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第一部分　医学遗传学基础 3

第一章　绪论 3

第一节 医学遗传学的概念及研究对象 3

第二节 医学遗传学在现代医学中的地位 4

第三节 医学遗传学的研究技术与方法 5

一、系谱分析法 5

二、群体筛查法 5

三、家系调查法 5

四、双生子法 5

五、种族差异比较法 6

六、伴随性状研究方法 6

七、动物模型 7

八、分子生物学方法 7

第四节 医学遗传学发展简史 7

第五节　遗传性疾病概述 8

一、遗传病的概念 8

二、遗传病的分类 9

第二章　遗传的分子基础 10

第一节　DNA的化学组成和分子结构 10

一、DNA的分子组成 10

二、DNA分子结构及其生物学意义 10

第二节 人类基因和基因组的结构特点 12

一、基因的概念 12

二、人类基因的结构 12

第三节 基因的功能 15

一、遗传信息的储存 15

二、基因通过自我复制保持遗传的连续性 16

三、基因的表达 17

第四节 基因突变 20

一、基因突变的概念 20

二、引起基因突变的因素 20

三、基因突变的类型 22

四、DNA损伤的修复 23

第三章　遗传的细胞学基础 24

第一节 染色质和染色体 24

一、染色质 24

二、染色体 27

第二节 细胞增殖 32

一、细胞周期 33

二、细胞周期各期特点 33

第三节　减数分裂和配子的发生 35

一、减数分裂过程及染色体的传递 36

二、减数分裂的生物学意义 37

三、配子的发生 37

第四章　染色体畸变与染色体病 39

第一节 染色体畸变 39

一、染色体畸变的原因 39

二、染色体畸变的类型 40

第二节 染色体异常综合征 49

一、常染色体异常综合征 49

二、性染色体异常综合征 51

三、异常染色体携带者 52

四、脆性X染色体综合征 52

第三节 两性畸形 52

一、真两性畸形 53

二、假两性畸形 53

三、XX男性 54

四、XY女性 54

第五章　单基因遗传与多基因遗传 55

第一节　遗传的基本定律 55

一、分离定律 55

二、自由组合定律 56

三、连锁与交换定律 56

第二节 遗传学的概率统计基础 56

一、事件 56

二、概率 57

三、概率的基本定理 57

四、二项分布概率 57

五、X2检验 59

第三节 单基因遗传 60

一、系谱和系谱分析 60

二、单基因遗传的遗传方式 61

三、遗传病的遗传异质性 70

四、两种单基因遗传性状或疾病的遗传 70

五、单基因遗传病发病风险的估计 71

第四节 多基因遗传 77

一、质量性状和数量性状 77

二、多基因遗传的概念与特点 78

三、多基因遗传病 79

第六章　群体遗传学 84

第一节 群体的遗传结构 84

一、群体 84

二、基因频率和基因型频率 84

第二节　群体的遗传平衡定律 86

一、遗传平衡定律的内容 86

二、遗传平衡定律的应用 87

三、遗传平衡定律的扩展 90

第三节 影响遗传平衡的因素 92

一、突变和选择 92

二、迁移 95

三、遗传漂变 96

四、近亲婚配 98

第四节　遗传负荷 104

第七章　生化遗传病 105

第一节　分子病 105

一、血红蛋白病 105

二、血浆蛋白病 109

三、结构蛋白缺陷病 110

四、受体蛋白病 112

五、膜转运载体蛋白病 113

第二节 先天性代谢缺陷 114

一、先天性代谢缺陷的发病机制 114

二、先天性代谢缺陷的类型 115

三、常见的先天性代谢缺陷 117

第八章　药物遗传学 119

第一节 药物代谢的遗传基础 119

第二节 异常药物反应的遗传基础 120

一、无过氧化氢酶症 120

二、异烟肼慢灭活 121

三、琥珀酰胆碱敏感性 122

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 123

五、恶性高热 124

第三节 生态遗传学 124

一、成人低乳糖酶症 125

二、乙醇中毒 125

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 126

四、吸烟与肺癌 126

第九章　免疫遗传学 127

第一节　抗原遗传 127

一、红细胞抗原遗传 127

二、白细胞抗原遗传 129

第二节 组织不相容性 129

一、组织配型 129

二、新生儿溶血症 131

第三节　遗传性免疫缺陷病 131

第四节 遗传性自身免疫疾病 132

第十章　肿瘤与遗传 134

第一节　肿瘤发生的遗传因素 134

一、肿瘤发病率的种族差异 134

二、肿瘤的家族聚集现象 135

三、遗传性恶性肿瘤 135

四、遗传性癌前病变 136

五、遗传缺陷和染色体不稳性综合征 136

六、肿瘤的遗传易感性 136

第二节 肿瘤的染色体异常 137

一、肿瘤的染色体数目异常 137

二、肿瘤的染色体结构异常 137

第三节 肿瘤发生的遗传机制 138

一、肿瘤的单克隆起源假说 138

二、二次突变学说 139

三、肿瘤的多步骤损伤学说 139

四、体细胞突变 140

第四节 癌基因与肿瘤抑制基因 140

一、癌基因 141

二、肿瘤抑制基因 143

三、肿瘤转移相关基因与肿瘤转移抑制相关基因 143

四、肿瘤基因组解剖计划 144

第十一章　基因定位 145

第一节 基因定位与基因图 145

一、基因定位概念 145

二、基因图 145

第二节 人类基因定位的原理和方法 146

一、系谱分析法 146

二、体细胞杂交法 146

三、重组DNA技术定位法 147

四、原位杂交 150

第三节 人类基因定位在医学实践中的意义 151

一、致病基因的鉴定与定位 152

二、遗传病诊断 153

三、疾病基因的克隆 153

第四节　人类基因组计划 154

一、人类基因组计划的诞生 154

二、人类基因组计划的目的和内容 154

三、人类基因组计划的研究进展 154

第十二章　遗传病的诊断、预防和治疗 156

第一节 遗传病的诊断 156

一、临床诊断 156

二、产前诊断 157

三、基因诊断 158

第二节 遗传病的治疗与预防 159

一、遗传病的治疗 159

二、遗传病的预防 161

第三节　遗传咨询 161

一、遗传咨询的类型 161

二、如何开展遗传咨询 162

三、遗传病再发风险估计 162

四、遗传咨询举例 164

第十三章　优生 167

第一节　优生学的概念 167

一、优生学 167

二、现代优生学的范围 167

第二节 优生学措施 167

一、婚前指导 168

二、孕期保健 168

第三节　优生展望 170

一、优生工程 170

二、克隆化生殖 170

三、重组DNA技术 170

第二部分 医学遗传学实验 173

实验一　有丝分裂与减数分裂 173

实验二　人类染色体及核型分析 174

实验三　人外周血淋巴细胞染色体标本制备 174

实验四 X染色质的标本制备和观察 176

实验五　遗传咨询 177

附一 正常人类染色体非显带中期分裂象核型分析作业（剪贴用） 180

附二 正常人类染色体非显带中期分裂象核型分析作业 181

参考文献 182