遗传性血液病学PDF电子书下载

第一篇 遗传性红细胞系统疾病 3

第一章 造血功能异常所致贫血 3

第一节 先天性再生障碍性贫血 3

第二节 纯红细胞再生障碍性贫血 8

第三节 先天性红细胞生成异常性贫血 11

第四节 先天性角化不良 14

第五节 Pearson综合征 16

第二章 铁代谢异常所致贫血 19

第一节 铁的代谢 19

第二节 遗传性血色病 21

第三节 遗传性二价金属转运体缺乏症 28

第四节 新生儿血色病 28

第五节 遗传性无转铁蛋白血症 28

第六节 非洲铁过多 29

第七节 无铜蓝蛋白血症 29

第八节 遗传性高铁蛋白血症／白内障综合征 30

第三章 DNA合成障碍所致贫血 33

第一节 叶酸和维生素B12代谢异常 33

第二节 巨幼细胞性贫血 35

第三节 Imerslund-Grasbeck综合征 37

第四节 遗传性运钴胺素Ⅰ缺乏症 37

第五节 遗传性运钴胺素Ⅱ缺乏症 38

第六节 遗传性运钴胺素Ⅲ缺乏症 38

第七节 乳清酸尿症 38

第四章 遗传性红细胞膜疾病 41

第一节 遗传性球形红细胞增多症 44

第二节 遗传性椭圆形红细胞增多症 49

第三节 东南亚卵圆形红细胞增多症 51

第四节 刺状红细胞增多症 52

第五节 口形红细胞增多症及相关疾病 54

第五章 红细胞酶疾病 57

第一节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 60

第二节 丙酮酸激酶缺乏症 67

第三节 嘧啶-5′-核酸酶缺乏症 71

第四节 己糖激酶缺乏症 72

第五节 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 72

第六节 磷酸果糖激酶缺乏症 73

第六章 珠蛋白合成异常的贫血 75

第一节 血红蛋白病 75

第二节 地中海贫血 82

第七章 血红蛋白代谢异常疾病 101

第一节 血红蛋白生物合成途径及其调节 101

第二节 急性卟啉病 103

第三节 皮肤卟啉病 106

第四节 遗传性高铁血红蛋白血症 109

第二篇 遗传性白细胞系统疾病 115

第八章 中性粒细胞疾病 115

第一节 May-Hegglin异常 115

第二节 Kostmann综合征 115

第三节 Shwachman-Diamond综合征 117

第四节 Alder-Reilly异常 119

第五节 髓过氧化物酶缺乏症 119

第九章 单核吞噬细胞系统疾病 122

第一节 慢性肉芽肿病 122

第二节 Chediak-Higashi综合征 124

第十章 原发性免疫缺陷病 128

第一节 总论 128

第二节 原发性体液免疫缺陷病 137

第三节 原发性T细胞免疫缺陷病 149

第四节 重症联合免疫缺陷病 156

第五节 其他免疫缺陷病 163

第六节 原发性补体缺陷 173

第十一章 脂质贮积病 182

第一节 戈谢病 182

第二节 Fabry病 185

第三节 尼曼-皮克病 190

第四节 神经节苷脂贮积病 191

第五节 岩藻糖苷贮积病 194

第六节 Krabbe病 195

第七节 异染性脑白质营养不良 196

第八节 Farber病 198

第九节 Batten病 198

第三篇 遗传性出血性疾病 207

第十二章 总论 207

第一节 凝血蛋白 207

第二节 血液凝固机制 209

第三节 抗凝系统 211

第四节 纤溶系统 212

第十三章 遗传性血管异常性出血性疾病 213

第一节 遗传性出血性毛细血管扩张症 213

第二节 血管性血友病 218

第十四章 遗传性血小板疾病 227

第一节 血小板结构 227

第二节 血小板酶与受体 229

第三节 血小板在止血过程中的作用 230

第四节 遗传性血小板疾病 231

第十五章 遗传性凝血因子缺陷性疾病 251

第一节 血友病A 251

第二节 血友病B 270

第三节 遗传性凝血酶原缺乏症 274

第四节 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症 277

第五节 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 278

第六节 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏症 279

第七节 遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症 280

第八节 遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症 282

第九节 遗传性凝血因子Ⅴ和Ⅷ联合缺乏 283

第十节 依赖维生素K的凝血因子联合缺乏 284

第十一节 接触因子缺乏症 284

第十二节 纤维蛋白原异常症 286

第十六章 遗传性抗凝功能异常 293

第一节 遗传性抗凝血酶缺陷症 293

第二节 遗传性蛋白C缺陷症 296

第三节 遗传性蛋白S缺陷症 298

第四节 因子V Leiden突变 299

第五节 遗传性肝素辅因子Ⅱ缺陷症 300

第六节 遗传性异常纤溶酶原血症 301

第七节 α2纤溶酶抑制物缺陷症 301

第八节 凝血酶调节蛋白缺陷症 302

第九节 纤溶酶原激活物抑制剂-1缺乏症 302

第十节 遗传性富组氨酸糖蛋白增多症 303

第十一节 高同型半胱氨酸血症 303

第十七章 先天性血栓性血小板减少性紫癜 307

附录 313