检验与临床诊断分子诊断学分册PDF电子书下载

第一篇 分子诊断学及其临床评价 1

第1章 核酸的分子诊断学 1

第一节 核酸分子 1

一、DNA与RNA 1

二、基因与基因组 5

第二节 以核酸分子为靶标的分子诊断策略 7

一、针对疾病类型和病因采用相应的诊断策略和方法 7

二、根据基因检测目的开展分子诊断 8

三、环境基因组研究成果对分子诊断的重要性 11

四、分子诊断在克服耐药性方面的作用 12

五、分子诊断在疾病预测、预防和个体化治疗中的作用 12

第三节 基因组DNA的分子诊断及其临床评价 14

一、病毒感染性疾病 14

二、细菌感染性疾病 21

三、衣原体感染性疾病 23

四、人类基因组 24

第四节 线粒体DNA的分子诊断及其临床评价 30

一、线粒体DNA 30

二、线粒体DNA突变与疾病 30

第五节 RNA的分子诊断和临床评价 39

一、16S rRNA 39

二、小分子RNA 40

第2章 蛋白质的分子诊断学 43

第一节 蛋白质分子 43

一、从DNA到蛋白质 43

二、蛋白质组与蛋白质组学 54

第二节 以蛋白质分子为靶标的分子诊断策略 55

第三节 蛋白质组学与临床医学 57

一、蛋白质组学在疾病发病机制中的研究 57

二、疾病的早期诊断 58

三、筛选最佳药物作用靶点 59

四、药物毒理学和耐药性机制研究 60

第3章 代谢组学的分子诊断学 61

第一节 代谢组学 61

第二节 以代谢组为靶标的分子诊断策略 63

一、代谢组学的生物分析策略 65

二、代谢组学的数据分析策略 66

三、代谢组学信息标准化与数据整合 67

第三节 代谢组学与临床医学 68

一、代谢组学在肝脏疾病中的应用 68

二、代谢组学在肿瘤疾病中的应用 70

三、代谢组学在其他疾病研究中的应用 71

四、代谢组学在毒理学中的应用 72

五、代谢组学在药物研发中的应用 72

六、代谢组学在酶功能研究中的应用 73

第二篇 分子诊断学基本技术 75

第4章 聚合酶链反应 75

第一节 聚合酶链反应的原理 75

一、PCR简史 75

二、PCR原理 77

第二节 定性PCR 79

一、反应体系 79

二、引物设计 84

三、反应条件 86

四、产物的检测方法 88

第三节 定量PCR 92

一、基本概念 93

二、基本原理 93

三、参照物 93

四、主要的定量PCR方法 94

五、荧光定量PCR 97

第四节 其他PCR相关技术 108

一、巢式PCR 108

二、反转录PCR 109

三、多重PCR 109

四、重组PCR 110

五、锚定PCR 111

六、不对称PCR 111

七、反向PCR 112

八、免疫PCR 113

九、原位PCR 114

十、其他扩增技术 115

第5章 核酸的分子杂交 119

第一节 分子杂交核酸探针 120

一、DNA探针 120

二、cDNA探针 120

三、RNA探针 121

四、寡核苷酸探针 121

第二节 核酸探针的标记和检测 121

一、核酸探针的常用酶促标记技术 122

二、核酸探针的非放射性标记技术 126

三、探针的检测 127

第三节 固相膜核酸分子杂交方法 128

一、核酸杂交的类型 128

二、固相核酸分子杂交类型 131

第6章 DNA测序技术 138

第一节 双脱氧链末端终止法 139

一、基本原理 139

二、检测体系 140

三、DNA测序分析的自动化 143

第二节 焦磷酸测序技术 145

第三节 基于纳米孔的单分子测序技术 149

第7章 生物芯片技术 153

第一节 基因芯片 155

一、基因芯片的原理 155

二、基因芯片的技术 157

三、基因芯片的应用 158

第二节 RNA芯片 161

第三节 蛋白质芯片 163

一、蛋白质芯片的原理及分类 164

二、蛋白质芯片的制作和检测 165

三、蛋白质芯片的应用 168

第四节 缩微芯片 170

第五节 生物条形码检测技术 172

一、生物条形码技术的检测原理 173

二、生物条形码技术的应用 175

第8章 色谱技术 177

第一节 柱色谱 177

一、附吸柱色谱 178

二、离子交换柱色谱 180

第二节 薄层色谱 181

一、吸附薄层色谱 181

二、分配薄层色谱 181

三、胶束薄层色谱法 182

第三节 纸色谱 182

第四节 毛细管电泳色谱 183

第五节 高效液相色谱 185

第9章 生物质谱 187

第一节 生物质谱的原理和发展 187

一、质谱的基本原理 187

二、生物质谱技术 188

第二节 质谱联用技术 191

一、色谱-质谱联用技术 192

二、串联质谱法 199

三、亲和分离与质谱的联用 200

第三节 生物质谱的应用 202

一、生物质谱在核酸研究中的应用 202

二、生物质谱在蛋白质组学中的应用 205

三、生物质谱技术在多糖检测中的应用 209

四、生物质谱技术在代谢组学研究中的应用 210

五、生物质谱在临床医学中的应用 212

第10章 光谱技术 214

第一节 红外光谱技术 214

第二节 拉曼光谱技术 218

第三节 顺磁波谱技术 221

第三篇 分子诊断学质量控制 225

第11章 室内与室间的质量控制 225

第一节 室内质量控制 226

一、室内质控样品的要求 227

二、质控样本测定时的设置和排序 228

三、统计质控方法 229

四、PCR测定常见的失控原因及处理 235

五、IQC的局限性 236

第二节 室间质量评价 236

一、EQA的程序设计 237

二、室间质量评价的评价方法 240

三、质量保证、室内质控和室间质评之间的关系 242

第三节 基因扩增检测质量控制的现状和展望 244

一、漏检 244

二、荧光定量PCR标准品 249

第四节 基因芯片与蛋白芯片的质量控制 254

一、基因芯片检测质量控制的现状 254

二、蛋白芯片检测质量控制的现状 255

第五节 氨基酸和游离脂肪酸检测的质量控制 256

一、氨基酸检测 256

二、血清游离脂肪酸测定 259

第12章 标准化实验室 261

第一节 标准化要求 261

一、临床标本处置 261

二、核酸纯化方法 262

三、试剂和检测方法 263

四、结果分析 264

五、质控品和标准物质的应用 265

六、标准化诸要素间的关系 267

第二节 基因诊断标准化 268

一、PCR实验标准化的基本原则 268

二、实验室环境要求 269

三、标准化PCR实验室 269

四、核酸扩增相关设备要求 270

五、人员培训 273

六、PCR标准化操作程序 274

七、PCR实验室的污染与防污染措施 276

八、分子诊断实验室检测项目SOP文件范例 278

参考文献 303