医学遗传学PDF电子书下载

第一章　绪论 1

第一节　医学遗传学概念及研究对象 1

第二节　医学遗传学发展简史 1

一、现代遗传学的诞生 1

二、遗传学的发展 2

第三节　医学遗传学的分支学科 6

第四节　遗传病概述 7

一、遗传病的概念 7

二、遗传病的特点 7

三、人类遗传病的分类 9

第五节　遗传病的危害及识别 12

一、遗传病对人类的危害 12

二、识别疾病遗传基础的方法 12

上篇 遗传信息的物质基础及遗传信息的改变第二章　人类基因 15

第一节　基因的概念 15

一、对基因的认识历程 15

二、基因的化学本质 16

第二节　人类基因组 18

一、基因的结构 18

二、基因的分类 20

第三节　基因的功能 21

一、遗传信息的储存 21

二、基因的复制 21

三、基因的表达 22

四、基因表达的调控 25

第四节　人类基因组计划 27

一、人类基因组计划的研究目标和内容 27

二、我国在基因组计划研究方面的现状 29

第三章　基因突变 30

第一节　诱发基因突变的因素 30

一、物理因素 30

二、化学因素 31

三、生物因素 33

第二节　基因突变的一般特性 34

一、普遍性 34

二、多向性 34

三、可逆性 34

四、有害性 34

五、稀有性 35

六、随机性 35

七、可重复性 35

第三节　基因突变的分子机制 35

一、点突变 35

二、大片段突变 38

三、动态突变 39

第四节　基因突变的表型效应 39

第五节　DNA损伤的修复 41

一、非电离辐射引起的DNA损伤的修复 41

二、电离辐射引起的DNA损伤的修复 43

第四章　人类致病基因的研究策略与方法 45

第一节　识别致病基因的原则和策略 45

一、识别致病基因的意义 45

二、识别致病基因的策略 45

第二节　基因定位及遗传标记 46

一、基因定位的方法 47

二、遗传标记 49

第三节　定位克隆 50

一、定位克隆基本思路 50

二、定位克隆的基本方法与具体步骤 50

三、定位克隆的实例 55

四、定位克隆的局限性与解决方法 55

第四节　候选克隆 56

一、基因组定位 57

二、候选cDNA的筛选 57

三、全长及功能分析 58

第五节　候选基因的证实 59

第五章　人类染色体及染色体畸变 60

第一节　人类染色体 60

一、染色体基本特征 60

二、染色体分组核型和显带技术 64

第二节　染色体畸变 69

一、染色体畸变的诱因 70

二、染色体数目畸变 71

三、染色体结构畸变 74

四、染色体畸变的分子细胞生物学效应 78

中篇 人类疾病的遗传与遗传病 83

第六章　单基因病的遗传 83

第一节　遗传学基本规律 83

一、分离定律 83

二、自由组合定律 84

三、连锁与互换定律 84

第二节　单基因病的遗传方式 84

一、系谱与系谱分析法 84

二、常染色体遗传 85

三、X连锁遗传 90

四、Y连锁遗传病的遗传 94

第三节　单基因病传递的两种规律 94

一、两种单基因病的自由组合 94

二、两种单基因病的连锁与互换 95

第四节　影响单基因病分析的因素 95

一、表现度 95

二、外显率 96

三、拟表型 96

四、基因的多效性 96

五、遗传异质性 97

六、遗传早现 97

七、从性遗传 97

八、限性遗传 98

九、遗传印记 98

十、延迟显性 98

十一、X染色体失活 98

十二、不完全显性遗传 98

十三、不规则显性遗传 99

十四、共显性遗传 99

第七章　单基因病的发病机制 100

第一节　分子病 100

一、血红蛋白病 100

二、血浆蛋白病 105

三、结构蛋白缺陷病 106

四、家族性高胆固醇血症 106

第二节　先天性代谢病 107

一、先天性代谢缺陷的共同规律 107

二、氨基酸代谢缺陷病 107

三、糖代谢缺陷病 109

四、核酸代谢缺陷病 111

五、溶酶体贮积病 112

第八章　多基因遗传和多基因遗传病 114

第一节　疾病的多基因遗传规律 114

一、质量性状与数量性状 114

二、数量性状的多基因遗传 115

第二节　多基因病的遗传 115

一、易感性、易患性与发病阈值 116

二、遗传度 117

三、多基因病的传递规律 117

第三节　常见多基因病 119

一、多基因遗传的常见病 119

二、多基因遗传的先天畸形 125

第九章　染色体疾病 128

第一节　染色体病发病概况 128

一、染色体病发生率 128

二、临床指征 129

第二节　常染色体病 129

一、21三体综合征 129

二、18三体综合征 132

三、13三体综合征 132

四、5p-综合征 133

五、微小缺失综合征 133

第三节　性染色体病 135

一、性染色体数目异常 135

二、性染色体结构异常 137

三、两性畸形 139

第四节　染色体异常携带者 141

一、易位携带者 142

二、倒位携带者 142

第十章　线粒体疾病的遗传与线粒体遗传病 144

第一节　人类线粒体基因组 144

一、线粒体基因组的组成 144

二、线粒体基因的转录 146

三、线粒体DNA的复制 146

第二节　线粒体基因突变 148

一、点突变 148

二、缺失与插入突变 148

三、mtDNA拷贝数目突变 148

第三节　线粒体基因遗传的特征 149

一、mtDNA具有半自主性 149

二、母系遗传 149

三、纯质性与杂质性 149

四、mtDNA具有阈值效应的特性 150

五、线粒体基因组采用独特的遗传密码 150

六、mtDNA的突变率极高 150

第四节　线粒体遗传病 151

一、疾病过程中线粒体变化 151

二、线粒体疾病的分类 151

三、线粒体基因病 152

四、核DNA突变引起的线粒体疾病 159

第十一章　肿瘤与遗传 161

第一节　肿瘤发生中的遗传现象 161

一、单基因遗传的肿瘤 161

二、多基因遗传的肿瘤 163

三、某些遗传性疾病与肿瘤 163

第二节　染色体异常与肿瘤 166

一、肿瘤染色体的数目畸变 166

二、肿瘤染色体的结构畸变 167

三、染色体畸变在临床肿瘤学中的意义 169

第三节　肿瘤相关基因 170

一、癌基因 170

二、肿瘤抑制基因 173

三、肿瘤转移相关基因 175

第四节　肿瘤发生的遗传机制 176

一、肿瘤的单克隆起源假说 176

二、二次突变学说 176

三、肿瘤的多步骤损伤学说 176

第五节　肿瘤基因组解剖计划 178

一、肿瘤基因索引 178

二、遗传破译启动计划 179

三、肿瘤染色体畸变计划 180

下篇 医学遗传学若干分支 181

第十二章　免疫遗传学 181

第一节　红细胞抗原遗传 181

一、ABO血型系统 182

二、Rh血型系统 182

三、新生儿溶血症 183

第二节　人类白细胞抗原与医学 184

一、HLA复合体的结构 184

二、HLA复合体的功能 185

三、HLA抗原与器官移植 186

四、HLA与疾病的相关性 186

第三节　遗传性免疫缺陷病 187

一、原发性B细胞缺陷 187

二、原发性T细胞缺陷 188

三、严重联合免疫缺陷病 188

四、原发性吞噬细胞缺陷病 189

五、原发性补体细胞缺陷病 189

第四节 自身免疫性疾病 190

一、自身免疫性疾病的分类 190

二、自身免疫性疾病的遗传基础 190

三、几种常见的自身免疫性疾病 192

四、自身免疫性疾病的治疗原则 197

第十三章　药物反应的遗传基础 198

第一节　药物遗传学 198

一、药物代谢的遗传研究 199

二、药物代谢异常揭示的遗传变异 201

三、生态遗传学 205

第二节　药物基因组学 207

一、遗传多态性与药物代谢、分布 208

二、药物基因组学的研究技术及应用 211

第十四章　群体遗传学 214

第一节　遗传平衡定律 214

第二节　遗传平衡定律的应用 215

一、常染色体基因频率和杂合子频率的估计 216

二、X连锁基因频率估计 217

第三节　影响遗传平衡的因素 217

一、突变 218

二、选择 219

三、遗传漂变 224

四、迁移 225

五、非随机婚配 225

第四节　近亲婚配及其危害 225

一、近亲婚配和近婚系数 225

二、近婚系数的计算 226

三、平均近婚系数 228

四、近亲婚配的危害 229

第五节　遗传负荷 230

第十五章　遗传流行病学 232

第一节　概述 232

一、遗传流行病学的定义 232

二、遗传流行病学的产生和发展 233

第二节　患病率分析及家族或种族聚集性分析 234

一、患病率分析 234

二、家族或种族聚集性分析 235

第三节　单基因遗传病患病率分析 239

一、显性性状或疾病的患病率分析 239

二、隐性性状或疾病的简单分离分析 240

第四节　多基因病的遗传分析 241

一、候选基因法 242

二、全基因组扫描 244

第五节　生态遗传学分析 244

第六节　连锁分析 245

一、经典连锁分析 245

二、非参数连锁分析 247

第十六章　临床遗传学 249

第一节　遗传病的诊断 249

一、遗传病诊断按时间分类 250

二、遗传病诊断方法和手段 254

第二节　遗传病的治疗 261

一、常规治疗 261

二、基因治疗 263

第三节　遗传病的预防 266

一、遗传病的筛选 266

二、遗传咨询 269

三、遗传登记和随访 270

四、遗传保健 271

第十七章　中医遗传学 272

第一节　概述 272

一、中医遗传学的涵义 272

二、“时代断层”与“遗传隔离” 273

三、中医遗传学的研究领域 273

四、中医遗传学的特点 274

五、中医遗传学的发展 274

第二节　中医遗传学理论基础 275

一、肾本先天论 275

二、阴阳整体论 276

三、易理术数论 276

四、脏象行为论 277

五、先天禀赋论 277

第三节　中医遗传学临床基础 278

一、概说 278

二、先天疾病说 278

三、“治未病”防范先天疾病 279

四、胎教胎养的独到见解 279

五、先天方药的发展 280

第四节　证候的分子遗传学研究 280

一、“证乃一类功能基因组”的假说 281

二、先天肾虚证的遗传行为实验研究 281

三、肾阳虚证基因组的候选基因 282

四、禀赋体质的辨证研究 282

第五节　病证结合的分子遗传学研究 283

一、β-地中海贫血症的补肾分子机制研究 283

二、肾虚证糖尿病家系的差异表达基因研究 283

三、血瘀证冠心病的危险性基因研究 284

第六节　证候的家系双生子研究 284

一、一个肾阳虚证家系的分子生物学基础研究 285

二、寒证家系中筛选寒热因子评价探索 287

三、一个异父同母血瘀证的家系调查 287

四、肾阳虚兄妹温补疗效的差异基因表达分析 288

五、一对血瘀证冠心病双生子的家系研究 289

第七节　遗传学分支与中医学 289

一、药理遗传学与中医学 289

二、免疫遗传学与中医学 290

三、神经分子遗传学与中医学 290

四、生化遗传学与中医学 291

五、人类遗传学与中医学 291

六、行为遗传与中医学 292

附录1 主要参考文献 293

附录2 英中文对照索引 295