遗传性泌尿生殖疾病PDF电子书下载

前言页 1

医学遗传学丛书序 1

医学遗传学丛书前言 1

前言 1

第一部分 泌尿系统遗传病 1

第一章 绪论 1

第一节 肾脏的胚胎发生 1

第二节 肾脏病的主要临床表现及其发生机理 2

一、血尿 3

二、蛋白尿 5

三、高血压 8

四、钠、水代谢障碍 9

第三节 肾脏疾病的诊断 10

一、病史采集 10

二、体格检查 11

三、尿液检查 11

四、肾功能检查 12

五、肾脏的放射学检查 12

六、泌尿系统放射性核素检查 14

八、肾脏活体组织检查 16

七、肾脏的超声波检查 16

第二章 遗传性肾小球疾患 18

第一节 遗传性肾炎 18

第二节 良性家族性血尿 21

第三章 以血尿、蛋白尿和高血压为主要表现的遗传性肾脏病 22

第一节 先天性肾病综合征 22

第二节 肾髓质囊性病 23

第三节 多囊性肾脏病 25

一、常染色体显性遗传性多囊性肾脏病 25

二、常染色体隐性遗传性多囊性肾脏病 28

第四节 微小病变型家族性肾病综合征 29

第四章 遗传性肾小管疾患 34

第一节 肾小管性酸中毒 34

第二节 肾性尿崩症 40

第三节 假性甲状旁腺功能低下 42

第四节 家族性高钙血症 45

第五节 肾性糖尿 46

第六节 家族性亚氨基甘氨酸尿 48

第七节 Fanconi综合征 49

第八节 木酮糖脱氢酶缺乏症 52

第九节 Liddle综合征 52

第十节 溶血尿毒综合征 53

第十一节 IgA肾病 56

第十二节 Hartnup病 58

第十三节 胱氨酸尿 59

第十四节 家族性低尿酸血症 62

第五章 伴有肾脏病变的全身性代谢缺陷病 64

第一节 Fabry病 64

第二节 草酸代谢病 67

第三节 脂营养不良症 69

第四节 淀粉样变性 73

第五节 酷酪氨酸代谢紊乱病 78

一、半乳糖激酶缺乏症 81

第六节 半乳糖血症 81

二、半乳糖-1-磷酸转尿苷酶缺乏症 82

第七节 黄嘌呤尿症 86

第八节 遗传性果糖不耐受 88

一、良性果糖血症 89

二、遗传性果糖不耐受 89

第九节 Bartter综合征 91

第十节 2，8-二羟腺嘌呤肾结石症 92

第六章 伴肾脏损害的多系统综合征 94

第一节 脑-肝-肾综合征 94

第二节 DiGeorge综合征 95

第三节 眼-脑-肾综合征 97

第四节 结节性硬化症 99

第五节 甲髌综合征 101

第六节 血小板减少桡骨缺如综合征 103

第七节 干梅腹综合征 105

第八节 口-面-指综合征Ⅰ型 106

第九节 13-三体综合征 107

第十节 18-三体综合征 109

第十一节 窒息性胸廓发育异常 111

第十二节 Russell-silver综合征 112

第十三节 Beckwith-Wiedemann综合征 114

第十四节 Cockane综合征 116

第十五节 Ehlers-Danlos综合征 117

第十六节 鳃-耳-肾综合征 121

第十七节 VATER联合征 122

第十八节 猫眼综合征 123

第十九节 Von Hippel-Lindau综合征 124

第二十节 Rubinstein-Taybi综合征 126

第七章 遗传性泌尿系统发育异常和肿瘤 128

第一节 肾胚胎性(癌肉)瘤 128

第二节 虹膜缺如-肾胚胎性瘤综合征 129

一、单侧性肾不发育 130

第三节 肾发育不良 130

二、双侧性肾不发育 131

三、肾发育不全 131

四、先天性肾发育不全的遗传学 132

五、Senior-Loken综合征 135

六、肾发育异常 137

第四节 肾小管发育不全 138

第五节 肾盂积水 139

第六节 巨输尿管症 139

第七节 膀胱外翻 140

第八节 尿道下裂 141

第九节 Perlman综合征 142

第十节 短肢肾发育异常综合征 144

第十一节 肾细胞癌 144

第十二节 肾、生殖器、中耳畸形综合征 147

第八章 其他遗传性肾脏病 148

第一节 维生素D依赖性佝偻病 148

第二节 家族性低磷酸盐血症 149

第二部分 生殖系统遗传病 153

第九章 睾丸疾患 153

第一节 原发性性腺功能低下症 153

第二节 Klinefelter综合征 154

第三节 Kallmann综合征 156

第四节 XXXXY和XXXXX综合征 157

第五节 Noonan综合征 159

第六节 XYY综合征 161

第七节 Laurence-Moon综合征 162

第八节 脆性X综合征 163

第九节 XX男性征 165

第十节 原基性睾丸综合征 166

第十一节 家族性睾丸肿瘤 167

第十二节 家族性睾丸扭转 169

第十章 卵巢疾患 171

第一节 Turner综合征 171

第二节 LEOPARD综合征 173

第三节 家族性卵巢早衰 175

第四节 Perrault综合征 177

第五节 多囊性卵巢病 178

第六节 卵巢肿瘤 180

第七节 多毛症 184

第十一章 性分化异常 188

第一节 性染色体与性别决定 188

第二节 正常性分化 189

一、双潜能性腺的发育 190

二、性分化（睾丸和卵巢的发育） 190

三、表型分化 191

四、决定表型分化的因素 191

五、外生殖器异常的诊断要点 193

第三节 性分化异常 194

一、男性假两性畸形 194

（一）睾丸分化和发育障碍 194

Ⅰ.XY性腺发育障碍 194

Ⅱ.混合型性腺发育不全 196

Ⅲ.XY无性腺症、睾丸退化或睾丸消失综合征 197

Ⅳ.促性腺激素不反应性间介细胞不发育或发育不全 198

（二）睾丸功能障碍疾病 199

Ⅰ.副中肾管抑制因子缺乏症 199

Ⅱ.睾酮生物合成缺陷 200

（Ⅰ）先天性类脂性肾上腺增生症（胆醇20，22碳链酶缺陷 201

（Ⅱ）3β-羟类固醇脱氢酶；△5-4异构酶缺陷 203

（Ⅲ）17α-羟化酶缺陷 204

（Ⅳ）17，20碳链酶缺陷 205

Ⅰ.完全性雄激素不敏感-睾丸女性化 206

（三）雄激素依赖性靶区功能障碍疾病 206

Ⅱ.Reifenstein综合征 208

Ⅲ.5α-还原酶缺乏症 210

二、真两性畸形 212

三、女性假两性畸形 214

（一）21-羟化酶缺乏症 216

（二）、11β-羟化酶缺乏症 219

第十二章 生殖选择与优生 221

第一节 自然生殖 221

第三节 绝育 222

第二节 避孕 222

第四节 生育选择 223

一、人工授精 224

（一）人工授精的适应症 224

（二）人工授精的过程 226

二、体外受精-胚胎移植 227

（一）概念 227

（二）步骤 227

（三）适应症与应用 229

三、生殖工程的意义 230

参考文献 232

英文索引 241