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第一部分 中枢神经系统疾病 3

中枢神经系统疾病的诊断策略 3

1．82岁女性，进行性智能下降和运动障碍11年 8

2．47岁男性，痴呆伴随不自主运动及坐立不安17年 12

3．17岁男性，痴呆10年，肢体不自主扭动和抖动1年 16

4．35岁男性，四肢动作笨拙和步态缓慢5年 19

5．20岁男性，痴呆12年，伴随下肢僵直和活动笨拙4年 22

6．26岁男性，夜间尿床16个月，发呆、走路不稳3个月 26

7．39岁女性，头痛、四肢僵直无力和饮水呛咳2年 31

8．46岁女性，头晕、左侧肢体无力伴智能减退3年 35

9．38岁男性，右侧肢体无力、言语不能36日 39

10．50岁男性，反复发热、头痛，加重伴抽搐和意识障碍46天 42

11．45岁女性，间断腹痛、呕吐、头晕2周余 46

12．51岁男性，反复发作右侧肢体无力伴记忆力下降4个月 50

13．71岁男性，左侧肢体无力，伴说话吐字不清1年余，加重10天 53

14．28岁男性，发热1个月余，阵发抽搐伴随意识丧失11天 57

15．50岁男性，记忆力下降和幻听1个月，行走不稳1周 61

16．22岁女性，反复发热、头痛、视力下降和肢体抽动11年 65

17．1岁余男孩，智力、运动发育落后5个月 69

18．7岁男孩，痴呆、抽动伴意识丧失和视力下降5年半 73

19．3岁男孩，智力、运动发育落后26个月，四肢抽动6个月 77

20．42岁女性，智能减退36年，加重伴四肢关节包块和运动障碍5年 81

第二部分　周围神经疾病 87

周围神经病的诊断策略 87

21．1岁8个月男孩，双下肢无力5个月，加重20余天 93

22．14岁男孩，发作性语言障碍和下肢持续性无力2年4个月 97

23．13岁男孩，发作性双下肢疼痛8年，伴头晕、腹泻半年 101

24．9个月男孩，运动发育落后5个半月 106

25．20岁女性，双手肌肉无力和萎缩7年，下肢无力5年 109

26．26岁男性，双下肢感觉减退1年，加重伴无力5个月 113

27．48岁男性，纳差、大小便费力2年半，肢体麻木无力2年 117

28．59岁女性，四肢疼痛麻木2个月，下肢水肿1个月余 120

29．14岁男孩，双眼视力下降伴听力下降3年，双手萎缩1年 124

30．57岁男性，进行性双上肢无力伴肌肉萎缩2年 127

31．46岁男性，发作性双小腿痉挛、疼痛和萎缩5年 131

32．58岁男性，舌僵1个月余，四肢僵硬伴随发作性加重20天 135

33．19岁男性，四肢麻木、无力和行走不稳半个月余 139

34．20岁男性，四肢麻木无力6个月 142

35．49岁男性，四肢麻木、无力、疼痛，伴随皮下包块6个月 145

第三部分　骨骼肌疾病 151

骨骼肌病的诊断策略 151

36．60岁男性，进行性下肢无力伴随吞咽困难和眼睑下垂10年 156

37．24岁女性，四肢无力2年，眼睑下垂、吞咽困难1年 160

38．28岁女性，反复头痛眼红1年，加重伴双眼活动障碍半年 164

39．57岁女性，进行性眼球活动不灵活和眼睑下垂27年 167

40．13岁男孩，纳差、吞咽困难伴腹痛和腹泻7年 170

41．40岁女性，缓慢发展的四肢无力5年 173

42．48岁男性，间断腹泻28年，双下肢无力8年，心慌胸闷4年 177

43．56岁男性，心慌13年，心力衰竭2年和肢体无力1年 181

44．36岁男性，双下肢无力、行走困难5年 185

45．30岁男性，四肢无力、易疲劳25年 188

46．8岁男孩，出生后持续性全身无力 192

47．17岁男性，发作性四肢无力伴僵硬感16年 195

48．14岁男孩，四肢肌肉发僵，睁眼、张口和咀嚼费力11年 198

49．15岁女孩，四肢无力伴随弥漫性骨骼肌钙化14年 201

50．80岁女性，进行性双下肢力弱5年余 205

后记　诊断目录 209