人体疾病生化紊乱PDF电子书下载

目录 1

第一章　糖尿病和低血糖 1

一、胰岛素 1

（一）化学 1

（二）影响胰岛素分泌的生理因素 1

（三）生物合成 4

（四）转运 4

（五）胰岛素抑制物 5

二、糖尿病的异常代谢 5

（一）胰岛素 7

（二）糖皮质激素 9

（三）高血糖素 10

（四）生长激素 11

（五）实验性糖尿病 11

（一）青年型糖尿病 12

三、糖尿病综合征 12

（二）成年型糖尿病 13

四、糖尿病酸中毒 13

五、糖尿病的形态学改变 14

（一）胰脏病变 14

（二）微血管病 15

六、诊断——耐量试法 16

（一）口服葡萄糖耐量试法 16

（二）静脉注射葡萄糖耐量试法 16

（三）静脉注射甲苯磺丁脲试法 16

（四）类固醇耐量试法 16

七、内分泌紊乱与糖尿病 17

（一）生长激素 17

（二）肾上腺激素 17

（三）甲状腺素 17

（一）糖尿病的演变 18

八、糖尿病的病因学和治疗 18

（四）妊娠 18

（二）糖尿病的遗传和发病率 19

（三）与糖尿病有关的环境因素 19

（四）致糖尿病的基本损害 21

（五）糖尿病的治疗 21

九、低血糖 22

（一）由饥饿引起的低血糖 23

（二）非饥饿引起的低血糖 24

第二章　糖原积累症与半乳糖血症 25

一、糖原积累症 25

（一）糖原的合成与降解 25

（二）Ⅰ型糖原积累症 27

（三）Ⅱ型糖原积累症 31

（四）Ⅲ型糖原积累症 33

（五）Ⅳ型糖原积累症 34

（六）Ⅴ型糖原积累症 35

（七）Ⅵ型糖原积累症 37

（八）磷酸果糖激酶缺乏症（Ⅶ型糖原积累症） 38

（九）糖原储存不足症 38

二、半乳糖血症 38

（一）临床表现 39

（二）临床表现的生化基础 39

（三）生化诊断 40

（四）生化遗传学 40

（五）病程和治疗 40

第三章　肝和胆道疾病 41

一、胆色素代谢 41

二、黄疸 42

（一）病理分类 42

（二）实验室检查 45

（二）转氨酶 46

三、血清酶类 46

（一）碱性磷酸酶（SAP） 46

（三）脱氢酶类 47

（四） 5'-核苷酸酶 48

（五）血清中其他酶 48

四、急性肝坏死 48

（一）病毒感染 48

（二）细菌感染 48

（三）原虫感染 48

（四）化学毒物 48

（一）二种常见的肝硬化 49

五、肝硬化 49

（七）大手术后 49

（六）急性黄色肝萎缩 49

（五）实验性肝坏死 49

（二）其他类型肝硬化 50

（三）肝硬化时的功能改变 50

六、继发性肝损害 50

（一）烧伤 50

（二）糖尿病 50

（三）心力衰竭 50

（四）胃肠炎 50

（五）腺热病 50

七、症状与生化变化的关系 51

（一）黄疸 51

（十一）其他 51

（三）恶心和呕吐 51

（四）腹水和水肿 51

（二）瘙痒 51

（十）类风湿性关节炎 51

（九）结节病 51

（八）转移癌 51

（七）肥胖病 51

（六）疟疾 51

（五）昏迷 52

八、肝功能试验的选择与应用 52

第四章　贫血 55

一、继发性贫血 55

（一）血象和骨髓象的改变 55

（二）铁代谢的改变 55

（三）贫血的机理 55

二、红细胞的内在紊乱 56

（一）红细胞膜 56

（二）红细胞膜的缺陷 57

（三）红细胞酶的缺陷 58

（四）高铁血红蛋白血症 61

三、血红蛋白缺陷 62

（一）合并血紫质病的先天性溶血性贫血 62

（二）血红蛋白病 62

（三）血红蛋白缺陷的诊断方法 65

四、自身免疫溶血性贫血 65

五、铁缺乏 66

（一）缺铁性贫血 66

（三）缺铁的原因 67

（二）缺铁的诊断 67

（四）缺铁性贫血的临床表现 68

六、巨成红细胞性贫血 68

（一）叶酸和维生素B12的化学 68

（二）与叶酸和钴胺素辅酶有关的生化反应 70

（三）叶酸和维生素B12在营养学中的问题　 72

（四）贫血 72

（五）辅助诊断 72

（八）临床综合征 75

（六）叶酸缺乏的原因 75

（七）维生素B12缺乏的原因 75

七、含铁红细胞性贫血 76

第五章 原发性血色素沉着病和相关的铁累积病一、体内铁的转换 77

（一）铁的排泄 77

（二）铁的吸收 77

（三）铁的正常平衡 78

（四）体内铁的转移和储存 78

二、铁过多的发病机理 79

（一）长期食用高铁膳食 79

（二）膳食中含铁量正常但铁的吸收功能紊乱 80

（三）胃肠道以外进入铁过多 82

三、铁过多与组织损伤之间的关系 82

第六章　血紫质病 83

一、卟啉的化学与生物合成 83

二、血紫质病的临床表现与分类 85

三、血紫质病的病原学 87

四、血紫质病的治疗 88

五、血紫质病的化学诊断 89

第七章　高血压 91

一、电解质的变化 91

（一）因肾上腺皮质疾病造成的原发性改变 91

（二）继发性改变 93

（三）高血压的利尿疗法和慢性透析的关系 94

二、交感神经-肾上腺系统 94

（一）交感神经系统的功能 94

（二）嗜铬细胞瘤 95

三、肾脏因素 96

（一）肾素-血管紧张素系统 96

（二）肾素和血管紧张素的测定 97

（三）各种临床状况对血浆肾素-血管紧张素含量的影响 98

（五）髓质降压物质 101

（四）肾内的作用 101

第八章　肾脏与泌尿道的疾病 103

一、肾脏生理 103

（一）肾脏对某些物质的清除作用 103

1．肾清除率 103

2．肾小球滤过率 103

3．可被肾小管重吸收或分泌的物质的清除率 104

（二）蛋白质代谢最终产物的排泄 106

1．尿素的排泄 106

2．肌酸酐的排泄 107

3．尿酸的排泄 107

（三）水和盐的排泄 108

1．尿生成率的变化 108

2．渗透性利尿 109

3．水和盐的重吸收机理 109

4．盐的排泄 111

（四）酸碱平衡与氢离子的排泄 114

1．氢离子的排泄 115

2．重碳酸盐的排泄 115

3．氨的排泄 115

（五）肾功能的临床试法 116

1．内生肌酸酐清除率 117

2．酚磺肽（酚红）排泄实验 117

3．尿比重试法 118

（六）蛋白尿 119

二、肾脏、泌尿道疾患的生化改变 120

（一）肾炎 120

1．急性肾小球肾炎 120

2．肾病综合征 121

3．肾盂肾炎 125

1．慢性尿毒症 126

（二）尿毒症 126

2．急性肾衰竭 129

（三）输尿管乙状结肠造口术引起的生化改变 134

1．结肠功能紊乱的证据 135

2．肾小管功能紊乱的证据 135

（四）肾小管综合征 135

1．近曲小管功能紊乱 135

2．远曲小管功能紊乱 136

（五）尿结石 137

（六）原发性尿草酸过多症 138

（一）肾上腺皮质激素的代谢 140

2．肾上腺皮质类固醇的作用 140

1．类固醇激素的生物合成 140

一、肾上腺皮质 140

第九章　肾上腺疾病 140

3．肾上腺皮质功能的调节 143

4．肾上腺皮质类固醇的降解 144

（二）肾上腺皮质功能不足（阿狄森氏病） 148

（三）肾上腺皮质功能亢进（柯兴氏综合征） 151

（四）外源性类固醇引起的柯兴氏综合征 152

（五）男性化 153

1．肾上腺肿瘤 153

2．单纯男性化（妇女多毛症） 153

3．遗传性肾上腺增生 153

（六）高醛固酮血症 155

1．原发性高醛固酮血症 155

（一）分泌物的性质与代谢 156

二、肾上腺髓质 156

1．分泌物的性质 156

（七）低醛固酮血症 156

2．继发性高醛固酮血症 156

（八）周期（初胆烷醇酮）热 156

2．儿茶酚胺的生物合成 157

3．儿茶酚胺的生理作用 158

4．儿茶酚胺的降解 159

5．儿茶酚胺的循环和储存 159

（二）神经嵴瘤儿茶酚胺的代谢 161

1．嗜铬细胞瘤 161

2．成神经细胞瘤 162

3．神经节瘤 162

（三）非肿瘤病的儿茶酚胺代谢 162

三、肾上腺皮质与髓质的相互关系 163

（一）碘的分布、吸收与排泄 164

（二）甲状腺中的碘代谢 164

第十章　碘代谢的疾病 164

一、碘的正常代谢 164

（三）血液碘 165

（四）激素的分解与排泄 165

二、诊断试验 166

（一）基础代谢率（BMR） 166

（二）胆固醇 167

（四）羟脯氨酸 168

（五）循环中的有机碘 168

（三）肌酸与肌酸激酶 168

（六）应用放射性同位素测定甲状腺功能的试验 169

三、甲状腺疾病 170

（一）地方性甲状腺肿 170

（二）甲状腺功能减退 171

（三）甲状腺功能亢进 176

（四）碘化物甲状腺肿 181

（五）性腺（雌、雄）和甲状腺 182

（六）妊娠 183

（七）甲状腺炎 183

（八）甲状腺肿瘤 185

第十一章　肌肉的疾病 186

一、肌肉的形态和生物化学 186

（一）形态学 186

（二）收缩蛋白质 187

（三）收缩过程的化学 187

（四）兴奋 188

（五）兴奋-收缩的偶联 188

（六）水的分布 188

（七）一价离子Na+、K+、Cl-的转移、分布及其功用 188

（八）能源 189

二、化学病理学 190

（一）萎缩 190

（二）肌营养不良症 191

（三）电解质的紊乱 193

（四）肌强直 195

（五）内分泌病 196

（六）其他肌病 199

（七）神经肌肉传递的紊乱 199

第十二章 制造免疫球蛋白的紊乱 201

一、正常免疫球蛋白 201

（一）免疫球蛋白的类型和性质 201

1．免疫球蛋白G（IgG） 202

2．免疫球蛋白M（IgM） 202

3．免疫球蛋白A（IgA） 202

4．免疫球蛋白E（IgE） 202

5．免疫球蛋白D（IgD） 203

（二）免疫球蛋白的结构 203

（四）免疫球蛋白的代谢 204

（三）免疫球蛋白的结合部位 204

二、免疫球蛋白含量异常 206

（一）弥漫性高免疫球蛋白血症 206

（二）原发性免疫缺陷 207

（三）继发性免疫球蛋白缺乏 209

三、单无性繁殖系免疫球蛋白 209

（一）血清单无性繁殖系免疫球蛋白 209

（二）本-周（Bence-Jones）氏蛋白 209

（三）单无性繁殖系蛋白疾病的临床特征 210

（四）单无性繁殖系蛋白的病理效应 211

四、自身免疫疾病 211

（一）自我认识的问题 211

（二）与自身免疫有关的疾病 213

（三）自身抗体在人类疾病中的意义 215

（一）正常尿中的氨基酸 216

第十三章　氨基酸的异常代谢 216

一、氨基酸尿 216

（二）氨基酸的转移机构 217

（三）病理状态的氨基酸尿 218

二、Ⅰ类真性氨基酸代谢紊乱 219

（一）肝脏疾病时氨基酸的排泄 219

（二）氨基酸分解代谢障碍引起的疾病 220

1．芳香族氨基酸代谢缺陷 220

（1）苯酮尿症 220

（2）酪氨酸血症 224

（3）尿黑酸尿症 224

2．色氨酸代谢缺陷 225

（1）高色氨酸血症 225

（2）犬尿酸原代谢缺陷 225

4．含硫氨基酸代谢缺陷 226

（3）异戊酸血症 226

（1）同型胱氨酸尿症 226

（1）槭树汁尿病 226

3．支链氨基酸代谢缺陷 226

（2）高缬氨酸血症 226

（2）高甲硫氨酸血症 227

（3）丙氨酸丁氨酸硫醚尿症 227

5．咪唑氨基酸代谢缺陷 227

（1）组氨酸尿症 227

（2）脑点状变性的咪唑氨基酸尿 227

（3）高肌肽血症 228

6．影响鸟氨酸-尿素循环的氨基酸代谢缺陷 228

7．高甘氨酸血症 229

8．高脯氨酸血症 229

三、Ⅱ类由于肾小管和小肠中一种特异性氨基酸转移缺陷所引起的疾病 230

（一）胱氨酸尿症 230

9．高β-丙氨酸血症 230

（二）遗传性烟酸缺乏症 233

（三）脯氨酸尿症 235

四、Ⅲ类 由于非特异性氨基酸转移紊乱所致的肾性氨基酸尿 235

（一）凡可尼综合征 235

1．立格乃克-凡可尼病 235

2．成人凡可尼综合征 236

（二）洛氏综合征（脑-眼-肾营养障碍） 237

（三）威尔逊氏病（肝-豆状核变性） 237

（四）半乳糖血症的氨基酸排泄 238

第十四章 脂类积累病与继发性脂类代谢紊乱一、分类 239

二、血浆脂类的代谢 239

（一）胆固醇 239

（二）磷脂 242

（三）甘油三酯 242

三、与血浆脂类变动有关的疾病 243

（一）血浆脂类的继发性改变 243

（五）脂蛋白 243

（四）游离脂肪酸 243

（二）原发性血脂类过多症 245

（三）血浆脂蛋白缺乏的疾病 247

四、异常脂肪酸积累的疾病 247

五、血胆固醇正常的黄色瘤病 248

六、神经脂类积累病 248

（一）脑苷脂积累病 248

（二）神经磷脂积累病 250

（三）神经节苷脂积累病（家族性黑蒙性白痴） 251

（四）异染性脑白质营养不良（硫脂积累病） 251

（五）全身弥散性毛细血管扩张性疣 251

（六）软骨脂类营养不良 252

第十五章　动脉粥样硬化 253

一、形态学 253

二、病原学 254

三、血浆脂类 256

五、血小板 258

四、动脉粥样硬化的诊断性试验 258

六、血栓形成 259

七、血浆中酶的研究 260

八、饮食与动脉粥样硬化的关系 261

九、动脉粥样硬化的预防措施 262

第十六章 胃肠道的紊乱 267

一、水和电解质的代谢 267

（一）水和电解质的摄入 267

（二）水和电解质的分泌与吸收 269

（三）粪的组成 271

（四）消化液的丢失 273

（五）醛固酮和有关类固醇的作用 275

（六）消化道的氨和尿素：肾功能衰竭时的影响 276

（七）尿转入消化道后的影响 277

（八）离子交换树脂的应用 278

二、脂肪、糖和蛋白质的吸收与吸收障碍 281

（一）脂肪的消化、吸收与吸收障碍 281

（二）糖的消化、吸收与吸收障碍 282

（三）蛋白质的消化、吸收和吸收障碍 283

三、胆盐代谢异常 284

（一）初级和次级胆汁酸 285

（二）初级胆汁酸的生物合成 285

（三）肝肠循环 285

（四）血清胆汁酸 285

（五）肝脏疾病时胆汁酸的改变 285

（六）胆汁酸和胆固醇 286

（七）胆盐和肠 286

第十七章　胰脏 288

一、胰液 288

二、胰脏功能不足 288

（二）淀粉耐量试法 289

（四）尿淀粉酶 289

（三）血清淀粉酶 289

三、胰脏功能不足的探索方法 289

（一）食物消化和吸收障碍 289

（五）血清脂酶 290

（六）胰蛋白酶 290

（七）提示急性胰坏死的试验 290

（八）刺激试验 290

（九）胰扫描 291

（十）胰脏的分泌功能 291

四、胰脏功能试验的评价 292

（十一）胰脏功能不足时胰脏内分泌的表现 292

第十八章　结缔组织疾病 293

一、正常结缔组织的化学 293

（一）纤维 293

1．胶原 293

2．网硬蛋白 294

3．弹性硬蛋白 295

（三）软骨 296

（二）基质 296

（一）类风湿小结和滑液膜中的生物化学和生物物理学变化 297

二、类风湿性关节炎 297

（二）滑液和血液的变化 298

（三）血清学变化的特异性 299

三、痛风和尿酸盐蓄积 299

（一）健康人的嘌呤代谢 299

（二）疾病时尿酸盐蓄积的机理 300

（三）急性发作的机理 302

（四）血清尿酸盐测定的意义 302

四、各种组织钙化作用 302

（一）钙盐在人体组织中的沉积 302

1．正常骨胳形成 302

5．草酸盐过多症 303

7．其它类型关节旁钙化 303

6．软骨钙质沉着症或假痛风 303

4．转移性钙化 303

3．营养不良性钙化 303

2．衰老性钙化 303

8．钙质沉着症 304

9．钙质沉着瘤 304

（二）局部因素 304

（三）治疗 305

第十九章　骨的疾病与钙代谢 306

一、概论 306

（一）骨的构造 306

（二）骨的生长与更新 306

（三）骨母质与胶原 307

（四）骨晶与离子交换 307

（五）骨钙化 308

（一）血浆碱性磷酸酶 309

二、有关的代谢 309

（二）钙 310

（三）磷酸盐 311

（四）镁 313

（五）尿羟脯氨酸 314

三、骨代谢的调节 315

（一）维生素D 315

（二）甲状旁腺激素 316

（三）降钙素 317

四、骨病 317

（一）甲状旁腺功能紊乱 317

（二）佝偻病或骨质软化症 319

（三）骨质疏松 321

（四）尿毒症性骨营养不良 321

（五）其他骨病 322

五、镭及其裂变产物的危害 324

第二十章　生殖器官的疾病 325

一、雌雄间性 325

（一）真两性畸形 325

（二）男假两性畸形 325

（三）性腺发育不良 326

（四）女假两性畸形 327

（五）非肾上腺性女假两性畸形 328

二、睾丸的疾病 329

（一）青春早熟 329

（二）性早熟 329

（三）其他睾丸肿瘤 330

（四）睾丸缺乏 330

（一）青春早熟 332

（二）卵巢的内分泌肿瘤 332

三、卵巢的疾病 332

（五）男子乳房发育 332

（三）成年人的卵巢女性化肿瘤 333

（四）卵巢的男性化肿瘤 334

四、多囊性卵巢综合征 334

第二十一章　肿瘤的生物化学 336

一、显微镜水平的细胞 336

（一）细胞的组成 336

（二）细胞的生长 336

二、分子水平的细胞 336

（一）细胞的组成 336

（二）遗传物质的性质 338

（三）遗传密码 338

（四）细胞的分裂 338

（五）细胞的生长 339

（一）单细胞生物的生长与控制 342

三、细胞的生长和发育 342

（二）多细胞生物细胞的生长 343

（三）细胞的分化 343

（四）多细胞生物生长的控制 344

四、癌的病原学 344

（一）化学致癌作用 345

1．烃化剂 345

2．亚硝基化合物 345

4．多环烃 346

3．芳香胺类 346

（二）病毒感染的致癌作用 347

1．多瘤病毒 347

2．罗斯氏鸡肉瘤 348

（三）内生性致癌物 348

1．肾上腺性生殖器官综合征 348

2．依赖于激素的组织 350

3．依赖于激素的分子基础 350