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第一章 遗传学基本知识 1

第一篇 总论 1

第二章 眼科遗传学历史 5

第三章 眼遗传病发病率 9

第四章 单基因眼遗传病 12

一、常染色体显性遗传 12

二、常染色体隐性遗传 16

三、性连锁遗传 20

四、细胞质遗传 25

五、基因多效性 25

六、遗传异质性 26

七、复等位基因 27

一、多基因遗传病遗传规律 28

一、Meesmann角膜上皮营养不良 28

第五章 多基因眼遗传病 28

四、多基因遗传病的研究与计算方法 30

二、多基因遗传与眼 30

三、多基因遗传病理论 30

五、易与多基因遗传病混淆的一些概念 31

第六章 眼科细胞遗传学 33

一、染色体形态与分组 33

二、染色体检查方法 34

三、染色体异常 36

四、染色体异常与眼 39

第七章 眼科群体遗传学 40

一、基因频率 40

二、Hardy-Weinberg定律 41

三、Hardy-Weinberg定律在眼科的应用 42

四、影响群体中基因频率的因素 43

五、双生子 46

第八章 眼科药物遗传学 49

一、激素升压反应 50

二、其他眼部药物反应的个体差异 52

一、免疫缺陷疾病 54

第九章 眼科免疫遗传学 54

二、自身免疫病与遗传 55

三、人类白细胞抗原(HLA) 55

四、HLA与疾病的关连 57

五、HLA与眼病关系 57

六、角膜移植术 59

第十章 眼与体细胞遗传学、基因定位 60

一、体细胞遗传学 60

二、基因定位 61

三、基因图 62

四、眼部性状与疾病的基因定位 63

第十一章 眼遗传病的诊断 66

一、家系调查 66

二、临床检查 68

三、染色体检查 69

四、生化检查 70

五、杂合子检查 71

六、产前诊断 72

第十二章 眼遗传病防治 74

一、优生 74

二、遗传咨询 75

三、避免近亲通婚 79

七、排除疗法 80

五、避免致病因素 80

四、产前诊断与中止妊娠 80

六、补充疗法 80

八、饮食疗法 81

九、补给辅助物质 81

十、药物治疗 81

十一、手术治疗 81

十二、人工器官或组织移植 82

十四、物理疗法 82

十三、光学矫正 82

十五、遗传工程学 83

第二篇 各论 85

第十三章 遗传性眼球畸形 85

一、先天性无眼球与小眼球总论 85

二、先天性无眼球 87

三、先天性囊状眼球 89

四、伴有其他明显眼球畸形的先天性小眼球 90

五、先天性单纯性小眼球 93

六、先天性小眼球与全身性遗传病 94

七、隐眼 94

八、独眼 95

第十四章 遗传性眼球组织缺损 97

一、总论 97

二、先天性虹膜缺损 99

三、先天性睫状体缺损 101

四、先天性视网膜脉络膜缺损 101

五、先天性黄斑缺损 103

六、眼球组织缺损与全身性遗传病 104

第十五章 眼睑遗传性疾病与性状 105

一、单重睑与双重睑 105

二、下睑赘皮 109

三、内眦赘皮 112

四、上睑下垂 114

五、眼睑缺损 120

六、睑裂大小与形态改变 120

七、先天性睑内翻与睑外翻 121

八、先天性睑缘粘连与丝状粘连 121

九、脸皮弛缓 122

十、睫毛异常 122

二、道遗传性疾病 124

第十六章 泪器遗传性疾病 124

一、泪腺遗传性疾病 124

三、无泪腺及无泪小点 127

第十七章 角膜、结膜、巩膜遗传性疾病 128

二、复发性角膜上皮脱落 129

三、Reis-BUcklers环状角膜营养不良 130

五、遗传性带状角膜病 133

六、结节状角膜营养不良 134

七、格状角膜营养不良 136

八、斑状角膜营养不良 139

九、中央结晶性角膜营养不良 141

十、中央云状角膜营养不良 143

十一、Francois-Neetens斑点状角膜营养不良 144

十二、Pillart深实质层角膜营养不良 145

十三、后层多形性角膜营养不良 146

十四、先天性角膜实质营养不良 147

十五、先天性角膜内皮营养不良 148

十六、角膜滴状营养不良 150

十七、Fuehs角膜内皮营养不良 151

十八、角膜后弹力层前营养不良 153

二十、角膜青年环 154

二十一、角膜浑浊与全身性遗传病 154

二十二、角膜直径与曲度改变总论 155

二十三、小角膜 155

二十四、大角膜 157

二十五、扁平角膜 157

十九、胶滴状角膜营养不良 158

二十七，翼状胬肉与睑裂斑 159

二十八、蓝巩膜 160

一、无虹膜 161

第十八章 虹膜、睫状体遗传性疾病 161

二、无虹膜-肾胚胎瘤综合征 164

三、虹膜实质层发育不全 164

四、虹膜增生 165

五、先天性瞳孔畸形 165

六、前房分裂综合征 166

二十六、圆锥角膜 168

第十九章 晶状体遗传性疾病 170

一、晶状体缺损 170

二、先天性晶状体异位 170

三、伴有瞳孔异位的晶状体异位 171

四、迟发性晶状体自发性半脱位 172

五、小球形晶状体 172

六、圆锥形晶状体 173

七、先天性白内障总论 174

八、先天性全白内障 177

十一、绕核性白内障 179

十、先天性环状白内障 179

九、先天性膜性白内障 179

十二、核性白内障 181

四、前部镶嵌式角膜营养不良 182

十三、前极性白内障 183

十四、后极性白内障 184

十五、其他类型先天性白内障 185

十六、青年性白内障 186

十七、老年性或老年前期白内障 187

十八、白内障与全身性遗传病 187

第二十章 视网膜、脉络膜、玻璃体遗传性疾病 188

一、视网膜色素变性 188

二、先天性视网膜色素变性 193

三、视网膜色素变性与全身各系统遗传病 197

四、结晶状视网膜变性 197

五、白点状眼底与自点状视网膜变性 200

六、卵黄状黄斑变性 201

七、少年型黄斑变性 204

八、黄色斑点眼底 206

九、锥细胞变性 208

十、家族性玻璃疣 211

十一、Sorsby假炎症性黄斑变性 213

十二、图案状视网膜色素上皮变性 215

十三、其他遗传性黄斑变性 217

十四、脉络膜缺失症 218

十五、回旋状视网膜脉络膜萎缩 219

十六、中央型脉络膜萎缩变性 223

十七、弥漫性脉络膜萎缩变性 225

十八、先天性视网膜劈裂症 225

十九、Wagner病 228

二十、Goldfmann-Favre视网膜玻璃体变性 229

二十一、家族性渗液性玻璃体视网膜病 229

二十二、视网膜镰状皱襞 230

二十三、视网膜脱离 231

二十四、小口氏病 232

第二十一章 视网膜母细胞瘤 233

一、发病率 233

二、临床表现 235

四、诊断 236

三、病理 236

五、遗传方式 237

六、发病机理 241

七、治疗 241

八、预后 242

九、遗传咨询 243

第二十二章 青光眼与遗传 246

一、原发性青光眼 246

四、基底细胞痣综合征 255

二、先天性青光眼 257

三、继发性青光眼 260

一、先天性色觉异常概论 263

第二十三章 遗传性视网膜功能异常 263

二、完全型杆细胞性单色视 264

三、不完全型杆细胞性单色视 266

四、感蓝锥细胞性单色视 266

五、锥细胞性单色视 267

六、蓝色盲与蓝色弱 267

七、红绿色盲与红绿色弱 268

四、特殊类型青光眼 281

八、原发性夜盲症 284

第二十四章 视神经遗传住疾病 288

一、视神经乳头形态改变 288

二、视神经乳头玻璃疣 289

三、视神经乳头缺损、弧形斑、陷窝 289

四、显性遗传性视神经萎缩(儿童型) 290

五、隐性遗传性视神经萎缩(单纯性、先天或儿童型) 291

六、Behr并发性视神经萎缩 292

七、Leber视神经萎缩 293

第二十五章 眼肌遗传性疾病 300

一、先天性眼外肌麻痹 300

二、进行性先天性眼外肌麻痹 301

三、Duane综合征(眼球后退综合征) 302

四、共转性斜视 303

五、隐斜视 308

六、斜视与全身性遗传病 308

七、先天性原发性眼震颤 309

十、目艮震颤与全身性遗传病 312

九、继发性眼震颤 312

八、自主性眼震颤 312

十一、其他眼运动疾病 313

第二十六章 屈光不正与遗传 314

一、近视总论 316

二、单纯近视 317

三、高度近视 324

四、远视 327

五、放光 329

第三篇 全身性遗传病与眼 331

第二十七章 染色体畸变病与眼 332

一、性染色体畸变 332

二、常染色体畸变 336

三、粘多糖沉积症Ⅱ型 337

一、着色性干皮病 352

第二十八章 染色体不稳定综合征与眼 352

二、毛细血管扩张性共济失调 353

三、色素失禁症 354

五、Bloom综合征 355

六、Fanconi贫血 356

第二十九章 遗传性代谢病与眼 357

第一节 氨基酸代谢病与眼 357

一、同型胱氨酸尿症 357

二、白化病 361

三、高赖氨酸血症 365

四、胱氨酸症 365

五、亚硫酸氧化酶缺乏症 366

六、酪氨酸血症 366

八、苯酮尿症 367

七、黑酸尿症 367

九、Lowe眼-脑-肾综合征 368

十、先天性高氨血症 368

十一、胱氨酸尿症 369

十二、Hartnup病 369

十三、精氨基琥珀酸血症 369

十四、Fancon]综合征 369

一、无β脂蛋白血症 370

第二节 脂类代谢病与眼 370

三、无α脂蛋白血症 371

二、低β脂蛋白血症 371

四、家族性高脂蛋白血症 372

五、Rofsum病 373

第三节 糖类代谢病与眼 374

一、半乳糖血症 374

二、半乳糖激酶缺乏症 375

三、糖元累积症Ⅰ型 376

四、糖尿病 376

第四节 鞘脂质沉积症与眼 378

一、GM_1-神经节苷脂沉积症Ⅰ型 378

二、GM_1-神经节苷脂沉积症Ⅱ型 379

三、GM_2-神经节苷脂沉积症Ⅰ型 379

五、GM_2-神经节苷脂沉积症Ⅲ型 380

六、尼曼-匹克病 380

四、GM_2-神经节苷脂沉积定Ⅱ型 380

七、高雪病 381

八、异染色性脑白质营养不良 382

九、Krabbe病 383

十、Fabry病 383

十一、乳糖酰脑酰胺代谢病 385

第五节 粘多糖沉积症与眼 385

一、粘多糖沉积症Ⅰ型H 385

二、粘多糖沉积症Ⅰ型S 387

四、粘多糖沉积症Ⅲ型 388

五、粘多糖沉积症Ⅳ型 389

六、粘多糖沉积症Ⅵ型 389

七、粘多糖沉积症Ⅶ型 390

第六节 粘脂质沉积症与眼 390

一、粘脂沉积症Ⅰ型 391

二、粘脂沉积症Ⅱ型 391

三、粘脂沉积症Ⅲ型 391

一、Batten病 391

七、Farber病 392

五、甘露糖沉积症 392

四、粘脂沉积症Ⅳ型 392

六、岩藻糖沉积症 392

八、Goldberg-Cotlier综合征 393

第七节 卟啉代谢病与眼 393

一、先天性卟啉病 393

二、急性间歇性卟啉病 393

二、Marchesani综合征 394

三、多形性卟啉病 394

四、迟发性皮肤卟啉病 394

第八节 其他代谢病与眼 394

二、肝豆状核变性 395

三、甲状旁腺机能减退 396

五、低磷酸酯酶症 397

四、原发性淀粉样变性 397

六、高磷酸酯酶症 398

七、特发性高钙血症 398

八、Menkes病 398

第三十章 遗传性结缔组织疾病与眼 399

一、马凡综合征 399

三、弹力性皮肤 405

第三十一章 遗传性骨胳疾病与眼 409

一、下颌面骨发育不全 409

二、颅骨面骨发育不全 410

三、下颌-眼-面畸形 412

四、尖头并指畸形 414

五、其他颅面骨畸形 415

六、侏儒症 417

七、骨硬化症 418

八、播散性纤维性丹炎 418

九、畸形性骨炎 419

第三十二章 遗传性皮肤疾病与眼 420

一、血管萎缩性皮肤异色病 420

二、鱼鳞癣 420

三、外胚层发育不良 422

四、大泡性表皮忪解症 423

五、毛囊角化病 424

六、先天性角化不良 424

七、局灶性皮肤发育不全 425

八、掌跖角化症 425

第三十三章 遗传性神经系统疾病与眼 427

一、遗传性共济失调 427

二、弥漫性硬化症 429

三、Norrie病 430

五、先天性双侧面瘫 431

六、家族性自主神经功能异常 431

四、Leigh坏死性脑脊髓病 431

八、腓肌萎缩症 432

七、多发性粘膜补经瘤病 432

第三十四章 遗传性肌肉疾病与眼 433

一、强直性肌营养不良症 433

三、先天性副肌强直症 433

二、先天性肌强直症 434

四、面-肩-肱型肌营养不良症 435

五、眼咽肌营养不良 436

第三十五章 遗传性血液病与眼 437

一、血红蛋白分子病 437

十四、Peutz-Jeghers综合征 438

十五、Noonan综合征 438

二、遗传性球形红细胞增多症 439

十七、Sjogren-Larsson综合征 439

四、新生儿溶血病 440

三、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 440

五、高铁血红蛋白病 441

六、白血病 441

第三十六章 全身性遗传综合征与眼 443

一、神经纤维瘤病 443

二、结节性硬化病 444

三、视网膜脑血管瘤病 446

四、Sturge-Weber综合征 447

五、成骨不全症 448

十九、早老综合征 450

六、Usher综合征 450

七、Laufence-Moon-Biedl综合征 451

九、Rieger综合征 454

八、Kearns-Sayre综合征 454

十、Waardenburg综合征 455

十一、遗传性出血性毛细血管扩张症 456

十二、Alport综合征 456

十三、眼-齿-指发育不良 457

十六、胰腺囊性纤维性变 459

十八、Gruber综合征 460

二十、Smith-Lemli-Opitz综合征 461

二十一、Corneliu de Lange综合征 462

二十二、Rubinstein-Taybi综合征 462

二十四、Rosenthal-KIoepfer综合征 463

二十五、慢性遗传性淋巴水肿 463

二十三、Haney-Falls综合征 463

二十七、脑-眼-面-骨综合征 464

二十八、Stickler综合征 464

二十六、Melkersson-Rosenthal综合征 464

附录一 466

附录二 眼科遗传病遗传方式分类标准 473

附录三 致盲性眼病与遗传关系的分类标准 474

附录四 我国眼科遗传学现况 475

参考文献 488

四、弹性假黄瘤 493