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第一章　遗传和遗传病的细胞及分子基础 1

第一节　生殖细胞遗传——配子形成与受精 1

一、减数分裂 1

二、精子和卵子的生成 4

三、受精 5

第二节　遗传的细胞基础——人类染色体 6

一、染色质与染色体 6

二、染色体的形态结构 7

三、染色体数目及分组 7

四、核型的描述 9

第三节　染色体畸变 11

一、染色体畸变产生的原因 11

二、染色体畸变的类型 12

三、染色体异常的流行病学 23

四、染色体病的诊断 23

五、染色体检查指征 24

六、染色体病的遗传咨询 24

第四节　常见的染色体病 27

一、21三体综合征 27

二、18三体综合征 31

三、13三体综合征 33

四、猫叫综合征 35

五、先天性睾丸发育不全综合征 37

六、先天性卵巢发育不全综合征 38

七、脆性X染色体综合征 40

第五节　遗传的分子基础 44

一、DNA复制 44

二、DNA的突变和损伤修复 47

第六节　基因的表达和表观遗传学调控 50

一、遗传信息的表达 50

二、基因表达的表观遗传学调控 57

三、表观遗传学与人类疾病 61

第二章　孟德尔遗传和孟德尔遗传病 64

第一节　系谱与系谱分析 64

第二节　遗传基本规律与孟德尔遗传方式分类 65

一、遗传学基本规律 65

二、孟德尔遗传方式分类 66

第三节　常染色体显性遗传 66

一、常染色体显性遗传特点 66

二、常染色体显性遗传类型 66

第四节　常染色体隐性遗传 70

第五节　性染色体连锁遗传 71

一、X连锁隐性遗传 71

二、X连锁显性遗传 72

三、Y连锁遗传 73

第六节　影响单基因病分析的一些因素 73

一、遗传印迹 73

二、遗传异质性与基因多效性 74

三、遗传早现 75

四、X染色体失活 75

第三章　多基因遗传病的分子基础 77

第一节　数量遗传的多基因假说 77

一、数量性状与质量性状 77

二、数量性状的多基因遗传特点 79

第二节 多基因遗传病的遗传学特点 80

一、易患性与发病阈值 80

二、遗传度与其估算 81

三、多基因遗传病的一些特点 82

四、多基因遗传病复发风险估计 82

第三节 多基因遗传病的研究技术和研究进展 85

一、关联研究 86

二、连锁分析 86

第四章　线粒体疾病的遗传基础 89

第一节　线粒体遗传病的传递和发病规律 89

一、mtDNA的结构特征 89

二、mtDNA的遗传特征 91

三、mtDNA突变与人类疾病 92

第二节　线粒体遗传病的临床症状与基因突变 95

一、Leber遗传性视神经病 95

二、MERRF综合征 95

第五章　肿瘤与遗传 97

第一节 染色体不稳定综合征和遗传性肿瘤综合征 98

一、染色体不稳定综合征 98

二、遗传性肿瘤综合征 102

第二节　染色体畸变与肿瘤 106

一、肿瘤染色体的数量改变 106

二、肿瘤染色体的结构畸变 106

三、肿瘤的染色体理论 108

第三节　癌基因与肿瘤 109

一、病毒癌基因和细胞癌基因 109

二、原癌基因的特点 110

三、原癌基因的分类和功能 110

四、原癌基因的激活机制 111

第四节　肿瘤抑制基因与肿瘤 113

一、抑癌基因产物的功能 113

二、抑癌基因失活的途径 114

三、抑癌基因的作用机制 115

第五节　表观遗传学与肿瘤 116

一、DNA甲基化与肿瘤 117

二、基因组印迹与肿瘤 118

三、组蛋白修饰与肿瘤 120

四、表型遗传修饰改变假说 122

第六节　端粒与肿瘤 122

一、端粒的结构及功能 122

二、端粒酶的结构和功能 124

三、端粒和端粒酶与癌症的关系 124

第七节　肿瘤发生的遗传学说 125

一、肿瘤的单克隆起源假说 125

二、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 126

三、两次打击假说 127

第六章　药物遗传学 129

第一节　药物反应的遗传学基础 129

一、遗传变异与药物应答 129

二、遗传多态性 130

三、药物代谢酶 131

四、药物转运蛋白 133

五、药物受体 134

第二节 药物基因组学与个体化医疗 137

一、药物基因组学的发展 137

二、单核苷酸多态性与药物相关基因 137

三、药物基因组学和个体化合理用药 139

四、药物基因组学与新药研发 140

第七章　遗传咨询和产前诊断 141

第一节　遗传咨询的对象和步骤 141

一、遗传咨询对象 141

二、遗传咨询步骤 142

三、遗传咨询注意事项 142

第二节　咨询的种类和目的 143

一、婚前咨询 143

二、生育咨询 143

三、一般咨询 144

四、行政部门咨询 144

第三节　再发风险估计 144

一、单基因病的基因型已推定者，再发风险按孟德尔定律推算 144

二、如果双方或一方的基因型未知，这时则要利用家系资料或其他有关数据，用逆概率定律（Bayes定律）来推算 144

三、与咨询者商讨对策 146

四、遗传登记和随访 146

第四节　遗传咨询的病例举例 146

第五节　产前诊断的指征 146

第六节　细胞遗传学诊断方法 146

一、经典细胞遗传学诊断方法 146

二、分子细胞遗传学诊断方法 148

第七节　分子遗传诊断方法 151

一、限制性片段长度多态性 151

二、聚合酶链反应 152

三、DNA测序 153

四、DNA芯片 155

第八节　生化遗传诊断方法 155

一、酶和蛋白质分析 155

二、代谢产物分析 155

第九节　产前诊断的临床技术 156

一、X线检查 156

二、超声波检查 156

三、绒毛膜取样 157

四、羊膜腔穿刺术 158

五、脐带穿刺术 158

六、胎儿镜检查 159

第八章　先天畸形和生化代谢性疾病 161

第一节 出生缺陷的类型及发生因素 161

一、出生缺陷的类型 161

二、出生缺陷的发生因素 162

第二节　出生缺陷的诊断和预防原则 170

一、神经管缺陷的诊断 171

二、先天性心脏病的诊断 175

三、出生缺陷预防原则 178

第三节　氨基酸代谢病 179

一、苯丙酮尿症 179

二、眼皮肤白化症 182

三、瓜氨酸血症 183

四、酪氨酸血症 186

第四节　糖代谢病 187

一、半乳糖血症 187

二、糖原贮积症 190

三、黏多糖贮积症 193

四、戈谢病 219

第五节　嘌呤代谢病 221

Leseh-Nyhan综合征 221

第九章　神经系统遗传病 225

第一节　神经系统遗传病的症状与诊断 225

一、临床症状 225

二、诊断 227

第二节　常见神经系统遗传病 229

一、遗传性周围神经病 229

二、遗传性共济失调 249

三、遗传性痉挛性截瘫 258

四、染色体畸变综合征 266

五、线粒体遗传病 266

六、遗传代谢病 266

七、核苷酸重复序列动态突变性遗传病 266

八、发作性疾病 283

九、帕金森病与遗传 304

第十章　遗传性血液疾病 324

第一节　概论 324

一、贫血 324

二、遗传性出血性疾病 325

第二节　遗传性红细胞系统疾病 326

一、造血功能异常所致贫血——Fanconi贫血 326

二、铁代谢异常——遗传性血色病 327

三、DNA合成障碍所致贫血 328

四、红细胞膜先天性缺陷贫血——遗传性球形红细胞增多症 329

五、红细胞酶缺乏贫血（葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症） 330

六、珠蛋白合成异常的贫血 335

第三节　遗传性出血性疾病 338

一、遗传性血管异常性出血性疾病——遗传性毛细血管扩张症 338

二、遗传性血小板异常性出血性疾病 341

三、遗传性凝血因子缺陷性出血性疾病 341

四、遗传性或先天性纤溶系统异常 345

第十一章 内分泌系统遗传病 348

第一节　垂体性侏儒 348

一、遗传病理学 348

二、临床特征 349

三、诊断 349

四、治疗 350

五、预后 350

六、风险评估 350

第二节　散发性克汀病 351

一、遗传病理学 351

二、临床特征 351

三、诊断 351

四、治疗 352

五、预后 353

六、风险评估 353

第三节　先天性肾上腺皮质增生 353

一、遗传病理学 354

二、临床特征 356

三、诊断 357

四、治疗 359

五、预后 360

六、风险评估 360

第四节　糖尿病 360

一、遗传病理学 361

二、临床特征 362

三、诊断 364

四、治疗 365

五、预后 368

六、风险评估 368

第五节　尿崩症 369

一、遗传病理学 369

二、临床特征 369

三、诊断 370

四、治疗 371

五、预后 371

六、风险评估与预防 371

第六节　睾丸女性化综合征 371

一、遗传病理学 372

二、临床特征 372

三、诊断 373

四、治疗 373

五、预后 374

六、风险评估 374

第十二章　泌尿生殖系统遗传病 375

第一节　泌尿系统遗传病 375

一、遗传性肾小球疾病 375

二、遗传性肾小管疾病 386

三、多囊性肾脏病 395

四、伴肾脏损害的多系统综合征 406

五、遗传性泌尿系统发育异常和肿瘤 408

六、其他遗传性肾脏病 412

第二节　生殖系统遗传病 413

一、睾丸疾患 413

二、卵巢疾患 415

三、性分化异常 419

第十三章　遗传性皮肤病 425

第一节　鱼鳞病 425

一、寻常性鱼鳞病 425

二、性连锁鱼鳞病 426

三、大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 427

四、板层状鱼鳞病 427

五、非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 428

第二节　毛囊角化病 429

一、遗传病理学 429

二、临床特征 429

三、诊断 429

四、治疗 429

五、预后 430

六、风险评估 430

第三节　掌跖角化病 430

一、弥漫性遗传性掌跖角皮症包括弥漫性非表皮松解性和表皮松解性掌跖角皮症 430

二、先天性厚甲症 430

第四节　遗传性大疱性表皮松解症 431

一、单纯性大疱表皮松解症 431

二、营养不良性大疱表皮松解症 433

三、交界性大疱表皮松解症 434

第五节　家族性慢性良性天疱疮 435

一、遗传病理学 435

二、临床特征 435

三、诊断 435

四、治疗 435

五、预后 436

六、风险评估 436

第十四章　呼吸系统遗传性疾病 437

第一节　气管和支气管疾病 437

一、支气管哮喘 437

二、支气管软化症 438

三、气管-支气管巨大症 439

四、不动纤毛综合征 440

第二节　肺疾病 441

一、新生儿肺不张 441

二、特发性致纤维化肺泡炎 441

三、肺泡性蛋白沉着症 442

四、肺泡微结石症 443

五、肺囊性纤维症 444

六、弯刀综合征 446

七、家族性自发性气胸 446

第十五章　消化系统遗传病 450

第一节　先天性食管闭锁和气管食管瘘 450

一、遗传病理学 450

二、临床特征 450

三、诊断 451

四、治疗 452

五、预后 452

六、风险评估 452

第二节　先天性肥大性幽门狭窄 452

一、遗传病理学 452

二、临床特征 453

三、诊断 453

四、治疗 453

五、预后 454

六、风险评估 454

第三节　消化性溃疡 454

一、遗传病理学 454

二、临床特征 454

三、诊断 455

四、治疗 456

五、预后 457

六、风险评估 457

第四节　先天性巨结肠 457

一、遗传病理学 457

二、临床特征 458

三、诊断 459

四、治疗 459

五、预后 460

六、风险评估 460

第五节　多发性家族性腺瘤性息肉病 460

一、遗传病理学 460

二、临床特征 461

三、诊断 461

四、治疗 462

五、预后 463

六、风险评估 463

第六节　色素沉着肠道息肉综合征 463

一、遗传病理学 463

二、临床特征 464

三、诊断 464

四、治疗 464

五、预后 465

六、风险评估 465

第七节　腹股沟斜疝 465

一、遗传病理学 465

二、临床特征 465

三、诊断 466

四、治疗 466

五、预后 467

六、风险评估 467

第八节　遗传性慢性再发性胰腺炎 467

一、遗传病理学 467

二、临床特征 467

三、诊断 468

四、治疗 468

五、预后 468

六、风险评估 468

第九节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 468

一、遗传病理学 469

二、临床特征 469

三、诊断 469

四、治疗 470

五、预后 470

六、风险评估 470

第十六章　遗传与精神疾病 471

第一节　精神分裂症 471

一、临床症状与疾病分型 471

二、遗传流行病学调查 472

三、高风险的研究 473

四、遗传方式 474

第二节　心境障碍 474

一、临床症状与分型 474

二、遗传流行病学的调查 476

三、高风险的研究 476

四、遗传方式 478

第三节　分裂情感性精神病 478

一、临床症状与疾病分型 478

二、遗传流行病学调查 478

三、遗传方式 478

第四节　神经症 479

一、神经症的概念和分类 479

二、焦虑症和强迫症 479

三、神经症的遗传研究 481

第五节　儿童少年期精神障碍 482

一、儿童孤独症 482

二、儿童精神分裂症 484

三、注意缺陷与多动障碍 485

第六节　衰老与老年性及早老性痴呆 487

一、衰老 487

二、阿尔茨海默病 488

第七节　精神发育迟滞 491

一、临床特征和临床分级 491

二、遗传流行病学调查 492

三、遗传因素与精神发育迟滞 492

第八节　人格障碍与性心理障碍 493

一、人格障碍 493

二、性心理障碍 496