医学遗传学基础与临床PDF电子书下载

第一章 人类细胞遗传学发展历史简介 1

第二章 遗传的细胞学基础 5

第一节 染色质与染色体 5

第二节 细胞分裂 9

第三章 配子形成 17

第一节 精子发生 17

第二节 卵子发生 19

第三节 染色体不分离 22

第四章 细胞培养及细胞遗传学技术 27

第一节 细胞培养 27

第二节 细胞遗传学技术 28

第三节 人抗着丝粒抗体(ACA) 32

第五章 人类染色体的识别及核型分析 35

第一节 人类染色体的识别 35

第二节 人染色体数目及结构异常表示方法 38

第三节 性染色体 40

第四节 Lyon假说 41

第六章 染色体畸变 45

第一节 染色体畸变的原因 46

第二节 染色体数目异常 46

第三节 染色体结构畸变 48

第四节 嵌合体 51

第五节 染色体分析及其意义 52

第七章 染色体病 54

第一节 常染色体病 54

第二节 性染色体病 63

第三节 携带者 71

第八章 人类高分辨染色体的制备技术与识别特征 73

第一节 前言 73

第二节 高分辨染色体技术 73

第三节 绒毛、羊水细胞高分辨染色体的制备 74

第四节 制片技术的改进 75

第六节 高分辨染色体G带的识别 76

第五节 高分辨染色体不同阶段的判断标志 76

第一节 小鼠遗传学在医学遗传学中的作用 81

第二节 小鼠高分辨染色体的识别特征 81

第九章 小鼠高分辨染色体及其识别 81

第十章 微细胞遗传学 87

第一节 前言 87

第二节 历史简介 87

第三节 微细胞遗传学的应用范围 88

第四节 微细胞遗传学与邻近基因综合征 91

第十一章 间期细胞遗传学 96

第一节 概论 96

第二节 研究依据 97

第三节 方法学 98

第四节 应用 99

引言 102

第一节 技术内容 102

第十二章 染色体显微切割技术 102

第二节 PCR技术在显微切割中的应用 106

第三节 显微切割技术的发展历程 109

第四节 应用及前景 110

第十三章 染色体描绘 114

第一节 概论 114

第二节 染色体描绘技术 115

第三节 应用 120

第一节 概述 123

第十四章 肿瘤分子细胞遗传学 123

第二节 肿瘤发生中的遗传因素 126

第三节 肿瘤的遗传学标志 130

第四节 与遗传有关的癌变假说 131

第十五章 基因定位及基因图谱 136

第一节 概述 136

第二节 基因定位、基因图谱的分类 140

第三节 基因定位、基因图谱的制作方法 142

第四节 基因图谱和基因定位的意义 151

第十六章 遗传代谢病 155

第一节 遗传代谢病概论 155

第二节 血红蛋白病 158

第三节 酶缺陷病 160

第十七章 遗传病的分子基础 165

第一节 染色体的分子结构 165

第二节 线粒体 167

第三节 基因的一般结构 168

第四节 体细胞基因重排 169

第五节 基因转录后的加工 170

第六节 基因突变及分类 173

第七节 亲代印记 175

第十八章 几种常见遗传病的基因诊断 179

第一节 遗传病基因诊断的途径 179

第二节 地中海贫血的基因诊断 184

第三节 苯内酮尿症和α2 Ⅰ抗胰蛋白酶缺陷症 187

第四节 杜氏/贝氏进行性肌营养不良 189

第五节 血友病 192

第六节 性别发育异常 193

第七节 脆X综合征 195

第八节 马凡氏综合征 197

第九节 基因诊断中应注意的几个问题 197

第十九章 反向遗传学 201

第一节 反向遗传学所采用的研究策略 201

第二节 反向遗传学的两个范例 203

第二十章 遗传咨询 209

第一节 遗传咨询的对象 209

第二节 遗咨询时应注意的问题 209

第三节 遗传咨询的步骤 210

第二十一章 某些遗传病风险的计算——Bayes原理的应用简介 221

第二十二章 医学遗传与儿科学 228

第一节 染色体病 228

第二节 单基因遗传病 231

第三节 多基因遗传病 240

第二十三章 医学遗传与妇科学 242

第一节 性分化异常 242

第二节 反复流产 246

第三节 生过畸形儿史 247

第二十四章 医学遗传与眼科学 248

第一节 眼的构造与特点 248

第二节 眼遗传病的患病率 249

第三节 染色体异常与眼 250

第四节 眼部性状与疾病的基因定位 253

第五节 常见的眼遗传病 256

第六节 眼科分子遗传学进展 260

第二十五章 产前诊断 262

第一节 概述 262

第二节 产前诊断技术及其应用 263

第三节 染色体病的产前诊断 267

第四节 先天性代谢病的产前诊断 271

第五节 先天畸形的产前诊断 272

第六节 产前诊断进展和前景 273

第二十六章 基因治疗 274

第一节 基因治疗概述 274

第二节 基因转移系统 275

第三节 受体细胞与基因转移方法 276

第四节 转移基因在受体细胞的整合与表达 277

第五节 临床基因治疗的现状与展望 278

第六节 伦理学安全性与社会效应 280

第二十七章 医学遗传与优生 283

引言 283

第一节 遗传学基本规律 283

第二节 胎儿疾病的检查 284

第三节 智力低下(MR)的遗传因素 295

第四节 出生缺陷监测 300

第五节 新优生学 302

第六节 演进性优生学的有关措施 305