遗传咨询及围产期病例分析PDF电子书下载

一、性分化异常 1

(一) 两性畸形 1

1．概述 1

2．45，XO/47，XYY真两性畸形 4

3．男性假两性畸形(类固醇5α-还原酶缺乏症) 7

4．男性假两性畸形 10

5．男性假两性畸形(睾丸女性化症侯群不完全型) 13

6．男性假两性畸形(睾九女性化症候群完全型) 14

7．女性假两性畸形(21—羟化酶缺乏症) 16

(二) 先天性子宫畸形发育不良合并同侧卵巢输卵管异位 19

(三) 体质性性早熟 21

二、染色体异常 27

(一) 13三体综合征 27

(二) 18三体综合征 30

(三) 21三体综合征 32

(四) Turner综合征 36

(五) Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全) 37

(六) 自然流产夫妇染色体异常 39

(七) X染色体长臂缺失(一继发闭经家系) 42

(一) 妊娠高血压综合征 47

三、高危妊娠 47

(二) 前置胎盘(中央性) 56

(三) 胎盘早期剥离 58

(四) 母儿血型不合 60

(五) 风湿性心脏病伴发妊娠 65

(六) 妊娠合并原发性高血压 71

(七) 妊娠合并紫绀型先天性心脏病(Fallot四联症)和重度妊娠高血压综合征 76

(八) 妊娠合并贫血 79

(九) 血小板减少性紫癜伴发妊娠 82

(十) 胎膜早破 84

(十一) 瘢痕子宫子宫破裂 88

(十二) 产后产道血肿 92

(十三) 羊水栓塞 94

(十四) 胎儿宫内发育迟缓(IUGR) 99

四、围产斯监护 105

(一) B型实时超声显象 105

(二) 阴道细胞涂片测预产期及胎盘功能 113

(三) 胎心率电子监护 117

(四) 产程曲线图 123

(五) 胎儿头皮血及孕母动脉血pH测定 128