医学遗传学PDF电子书下载

第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 1

第二节 医学遗传学的分支学科 1

第三节 遗传性疾病的概述 2

第四节 医学遗传学的发展简史 4

第二章 遗传的细胞学基础 8

第一节 真核细胞的结构 8

第二节 细胞的增殖 9

一、细胞增殖周期的概念 9

二、间期 10

三、M期（分裂期） 11

第三节 减数分裂 13

一、有丝分裂向减数分裂的转变 13

二、减数分裂的过程 14

第四节 配子的发生 16

一、精子的发生 16

二、卵子的发生 17

第三章 遗传的分子基础 19

第一节 染色体的化学组成和分子结构 19

一、染色体的化学组成 19

二、DNA分子及其结构 19

三、细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式 21

第二节 遗传的基本单位——基因的结构及其功能 23

一、真核生物基因的基本分子结构 24

二、真核基因的侧翼序列与调控序列 24

第三节 DNA的复制 25

一、半保留复制和复制子 25

二、复制的方向和复制的半不连续性 26

第四节 基因的表达 28

一、遗传信息的传递 28

二、基因的转录 28

三、翻译 30

第五节 遗传变异的分子基础——突变 30

一、碱基替换 31

二、移码突变 32

三、动态突变 32

四、基因突变与表型效应 33

第六节 DNA分子损伤的修复 33

一、切除修复 33

二、复制后修复 34

第七节 基因表达的调控 35

一、原核生物基因表达的调控 35

二、真核生物基因表达的调控 36

第四章 单基因遗传 40

第一节 遗传的基本规律 40

一、分离定律 40

二、自由组合定律 42

三、连锁与互换定律 44

第二节 遗传分析中统计学原理的应用 46

一、事件 46

二、概率 47

三、x2检验 48

第三节 单基因遗传病的遗传方式 49

一、系谱和系谱分析 49

二、常染色体显性遗传 50

三、常染色体隐性遗传 54

四、X连锁遗传 58

五、Y连锁遗传 61

第四节 单基因病传递的两种规律 62

一、两种单基因病的自由组合 62

二、两种单基因病的连锁和互换 64

第五节 单基因病的若干问题 64

第五章 多基因遗传病 67

第一节 多基因遗传的特点 67

一、质量性状和数量性状 67

二、多基因遗传的特点 68

第二节 多基因遗传病 69

一、易感性、易患性与发病阈值 69

二、遗传率 70

三、多基因遗传病的特点 71

四、多基因遗传病发病风险的估计 72

第六章 人类染色体和染色体病 75

第一节 人类染色体 75

一、人类染色体的特征和类型 75

二、人类的正常核型 76

三、人类细胞遗传学研究进展 81

第二节 染色体畸变 83

一、染色体数目异常 84

二、染色体结构畸变 88

第三节 染色体病 95

一、常染色体病 96

二、性染色体异常综合征 99

第七章 医学遗传学研究中的群体遗传学原理 108

第一节 基因频率和基因型频率 108

第二节 遗传平衡定律及其应用 108

一、遗传平衡定律 108

二、遗传平衡定律的应用 109

第三节 近婚系数 113

一、近亲婚配与近婚系数 113

二、近婚系数的计算 113

第四节 影响遗传平衡的因素 116

一、突变与选择 116

二、小群体中的随机遗传漂变 119

三、迁移 120

四、隔离 120

第五节 遗传负荷 121

第八章 生化遗传病 123

第一节 血红蛋白病 123

一、正常血红蛋白分子结构及其遗传控制 123

二、血红蛋白病的分子遗传学 125

第二节 血友病 132

第三节 酶蛋白病 133

一、氨基酸代谢病 133

二、糖代谢病 135

三、脂类代谢病 139

四、嘌呤代谢病 139

第四节 受体蛋白病 140

第五节 膜转运载体蛋白病 141

第九章 线粒体遗传病 143

第一节 线粒体基因病的临床症状与基因突变 143

一、线粒体DNA遗传病的类型 143

二、线粒体基因病 144

三、核DNA编码的线粒体疾病 146

第二节 线粒体基因病的传递和发病规律 148

第十章 药物遗传学 150

第一节 药物代谢的遗传控制 150

第二节 遗传性药物代谢异常 151

第三节 生态遗传学 156

第十一章 免疫遗传学 159

第一节 红细胞抗原遗传 159

一、ABO血型系统 159

二、Rh血型系统 161

三、新生儿溶血症 161

第二节 白细胞抗原遗传 163

一、人白细胞抗原分子结构与HLA系统 163

二、HLA系统与抗原多态现象的遗传机制 165

三、HLA配型与器官移植 166

四、HLA与疾病关联 166

第三节 抗体遗传 168

一、抗体分子基本结构 168

二、免疫球蛋白基因与抗体生成 169

三、抗体多样性的产生 171

第十二章 肿瘤遗传 174

第一节 遗传性肿瘤与染色体不稳定综合征 174

一、Bloom综合征 174

二、Fanconi贫血 176

三、共济失调毛细血管扩张症 177

四、着色性干皮病 178

五、遗传性肿瘤综合征 179

第二节 染色体异常与肿瘤 180

一、肿瘤染色体理论的提出 180

二、肿瘤的染色体异常 180

三、Ph染色体的发现及其意义 180

四、肿瘤中其他特异性标记染色体改变 181

五、染色体异常在肿瘤发生中的作用 181

第三节 癌基因 182

一、病毒癌基因与细胞癌基因 182

二、细胞癌基因的染色体定位 183

三、细胞癌基因的分类与激活机制 185

第四节 肿瘤抑制基因 187

第五节 肿瘤发生的遗传学说 192

一、肿瘤的单克隆起源假说 192

二、Knudson的二次突变假说 193

三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 194

第六节 肿瘤基因组解剖计划 194

一、肿瘤基因索引 196

二、遗传破译启动计划 197

三、肿瘤基因组解剖计划展望 198

第十三章 医学遗传学相关的分子生物学技术 199

第一节 重组DNA技术 199

一、限制性酶 199

二、载体及其选择 200

三、DNA重组 203

四、目的基因的表达 204

五、基因文库 204

第二节 分子杂交 206

一、杂交探针的获得 207

二、探针的标记 208

三、分子杂交 209

第三节 聚合酶链反应的原理和应用 211

一、PCR的原理 212

二、PCR的应用 213

三、PCR的不足 214

第四节 基因定位的常用方法 214

一、连锁分析与基因定位 215

二、原位杂交与基因定位 218

三、染色体畸变与基因定位 219

四、体细胞杂交与基因定位 220

五、放射杂种与基因定位 221

第五节 基因克隆 222

一、定位克隆 222

二、候选克隆 223

三、功能克隆 223

第十四章 临床遗传学 225

第一节 遗传病的诊断 225

一、临床诊断 225

二、细胞遗传学诊断 226

三、生化检查 226

四、基因诊断 227

第二节 遗传病的治疗 236

一、手术治疗 236

二、药物及饮食治疗 237

三、基因治疗 238

第三节 遗传病的预防 242

一、遗传病的筛查 242

二、遗传咨询 243

三、遗传保健 247