临床分子生物学检验 供医学检验专业用PDF电子书下载

绪论 1

第一节 临床分子生物学检验的定义及其发展 1

第二节 临床分子生物学检验靶标及其应用 2

一、病原生物基因组 3

二、基因变异 3

三、基因多态性 4

四、循环游离核酸 4

第三节 临床分子生物学检验发展与应用 5

一、临床分子生物学检验与感染性疾病诊断与治疗 5

二、遗传性疾病的临床分子生物学检验 6

三、肿瘤的临床分子生物学检验 6

四、临床分子生物学检验与个体化医学 7

第一章 核酸与分子标志物 8

第一节 核酸的结构和功能 8

一、DNA的结构与功能 9

二、RNA的结构与功能 11

第二节 基因的结构与功能 15

一、基因的结构与功能 16

二、表观遗传与基因功能 18

三、基因突变 21

第三节 基因组结构与特征 23

一、原核生物基因组 23

二、病毒基因组 26

三、人类基因组 29

第四节 核酸分子标志物 34

一、核酸分子标志物的分类 34

二、分子标志物的未来发展 36

第二章 核酸杂交技术 37

第一节 核酸探针 37

一、核酸探针的种类 38

二、探针的长度 39

三、核酸探针的标记 39

四、核酸探针的检测 44

第二节 核酸分子杂交的类型 47

一、反向点杂交 48

二、Southern印迹杂交 48

三、Northern印迹杂交 50

四、原位杂交 51

第三节 杂交的影响因素 54

一、长探针杂交的影响因素 54

二、短小寡核苷酸探针的杂交 57

第三章 核酸扩增技术 60

第一节 聚合酶链反应 60

一、PCR的基本原理和反应过程 60

二、PCR的扩增体系和扩增条件 61

第二节 以PCR为基础的相关技术 64

一、逆转录PCR 65

二、巢式PCR 65

三、多重PCR 66

四、定量PCR 66

五、单细胞PCR 67

六、PCR诱导定点突变 68

七、原位PCR 69

八、连接酶链反应 70

九、随机扩增多态性DNA 71

十、等温扩增 72

第三节 实时PCR 73

一、基本原理 73

二、参照系统 76

第四节 PCR产物分析 77

一、PCR-RFLP 77

二、等位基因特异性寡核苷酸 77

三、单链构象多态性 78

四、变性梯度凝胶电泳 78

五、熔点曲线分析 79

六、PCR产物的序列分析 80

第五节 临床基因扩增检验的质量管理 80

一、实验室设置和人员资质 80

二、临床基因扩增检验过程的质量管理 81

第四章 核酸序列分析 83

第一节 第一代DNA测序技术 83

一、双脱氧链终止法测序原理 83

二、荧光染料 84

三、测序反应体系 85

四、自动DNA测序仪 86

五、测序策略 88

第二节 第二代测序技术 89

一、基本原理和工作流程 89

二、第二代测序技术的特点 93

三、第二代测序技术的应用 93

第三节 第三代测序技术的发展趋势 94

第五章 生物芯片技术 96

第一节 DNA芯片 96

一、DNA芯片原理 96

二、DNA芯片技术 97

三、DNA芯片在医学中的应用 101

第二节 表达谱芯片 103

一、表达谱芯片原理 103

二、表达谱芯片在医学中的应用 103

第三节 蛋白质芯片 105

一、蛋白质芯片原理 105

二、蛋白质芯片技术 105

三、蛋白质芯片技术在医学中的应用 106

第四节 芯片序列捕获技术 107

一、芯片序列捕获技术的原理 107

二、序列捕获技术的优点及应用 108

第六章 蛋白质组学技术 109

第一节 蛋白质印迹技术 109

一、蛋白质印迹技术的原理 109

二、蛋白质印迹技术方法特点 110

第二节 双向凝胶电泳 113

一、双向凝胶电泳的原理 113

二、凝胶上蛋白质的检测 116

三、双向凝胶电泳图像分析 117

四、双向凝胶电泳方法的特点 118

第三节 生物质谱技术 118

一、生物质谱的基本原理 118

二、生物质谱技术 119

三、生物质谱的应用 122

第七章 生物信息学技术 124

第一节 生物信息数据库 124

一、重要国际生物信息中心 124

二、重要生物信息数据库 125

第二节 数据库查询与检索 127

一、生物信息数据库查询 128

二、文献检索 129

第三节 核酸数据分析 129

一、核酸序列的基本分析 130

二、核酸序列的比对分析 130

三、开放阅读框的分析 132

四、启动子预测 132

五、向数据库提交核酸序列 133

第四节 蛋白质数据分析 133

一、蛋白质的基本性质分析 133

二、蛋白质结构预测 134

三、蛋白质功能预测 135

第八章 病毒感染的分子生物学检验 137

第一节 病毒感染的分子生物学检验策略 137

一、病毒感染的一般性检出策略 137

二、病毒感染的完整性检出策略 138

第二节 乙型肝炎病毒的分子生物学检验 138

一、乙型肝炎病毒的基因组结构特征 138

二、乙型肝炎病毒的分子生物学检验 141

三、分子生物学检验的临床意义 144

第三节 丙型肝炎病毒的分子生物学检验 145

一、丙型肝炎病毒的基因组结构特征 146

二、丙型肝炎病毒的分子生物学检验 147

三、分子生物学检验的临床意义 149

第四节 人乳头瘤病毒的分子生物学检验 150

一、人乳头瘤病毒的基因组结构特征 150

二、人乳头瘤病毒的分子生物学检验 151

三、分子生物学检验的临床意义 155

第五节 人类免疫缺陷病毒的分子生物学检验 156

一、人类免疫缺陷病毒的基因组结构特征 156

二、人类免疫缺陷病毒的分子生物学检验 157

三、分子生物学检验的临床意义 160

第六节 流行性感冒病毒的分子生物学检验 161

一、流行性感冒病毒的基因组结构特征 162

二、流行性感冒病毒的分子生物学检验 163

三、分子生物学检验的临床意义 164

第九章 细菌感染的分子生物学检验 165

第一节 细菌感染的分子生物学检验策略 165

一、细菌感染的一般性检出策略 165

二、细菌感染的完整性检出策略 166

第二节 结核分枝杆菌的分子生物学检验 167

一、结核分枝杆菌的基因组结构特征 167

二、结核分枝杆菌的分子生物学检验内容 167

三、分子生物学检验的临床意义 171

第三节 淋病奈瑟菌的分子生物学检验 171

一、淋病奈瑟菌的基因组结构特征 172

二、淋病奈瑟菌的分子生物学检验内容 172

三、分子生物学检验的临床意义 173

第四节 O157型大肠埃希菌的分子生物学检验 174

一、O157型大肠埃希菌的基因组结构特征 174

二、O157型大肠埃希菌的分子生物学检验内容 174

三、分子生物学检验的临床意义 175

第五节 医院细菌感染的分子生物学检验 175

一、医院细菌感染的特征 175

二、医院细菌感染的分子生物学检验内容 176

第十章 真菌与其他病原体的分子生物学检验 178

第一节 真菌的分子生物学检验 178

一、白假丝酵母菌的分子生物学检验 178

二、新型隐球菌的分子生物学检验 180

第二节 衣原体的分子生物学检验 181

一、沙眼衣原体的分子生物学检验 182

二、肺炎衣原体的分子生物学检验 183

第三节 支原体的分子生物学检验 184

一、肺炎支原体的分子生物学检验 184

二、解脲支原体的分子生物学检验 185

第四节 梅毒螺旋体的分子生物学检验 186

第五节 原虫的分子生物学检验 187

一、弓形虫的分子生物学检验 187

二、疟原虫的分子生物学检验 188

三、溶组织内阿米巴的分子生物学检验 189

第十一章 单基因遗传病的分子生物学检验 190

第一节 单基因遗传病分子生物学检验的策略 190

一、直接诊断策略 191

二、间接诊断策略 192

三、产前诊断 193

第二节 血红蛋白病的分子生物学检验 193

一、珠蛋白基因簇的结构特征 193

二、异常血红蛋白病 195

三、珠蛋白生成障碍性贫血 197

第三节 血友病的分子生物学检验 203

一、血友病及凝血因子基因 203

二、血友病A的分子生物学检验 205

三、血友病B的分子生物学检验 206

四、分子生物学检验的临床意义 206

第四节 迪谢内肌营养不良的分子生物学检验 206

一、抗肌萎缩蛋白基因 207

二、迪谢内肌营养不良的分子生物学检验 207

三、分子生物学检验的临床意义 208

第五节 脆性X综合征的分子生物学检验 208

一、脆性X智力低下1号基因 208

二、脆性X综合征的分子生物学检验 210

三、分子生物学检验的临床意义 210

第十二章 肿瘤的分子生物学检验 211

第一节 肿瘤诊断的生物标志物 211

一、肿瘤相关的染色体异常 211

二、肿瘤相关的基因异常 212

三、肿瘤相关的单核苷酸多态性 217

四、肿瘤相关的表观遗传异常 217

五、肿瘤相关的miRNA 218

第二节 肿瘤的分子生物学检验技术 218

第三节 肿瘤分子生物学检验的临床应用 219

一、乳腺癌 219

二、结直肠癌 223

三、白血病 228

第十三章 线粒体疾病的分子生物学检验 233

第一节 线粒体基因组与疾病 233

一、线粒体基因组及其表达系统 233

二、线粒体基因组与细胞核基因组的相互关系 235

三、线粒体基因组变异与疾病 235

第二节 线粒体基因组与耳聋 236

一、与耳聋相关的mtDNA突变 236

二、耳聋相关的mtDNA突变的检测 237

第三节 线粒体与Leber遗传性视神经病变 238

一、与Leber遗传性视神经病变相关的mtDNA突变 238

二、LHON相关的线粒体DNA突变常用检测技术 239

第四节 线粒体与糖尿病 240

一、线粒体DNA突变与糖尿病 240

二、线粒体糖尿病的检验诊断 241

第十四章 染色体疾病的分子生物学检验 243

第一节 染色体与染色体异常 243

一、人类染色体数目、结构和形态 243

二、染色体异常 246

第二节 染色体疾病 247

一、染色体病的分类及其特点 247

二、常染色体病 248

三、性染色体病 249

四、染色体微缺失疾病 250

第三节 染色体疾病的分子生物学检验技术 251

一、荧光原位杂交检测技术 251

二、多重连接依赖性探针扩增检测技术 252

三、比较基因组杂交检测技术 255

四、无损伤产前染色体病分子生物学检验技术 257

第十五章 药物相关基因检测 259

第一节 药物基因组学 259

一、药物基因组学概念 259

二、药物基因组学研究范畴 260

三、药物相关基因分类 260

第二节 药物相关基因及其检测应用 261

一、药物作用靶点相关基因 261

二、药物代谢酶基因 261

三、药物副反应相关基因 265

第三节 药物基因组学的新进展 266

第十六章 胚胎植入前的分子生物学检验 267

第一节 试管婴儿及植入前遗传学诊断的诞生 267

一、试管婴儿 267

二、植入前遗传学诊断的诞生 268

第二节 胚胎植入前诊断的技术与方法 268

一、胚胎取材途径 268

二、常用的分子生物学技术 269

第三节 胚胎植入前诊断的应用评价 271

第十七章 移植配型及法医物证学的分子生物学检验 273

第一节 移植配型的分子生物学检验 273

一、免疫学及分子生物学基础 273

二、传统的HLA分型技术 276

三、分子生物学技术在HLA分型中的应用 276

四、临床应用评价 279

第二节 法医物证学的分子生物学检验 280

一、个体识别和亲子鉴定的概念 280

二、遗传学及分子生物学基础 281

三、个体识别及亲子鉴定中应用的主要分子检测技术 281

四、应用评价 285

参考文献 286

中英文名词对照索引 289