常见性染色体疾病问答PDF电子书下载

第一章 特纳综合征 1

1.特纳综合征的命名 1

2.特纳综合征的发病率如何？ 1

3.特纳综合征的病因是什么？ 1

4.特纳综合征染色体畸变的原因是什么？ 2

5.患特纳综合征的新生女婴有症状吗？ 2

6.特纳征女孩在儿童期发育如何？ 2

7.特纳征女孩在儿童期及以后的一生中会患特殊疾病吗？ 3

8.身高发育如何？ 3

9.有何方法可以增加身高？ 4

10.特纳征女孩在学校中表现如何？ 5

11.教师如何评价她们的学业水平？ 5

13.她们的个性发育如何？ 6

12.她们与同学和教师的关系如何？ 6

14.特纳征女孩的智力正常吗？ 7

15.她们对教育与职业的适应性如何？ 7

16.她们有正常青春期发育吗？ 7

17.她们能有正常的性发育吗？ 8

18.她们能有自发月经吗？ 8

19.她们能过正常的性生活吗？ 8

20.她们能生孩子吗？ 9

21.她们必须接受性激素治疗吗？ 9

22.她们有较高的患精神疾病的风险吗？ 10

23.特纳综合征是一种疾病吗？ 10

24.父母应该了解有关特纳综合征的全部知识吗？ 11

25.特纳综合征女孩应了解全部有关知识吗？ 12

26.公众应该了解有关特纳综合征的知识吗？ 14

27.对经羊水染色体检查证实其胎儿为特纳综合征的父母应给予哪些指导？ 14

28.什么是特纳征联络组？ 15

29.丹麦特纳征联络组是何时建立的？ 16

30.在奥尔胡斯市联络组中发生的实例 16

31.丹麦更多的特纳征联络组与全国特纳征联络组协会的建立 19

32.丹麦全国特纳征联络组协会的规章选录 19

33.为什么说参加特纳征联络组是有意义的？ 20

附：丹麦特纳征联络组成员的自述 20

(1)我们的特纳征婴儿 21

(2)没有任何区别 22

(3)好哇——我是一个特纳征女孩 23

(4)我逐渐习惯了这个事实——接受注射治疗 24

(5)我所希望的一切 26

(6)我可能矮小，但其他人应该接受它 27

(7)全面的妇女 29

(8)知识、更多的知识 31

(9)特纳征联络组的结论 33

(10)玛丽·苔蕾丝·莎莉尔的诗篇 33

(11)玛丽·苔蕾丝·莎莉尔的自述 36

第二章 三X女性综合征 38

1.三X女性综合征的命名 38

2.三X女性综合征的发病率如何？ 38

3.三X女性综合征的病因是什么？ 38

4.三X女性综合征染色体畸变的原因是什么？ 39

5.患三X女性综合征的新生女婴有症状吗？ 39

6.三X征女孩在儿童期发育如何？ 39

7.三X征女孩的智力正常吗？ 40

8.她们在学校中表现如何？ 41

9.她们有较高的患其他疾病的风险吗？ 41

11.性发育如何？ 42

12.三X征女性能生孩子吗？ 42

10.身高发育如何？ 42

13.三X征女性是正常女性吗？ 43

14.她们就业与工作的稳定性如何？ 43

15.三X女性综合征是一种疾病吗？ 43

16.她们有较高的患精神疾病的风险吗？ 44

17.父母应该了解有关的全部知识吗？ 44

18.三X征女性应该了解有关的全部知识吗？ 45

19.对经产前诊断证实其胎儿为三X女性综合征的父母应给予哪些指导？ 45

20.公众应该了解有关三X女性综合征的知识吗？ 46

21.三X女性综合征联络组 47

第三章 克兰费尔特综合征 48

1.克兰费尔特综合征的命名 48

2.克氏综合征的发病率如何？ 48

3.克氏综合征的病因是什么？ 48

6.克氏征男孩在儿童期发育如何？ 49

4.克氏综合征染色体畸变的原因是什么？ 49

5.患克氏综合征的新生男婴有症状吗？ 49

7.克氏征男孩的智力正常吗？ 50

8.他们在学校中表现如何？ 50

9.他们在儿童期及以后的一生中会患特殊疾病吗？ 51

10.身高发育如何？ 51

11.性发育如何？ 51

12.性欲和性交能力发育如何？ 52

13.克氏征男性能生孩子吗？ 52

14.克氏征男性会比预料结果更多地发生同性恋吗？ 52

15.克氏征男性是真正的男性吗？ 53

16.克氏征男性可以结婚吗？ 53

17.应该给予男性激素(睾酮)治疗吗？ 53

18.他们对就业与工作的适应性如何？ 53

21.父母应该了解有关克氏综合征的全部知识吗？ 54

19.克氏综合征是一种疾病吗？ 54

20.他们有较高的患精神疾病的风险吗？ 54

22.克氏征男性应该了解有关的全部知识吗？ 55

23.对经产前诊断证实其胎儿为克氏综合征的父母应给予哪些指导？ 56

24.公众应该了解有关克氏综合征的知识吗？ 57

25.克氏综合征联络组 58

第四章 XYY男性综合征 59

1.XYY男性综合征的命名 59

2.XYY男性综合征的发病率如何？ 59

3.XYY男性综合征的病因是什么？ 59

4.XYY男性综合征染色体畸变的原因是什么？ 60

5.患XYY男性综合征的新生男婴有症状吗？ 60

6.XYY征男孩在儿童期发育如何？ 60

8.他们在学校中表现如何？ 61

9.他们患其他疾病的风险较高吗？ 61

7.XYY征男孩的智力正常吗？ 61

10.身高发育如何？ 62

11.性发育如何？ 62

12.性欲和性交能力发育如何？ 62

13.XYY征男性能生孩子吗？ 62

14.XYY征男性可以结婚吗？ 62

15.XYY征男性应该接受性激素(睾酮)洽疗吗？ 63

16.他们对工作与就业的适应性如何？ 63

17.XYY男性综合征是一种疾病吗？ 63

18.他们患精神疾病的风险较高吗？ 63

19.父母应该了解有关的全部知识吗？ 64

20.XYY征男孩应该了解有关的全部知识吗？ 64

21.对经产前诊断证实其胎儿为XYY男性综合征的父母应给予哪些指导？ 65

22.公众应该了解有关XYY男性综合征的知识吗？ 66

23.XYY男性综合征联络组 66