临床常见染色体病诊疗手册PDF电子书下载

第一章 绪论 1

第二章 染色体概论及遗传 2

第一节 染色体概论 2

第二节 染色体遗传 2

第三章 人类染色体的命名及检查适应证 6

第一节 染色体的命名 6

第二节 染色体检查适应证 8

第四章 习惯性流产与染色体异常 10

第一节 染色体和自然流产 10

第二节 染色体平衡易位 11

一、同源染色体平衡易位 11

二、非同源染色体平衡易位 11

三、罗伯逊易位 14

第三节 染色体转位 18

第四节 染色体倒位 20

一、染色体臂间倒位 20

二、染色体臂内倒位 22

第五章 原发闭经与染色体异常 23

第一节 Turner综合征 23

一、45，XO 24

二、46，X，i(Xq) 25

三、45，X/47，XXX 25

第二节 XY女性 31

第六章 原发不孕与染色体异常 32

第一节 女性不孕 32

第二节 男性不育 38

第七章 智力低下与染色体异常 41

第一节 21三体综合征——先天性愚型 41

一、单纯性21三体(标准型) 42

二、易位型21三体 44

三、嵌合型 49

第二节 5P-综合征(猫叫综合征) 53

第三节 20P部分三体综合征 54

第四节 18三体综合征 57

第八章 性别表型与染色体异常 59

第一节 46，XX/46，XY嵌合型 60

第二节 48，XXYY 60

第九章 白血病与染色体异常 63

第一节 慢性粒细胞性白血病(CML) 64

第二节 急性淋巴细胞白血病(ALL) 66

第三节 急性非淋巴细胞白血病(AML) 67

第四节 慢性淋巴细胞白血病(CLL) 68

第十章 异常染色体核型照片 69

第一节 染色体数目异常 69

第二节 染色体结构异常 75

第十一章 电离辐射诱发染色体畸变 94

第一节 小剂量照射对染色体畸变的影响 94

第二节 染色体畸变的分析方法 96

第三节 染色体畸变与照射剂量的关系 98

第四节 辐射诱发人体细胞染色体畸变 100

第五节 染色体提前浓缩(PCC)技术已用于染色体畸变分析 100