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目 录 1

第一章绪论 1

第一节计划生育与遗传优生 1

一、计划生育的意义……………………………………………（1 ）二、实行计划生育的措施 1

三、遗传与优生 3

第二节出生缺陷的产生 4

一、人体胚胎发生 4

二、出生缺陷产生原因 4

三、遗传病的概念及类型 6

第三节遗传学发展概述 7

一、基因－染色体学说的建立 7

二、细胞遗传学的发展 8

三、分子遗传学的发展 9

四、医学遗传学的发展 9

一、细胞的基本结构 12

第一节遗传的细胞学基础 12

第二章遗传的基本概念 12

二、细胞的生命活动 15

三、细胞分裂 16

四、染色质与染色体 23

第二节遗传的分子基础 25

一、DNA作为主要遗传物质的证据 26

二、核酸的化学组成 29

三、从基因到蛋白质 35

第三节遗传的基本规律 43

一、孟德尔第一定律——分离规律 43

二、孟德尔第二定律——自由组合规律 46

三、连锁交换律 49

四、概率概念 53

第四节遗传工程 54

一、遗传工程的概念 54

二、细胞工程 55

三、基因工程 56

四、遗传工程在医学中的应用 58

第三章人类染色体与染色体病 59

第一节人类正常染色体 59

一、人体细胞正常核型 59

二、性染色体与性别 61

三、性染色质 62

第二节染色体畸变 64

一、染色体数目畸变 64

二、染色体结构的畸变 68

第三节染色体病 75

一、常染色体病 76

二、性染色体病 78

三、肿瘤与染色体畸变 80

第一节基因突变 83

一、基因突变的概念 83

第四章基因突变与基因病 83

二、基因突变的种类 85

三、突变的分子基础 86

四、DNA损伤的修复 88

第二节单基因性状的遗传 90

一、常染色体显性遗传 90

二、常染色体隐性遗传 94

三、X连锁遗传 98

五、从性遗传与限性遗传 101

四、Y连锁遗传 101

六、两种单基因性状的遗传 102

第三节基因突变与分子病 105

一、蛋白分子病 105

二、先天性代谢缺陷 109

第四节肿瘤与遗传 110

一、肿瘤与遗传的关系 110

二、二次突变论 111

三、癌基因的发现 112

第五节多基因性状的遗传 117

一、多基因假说 118

二、多基因性状的遗传 118

三、多基因病 122

第五章群体中的基因 128

第一节基因频率和基因型频率 128

一、群体与基因库 128

二、基因频率和基因型频率 128

一、哈代－温伯格定律的论点 130

第二节哈代－温伯格定律 130

二、基因频率和基因型频率的计算 131

第三节影响遗传平衡的因素 132

一、突变 133

二、自然选择 133

三、近亲婚配 135

四、遗传漂变和移居 141

一、染色体的制备技术 142

第六章遗传病实验室检测方法 142

第一节细胞遗传学方法 142

二、性染色质检测 155

三、姊妹染色单体交换技术 157

第二节生化学检查方法 158

一、酶和蛋白质的测定 158

二、代谢物的检测 159

三、羊水产前生化检查 159

第三节分子生物学方法 160

一、基因直接诊断法 160

二、寡核苷酸探针杂交法 161

三、DNA限制性片段长度多态性（RFLP）分析法 161

第四节皮肤纹理分析 162

一、正常人体肤纹 162

二、染色体病患者的肤纹 165

第一节遗传流行病学概述 167

第七章遗传流行病学的常用研究方法 167

一、群体调查 168

第二节遗传流行病学常用的研究方法 168

二、双生子分析法 172

三、半同胞和寄养子分析法 176

第八章遗传咨询与产前诊断 178

第一节遗传咨询的意义及对象 178

一、遗传咨询的意义 178

二、遗传咨询的对象 179

第二节遗传咨询的程序 180

一、遗传病的诊断 180

二、估计各种遗传病复发风险 183

三、溃传病的防治 186

第三节产前诊断 191

一、产前诊断的对象 192

二、产前诊断的常用方法 193

二、优生学发展简介 197

一、优生的概念 197

第九章优生学 197

第一节优生学概述 197

三、优生学的分类 199

第二节影响优生的各种因素 200

一、疾病感染 200

二、职业因素 202

三、环境质量因素 202

第三节优生措施 206

一、计划生育和保健机构应采取的优生措施 206

二、开展优生宣传教育 207

三、预防性优生措施 208

第四节优生学展望 210

一、生殖工程的现况和前景 210

二、基因工程与优生 213

后记 214