配利益 102

（三）尊重个人意愿 102

五、适当评价 104

六、结论 105

附录一 词汇 107

附录二基本概念 111