医学遗传学基础PDF电子书下载

第一章　绪论 1

第一节　医学遗传学研究的范畴和发展简史 1

一、医学遗传学研究的范畴 1

二、医学遗传学的发展简史 3

第二节　遗传病概述 4

一、疾病发生的遗传基础 4

二、遗传病的概念 5

三、遗传病的分类 6

第三节　遗传病研究方法 8

第二章　遗传的细胞基础 10

第一节　细胞的基本特征 10

一、细胞的形态、大小和数目 11

二、原核细胞和真核细胞 11

三、高等动物细胞的基本结构 12

第二节　细胞的生长与增殖 27

一、细胞增殖周期 27

二、间期 27

三、有丝分裂 28

四、减数分裂 29

第三节　配子的发生 32

一、精子的发生 32

二、卵子的发生 32

第三章　遗传的分子基础 34

第一节　基因和基因组 34

一、基因 34

二、基因组 37

三、人类基因组计划 38

第二节　基因的生物学特性 40

一、遗传信息的储存 40

二、基因的复制 41

三、基因的表达及其调控 41

第三节　基因突变 43

一、基因突变的一般特性 43

二、基因突变的分子机制 44

三、基因突变与疾病发生 47

第四章　人类染色体与染色体畸变 48

第一节　人类染色体的基本特征 48

一、人类染色体的数目、形态结构和类型 48

二、染色质和染色体及性别决定 50

第二节　染色体核型 52

一、人类正常染色体非显带核型 53

二、显带技术 54

三、人类细胞遗传学命名的国际体制 57

第三节　染色体畸变及其发生机制 57

一、染色体畸变发生的原因 57

二、染色体畸变的类型 58

第五章　染色体畸变引起的染色体病 68

第一节　常染色体病 68

一、Down综合征 68

二、18-三体综合征 71

三、13-三体综合征 72

四、5p-综合征 73

第二节　性染色体病 74

一、性染色体的数目异常 74

二、性染色体的结构异常 76

三、性发育异常 77

第三节　染色体异常携带者 78

一、相互易位携带者 79

二、罗伯逊易位携带者 79

三、倒位携带者 79

第六章　单基因遗传 81

第一节　遗传的基本规律 81

一、分离定律 81

二、自由组合定律 83

三、连锁与互换定律 84

第二节　单基因遗传的基本概念 87

一、单基因遗传的概念 87

二、系谱和系谱分析法 87

第三节　单基因遗传的方式 88

一、常染色体显性遗传 88

二、常染色体隐性遗传 92

三、X连锁显性遗传 94

四、X连锁隐性遗传 96

五、Y连锁遗传 97

第四节　两种单基因性状的伴随遗传 98

一、两种单基因性状的基因或两种单基因病的基因位于非同源染色体上 98

二、两种单基因性状的基因或两种单基因病的基因位于一对同源染色体上 100

第五节　影响单基因遗传分析的因素 100

一、从性遗传和限性遗传 100

二、基因的多效性 101

三、遗传异质性 101

四、遗传早现 102

五、拟表型 102

第七章　基因突变导致的异常疾病 104

第一节　分子病 104

一、血红蛋白病 104

二、血友病 107

三、膜转运蛋白病 108

第二节　遗传性酶病 109

一、遗传性酶病的发病机制 109

二、常见的遗传性酶病 110

第八章　突变基因的多基因遗传 113

第一节　多基因遗传的特点 113

一、数量性状与质量性状 113

二、多基因假说 114

三、多基因遗传的特点 115

第二节　多基因遗传病的特征 117

一、易患性与发病阈值 117

二、遗传度 118

三、常见多基因病及其遗传特征 119

四、多基因遗传病发病风险的估计 124

第九章　线粒体遗传 127

第一节　线粒体基因组的特征 127

一、线粒体DNA的组织结构 127

二、线粒体DNA的遗传特点 129

第二节　线粒体DNA突变与线粒体遗传病 130

一、mtDNA突变的类型 130

二、常见的线粒体遗传病 131

第十章　群体遗传 134

第一节　群体中的遗传平衡 134

一、基因频率和基因型频率 134

二、Hardy-Weinberg定律 136

三、遗传平衡定律的应用 137

第二节　影响群体遗传平衡的因素 139

一、突变 139

二、选择 139

三、迁移 141

四、遗传漂变 141

五、近亲婚配 142

第三节　遗传负荷 146

第十一章　肿瘤遗传 147

第一节　肿瘤发生的遗传因素 147

一、肿瘤发生的家族聚集现象 147

二、肿瘤发生的种族差异 148

三、遗传性肿瘤与遗传性癌前病变 148

四、染色体不稳定综合征与肿瘤发生 150

第二节　肿瘤发生的遗传机理 151

一、癌基因和肿瘤抑制基因 151

二、体细胞突变 153

第十二章　遗传病的诊断 155

第一节　遗传病的常规诊断 155

一、对已出现临床症状患者的诊断 155

二、携带者的检出 157

三、产前诊断 157

第二节　遗传病实验室诊断 159

一、细胞遗传学检查 159

二、生化诊断 159

三、分子诊断 160

四、疾病分子诊断的展望 161

五、疾病分子诊断带来的问题 161

第十三章　遗传病的治疗 162

第一节　遗传病的传统治疗 163

一、手术治疗 163

二、药物治疗 163

三、饮食治疗 164

第二节　遗传病的基因治疗 165

一、基因治疗的策略 165

二、基因转移的方法 166

三、基因治疗的前景 166

四、基因治疗尚存在的问题 167

第十四章　遗传咨询与优生 168

第一节　如何开展遗传咨询 168

一、常见的遗传咨询问题 168

二、遗传咨询的主要步骤 169

第二节　遗传病再发风险的估计 170

一、遗传病再发风险率的一般估计 170

二、Bayes定理在遗传病再发风险估计中的应用 171

第三节　遗传与优生 172

一、优生学的概念 172

二、优生和优育 172

医学遗传学基础实验 175

实验一　细胞的基本形态和结构 175

实验二　有丝分裂和减数分裂 176

实验三　人类染色体非显带核型分析 177

实验四　人类染色体的G显带核型分析 180

实验五　遗传咨询与系谱分析 181

英汉专业名词对照 185

参考文献 194