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第1章　概论 1

一、遗传病的概念和特点 1

二、遗传病的一般体征 2

三、遗传病和非遗传性先天疾病的识别要点 2

四、严重遗传病的概念和特点 3

五、遗传病的鉴别 5

第2章　遗传病的分类、分级和遗传方式 7

一、遗传病的分类 7

二、遗传病的分级 9

三、遗传病的遗传方式 9

第3章　遗传病的家系分析 19

一、遗传病家系分析的概念和意义 19

二、家系图的绘制 19

三、家系分析的步骤 21

四、常染色体显性遗传病的家系分析 21

五、常染色体隐性遗传病的家系分析 30

六、性连锁遗传病的家系分析 35

七、遗传异质性遗传病的家系分析 40

第4章　遗传病再发风险估计 43

一、遗传病的再发风险估计概述 43

二、常染色体显性遗传病的再发风险估计 44

三、常染色体隐性遗传病的再发风险估计 49

四、X连锁遗传病的再发风险估计 54

五、复等位基因遗传病的再发风险估计 63

六、多基因遗传病再发风险估计 63

七、染色体病的再发风险估计 75

第5章　遗传咨询 77

一、遗传咨询的概念和意义 77

二、遗传咨询的目的 78

三、遗传咨询的任务 79

四、遗传咨询的对象 79

五、遗传咨询的步骤 80

六、遗传咨询的依据资料 82

七、可以提示为染色体病的一些临床表现 82

八、可以提示为遗传性代谢病的一些临床表现 85

九、临床遗传咨询医生应具备的条件 87

十、遗传咨询中的困惑 90

十一、遗传登记 91

十二、遗传病高危家庭监护 92

第6章　染色体病 95

一、猫叫综合征 95

二、Prader-Willi综合征 97

三、Angelman综合征 99

四、18-三体综合征 101

五、唐氏综合征 103

六、特纳综合征 106

七、XXX综合征 108

八、Klinefelter综合征 109

九、克兰费尔综合征 111

十、XX男性综合征 112

十一、脆性X综合征 114

第7章　消化系统遗传病 117

一、婴儿型幽门狭窄 117

二、消化性溃疡 119

三、先天性食管闭锁 121

四、先天性膈疝 123

五、先天性巨结肠 125

六、家族性多发性结肠息肉 128

七、波依茨-耶格综合征 131

八、先天性肛门闭锁 132

九、先天性回肠闭锁和狭窄 134

十、腹股沟斜疝 136

第8章　呼吸系统遗传病 139

一、支气管哮喘 139

二、支气管软化症 142

三、先天性支气管扩张 144

四、家族性自发性气胸 146

五、先天性肺发育不全 147

六、原发性肺动脉高压症 150

七、α1-抗胰蛋白酶缺陷性肺气肿 151

八、慢性阻塞性肺疾病 155

第9章　心血管系统遗传病 159

一、单纯性房间隔缺损 159

二、单纯性室间隔缺损 161

三、单纯性动脉导管未闭 164

四、法洛四联症 167

五、单纯性肺动脉狭窄 169

六、主动脉缩窄 172

七、Noonan综合征 174

八、家族性肥厚性心肌病 176

九、家族性二尖瓣脱垂 178

十、原发性高血压 180

十一、冠状动脉粥样硬化心脏病 182

十二、遗传性出血性毛细血管扩张症 185

十三、风湿热和风湿性心脏病 187

十四、下肢静脉曲张 189

十五、遗传性Q-T延长综合征 191

第10章　血液系统遗传病 195

一、先天性全血细胞减少症 195

二、选择性维生素B12吸收不良症 198

三、先天性红细胞增生不良性贫血 199

四、婴儿遗传性粒细胞缺乏症 202

五、遗传性铁粒幼细胞性贫血症 203

六、血小板无力症 205

七、甲型血友病 207

八、乙型血友病 210

九、丙型血友病 212

十、第V因子缺乏症 213

十一、第Ⅶ因子缺乏症 215

十二、血管性假性血友病 217

十三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 220

十四、α-珠蛋白生成障碍性贫血 222

十五、β-珠蛋白生成障碍性贫血 227

十六、遗传性球形细胞增多症 231

十七、Chediak-Higashi综合征 232

十八、先天性纤维蛋白原缺乏症 234

十九、遗传性椭圆形红细胞增多症 236

二十、恶性贫血 238

二十一、血红蛋白M病 239

第11章　遗传性代谢病 243

一、糖原贮积病Ⅰ型 243

二、糖原贮积病Ⅱ型 245

三、半乳糖血症 248

四、苯丙酮尿症 251

五、白化病 253

六、黏多糖病 256

七、异染性脑白质营养不良 260

八、球形细胞脑白质营养不良症 262

九、黏脂质沉积病 263

十、神经鞘磷脂沉积病 265

十一、葡萄糖脑苷酯酶缺乏症 268

十二、GM1神经节苷脂沉积病 270

十三、GM2神经节苷脂病 273

十四、家族性高胆固醇血症 275

十五、家族性高三酰甘油血症 278

第12章　神经系统遗传病 281

一、无脑儿 281

二、先天性脑积水 283

三、遗传性感觉神经根神经病 285

四、Friedreich共济失调 287

五、遗传性痉挛性截瘫 289

六、遗传性痉挛性共济失调 292

七、X连锁大脑导水管狭窄 294

八、橄榄-桥脑-小脑萎缩症 296

九、Leigh综合征 297

十、Dandy-Walker综合征 300

十一、肝豆状核变性 302

十二、慢性进行性舞蹈症 304

十三、遗传性原发帕金森病 307

十四、帕金森病 309

十五、扭转性痉挛 311

十六、家族性肌萎缩性侧索硬化症 313

十七、Rett综合征 314

十八、神经纤维瘤 317

十九、结节性硬化症 319

二十、脑-面血管瘤 321

二十一、脑性巨体综合征 322

二十二、原发癫癎 325

二十三、肌阵挛性癫癎 327

二十四、偏头痛 330

二十五、精神分裂症 332

二十六、情感性精神病 337

二十七、智力低下 340

二十八、老年性痴呆 345

第13章　肌肉系统遗传病 349

一、腓骨肌萎缩症 349

二、韦德尼希-霍夫曼综合征 354

三、少年型家族性进行性脊肌萎缩症 356

四、成年型慢性近端脊肌萎缩症 359

五、远端脊肌萎缩症 361

六、肢带型肌营养不良 363

七、面-肩-肱型肌营养不良 365

八、假性肥大型肌营养不良 368

九、良性假性肥大型肌营养不良 370

十、强直性肌营养不良 372

十一、先天性肌强直 375

十二、低钾性周期性麻痹 377

十三、高钾性周期性麻痹 379

十四、家族性重症肌无力 380

第14章　骨骼系统遗传病 383

一、软骨发育不全 383

二、成骨发育不全症 385

三、先天性脊柱骨骺发育不全 388

四、先天性脊柱骨骺发育不良-迟发性 390

五、多发性软骨性外生疣 392

六、小头畸形 393

七、颅缝早闭 395

八、颜面-手指-生殖器综合征 397

九、颅面骨发育不良 399

十、尖头并指畸形 401

十一、下颌-面骨发育不全 402

十二、骨-指甲发育异常 404

十三、短指症 405

十四、赘生指 407

十五、并指症 410

十六、Holt-Oram综合征 412

十七、Ehlers-Danlos综合征 414

十八、蜘蛛指（趾）综合征 415

十九、家族性低磷酸血症佝偻病 417

二十、单纯性脊柱裂 419

二十一、强直性脊椎炎 421

二十二、先天性髋关节脱位 423

二十三、先天性马蹄内翻足 425

第15章　泌尿生殖系统遗传病 427

一、婴儿型多囊肾 427

二、成年型多囊肾 429

三、遗传性肾炎 433

四、先天性肾病综合征 435

五、范科尼综合征 436

六、眼-脑-肾综合征 439

七、脑-肝-肾综合征 441

八、睾丸女性化综合征 442

九、尿道破裂 444

十、Reifenstein综合征 445

十一、17-α羟化酶缺乏症 447

十二、真两性畸形 449

十三、假两性畸形 450

十四、劳-穆-巴-比综合征 454

第16章 内分泌系统遗传病 457

一、家族性甲状腺肿 457

二、遗传性生长激素缺乏性侏儒症 459

三、先天性肾上腺皮质增生症 460

四、糖尿病 463

五、甲状腺功能亢进 467

六、散发性克丁病 469

第17章　遗传性免疫缺陷病 473

一、先天性低丙种球蛋白血症 473

二、严重联合免疫缺陷病 475

三、胸腺缺如性免疫缺陷病 477

四、伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病 479

五、伴有共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷病 481

六、慢性肉芽肿病 483

七、遗传性血管神经性水肿 485

八、系统性红斑狼疮 487

九、类风湿关节炎 489

第18章　皮肤系统遗传病 493

一、鱼鳞病 493

二、侏儒-鱼鳞样红皮病-智能缺陷 501

三、掌跖角化病 503

四、早老症 504

五、银屑病 506

六、大疱性表皮松解症 511

七、无汗腺外胚层发育不良 515

八、有汗腺外胚层发育不良 517

九、局灶性皮肤发育不全综合征 518

十、着色性干皮病 520

十一、耳聋-眼病-白发综合征 522

第19章　眼科遗传病 525

一、先天性遗传性上睑下垂 525

二、小眼球 526

三、先天性眼球震颤 528

四、先天性单纯近视 529

五、高度近视 531

六、结节状角膜营养不良 533

七、先天性无虹膜症 534

八、先天性虹膜缺损 535

九、青光眼 537

十、先天性单纯性晶体异位 541

十一、视网膜色素变性 542

十二、遗传性黄斑变性 545

十三、视网膜母细胞瘤 548

十四、原发性夜盲 550

十五、色盲 552

十六、先天性白内障 555

十七、Leber视神经萎缩 557

十八、共转斜视 559

第20章　耳鼻喉科遗传病 561

一、先天性耳前瘘管 561

二、先天性外耳道闭锁 562

三、先天性耳聋 564

四、药毒（氨基糖苷类抗生素）敏感性耳聋 567

五、唇裂 568

六、腭裂 570

七、唇裂和腭裂 572