儿科综合征PDF电子书下载

前言页 1

1.脑底异常血管网综合征 1

（Abnormal cerebrovascular netwook syndrome） 1

2.肠源性肢端皮炎综合征 3

（Acrodermatitis enteropathica syndrome） 3

3.尖头并指（趾）畸形综合征 4

（Acrocephalo syndactyly syndrome） 4

4.获得性免疫缺陷综合征 5

（Acquired immune difficieney syndrome，AIDS） 5

5.急性小脑性共济失调综合征 8

（Acute cerebellar ataxia syndrome） 8

（Acute infantile hemiplegia syndrome） 9

6.急性小儿偏瘫综合征 9

7.急性肾炎综合征 11

（Acute nephritis syndrome） 11

8.心源性脑缺氧综合征 13

（Adams-Stokes syndrome） 13

9.阿迪森氏综合征 16

（Addison syndrome） 16

10.青春期下丘脑综合征 17

（Adolescent hypothalamus syndrome） 17

11.成人早老综合征 18

（Adult progeria syndrome） 18

12.成人型小儿呼吸窘迫综合征 18

（Adult respiratory distress syndrome，ARDS） 18

（Aldrich syndrome） 21

14.紫斑湿疹综合征 21

13.链球菌感染后综合征 21

（After streptococcal infection syndrome） 21

15.鳄皮婴儿综合征 22

（Alligator baby syndrome) 22

16.家族性遗传性肾炎综合征 23

（Alport syndrome） 23

17.先天性黑矇 24

（Alstroem syndromc） 24

18.过敏性紫癜综合征 25

（Anaphylactoid purpura syndrome） 25

19.雄激素不敏感综合征 26

（Androgen insensitivity syndrome） 26

20.血管一骨肥大综合征 28

（Angio-osteohypertrophic syndrome） 28

（Anterior spinal arteria syndrome） 29

21.脊髓前动脉综合征 29

22主动脉缩窄综合征 30

（Aortarctia syndrome） 30

23再生障碍性贫血一阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征 31

（Aplastic anemia-PNH syndrome） 31

24.动脉一肝发育不良综合征 32

（Arteriohepatic dysplasia syndrome） 32

25.关节弯曲综合征 32

（Arthrogryposis syndrome） 32

26.无菌性脑膜炎综合征 33

（Aseptic meningitis syndrome） 33

27.不对称身材-矮小-性发育异常综合征 35

（Asymnetry-shortstatue-variations in sexual development syndrome） 35

29.非典型麻疹综合征 36

（Atypical measles syndrome） 36

（Atresia of the tricuspid orifice syndrome） 36

28.三尖瓣闭锁综合征 36

30.原发性肺动脉高压综合征 37

（Ayerza syndrome） 37

31.纤维化充血性脾肿大综合征 39

（Banti syndrome） 39

32.异型继发性醛固酮增多综合征 40

（Bartter syndrome） 40

33.基底细胞痣综合征 42

（Basal cell nevus syndrome） 42

34.伯一韦综合征 43

（Beckwith-Wiedemann syndrome） 43

35.儿童白塞氏综合征 44

（Behcet syndrome） 44

（Benign amyotonia congenita syndrome） 46

36.良性先天性肌弛缓综合征 46

37.良性复发性血尿综合征 47

（Berger syndrome） 47

38.脚气样综合征 49

（Beriberi-like syndrome） 49

39.巨大血小板综合征 49

（Bernard-Soulier syndrome） 49

40.婴儿型黑矇性痴呆 50

（Bielschowsky syndrome） 50

41.单纯红细胞再生障碍综合征 52

（Blackfan-Diamond syndrome） 52

42.色素失禁症 53

（Bloch-Sulzberger syndrome） 53

43.弓形腿综合征 55

（Blount-Barber syndrome） 55

（Blue diaper syndrome） 56

44.蓝尿布综合征 56

（Bodian-Schwachman syndrome） 57

46.短指一球状晶体异位综合征 57

（Brachy morphism-ectopia lentis syndrome） 57

45.布-斯氏综合征 57

47.婴儿青铜综合征 58

（Bronze baby syndrome） 58

48.性联γ-球蛋白缺乏症 59

（Bruton syndrome） 59

49.C综合征 61

（C syndrome） 61

50. 婴儿性骨皮质增生综合征 61

（Caffey-Smith syndrome） 61

51.白质海绵状变性综合征 62

（Canavan syndrome） 62

53.心源性哮喘综合征 63

（Cardiac asthma syndrome） 63

52.贲门消失综合征 63

（Cardiac achalasis syndrome） 63

54.心面综合征 64

（Cardiofacial syndrome） 64

55.心脏-耳聋综合征 64

（Cardio-auditory syndrome） 64

56.婴儿心-声综合征 66

（Cardio-vocal syndrome） 66

57.小脑发育不全综合征 67

（Cerebellum agenesis syndrome） 67

58.软骨毛发发育不良综合征 67

（Cartilage hair hypoplasia syndrome） 67

（Celiac Sprue syndrome） 69

60.原发性肠吸收不良综合征 69

59.小脑综合征 69

（Cerebellar syndrome） 69

61.脑肝肾综合征 70

（Cerebro-hepato-renal syndrome） 70

62.先天性白细胞颗粒异常综合征 71

（Chediak-Higashi syndrome） 71

63.染色体畸变综合征 72

（Chromosomal aberration syndrome） 72

64.点状软骨发育不良综合征 75

（Chondrodysplasia punctata syndrome） 75

65.慢性肾炎综合征 76

（Chronic glomerulonephritis syndrome） 76

67.Ⅸ因子缺乏综合征 78

（Christmas syndrome） 78

（Chronic idiopathic pseudoileocleisis syndrome） 78

66.慢性特发性假性肠梗阻综合征 78

68.锁骨颅骨发育不全综合征 80

（Cleidocranial dysostosis syndrome） 80

69.小婴综合征 80

（Clifford syndrome） 80

（Cold agglutinin syndrome） 82

71.冷凝集素综合征 82

（Cohen syndrome） 82

70.脑-肥胖-眼—骨骼综合征 82

72.先天性肾上腺性征异常综合征 83

（Co?genital adrenogenital syndrome） 83

73.先天性β-蛋白缺乏综合征 86

（Congenital beta-protein deficiency syndrome） 86

74.先天性侏儒痴呆综合征 87

（Congenital dwarfism dementia syndrome） 87

（Congenital ectodermal defect syndrome） 88

75.外胚层发育不良综合征 88

（Congenital hypotonic syndrome） 89

77.先天性免疫缺陷综合征 89

（Congenital immunodeficiency syndrome） 89

76.先天性肌弛缓综合征 89

78.先天性肾病综合征 94

（Congenital nephrotic syndrome） 94

79.先天性梅毒性麻痹综合征 95

（Congenital syphilitic paralysis syndrome） 95

80.先天性风疹综合征 96

（Congenital rubeola syndrome） 96

81.锥体功能不良综合征 98

（Cone dysfunction syndrome） 98

82.浓缩胆汁综合征 100

（Concentrated bile syndrome） 100

（Conn syndrome） 101

83.原发性醛固酮增多综合征 101

84.婴儿左冠状动脉畸形综合征 102

（Coronary left artery of anomalous origin syndrome） 102

85.烹调综合征 104

（Cook syndrome） 104

86.Cori氏Ⅱ型糖原累积综合征 105

（Cori disease syndrome） 105

87.猫叫综合征 106

（Cri-du-chat syndrome） 106

88.核黄疸综合征 107

（Crigler-Najjar syndrome） 107

89.局限性回肠炎综合征 108

（Crobn disease） 108

（Dandy-Walker syndrome） 111

D 111

90.后颅窝型脑积水综合征 111

91.肾病-假两性畸形-Wilms瘤 112

（Darsh syndrome） 112

92.去纤维蛋白综合征 112

（Defibrination syndrome） 112

93.牙本质生长不全综合征 116

（Dentinogenesis imperfecta syndrome） 116

94.发育性角回综合征 117

（Developed Gerstmann syndrome） 117

95.阿姆斯特丹型侏儒症 117

（De Lange I syndrome） 117

96.透析失衡综合征 118

（Dialysis disequilibrium syndrome） 118

（Di George syndrome） 119

97.胸腺发育不全综合征 119

98.红白血病 121

（Di Guglielmo syndrome） 121

99.Doble小体髓细胞病综合征 124

（Dohle bodies-myelopathy syndrome） 124

100.黄疸肝脏色素沉着综合征 124

（Dubin-Johnson syndrome） 124

101.假性肥大型肌营养不良综合征 125

（Duchenne Ⅱsyndrome） 125

102.侏儒-网膜萎缩-耳聋综合征 126

（Dwarfism retinal-atrophy deafness syndrome） 126

103.脆性大红细胞性贫血综合征 127

（Dyke-Young syndrome） 127

104.纤毛运动障碍综合征 128

（Dyskinetic cilia syndrome） 128

（Dysmyelinatus syndrome） 130

105.髓鞘形成障碍综合征 130

106.爱勃斯坦综合征 131

（Ebstein syndrome） 131

E 131

107.乌青块综合征 132

（Echymosis syndrome） 132

108.先天性结缔组织发育不良综合征 132

（Ehlers-Danlos syndrome） 132

109.肺动脉高压右至左分流综合征 133

（Eisenmenger syndrome） 133

110.软骨外胚层发育不全综合征 135

（Ellis-Van Creveld syndrome） 135

111.空泡蝶鞍综合征 135

（Empty sella tarcica syndrome） 135

（Encephalopathy syndrome due to chrysalis of tussach silkworm） 136

112.柞蚕蛹性脑病综合征 136

113.恩格尔曼氏综合征 137

（Engelmann syndrome） 137

114.结节性硬化综合征 138

（Epiloia syndrome） 138

115.小儿红细胞增多综合征 139

（Erythrocytosis in childhood syndrome） 139

116.家族性增生不良性贫血不伴有其他先天性缺陷综合征 140

（Estren-Dameshek syndrome） 140

117.自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征 140

（Evans syndrome） 140

118.细胞外胆固醇沉着综合征 141

（Extracellular cholesterosis syndrome） 141

（Fabry syndrome） 143

F 143

119.血管角质瘤综合征 143

120.面部红斑侏儒综合征 144

（Facial telangiectasis of dwarfs syndrome） 144

121.面部偏侧肥大综合征 145

（Facial hemiaypertrophy syndrome） 145

122.法鲁氏三联畸形综合征 146

（Fallot trilogy syndrome） 146

123.法鲁氏四联畸形综合征 147

（Fallot tetralogy syndrome） 147

124.法鲁氏五联畸形综合征 149

（Fallot pentalogy syndrome） 149

125.家族性植物神经失调综合征 149

（Familial dysautonomia syndrome） 149

（Familal recurrent hematuria syndrome） 150

126.家族性复发性血尿综合征 150

127.范可尼贫血畸形综合征 151

（Fanconi anemia malformation syndrome） 151

128.多发性肾小管功能障碍综合征 152

（Fanconi Ⅱ syndrome） 152

129.播散性脂肪肉芽肿综合征 154

（Farber syndrome） 154

130.致死性家族性肝内胆汁淤积综合征 155

（Fatal familial intrahepatic cholestasis syndrome） 155

131.伴脾大、白细胞减少的类风湿综合征 156

（Felty syndrome） 156

132.胎儿乙醇综合征 157

（Fetal alcohol syndrome） 157

（Fetal varicella syndrome） 158

133.胎儿水痘综合征 158

134.胎儿-母亲输血综合征 160

（Fetal-maternal transfusion syndrome） 160

135.FG综合征 161

（FG syndrome） 161

136.眼肌麻痹-共济失调-无反射综合征 161

（Fisher syndrome） 161

137.毒性甲状腺肿综合征 162

（Flajani syndrome） 162

138.潮红综合征 164

（Flushing syndrome） 164

140.局限性皮肤发育不全综合征 165

（Focal dermal hypoplasia syndrome） 165

139.泡沫细胞综合征 165

（Foam-cell syndrome） 165

141.自发性阴囊坏疽综合征 166

（Fournier syndrome） 166

142.脆性X综合征 167

（Fragile X syndrome） 167

（Friedreich syndrome） 168

144.肥胖性生殖无能综合征 168

143.弗利特莱什综合征 168

（Frohlich syndrome） 169

145.弗郎斯综合征 169

（Fryns syndrome） 170

G 172

146.淋巴结一胆道综合征 172

（Ganglio-biliary syndrome） 172

147.黑酸尿综合征 172

（Garrod syndrome） 172

（Garin-Bujadoux-Bannwarth syndrome） 173

148.莱姆（Lyme）病 173

149.胃一食道返流综合征 175

（Gastro esophageal reflux syndrome） 175

150.脑苷脂沉积病综合征 176

（Gaucher syndrome） 176

151.发作性睡病 178

（Gelineau syndrome） 178

152.小儿丘疹性肢皮炎综合征 179

（Gianotti-Crosti syndrome） 179

（Gilbert syndrome） 181

154.抽动-秽语综合征 182

（Gilles De La Tourette syndrome） 182

155.血小板无力综合征 184

（Glanzmann syndrome） 184

156.心脏糖原累积综合征 185

（Glycogenosis cardiac syndrome） 185

157.肺-肾综合征 185

（Good-Pasture syndrome） 185

153.家族性非溶血性黄疸综合征 187

158.胸腺瘤伴免疫缺陷综合征 187

（Good syndrome） 187

159.眼-耳-脊椎综合征 188

（Goldenhar syndrome） 188

160.异染性脑白质营养不良 189

（Greenfield syndrome） 189

161.弹性假黄瘤 191

（Gronblad-Strandberg syndrome） 191

162.先天性光敏感性卟啉综合征 192

（Gunther syndrome） 192

（Guillain-Barre syndrome） 194

163.格林一巴利综合征 194

164.石膏综合征 197

（Gypsum syndrome） 197

H 199

165.习惯性痉挛综合征 199

（Habit spasm syndrome） 199

166.第Ⅻ因子缺乏综合征 199

（Hageman syndrome） 199

167.苍白球色素性退变综合征 200

（Hallervorden-Spatz syndrome） 200

168.颅面骨畸形综合征 201

（Hallermann-Streiff syndrome） 201

（Hamman-Rich syndrome） 201

170.手足口综合征 203

（Hand-foot and mouth syndrome） 203

（Hand-Schuller-Christian syndrome） 204

171.非内脂性网状内皮增殖综合征 204

172.46，XY单纯性腺发育不全综合征 205

（Harnden-Stewart syndrome） 205

173.色氨酸运转异常综合征 206

（Hartnup syndrome） 206

174.血红蛋白Bart胎儿水肿综合征 207

（Hb Bart hydrops fetalis syndrome） 207

175.溶血性尿毒综合征 208

（Hemolytic uremic syndrome） 208

176.出血性休克和脑病综合征 212

（Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome） 212

177.遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征 213

（Hereditary persistance of fetal hemoglobin syndrome） 213

（Hepatic vein obstruction syndrome） 214

179.肝静脉阻塞综合征 214

（Hers syndrome） 214

178．糖原累积病Ⅵ型 214

180.肝豆状核变性综合征 215

（Hepatolenticular degeneration syndrome） 215

181.肝素-血小板减少-血栓形成综合征 217

（Heparin-thrombocytopenia-thrombogenesis syndrome） 217

182.肝炎再生障碍性贫血综合征 218

（Hepatitis and aplastic anemia syndrome） 218

183.肝-肾综合征 219

（Hepato-renal syndrome） 219

184.组织细胞增生综合征 220

（Histocytosis syndrome） 220

185.何杰金氏综合征 222

（Hodgkin syndrome） 222

（Holt-Oram syndrome） 224

186.手-心畸形综合征 224

187.哮喘性肌萎缩综合征 226

（Hopkins syndrome） 226

188.颈交感神经麻痹综合征 227

（Horner syndrome） 227

189.亨特氏综合征 228

（Hunter syndrome） 228

190.多发性骨发育不良综合征 228

（Hurler syndrome） 228

191.心包缩窄综合征 231

（Hutinel-Pick syndrome） 231

192.先天性梅毒综合征 233

（Hutchinson syndrome） 233

193.儿童多动综合征 233

（Hyperkinetic of childhood syndrome） 233

（Hypersecretion of vasopressin syndrome） 238

194.加压素分泌过多综合征 238

（Hypertensive diencephalic syndrome） 239

195.高血压性间脑综合征 239

196.高粘稠综合征 240

（Hyperviscosity syndrome） 240

197.左心发育不良综合征 241

（Hypoplastic left heart syndrome） 241

198.右心发育不全综合征 243

（Hypoplastic right heart syndrome） 243

199.低氯性氮质血症综合征 245

（Hypochloremic azotemia syndrome） 245

I 247

200.特发性肺含铁血黄素沉着综合征 247

（Idiopathic pulmonary hemosiderosis syndrome） 247

（Idiopathic respiratory distress syndrome） 248

201.原发性呼吸窘迫综合征 248

202.特发性血小板减少性紫癜综合征 250

（Idiopathic thrombopenic purpura syndrome） 250

203.回盲肠综合征 254

（Ileocecal syndrome） 254

204.无能中性粒细胞综合征 255

（Impotent neutrophil syndrome） 255

205.婴儿肝炎综合征 255

（Infancy hepatitis syndrome） 255

206.婴儿神经轴索营养不良综合征 259

（Infantile neuroaxonal dystrophy syndrome） 259

207.婴儿肉毒中毒综合征 259

（Infantile botulism syndrome） 259

（Infantilism epileptic encephalopathy） 260

208.大田原综合征 260

（Infantile stiffness syndrome） 262

210.婴儿坏血病综合征 262

（Infantile scurvy syndrome） 262

209.婴儿僵硬综合征 262

211. 婴儿难治性腹泻综合征 264

（Intractable diarrhea syndrome） 264

212. 下腔静脉阻塞综合征 265

（Inferior vena caval obstruction syndrome） 265

213.结肠激惹综合征 267

（Irritable colon syndrome） 267

214.无脾综合征 268

（Ivemark syndrome） 268

215.高IgE综合征 270

（Job syndrome） 270

J 270

216.关节过度活动综合征 271

（Joint hypermobility syndrome） 271

217.羟脯氨酸I型综合征 272

（Joseph syndrome） 272

K 274

218.家族性嗅神经-性发育不全综合征 274

（Kallman syndrome） 274

219.婴儿孤独综合征 275

（Kanner syndrome） 275

220.血管瘤血小板减少综合征 276

（Kasabach-Merritt syndrome） 276

221.眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征 277

（Kearns-sayre syndrome） 277

（Kennedy syndrome） 278

222.额叶基底部综合征 278

（Kienbock syndrome） 279

224.周期性嗜睡贪食综合征 279

（Kleine-Levin syndrome） 279

223.急性斑状骨萎缩综合征 279

225.先天性睾丸发育不全综合征 280

（Klinefelter syndrome） 280

226.颈椎融合综合征 281

（Klippel-Feil syndrome） 281

227.无甲状腺性克汀病 282

（Kocher-Debre-Semelaigne syndrome） 282

228.球形细胞脑白质营养不良 284

（Krabbe syndrome） 284

230.双唇综合征 285

（Laffer-Ascher syndrome） 285

229.乳糖不耐受综合征 285

（Lactose intolerance syndrome） 285

L 285

231.癫痫发作诱发失语综合征 286

（Landau-Kleffner syndrome） 286

232.扁脸关节脱位足异常综合征 287

（Larsen syndrome） 287

233.侧孔、正中孔闭锁综合征 288

（Lateral-mid pore obliteratio syndrome） 288

234.视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 289

（Laurence-Moon-Biedl syndrome） 289

235.先天性全身脂质营养不良综合征 290

（Lawrence-Seip syndrome） 290

（Lazy leukocyte syndrome） 291

236.懒惰白细胞综合征 291

（Left coronary artery nomaly syndrome） 292

237.左冠状动脉畸形综合征 292

238.亚急性坏死性脑病 293

（Leigh syndrome） 293

239.脱鳞屑性皮肤红斑综合征 293

（Leiner syndrome） 293

240.肌阵挛性癫痫 294

（Lennox syndrome） 294

241.豹皮综合征 296

（Leopard syndrome） 296

242.高草酸尿综合征 297

（Lepoutre syndrome） 297

243.自毁容貌综合征 298

（Lesch-Nyhan syndrome） 298

（Letterer-Siwe syndrome） 299

244.勒-雪氏综合征 299

245.肾潴钠过多综合征 300

（Liddle syndrome） 300

246.肾小管性酸中毒 302

（Lightwood syndrome） 302

247.手足徐动症样综合征 303

（Like-Athetoid syndrome） 303

248.李特尔氏综合征 304

（Little syndrome） 304

249.内脏蚴移行综合征 305

（Loffler syndrome） 305

250.共济失调毛细血管扩张I型综合征 306

（Louis-Bar syndrome） 306

（Low cardiac output syndrome） 308

251.低心排出量综合征 308

（Low fever syndrome） 309

252.低热综合征 309

253.低盐综合征 310

（Low salt syndrome） 310

254.新生儿暂时性家族性高胆红素血症 311

（Lucey-Driscoll syndrome） 311

255.家族性肾小管吸收葡萄糖、氨基酸缺陷综合征 312

（Luder-Sheldon syndrome） 312

256.二尖瓣狭窄伴房缺综合征 312

（Lutembacher syndrome） 312

（Macula retinae dystrophy-deaf-mute syndrome） 314

（MacLeod syndrome） 314

258.小儿单侧肺异常透亮综合征 314

257.视网膜黄斑营养不良-聋哑综合征 314

M 314

259.软骨营养障碍-血管瘤综合征 316

（Maffucci syndrome） 316

260.恶性营养不良综合征 317

（Malignant malnutrition syndrome） 317

261.吸收不良综合征 319

（Malabsorptiom syndrome） 319

262.胃食管撕裂综合征 326

（Mallory-Weiss syndrome） 326

263.下颌-颜面骨形成不良综合征 328

（Manndibulofacial dysostosis syndrome） 328

264.下颌瞬目综合征 328

（Marcus gunu syndrome） 328

（Marfan syndrome） 329

265.蜘蛛足样指（趾）综合征 329

266.粘多糖Ⅵ型代谢紊乱综合征 331

（Maroteaux-Lamy syndrome） 331

267.情感交叉擦腿综合征 331

（Masturbation syndrome） 331

268.纵隔压迫综合征 332

（Mediastinum stressed syndrome） 332

269.糖原累积病Ⅴ型 334

（Mc Ardle syndrome） 334

270.纤维性骨营养不良综合征 335

（Mc Cune-Albright syndrome） 335

（Meckel syndrome） 337

272.脑膨出-多囊肾-多指（趾）综合征 337

（Mc Quarrie syndrome） 337

271.婴儿特发性低血糖症 337

273.胎粪吸入综合征 338

（Meconium aspiration syndrome） 338

274.新生儿红斑狼疮综合征 340

（Mecuistion syndrome） 340

275.类似地中海贫血综合征 342

（Mediterranean like anemia syndrome） 342

276.肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 342

（Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome） 342

277.巨大膀胱-巨大输尿管综合征 343

（Megacystis-Megaureter syndrome） 343

279.迷路水肿-耳性眩晕综合征 344

（Meniere syndrome） 344

（Megalencepnalic infantile leukodystrophy） 344

278.巨脑性婴儿白质营养不良综合征 344

280.卷发综合征 345

（Menkes syndrome） 345

（Meningism syndrome） 346

282.蛋氨酸吸收不良综合征 347

（Methionine malabsorption syndrome） 347

283.特发性阵发性肌球蛋白尿综合征 348

（Meyer-Betz syndrome） 348

284.小颌畸形综合征 348

（Micrognathia syndrome） 348

285.小儿二尖瓣脱垂综合征 350

（Mitral leaflet prolapse syndrome） 350

（Mixed sickle cell syndrome） 351

286.混合型镰状细胞综合征 351

287.先天性面肌双瘫综合征 352

（Mobius syndrome） 352

288.口-面-指（趾）综合征 353

（Mohr syndrome） 353

289.良性复发性内皮细胞白细胞增多性脑膜炎综合征 353

（Mollaret syndrome） 353

290.腹型癫痫 354

（Moore syndrome） 354

291.莫尔库氏综合征 355

（Morquio syndrome） 355

281.虚性脑膜炎综合征 356

292.血栓性血小板减少综合征 356

（Moschcowitz syndrome） 356

293.淀粉样变性 357

（Muckle Wells syndrome） 357

（Muco cutaneous lymph node syndrome） 358

294.皮肤粘膜淋巴结综合征 358

295.皮肤粘膜眼综合征 362

（Mucocutaneocular syndrome） 362

296.常染色体显性遗传血小板减少综合征 363

（Murphy-Oksi-Gardner syndrome） 363

297.多发性面部异常综合征 363

（Multiple faci abnormal syndrome） 363

298.重症肌无力综合征 364

（Myasthenia gravis syndrome） 364

299.骨髓增生异常综合征 365

（Myelodysplastic syndrome） 365

300.先天性肌强直综合征 367

（Myotonia congenita syndrome） 367

（Neonaeal cold damage syndrome） 369

301.新生儿寒冷损伤综合征 369

N 369

302.新生儿糖尿病综合征 371

（Neonatal diabetes syndrome） 371

303.新生儿肺大量吸入综合征 372

（Neonatal pulmonary massive aspiration syndrome） 372

304.新生儿弓形虫综合征 373

（Neonatal toxoplasmosis syndrome） 373

305.肾病综合征 377

（Nephrotic syndrome） 377

306.神经白塞综合征 380

（Nervous behcet syndrome） 380

307.神经皮肤综合征 382

（Neurocutaneous syndrome） 382

（Nezelof syndrome） 385

309.免疫球蛋白正常的细胞免疫缺陷综合征 385

（Neutrophil migrate inhibit syndrome） 385

308.中性白细胞游走抑制综合征 385

310.神经鞘磷脂网状内皮组织增生综合征 386

（Niemann-Pick syndrome） 386

311.先天性侏儒痴呆综合征 388

（Noonan syndrome） 388

O 389

312.肥胖通气不良综合征 389

（Obesity hypoventilation syndrome） 389

313.眼-耳-脊椎综合征 390

（Oculo-auriculo-vertebrol syndrome） 390

314.皱梅腹综合征 391

（Obrinsky syndrome） 391

（Oculo cerebro renal syndrome） 393

315.眼脑肾综合征 393

316.原发性中枢性肺泡通气过低综合征 394

（Ondine curse syndrome） 394

317.遗传性淀粉样肾病综合征 395

（Ostertag syndrome） 395

318.成骨不全综合征 396

（Osteogenesis imperfecta syndrome） 396

319.全身石骨综合征 397

（Osteopetrosis generalisata syndrome） 397

320.V因子缺乏综合征 399

（Owren syndrome） 399

P 401

321.先天性甲肥厚综合征 401

（Pachyonychia congenita syndrome） 401

（Papillon-Lefevre syndrome） 402

322.掌跖角化牙周病综合征 402

（Paroxysmal choreoathetosis syndrome） 403

323.发作性舞蹈手足徐动综合征 403

（Partial 21 syndrome） 405

325.杂色婴儿综合征 405

（Particoloured babies syndrome） 405

326.先天性皮层外轴索再生障碍综合征 405

（Pelizaeus-Merzbacher syndrome） 405

327.耳聋-甲状腺肿综合征 406

（Pendred syndrome） 406

328.周期性ACTH、ADH分泌过多综合征 407

（Periodic ACTH ADH hypersecretion syndrome） 407

329.永久性苗勒管综合征 408

（Persistent miillerian oluct syndrome） 408

（Pertussis syndrome） 409

330.百日咳综合征 409

331.色素沉着息肉综合征 411

（Peutz-Jeghers syndrome） 411

332.松果体-神经病-眼病综合征 412

（Pineal-neuropathy-oculopathy syndrome） 412

333.小颌畸形综合征 413

（Pierre-Robin syndrome） 413

334.流行性胸痛综合征 415

（Pleurodynia syndrome） 415

335.胸大肌缺损、短指并指综合征 415

（Poland syndrome） 415

336.脊髓灰质炎样综合征 416

（Poliomyelitis syndrome） 416

（Polysplenia syndrome） 417

337.多脾综合征 417

338.全身性糖原累积病 418

（Pompe syndrome） 418

339.原发性血小板病态 418

（Porsmouth syndrome） 418

340.肠炎后综合征 419

（Postcolitic syndrome） 419

（Postpericadiotomy syndrome） 420

342.心动过速后综合征 420

（Posttachycardia syndrome） 420

343.肾发育不全综合征 421

（Potter syndrome） 421

344.低肌张力-低智能-性发育低下-肥胖综合征 421

（Prader-Willi syndrome） 421

（Pre excitation syndrome） 423

345.预激综合征 423

346.原发性卵巢发育不全综合征 425

（Primary dysfunction of ovrian syndrome） 425

347.原发性小脑综合征 426

（Primary cerebellar syndrome） 426

348.原发性肺动脉高压综合征 426

（Primary pulmonary hypertension syndrome） 426

349.婴儿进行性脑灰质营养不良综合征 428

（Progressive cogrssive cerebral poliodystrophy syndrome） 428

350.进行性肌痉挛、脱毛和腹泻综合征 429

（Progressive mascule spasm alopecia and diarrhes syndrome） 429

351.精神性烦渴多饮综合征 430

（Psychogenic polydipsia syndrome） 430

353.肺成熟障碍综合征 431

（Pulmonary dysmaturity syndrome） 431

352.肺动脉栓塞综合征 431

354.Q-T间期延长综合征 435

（Q-T interval prolongatation syndrome） 435

Q 435

（18q- syndrome） 436

R 438

356.血小板减少-桡骨缺失综合征 438

（Radus defect associated with thrombocytopenia syndrome） 438

357.急进性肾炎综合征 439

（Rapidly progressing nephritic syndrome） 439

358.先天性低磷酸酶综合征 441

（Rathbun syndrome） 441

359.雷诺综合征 442

（Raynaud syndrome） 442

360.甲状腺激素不敏感综合征 443

（Refetoff syndrome） 443

361.难治性肾病综合征 445

（Refractory nephrotic syndrome） 445

362.植烷酸积聚综合征 447

（Refsum syndrome） 447

363.尿道-眼-关节综合征 448

（Reiter syndrome） 448

364.肾性矮小综合征 450

（Renal short-state syndrome） 450

365.遗传性出血性毛细血管扩张综合征 451

（Rendu-Osler-Weber syndrome） 451

367.新生儿呼吸困难综合征 453

（Repeted infection syndrome） 453

（Respiratory distress syndrome of the newborn） 453

366.反复感染综合征 453

369.大脑萎缩性高血氨综合征 457

（Restless leg syndrome） 457

（Rett syndrome） 457

368.下肢不宁综合征 457

370.脑病合并内脏脂肪变性综合征 459

（Reye syndrome） 459

371.右肺中叶综合征 462

（Right-middle Lung lobe syndrome） 462

372.胎儿面容综合征 464

（Robinow syndrome） 464

374.Ⅺ因子缺乏综合征 465

（Rokitansky-Van Begaert syndrome） 465

（Rosentbal syndrome） 465

373.神经皮肤黑色素沉着综合征 465

375.皮下脂肪肉芽肿病 466

（Rothmann-Makai syndrome） 466

377.腓肌萎缩型共济失调综合征 467

（Rotor syndrome） 467

（Roussy-Levy syndrome） 467

376.慢性家族性非溶血性黄疸综合征 467

378.阔拇指巨趾综合征 468

（Rubinsten-Taybi syndrome） 468

379.鱼鳞癣-智力减退-癫痫-性发育不全综合征 469

（Rud syndrome） 469

380.矮小综合征 470

（Runt syndrome） 470

381.挤压综合征 471

（Rush syndrome） 471

382.婴儿间脑综合征 472

（Russell syndrome） 472

384.猫眼综合征 474

（Sandifer syndrome） 474

（Schachenmann syndrome） 474

383.裂孔疝-捩颈综合征 474

S 474

385.少年驼背综合征 475

（Scheuermann syndrome） 475

386.肾上腺脑白质营养不良 476

（Schilder syndrome） 476

387.脊髓干端发育不良（C-Ⅲ型）综合征 477

（Schmidt B J syndrome） 477

388.甲状腺-肾上腺皮质机能不全综合征 478

（Schmidt M B syndrome） 478

389.先天性睑裂狭小伴全身肌病综合征 479

（Schwartz-Jampel syndrome） 479

390.短弯刀综合征 480

（Scimitar syndrome） 480

391.海蓝组织细胞综合征 481

（Sea-blue histiocyte syndrome） 481

392.假性甲状旁腺机能减退综合征 482

（Seabright-Bantam syndrome） 482

393.季节性肾病综合征 483

（Seasonal nephrosis syndrome） 483

394.鸟样头-侏儒综合征 484

（Seckel syndrome） 484

395.早期衰老综合征 485

（Senilism syndrome） 485

396.维生素B12选择吸收不良综合征 486

（Selective Vitamin B12 malabsorption syndrome） 486

397.肾小管间质性肾病-视网膜变性综合征 487

（Senior syndrome） 487

399.严重联合免疫缺陷综合征 488

（Sever syndrome） 488

（Sever combined immunodeficiency Disease） 488

398.跟骨骨突炎 488

400.短肠综合征 490

（Short bowel syndrome） 490

401.中性粒细胞减少伴胰腺功能不足综合征 492

（Shwachman syndrome） 492

402.病态窦房结综合征 493

（Sick sinus syndrome） 493

403.垂体性消瘦综合征 496

（Simmond syndrome） 496

404.多发性内分泌腺瘤Ⅱ型综合征 497

（Sipples syndrome） 497

405.小心脏综合征 498

（Small heart syndrome） 498

406.小左结肠综合征 499

（Small left colon syndrome） 499

407.干燥综合征 500

（Sjogren syndrome） 500

409.脾脏综合征 502

（Sotos syndrome） 502

（Splenia syndrome） 502

408.儿童期巨脑畸形综合征 502

410.葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征 503

（Staphylococcal scalded skin syndrome） 503

411.斯坦内特综合征 505

（Steinert syndrome） 505

412.进行性遗传性关节-眼病变 506

（Stickler syndrome） 506

413.儿童类风湿病 507

（Still syndrome） 507

414.直背综合征 510

（Straight back syndrome） 510

415.神经皮肤血管瘤综合征 511

（Sturge syndrome） 511

416.婴儿猝死综合征 512

（Sudden infant death syndrome） 512

417.上腔静脉阻塞综合征 515

（Superior vena caval obstruction syndrome） 515

418.上斜肌鞘综合征 516

（Superior oblique tendon sheath syndrome） 516

419.主动脉瓣上狭窄综合征 517

（Supravalvular aortic stenosis syndrome） 517

421.汗脚综合征 519

（Swallowed blood syndrome） 519

（Sweaty feet syndrome） 519

420.咽血综合征 519

422.抗利尿激素分泌异常综合征 520

（Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone,SIADH） 520

423.主动脉弓综合征 523

（Takayasu syndrome） 523

T 523

425.血管易位-两心室性肺动脉综合征 525

（Taussig-Bing syndrome） 525

（Tangier syndrome） 525

426.大脑黄斑变性综合征 526

（Tay-Sachs syndrome） 526

427.睾丸女性化综合征 527

（Testicular feminization syndrome） 527

429.失盐性肾炎综合征 528

（Tethered cord syndrome） 528

（Thorn syndrome） 528

428.脊髓栓系综合征 528

430.胸腺淋巴再生缺陷综合征 529

（Tjhymic lymphoplasia syndrome） 529

431.神经性进行性肌萎缩综合征 530

（Tooth syndrome） 530

432.中毒性休克综合征 531

（Toxic shock syndrome） 531

433.中毒性流行性综合征 532

（Toxic epidemic syndrome） 532

434.染色体畸变8-三体综合征 533

（Trisomy 8yndrome） 533

436.染色体畸变18-三体综合征 534

（Trisomy 13- syndrome） 534

（Trisomy 18- syndrome） 534

435.染色体畸变13-三体综合征 534

437.染色体畸变21-三体综合征 535

（Trisomy 21- syndrome） 535

438.热带巨脾综合征 537

（Tropical splenomegaly syndrome） 537

439.结节性硬化综合征 538

（Tuberous sclerosis syndrome） 538

440.神经胶质细胞瘤伴发肠腺细胞瘤综合征 539

（Turcot syndrome） 539

441.爪甲-髌骨综合征 540

（Turner-kister syndrome） 540

442.双胎输血综合征 541

（Twin transfusion syndrome） 541

443.乌尔氏综合征 543

（Uhl syndrome） 543

U 543

444.膀胱-输尿管返流综合征 544

（Vesico-ureteral reflux syndrome） 544

V 544

445.维生素B6依赖综合征 545

（Vitamine B6 dependency syndrome） 545

446.病毒相关吞噬血细胞综合征 547

（Virus-associated hemophagocytic syndrome） 547

447.正常血钾性周期性麻痹综合征 548

（Von enlenberg syndrome） 548

448.雅克什综合征 549

（Von Jaksch syndrome） 549

449.多发性神经纤维瘤综合征 550

（Von Recklinghausen ?syndrome） 550

450.血管性血友病综合征 551

（Von Willebrand syndrome） 551

451.脑膜炎球菌性肾上腺综合征 553

（Waterhouse-Friederichsen syndrome） 553

W 553

452.肝内胆管发育不良和先天性心血管畸形综合征 554

（Watson-Alagille syndrome） 554

（WDHA syndrome） 556

（Wyburn-Mason syndrome） 556

453.腹泻-低钾-无酸综合征 556

454.复发性发热性结节性-非化脓性脂膜炎综合征 558

（Weber-Christian syndrome） 558

455.婴儿脊髓-肌萎缩综合征 559

（Werdnig-Hoffmann syndrome） 559

456.多发性内分泌腺瘤综合征（I型） 560

（Wermer syndrome） 560

457.婴儿痉挛症 561

（West syndrome） 561

458.变应性亚败血症综合征 562

（Wissler-Fanconi syndrome） 562

459.黄色瘤-肾上腺钙化综合征 565

（Wolman syndrome） 565

460.视网膜动静脉瘤综合征 566

461.伴性淋巴增殖综合征 568

（X-linked lymphoproliferative syndrome） 568

X 568

462.46，XX综合征 569

（46,XX La Chapelle syndrome） 569

464.4X和5X综合征 570

（XXX Chromosomal syndrome） 570

（4X and 5X chromosomal syndrome） 570

463.三X染色体综合征 570

466.XYY综合征 571

（XY Gonadal agenesis syndrome） 571

（XYY syndrome） 571

465.XY性腺不发育综合征 571

467.胃泌素增多综合征 573

(Zollinger-Ellison syndrome) 573

Z 573

附录 575

附录1 小儿骨髓增生异常综合征（MDS）诊疗建议 575

附录2 癫痫综合征的国际分类 577

附录3 何杰金氏综合征分型、分期及治疗方案 578

索引 580

索引1 《儿科综合征》按系统编目 580

索引2 中文索引 591

索引3 英文索引 611

（Pulmonary artery embolism syndrome） 4311