上海第一医学院师资进修教材 医学细胞遗传学PDF电子书下载

第一篇　细胞遗传学的发展与转折 1

目录 1

第一章　人类染色体数目的确定 2

第一节　早期的探索 2

14．TdR（胸腺嘧啶核苷）液 22 2

第二节　低渗处理的再发现 5

第四章　近代的进展 2 7

3．Q带染色体的识别 8 7

第七节　显微流量测定的染色体分析 20 7

第三节　人类二倍体数的修正 7

一、肿瘤和长期的细胞培养物的核学 9

第二章　体细胞遗传学与哺乳类细胞遗传学 9

第一节　体细胞遗传学的建立 9

二、离体条件下的细胞克隆化 10

三、技术的改进 10

一、二个主要的实验室 11

第二节　哺乳类细胞遗传学 11

二、异常的性染色体体系 13

三、中国仓鼠 14

四、培养物的寿命 17

第三章　医学细胞遗传学研究史上的几个重要转折 19

第一节　21三体综合征的发现 19

第二节　四季豆与洋商陆 22

第三节　性染色质 23

第四节　丹佛会议 26

第一节　染色体和染色质的分子结构 27

二、中期染色体的形态特征 28

一、间期细胞的染色质 28

三、中期染色体与间期染色质的关系 30

四、核小体——染色质的基本结构单位 31

五、染色纤丝怎样集聚成染色体 33

六、染色体带纹代表染色体的什么结构？ 38

第二节　显带技术 38

一、QM显带 39

二、Giemsa显带 42

三、其它显带 43

第三节　原位杂交：分子生物学与细胞学之间的联姻 46

第四节　结构异染色质 49

第五节　准性繁殖 53

一、HAT培养基 54

二、克隆化 55

三、突变发生 55

四、生化机理的分析 56

五、病毒法 57

第六节　间期染色体 59

第七节　肿瘤与染色体 62

第八节　染色体和哺乳类的系统发育 65

一、染色体组的大小 66

三、罗伯逊易位 67

二、遗传物质排列的保守性 67

四、串联易位 68

五、倒位 69

六、异染色质 69

七、超数染色体 70

第五章　新的染色体研究技术及其在医学中的应用 71

第二篇　医学细胞遗传学 71

第一节　人类细胞遗传学命名的国际体制 72

第二节　显带染色体技术 73

一、C带 73

三、G带 73

二、Q带 73

五、F带 74

四、R和T带 74

七、Cd带 74

六、N带 74

第三节　显带的机理 75

八、其它显带技术 75

第四节　分裂早期细胞染色体的显带 76

第五节　人体细胞染色体的核型分析与鉴别 77

一、技术上的考虑 77

2．适于分析的细胞 77

1．技术的选择 77

8．个别染色体的位置 78

二、核型与核型分析 78

1．镜下核型分析 80

2．显微相片核型分析 80

1．非显带染色体 81

三、人类正常染色体的鉴别 81

3．自动核型分析 81

2．显带染色体 83

（1）显带技术的类型 83

（2）染色体界标、带和区的定义与识别 85

（3）界标和带的再划分 87

4．G带染色体的识别 89

5．C带染色体的识别 93

6．Q、G、R、和C带特征之比较 94

7．高分辨染色体的识别与ISCN（1981） 94

第六节　显带技术的意义和应用 110

一、染色体的多态性 110

1．Y染色体 111

2．第9染色体 111

3．其它染色体 111

二、新的染色体异常和出生缺陷 112

三、肿瘤中特异的染色体缺陷 115

1．CML 115

2．急性白血病和其它骨髓增生病 115

3．淋巴肉瘤 115

4 视网膜母细胞瘤 116

四、人类的表现型图 116

5．脑膜瘤 116

第六章　正常和异常染色体的命名法 117

第一节　命名的符号与表达 117

（一）符号“＋”和“-”的使用 119

二、染色体数目的畸变 119

一、正常核型 119

三、在非显带染色体中的染色体结构畸变 120

（二）染色体嵌合体和异源嵌合体 120

四、以断裂点和染色带的组成表示染色体的结构畸变 121

（一）染色体重排的表示法 121

（三）表达染色体结构畸变的简式体系 122

（二）断裂点的表示法 122

（四）表达染色体结构异常的繁式体系 123

（五）受抑制的着丝粒和末端重排 126

（六）标记染色体 127

（七）术生染色体和重组染色体 127

一、非显带染色体上次缢痕或随体的变异 129

第二节　异态（可变）的染色体区 129

二、显带染色体中异态区的变异 130

（一）简式术语 130

（二）完整描述 130

第三节　获得的染色体畸变的命名 132

一、染色单体畸变 132

二、染色体畸变 133

五、肿瘤细胞群体 135

四、具有获得的异常的细胞群体 135

三、畸变的记载 135

第七章　肤纹与染色体异常 137

二、掌纹 138

第一节　方法 138

第二节　分类 138

一、指纹 138

三、迹纹 141

四、屈纹 141

第三节　各类综合征的肤纹特征 142

一、染色体综合征 142

三、病因不明的综合征 143

二、基因引起的综合征 143

一、母亲年令 144

第四节　染色体异常的病因学 144

三、感染 144

四、药物 144

五、家族趋势 144

二、辐射 144

第八章　电离辐射诱发的染色体畸变 145

第一节　电离辐射引起的染色体畸变 145

一、有关畸变形成的假说 145

二、畸变类型与细胞周期的关系 146

三、染色体畸变的各种类型 148

一、自发畸变率 150

第二节　畸变量和剂量之间的关系 150

二、离体照射 150

三、活体照射 152

第三节　畸变的生物学意义 154

第二节　胎儿和活产儿中染色体病的发生率 155

第一节　染色体病的发生率 155

第九章　染色体病的出生前诊断 155

第三节　产前诊断染色体病的适应症 156

一、母亲年令 156

二、易位携带者 156

三、以往出生过一例21三体综合征病儿 161

四、父亲年令 161

五、其它适应症 162

第四节　性染色体病的产前诊断 170

一、X小体 172

二、Y染色体荧光 173

三、完全的染色体分析 173

四、羊水睾酮 173

第五节　羊膜穿刺 175

一、羊水细胞 176

第六节　问题和危险性 177

一、霉形体污染 177

二、羊膜穿刺技术 177

二、染色体嵌合现象 178

三、双生儿 182

四、多倍体 183

五、母体细胞的混杂 183

六、胎儿中未料到的异常核型 184

七、染色体多态性 185

八、产前研究的非细胞遗传学适应症 186

九、不必要的产前研究：药物、化学物和辐射 186

第七节　产前诊断的差错 189

第八节　用于早期产前诊断的滋养层 191

一、活体中的滋养层 192

三、替换羊膜穿刺的方法 193

二、离体下的滋养层 193

1．进入母体的滋养层 194

2．穿过腹部在胎盘内作穿刺活检 194

3．通过子宫颈用子宫镜作真空活检 194

4．通过子宫颈作盲目的真空活检 195

5．凭借Y小体分析查知性别 195

6．滋养层用于组织培养 196

8．从流产胎儿的样本分离出ACE组织 198

第十章　染色体分析自动化 198

7．相差显微术分析宫颈内样本的细胞 198

第二节　制备染色体标本自动化 199

第一节　细胞遗传学自动化技术环节 199

第三节 自动寻找中期分裂相 201

第四节　染色体自动识别过程和基本原理 201

第五节　半自动核型分析 205

第六节　染色体畸变和姐妹染色单体互换的（半）自动计数 206

展望 208

（一）仪器 210

（二）玻璃器皿 210

一、细胞遗传学实验室基本器材和药品 210

第三篇　实验室技术及注意事项 210

（三）金属、橡胶类 211

（四）化学试剂和营养液 211

二、器械的清洗和灭菌 211

（一）清洗液的配制 211

（二）玻璃器皿 212

（三）载玻片和盖玻片 212

（四）橡胶类制品 212

（五）玻璃滤器 212

2．酒精乙醚提取法 213

1．盐水浸取法 213

（一）有丝分裂刺激剂 213

三、各种溶液和细胞营养液的配制 213

（六）金属器材 213

（二）刺激细胞生长因子 214

（三）平衡盐溶液 214

1．Hanks液 214

2．Earle液 215

（四）纺锤体抑制剂 215

（五）抗菌素 216

（六）抗凝剂 216

（七）低渗液 216

（八）固定液 216

1．0.85％生理盐水 217

3．SSC（氯化钠一柠檬酸钠）液 217

2．3％Tris（三羟甲基氨基甲烷）液 217

（九）综合人工营养液 217

（十）其它溶液 217

3．美国Ham F10营养液 217

2．西德Serva RPMI 1640营养液 217

1．日本Nissui 199营养液 217

4．0.4％酚红液 218

5．Mcllvaine标准缓冲液 218

10．5％NaHCO3液 219

9．0.02％EDTA（乙二胺四乙酸二钠）液 219

7．GKN（无Ca？、Mg？）液 219

8．0.25％胰蛋白酶液 219

6．S？rensen磷酸缓冲液 219

11．酒精稀释表 220

12．不同结晶水含量化合物之等值计算 220

13．MTX（氨甲喋呤）液 222

15．BrdU（5-溴脱氧尿核苷）液 222

16．EDTA-胰酶消化液 222

3．注意事项 223

2．培养及细胞学操作 223

1．生长培养液的配制与分装 223

（一）人体外周血淋巴细胞染色体标本的制备 223

四、细胞培养和染色体标本的制备 223

（十一）姬姆萨染色液 223

17．0.1N HC1 223

（二）人体骨髓细胞染色体标本的制备 225

1．材料 225

2．方法 225

（三）胸腹水细胞染色体标本的制备 225

1．材料 225

2．染色体标本的制备 225

（四）人羊水细胞染色体标本的制备 225

1．一般方法 226

2．美国疾病控制中心（CDC）的羊水培养技术 227

（五）皮肤成纤维细胞的培养和染色体标本的制备 229

1．活检 230

2．原代培养物的建立 231

3．再培养 231

4．染色体标本的制备 232

（六）实体瘤组织染色体标本的制备 232

1．直接制备法 233

2．短期培养法 233

（七）哺乳类动物外周血淋巴细胞染色体标本的制备 233

2．细胞的收获 234

（九）从少量细胞制作染色体标本的简易方法 234

（八）酵母菌刺激实验动物骨髓细胞分裂的技术 234

1．注射酵母悬液 234

（十）人类高分辨染色体标本的制备 235

1．MTX、BrdU细胞同步化法 235

2．氨基喋呤、TdR细胞同步化法 235

3．过量的TdR细胞同步化法 236

4．AMD与解旋液制备细长染色体标本 236

（十一）减数分裂染色体标本的制备 236

1．睾丸组织的染色体标本 236

2．第一次和第二次减数分裂中期 237

（1）经低渗处理的挤压法 237

（1）不经低渗处理的挤压法 237

（2）经低渗处理的气干法 237

（2）不经低渗处理的气干法 238

（十二）原位荧光染色检出霉形体的方法 238

（十三）细胞培养物的冻存与复苏 240

1．液氮容器 240

2．冻存细胞的制备 241

3．冰冻细胞 241

4．保存细胞 241

5．熔融细胞 242

（十四）细胞培养物的运送 243

（一）Q带 243

五、染色体显带方法 243

附：人二倍体细胞的保存与复苏方法 243

2．复苏 243

1．保存方法 243

1．标本制作 244

2．染色方法 244

（1）QD染色法 244

（2）QM染色法 244

3．脱色方法 244

（二）G带 245

5．照相 245

4．镜检 245

1．标本的准备与溶液 246

2．显带程序 246

3．影响G带的一些因素 246

4．改良的G带直接染色法 247

（三）C带 248

方法一 248

方法二 248

方法二 249

方法一 249

（四）R带 249

方法三 249

方法三 250

方法四 一种新的R带技术 250

方法五在同一标本上同时显示高分辨的R和G带细胞 250

（五）Cd带 251

（六）在同一个中期细胞上作多种染色 251

1．C带配合另一种显带法 251

2．G带配合Q带 251

（1）Ag～As染色 252

1．18s＋28s核糖体基因的染色法 252

（3）Q带之后作标准染色 252

（七）NOR染色 252

（1）常规染色之后作Q带染色 252

4．常规染色配合Q带 252

3．Q带之后用ASG法制作G带 252

（2）旧的Giemsa标本经复染后制作Q带 252

（2）Ag～I染色 254

（3）Ag＋G带染色 254

（4）Q、C、G、R带染色＋银染色 254

2．着丝粒的银染色法 254

3．NOR一步染色法 254

（八）姐妹染色单体色差染色 255

1．BrdU—Giemsa（B—BF）法 255

3．BrdU—盐酸—Giemsa（B—H—G）法 256

2．BrdU—碱性品红（B—BF）法 256

（九）DA-DAPI染色 257

（十）X染色体迟复制研究技术 257

六、性染色质检查 258

（一）X染色质（Barr小体） 258

1．猩红-快绿染色（BS—FG） 259

2．焦油紫染色 259

3．酸水解的硫堇染色法 260

4．观察中注意事项 260

（二）Y染色质 260

1．染色方法 260

4．乾血痕中的Y染色质 261

3．外周血液涂片中的Y染色质 261

2．检查中的注意事项 261

附表 262

一、关于显带技术 262

1．在Q、G、R和C带之间的一致和例外 262

2．Q显带的荧光强度 262

3．染色体上C带的大小和位置 262

4．着丝粒位置的分类 263

5．放射自显影识别人类染色体的端部标记 263

6．可用于鉴别人类中一些主要的染色体异常的显带技术 263

二、关于若干典型的染色体异常综合征的临床特征 264

7．Turner综合征的特征 264

8．Klinefelter综合征的特征 265

10．8三体的特征 266

9．4 p-和5 p-综合征的特征 266

11．13三体的特征 267

12．13缺失综合征的特征 268

13．18三体的特征 268

15．21三体综合征的特征 270

16．G缺失综合征的特征 271

17．22三体的特征 271

三、人类染色体基因图 272

主要参考文献 285

一、论文 285

二、书籍 287

14．18q-综合征的特征 2699