罕见病临床与诊断PDF电子书下载

第1章 罕见病概述 1

1.罕见病的界定 1

2.罕见病的分类 2

3.罕见病的特点 3

4.罕见病的流行病学 3

5.罕见病的诊断 5

6.罕见病研究进展 5

参考文献 6

第2章 血液系统罕见疾病 7

先天性白细胞颗粒异常综合征 7

家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型 8

慢性家族性肉芽肿综合征 9

先天性家族性白细胞空泡形成 9

骨髓增生异常综合征 10

意义未明的特发性血细胞减少症 12

先天性红细胞生成性卟啉病 12

特发性巨球蛋白血症 13

镰状细胞-β地中海贫血 14

遗传性球形红细胞增多症 15

嗜酸性粒细胞增多症 16

先天性低丙种球蛋白血症 17

传染性单核细胞增多症 18

肝性血卟啉病综合征 19

慢性肝性卟啉病 21

氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症 21

维生素K依赖因子缺乏症 22

先天性红细胞生成异常性贫血 23

血友病 24

冯·维勒布兰德病 25

遗传性血管性水肿 26

遗传性出血性毛细血管扩张症 27

重症先天性中性白细胞减少症 27

女性甲型血友病携带者症候 28

女性乙型血友病携带者症候 28

遗传性高铁血红蛋白症 29

参考文献 30

第3章 骨骼系统罕见疾病 31

致死性发育不全 31

重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症 31

软骨发育不全 32

季肋发育不全 32

Blomstrand type软骨发育不全 33

软骨成长不全 33

1A型软骨成长不全 33

1B型软骨成长不全 34

Torrance型扁平椎骨发育不良 34

先天性脊柱骨骺发育不良 34

脊椎干骺端发育不良 35

Kniest发育不良 35

家族性巨颌症 36

Carpotarsal骨软骨瘤病 36

Craniofrontonasal综合征 36

Stickler综合征 37

Léri-Weill软骨生成障碍 38

Ramon综合征 38

Ⅰ型Geleophysic发育不良 38

颅骨外胚层发育不良 39

Ⅰ型韦尔-马尔凯萨尼综合征 39

Ⅱ型韦尔-马尔凯萨尼综合征 39

Ⅰ型毛发-鼻-指（趾）综合征 40

Ⅱ型毛发-鼻-指（趾）综合征 40

Ⅲ型毛发-鼻-指（趾）综合征 41

3M综合征 41

3型短躯干症 42

黏脂症 42

黏脂贮积症Ⅱ型 42

黏脂贮积症Ⅲ型 43

Gnathodiaphyseal发育不良 44

Acrocallosal综合征 44

Acrocapitofemoral发育不良 44

Acromicric发育不良 44

Acropectoral综合征 45

ACRPV综合征 45

Adams-Oliver综合征 45

天使形指（趾）骨骨骺发育不良 45

Braun-Tinschert型干骺端发育不良 46

尖头并指综合征 46

Barnes综合征 46

Beemer综合征 47

Boston型颅缝早闭 47

Bruck综合征 47

Campomelia cumming综合征 48

Catel-Manzke综合征 48

CDAGS综合征 48

先天性半身发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及缺陷 48

Christian型短指（趾）畸形 49

慢性炎症性神经-皮肤-关节综合征 49

Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征 49

遗传性家族性颅面骨发育不全 50

遗传性骶骨发育不良 50

Desbuquois发育不良 51

链甾醇症 51

Eiken骨骼发育不良 51

软骨外胚层发育不良症 51

Feingold综合征 52

Fuhrmann综合征 52

内生软骨瘤 52

Ghosal综合征 53

GMI-神经节苷脂贮积病 53

Gnathodiaphyseal发育不良 54

眼-耳-脊椎综合征 54

Grebe型骨软骨异常增生症 55

Greenberg综合征 55

多并指伴异常颅形-牛面样综合征 56

遗传性骨发育不良并肢端溶骨症 56

眼皮肤酪氨酸血症 56

Hobaek型1型短躯干症 57

Ⅰ型并指 58

Ⅰ型并指（趾）多指（趾） 58

Ⅱ型并指（趾）多指（趾） 58

Ⅲ型并指（趾）多指（趾） 58

家族性低尿钙高血钙症 58

Jansen型干骺端软骨发育不全 59

Keutel综合征 60

Kimberley型脊椎骨骼发育不全 61

Kozlowski型脊椎干骺端发育不全 61

Kyphomelic发育不良 61

Langer肢中部发育不良 61

Laurin-Sandrow综合征 62

Lenz-Majewski骨肥厚侏儒症 62

Mainzer-Saldino综合征 62

短肋多指（趾）综合征Ⅱ型 63

Mandibuloacral发育不良 63

Maroteaux型脊椎骨骺发育不全 64

Marshall综合征 64

Matrilin-3相关的脊椎骨骺干骺端发育不全 65

干骺端发育不良Mckusick型 65

耳-髌骨-身材矮小综合征 65

Miller综合征 66

Missouri型脊椎骨骺干骺端发育不全 66

Ⅳ型口-面-指综合征 66

Mononen型短指（趾） 67

FGFR3-相关颅骨过早融合症 67

肢中段发育不良Nievergelt型 68

Omani型脊柱干骺端发育不良 68

Omodysplasia-1型肩部发育不良 68

Omodysplasia-2型肩部发育不良 69

成熟延迟型骨发育异常 69

Osteoglophonic发育不良 69

Pakistani型脊柱干骺端发育不良 69

先天性下丘脑错构瘤 70

Pseudodiastrophic发育不良 70

Raine综合征 71

尖头并指畸形Ⅲ 71

短肋多指（趾）综合征Ⅲ型 72

Schimke型免疫-骨发育不良 72

Schmid型干骺端骨软骨发育不全 73

Schneckenbecken发育不良 74

Sedaghatian型脊椎干骺端发育不全 74

Shprintzen-Goldberg综合征 75

Silverman-Handma综合征 75

Spahr型干骺端软骨发育不全 75

Sponastrime型脊椎骨骺干骺端发育不全 76

Spondyloen软骨发育异常 76

颅骨面骨发育不全型骨于畸形 76

Stuve-Wiedemann综合征 77

Toledo型短躯干症 77

Torg-Winchester综合征 77

多器官和系统先天畸形综合征 78

下颌骨颜面发育不全综合征 78

vanBuchem型骨内骨增殖症 78

Weyers面骨发育不全 79

多发性骨骺发育不全并早发性糖尿病 79

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不全 80

肢体缺陷-锁骨发育不良 80

巴-格综合征 80

斑点状软骨发育异常 81

半肢骨骺发育异常 81

伴随多发性脱位的脊椎骨骺干骺端发育不良 81

伴随关节松弛的脊椎骨骺干骺端发育不良 82

伴随抗激素性肢端骨发育不全 82

伴有视感视锥营养不良的脊椎干骺端发育不全 82

伴有生殖器异常性肢端肢中部软骨发育异常 83

乳房-胸大肌缺损-并指综合征 83

薄束骨发育不良 83

颅骨干骺端发育不全症 84

成骨不全 84

尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷综合征 85

尺骨-乳房综合征 86

脆弱性骨硬化 86

大脑-肋骨-下颌综合征 87

低磷酸盐血症性佝偻病 88

迪格弗-梅尔基奥尔-克劳森的综合征 88

顶骨发育不全 89

杜安-桡侧列综合征 89

短肢-手型脊椎骨骺干骺端发育不良 89

多发型骨骺发育不良 90

多发性关节错位-身材矮小-颅颜畸形-先天性心脏缺损 90

多发性内生软骨瘤病 91

多发性腕骨、跗骨骨质溶解 91

额鼻发育异常Ⅰ型 91

儿童期渐进性关节病 91

耳鼻-脊柱-骨骺发育异常 92

耳腭指综合征 92

范可尼贫血 93

非综合征型轴后多指（趾） 93

非综合征型轴前多指（趾） 93

肥大性骨关节病 94

腓骨发育不良和复合体短指 94

斐弗综合征 94

干骺端顶部杯状发育不全 95

高血压并短指症 95

宫内发育迟缓-干骺端发育不良-先天性肾上腺发育不全-生殖异常 95

股骨发育不全-异常面容综合征 96

股骨-腓骨-尺骨综合征 96

骨发育不全症 96

Ⅱ型骨发育不全症 96

骨发育不全Ⅲ型 97

骨发育异常性老年状皮肤 97

骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤 98

骨畸形性发育不良 98

骨硬化性发育不全 98

骨硬化症伴有婴儿神经轴索发育不良 99

骨质疏松-假神经胶质瘤综合征 100

混合性软骨瘤病 100

霍-奥二氏综合征 101

脊柱-视力发育不良 101

脊柱-跗骨-腕骨联合综合征 101

脊柱肋骨发育不全 102

家族型颅盖骨损伤 102

家族性短指关节病 102

家族性干骺端发育不良 103

Beukes家族性髋关节发育不良 103

家族性膨胀性溶骨 104

甲髌综合征 104

假性软骨发育不良 105

肩胛骨-髂骨发育不良 105

睑缘粘连-外胚层发育不良-唇腭裂综合征 106

进行性骨发育异常 107

进行性骨化性纤维发育不良 107

胫骨发育不全伴多指（趾）畸形 108

胫骨-掌骨型斑点状软骨发育异常 108

卡-恩二氏病 109

颅缝早闭综合征 110

骨脆弱伴颅缝早闭综合征 110

科妮莉亚德兰格综合征Ⅰ 110

小指（趾）综合征 111

克-费二氏综合征Ⅰ型 111

肯-卡二氏综合征 112

口-面-指综合征 112

拉尔森综合征 112

泪管-耳-牙-指（趾）综合征 113

棱角骨折型脊椎干骺端发育不全 113

颅骨骨干发育不良 114

鲁-塔二氏综合征 114

罗伯茨综合征 115

马罗塔肢端发育不全 115

麦-奥二氏综合征 115

毛发-牙齿-骨综合征 116

纳赫尔面骨发育不全症 116

青少年帕哲病 117

青少年特发性骨质疏松症 117

躯干发育异常 117

缺指（趾）畸形-外胚层发育不良-唇腭裂综合征 118

生殖器-髌骨综合征 119

软骨营养不良肌强直 119

石骨症 119

手足裂畸形 121

手-足-子宫综合征 121

舒-戴二氏综合征 121

四肢-乳房综合征 122

四肢-无肢畸形 123

锁骨颅骨发育不全 123

天冬氨酰葡萄糖胺尿症 124

条纹状骨病 124

无手足畸形 125

纤维软骨增生症 125

小髌骨综合征 125

小儿系统性玻璃样变性 126

小脑发育不全伴骨内膜硬化症 126

小头-骨发育不良-先天性矮小 126

辛-梅二氏综合征 127

血小板减少-桡骨缺失综合征 127

眼-牙-指发育不良 128

大脑-肋骨-下颌综合征 129

显性罗比挠侏儒综合征 129

隐性罗比挠侏儒综合征 129

婴儿骨皮质增生症 129

硬化性狭窄 130

早衰综合征 130

黏多糖贮积症 131

肢根斑点状软骨发育异常 133

肢骨纹状肥大症 133

肢中骨发育不良Savarirayan型 134

致密性骨发育不全症 134

窒息性胸廓发育异常 135

短指（趾）症-智力低下综合征 135

中轴骨硬化 136

桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症 136

多发性骨性联结综合征 136

参考文献 136

第4章 代谢系统罕见疾病 138

先天性甲状腺功能低下 138

先天性醛固酮增多症 139

遗传性甲状旁腺功能亢进症 140

重度型新生儿甲状旁腺功能亢进 141

假性甲状旁腺功能减退症 142

家族性假性甲状旁腺功能减退 142

家族性周期性麻痹 143

先天性磷酸酶缺乏症 145

先天性高尿酸血症综合征 145

遗传性淀粉样肾病综合征 146

X-连锁肾上腺脑白质营养不良 147

典型性黄嘌呤尿症 148

联合垂体激素缺乏症 148

先天性中枢性尿崩症 149

先天性垂体功能减退 150

岩藻糖苷累积病 150

先天性甲状腺功能减退 151

家族性先天性垂体功能减退症 152

葡萄糖脑苷脂酶缺陷 152

低磷酸酯酶症 153

遗传性雌激素相关性血管神经性水肿 154

遗传性雌激素依赖性血管性水肿 154

先天性无痛无汗症 155

鞘磷脂沉积病 155

眼-皮肤白化病 156

X-连锁发育不良巨人症综合征 156

黏多糖病 157

脆性型糖尿病 158

特发性血色病 158

鱼臭综合征 158

汗足臭综合征 159

异戊酸血症 159

黑酸尿综合征 160

胱氨酸尿症 160

淀粉样变性综合征 160

唾液酸贮积病 161

系统性淀粉样变性 161

广泛性淀粉样变 163

矮小化综合征 163

胸腺发育不全 164

短肢体侏儒免疫缺陷症 164

获得性缓激肽介导的血管性水肿 165

肾上腺脊髓神经病 165

中枢性尿崩症 166

脑肌酸缺乏 166

脑性巨人症 167

中枢性青少年成人型Gaucher病 167

高胱氨酸尿症 168

皮质类固醇敏感性无菌性脓肿 169

异位库欣综合征 169

家族性非免疫性甲状腺功能亢进 170

肾上腺皮质功能亢进 171

去甲肾上腺素缺乏症 171

非获得性孤立性中枢性尿崩症 172

促甲状腺激素抵抗 172

肌氨酸血症 173

婴儿骨皮质增生病 173

幼年发作性低磷酸酯酶症 174

腭裂-心脏缺损-生殖器畸形-缺指（趾）畸形 174

胱氨酸病 174

胱氨酸尿病 176

早发型扭转痉挛症 176

脐膨出-巨舌-巨大畸形 177

外翻-尿道上裂综合体 177

家族性地中海热 178

胎儿戈谢病 178

骨纤维异常增殖症 180

6-磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症 181

妊娠性类天疱疮 181

耳聋-甲状腺肿综合征 182

肝豆状核变性 182

肝肾型糖原病 183

前脑无裂畸形 183

吉福德综合征 184

脑水肿-无脑回-视网膜发育不良 184

婴儿肥大性神经病 185

家族性呆小聋哑症 185

围生期致死性戈谢病 185

围生期致死性碱性磷酸酶过少症 185

苯丙酮尿症 186

多小脑回畸形 186

脑穿通畸形 186

原发性常染色体隐性遗传小头畸形 187

原发性无眼畸形 187

先天性腭咽闭合功能不全 188

半叶前脑无裂畸形 188

X-连锁无汗性外胚层发育不良 188

X-连锁少汗性外胚层发育不良 189

低血磷性佝偻病 189

α-甘露糖苷贮积症 190

β-甘露糖苷贮积症 190

半乳糖唾液酸苷贮积症 190

多发性硫酸酯酶缺乏症 191

参考文献 191

第5章 神经系统罕见疾病 192

一侧大脑半球发育不全 192

积水型无脑畸形 192

大脑灰质异位症 193

第四脑室孔闭塞综合征 194

中脑导水管狭窄及闭塞 195

先天性透明隔缺如 195

脊髓纵裂畸形 195

先天性脑结节性硬化症 196

终丝牵拉综合征 197

无嗅脑畸形综合征 199

先天性阅读障碍综合征 200

遗传性舞蹈病 201

早老性痴呆-皮质盲综合征 202

人类新型克雅病 203

家族性帕金森痴呆综合征 203

阿尔茨海默病 204

早发性家族性小脑变性综合征 207

小脑发育不全综合征 207

小脑扁桃体下疝畸形 208

先天性脑积水伴软骨发育障碍综合征 209

先天性痉挛性肢体僵硬 209

家族性先天性双侧手足徐动症 211

良性先天性肌弛缓综合征 212

先天性肌强直 213

强直性肌营养不良 213

假肥大型肌营养不良 215

先天性睑裂狭小-肌病综合征 215

遗传性感觉神经病 216

青年发病型帕金森病 218

巨轴索神经病 218

遗传性血管神经性水肿 218

遗传性臂丛神经病 219

遗传性多发脑梗死性痴呆 220

遗传性神经痛性肌萎缩 221

青少年脊髓型肌萎缩 221

发育不良性节细胞瘤 221

巨脑-囊性脑白质营养不良 222

遗传性铜吸收异常 223

原发性侧索硬化症 224

纯小脑综合征-轻度锥体征象 225

遗传性痉挛性截瘫 225

脊髓延髓肌肉萎缩症 227

遗传性压力易感性周围神经病 227

X-连锁中央核性肌病 228

肾上腺脑白质营养不良 229

家族性自主神经官能症 230

家族性帕金森病 231

家族性发作性共济失调 234

Joubert综合征 236

参考文献 237

第6章 其他系统罕见疾病 238

先天性肝内胆管囊状扩张症 238

先天性多囊肝 239

特发性非硬化性门脉高压综合征 240

肝内胆管消失综合征 241

先天性肝内胆管发育不良综合征 241

进行性家族性肝内胆汁淤积症 242

Alport耳聋-肾病 244

常染色体隐性肾髓质囊性病 246

常染色体隐性肾结核 248

常染色体显性多囊肾 248

常染色体隐性多囊肾 250

先天性肾病综合征 251

先天性肾单位减少症伴代偿性肥大 253

Wilms瘤合并假两性畸形 253

X-连锁隐性高尿钙性肾结石 254

Leber先天性黑蒙症 255

肺透明膜病 256

参考文献 257