耳鼻咽喉临床遗传学PDF电子书下载

第1章 绪论 1

第2章 遗传学基础知识 5

第1节 遗传的物质基础 5

第2节 遗传病的分类 6

第3节 单基因遗传病的遗传模式 7

第4节 肿瘤遗传学 8

第3章 遗传咨询和遗传病的诊断与基因治疗 9

第1节 遗传咨询 9

第2节 遗传病的诊断方法 10

第3节 遗传病的基因治疗 11

第4章 生物信息学 15

第1节 生物信息学简介 15

第2节 生物信息学在耳鼻咽喉临床遗传学的应用 19

第5章 有耳鼻咽喉异常的常见染色体病 21

第1节 13-15三体综合征 21

第2节 16-18三体综合征 22

第3节 21-22三体综合征 22

第4节 猫眼综合征 23

第5节 猫叫综合征 24

第6节 Palliste-Killian 综合征 25

第7节 Turner 综合征 26

第6章 耳部遗传性疾病 28

第1节 遗传性外耳畸形 28

第2节 遗传性中耳畸形 58

第3节 遗传性内耳畸形 64

第4节 遗传性非综合征性耳聋 66

第5节 遗传性综合征性耳聋 74

第6节 耳硬化症 169

第7节 梅尼埃病 170

第8节 神经纤维瘤病 171

第9节 先天性双侧面神经麻痹 173

第10节 颈静脉球体瘤 174

第7章 鼻部遗传性疾病 176

第1节 外鼻畸形 176

第2节 鼻腔、鼻窦发育异常 210

第3节 遗传性毛细血管扩张症 223

第4节 鼻息肉病 226

第5节 嗅觉障碍 229

第6节 遗传相关的鼻腔粘膜炎性病 231

第8章 咽部遗传性疾病 234

第1节 遗传性咽部肌病 234

第2节 鼻咽癌 235

第9章 喉部遗传性疾病 239

第1节 声带功能障碍 239

第2节 喉发育异常 240

第3节 喉水肿 248

第4节 喉部肿瘤 250

第10章 颈部遗传性疾病 253

第1节 遗传性鳃裂异常 253

第2节 甲状舌管囊肿 255

索引 256