医学遗传学学习指导PDF电子书下载

第一章 概论 1

重点难点 1

一、医学遗传学基本概念 1

二、医学遗传学相关学科 1

三、遗传病概述 2

测试题 3

一、名词解释 3

二、填空题 4

三、选择题 4

四、问答题 5

参考答案 5

一、名词解释 5

二、填空题 5

三、选择题 6

四、问答题 6

第二章 遗传的分子基础 7

重点难点 7

一、DNA是遗传物质 7

二、DNA的分子组成和结构 7

三、基因的概念和结构 7

四、基因的功能 8

五、基因突变 10

六、基因突变的后果 10

七、DNA损伤的修复 11

测试题 11

一、名词解释 11

二、填空题 11

三、选择题 12

四、问答题 15

参考答案 15

一、名词解释 15

二、填空题 16

三、选择题 17

四、问答题 17

第三章 遗传的细胞基础 19

重点难点 19

一、染色质与染色体 19

二、细胞周期中的染色体行为 22

测试题 26

一、名词解释 26

二、填空题 26

三、选择题 28

四、问答题 31

参考答案 32

一、名词解释 32

二、填空题 32

三、选择题 34

四、问答题 34

第四章 染色体畸变与染色体病 38

重点难点 38

一、染色体畸变 38

二、染色体异常综合征 41

测试题 42

一、名词解释 42

二、填空题 43

三、选择题 44

四、问答题 48

参考答案 48

一、名词解释 48

二、填空题 49

三、选择题 49

四、问答题 50

第五章 单基因病 52

重点难点 52

一、遗传的基本规律 52

二、单基因病 53

测试题 56

一、名词解释 56

二、填空题 56

三、选择题 58

四、问答题 61

参考答案 64

一、名词解释 64

二、填空题 65

三、选择题 66

四、问答题 66

第六章 线粒体遗传病 69

重点难点 69

一、线粒体基因组与核基因组的关系 69

二、线粒体DNA的结构特点 69

三、线粒体DNA的遗传特性 69

四、线粒体基因突变类型 70

五、线粒体病 71

测试题 71

一、名词解释 71

二、填空题 71

三、选择题 72

四、问答题 75

参考答案 75

一、名词解释 75

二、填空题 76

三、选择题 76

四、问答题 76

第七章 多基因病 78

重点难点 78

一、多基因遗传 78

二、多基因病 79

测试题 80

一、名词解释 80

二、填空题 80

三、选择题 81

四、问答题 83

参考答案 83

一、名词解释 83

二、填空题 83

三、选择题 84

四、问答题 84

第八章 群体遗传学 86

重点难点 86

一、群体的遗传结构 86

二、群体的遗传平衡定律 87

三、影响遗传平衡的因素 87

四、遗传负荷 90

测试题 90

一、名词解释 90

二、填空题 90

三、选择题 92

四、问答题 96

参考答案 97

一、名词解释 97

二、填空题 98

三、选择题 99

四、问答题 99

第九章 分子病与遗传性酶病 101

重点难点 101

一、分子病 101

二、遗传性酶病 105

测试题 106

一、名词解释 106

二、填空题 106

三、选择题 107

四、问答题 112

参考答案 112

一、名词解释 112

二、填空题 112

三、选择题 113

四、问答题 113

第十章 药物遗传学 116

重点难点 116

一、药物遗传学 116

二、生态遗传学 117

三、药物基因组学 118

测试题 118

一、名词解释 118

二、填空题 118

三、选择题 118

四、问答题 119

参考答案 120

一、名词解释 120

二、填空题 120

三、选择题 120

四、问答题 120

第十一章 肿瘤遗传学 122

重点难点 122

一、肿瘤发生的遗传因素 122

二、肿瘤的染色体异常 122

三、基因异常导致肿瘤 123

四、肿瘤发生的遗传学说 124

五、肿瘤基因组解剖计划 124

测试题 124

一、名词解释 124

二、填空题 124

三、选择题 125

四、问答题 128

参考答案 128

一、名词解释 128

二、填空题 129

三、选择题 129

四、问答题 129

第十二章 遗传病的诊断和治疗 132

重点难点 132

一、遗传病的诊断 132

二、遗传病的治疗 135

测试题 135

一、名词解释 135

二、填空题 136

三、选择题 136

四、问答题 138

参考答案 139

一、名词解释 139

二、填空题 139

三、选择题 139

四、问答题 140

第十三章 遗传病的预防 141

重点难点 141

一、遗传病预防的主要环节 141

二、遗传普查和遗传筛查 141

三、遗传咨询 142

四、产前诊断 142

五、婚育指导 143

测试题 143

一、名词解释 143

二、填空题 143

三、选择题 144

四、问答题 146

参考答案 147

一、名词解释 147

二、填空题 147

三、选择题 147

四、问答题 147