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第1章 绪论 1

第一节 医学遗传学与医学 1

一、医学遗传学的概念 1

二、医学遗传学的任务和展望 1

三、医学遗传学研究范围 2

第二节 遗传病概述 5

一、遗传病的概念 5

二、遗传病的分类和发病率 7

三、遗传病的危害 8

四、遗传病研究方法和技术 9

第三节 医学遗传学相关网站 12

一、国内网站 12

二、国外网站 12

三、相关的数据资源库 12

第2章 遗传的染色体基础 14

第一节 染色质和染色体 15

一、染色质与染色体的化学组成和结构单位 15

二、染色体的超微结构 16

三、常染色质与异染色质 17

四、X染色质和Y染色质 18

五、人类染色体 20

六、显带染色体及其识别 22

第二节 细胞分裂过程中染色体传递特点 26

一、有丝分裂 26

二、减数分裂 26

三、配子发生 29

第3章 染色体畸变与染色体病 32

第一节 染色体畸变 32

一、染色体数目畸变 32

二、染色体结构畸变 35

第二节 染色体病 39

一、常染色体病 39

二、性染色体病 42

第三节 不孕不育与染色体异常 44

一、不孕症与染色体异常 44

二、不育症与染包体异常 45

第四节 流产、死产和新生儿死亡与染色体异常 46

一、流产与染色体异常 46

二、死产与染色体异常 47

三、新生儿死亡与染色体异常 47

第4章 遗传的分子基础 48

第一节 基因的结构与功能 48

一、基因的结构 48

二、基因的功能 51

三、基因表达的调控 56

四、基因突变与修复 57

第二节 人类基因组计划与医学 59

一、人类基因组及其分类 59

二、人类基因组计划的概念及意义 61

三、人类基因组计划的内容 62

四、人类基因组计划的伦理道德 65

第5章 单基因遗传与单基因遗传病 67

第一节 遗传的基本规律 67

一、分离定律 67

二、自由组合定律 69

三、连锁与互换定律 70

第二节 单基因遗传病 71

一、单基因遗传病的遗传方式 71

二、两种单基因性状或疾病的伴随遗传 92

第三节 孟德尔定律的发展与扩充 94

一、母系遗传 94

二、遗传异质性 94

三、遗传印记 95

第6章 多基因遗传与多基因遗传病 98

第一节 多基因遗传的概念和特点 98

一、多基因遗传的概念 98

二、多基因遗传的特点 98

第二节 多基因遗传病 100

一、多基因遗传病的特点 100

二、易患性、易感性与发病阈值 101

三、遗传率 102

四、多基因遗传病的确认 108

五、影响多基因遗传病的因素 111

第7章 分子病与遗传性代谢缺陷 113

第一节 分子病 113

一、血红蛋白病 113

二、血浆蛋白病 117

三、受体病 119

四、膜蛋白病 120

五、胶原蛋白病 121

第二节 遗传性代谢缺陷 121

一、遗传性代谢缺陷发生原因 121

二、遗传性代谢缺陷的分类 121

三、典型的遗传性代谢缺陷举例 123

第8章 群体遗传学 129

第一节 基因频率和基因型频率 129

第二节 遗传平衡定律 130

第三节 影响遗传平衡的因素 134

一、突变 134

二、选择 134

三、近亲婚配 136

四、遗传漂变和移居 142

五、遗传负荷 143

第9章 临床遗传 144

第一节 遗传病的诊断 144

一、现症患者诊断 144

二、症状前诊断 157

三、出生前诊断 158

第二节 遗传病的预防 163

一、遗传筛查 164

二、遗传咨询与婚育指导 166

三、产前诊断与选择性流产 177

四、遗传登记与随访 177

五、遗传保健 178

六、制定优生法规 178

第三节 遗传病的治疗 179

一、表型水平上的治疗 179

二、蛋白质（酶）水平上的治疗 180

三、基因治疗 181

第10章 优生与遗传缺陷 189

第一节 优生与遗传 189

一、概述 189

二、遗传与优生 192

三、遗传与生殖 192

第二节 优生与出生缺陷 192

一、出生缺陷概述 192

二、先天畸形 193

第三节 影响优生的因素 196

一、遗传因素与优生 197

二、环境因素与优生 197

第11章 医学遗传学专题 208

第一节 线粒体遗传病 208

一、线粒体DNA的结构和功能特征 208

二、常见线粒体遗传病 210

第二节 肿瘤遗传学 213

一、肿瘤的遗传基础 214

二、肿瘤的发生机制 218

参考文献 226