实用儿科内分泌与遗传代谢病PDF电子书下载

第一节 内分泌学的发展 1

目录 1

彩色图片 1

第一章 内分泌总论 1

第二节 内分泌激素 2

第三节 内分泌系统与神经、免疫系统的关系 6

第二章 生长及生长紊乱 8

第一节 正常生长 8

第二节 生长障碍 18

第三节 儿童高身材 32

第三章 下丘脑—垂体疾病 35

第一节 中枢神经系统、下丘脑和垂体的内分泌生理 35

一、腺垂体（垂体前叶）分泌的激素 37

二、神经垂体激素 42

第二节 生长激素缺乏症（GHD） 43

附：典型病例 59

第三节 垂体后叶疾病 61

一、中枢性尿崩症 61

二、抗利尿激素异常分泌综合征 64

第四节 下丘脑及垂体肿瘤 67

一、颅咽管瘤 68

二、激素分泌过多——垂体腺瘤 70

三、垂体生理性增大 82

第一节 甲状腺的生理和功能 83

第四章 甲状腺疾病 83

第二节 甲状腺功能减低症 89

一、先天性甲状腺功能减低症 90

附：典型病例 97

二、地方性克汀病 97

三、继发性甲状腺功能减低症 98

第三节 甲状腺功能亢进症 99

第四节 甲状腺炎 104

一、急性化脓性甲状腺炎 104

二、亚急性甲状腺炎 105

三、慢性淋巴细胞性甲状腺炎 105

附：典型病例 108

第五节 单纯性甲状腺肿 109

第六节 甲状腺癌 111

第一节 肾上腺的解剖及组织学 113

第五章 肾上腺 113

第二节 肾上腺皮质激素的生物合成与分泌调节 114

第三节 肾上腺皮质激素的生理作用 116

第四节 先天性肾上腺皮质增生症 119

附：典型病例 129

第五节 肾上腺皮质功能亢进症 130

第六节 肾上腺皮质功能减退症 137

一、急性肾上腺皮质功能减退 138

二、慢性肾上腺皮质功能减低症 140

附：典型病例 141

第七节 原发性醛固酮增多症 142

第八节 嗜铬细胞瘤 145

附：典型病例 147

第九节 肾上腺皮质肿瘤 148

一、男性化肾上腺皮质肿瘤 148

二、女性化肾上腺皮质肿瘤 149

第六章 性腺 150

第一节 性腺的分化、发育和青春期内分泌 150

第二节 青春期延迟或青春期缺乏 160

一、生长及青春期的体质性延迟 160

二、低促性腺激素性性腺机能减退 161

三、高促性腺激素性性腺机能减退 165

第三节 性早熟 174

第四节 性腺分化异常及两性畸形 184

一、真两性畸形 184

二、女性假两性畸形 186

三、男性假两性畸形 189

四、未分类型异常男性性发育 196

五、女性性发育异常的未分类型 197

第五节 性腺肿瘤 198

一、睾丸肿瘤 198

二、卵巢肿瘤 200

第七章 维生素D、甲状旁腺激素和钙磷代谢 204

第一节 体内钙和骨盐的稳定 204

第二节 维生素D内分泌系统 207

第三节 佝偻病 209

一、维生素D缺乏性佝偻病 210

二、维生素D代谢异常引起的佝偻病 212

三、维生素D依赖性佝偻病 213

四、磷酸盐代谢障碍 214

附：典型病例 216

五、钙缺乏 218

六、低碱性磷酸酶血症 218

第四节 甲状旁腺 220

一、甲状旁腺的解剖和组织学特征 220

二、甲状旁腺激素的合成、分泌调节及生理作用 221

三、甲状旁腺功能亢进症 222

四、甲状旁腺功能减低症 225

附：典型病例 227

第五节 假性甲状旁腺功能减低 228

第八章 儿童期糖尿病 230

附：典型病例 243

第九章 低血糖 245

第一节 血糖及其调节 245

第二节 低血糖的临床 248

附：典型病例 250

第十章 肥胖症 252

第一节 单纯性肥胖 252

第二节 症状性肥胖 260

一、皮质醇增多症 260

二、肥胖生殖无能症（Frohlich综合征） 261

三、多囊卵巢综合征 261

四、劳—蒙—毕综合征 261

五、贝—韦综合征 261

六、甲状腺功能低下 261

第十一章 肾脏与内分泌 262

第一节 Bartter综合征 262

第二节 Liddle综合征 265

第十二章 先天畸形和遗传病 267

第一节 儿科领域遗传学概述 267

第二节 染色体畸变和先天畸形 280

第十三章 先天性代谢异常 288

第一节 先天性糖类代谢异常 290

一、糖类代谢中的肠道缺陷 290

二、糖类中间代谢缺陷 292

附：典型病例 300

第二节 氨基酸与有机酸代谢异常 305

一、苯丙酮尿症 306

二、枫糖尿病 310

三、同型胱氨酸尿症 312

四、先天性高氨血症 313

五、色氨酸转运异常 316

六、眼脑肾综合征 316

七、黑酸尿症 316

八、白化病 317

第三节 血浆蛋白质及脂蛋白代谢异常 318

一、脂蛋白代谢异常 318

二、其他血浆蛋白质代谢异常 321

第四节 脂类代谢异常 321

一、高雪病 322

二、尼曼—匹克病 325

三、海蓝组织细胞增生症 327

四、神经节苷脂沉积症 328

第五节 嘌呤代谢异常 329

第六节 色素代谢异常 330

一、高铁血红蛋白血症 330

二、卟啉病 331

第七节 肾小管运转功能障碍 336

一、肾性尿崩症 336

二、抗维生素D性佝偻病 337

三、范可尼综合症 337

四、肾小管酸中毒 338

第八节 其他代谢异常 345

一、肝豆状核变性 345

二、粘多糖病 349

三、特发性高钙血症 355

四、磷酸酶过少症 356

五、高磷酸酶血症 358