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第一章 医学遗传学概述 1

第一节 医学遗传学的概念、研究范围及其在现代医学中的作用 1

一、医学遗传学的概念 1

二、医学遗传学的研究范围和分科 1

三、医学遗传学在现代医学中的作用 2

第二节 遗传病概述 2

一、遗传因素在疾病发生中的作用 2

二、遗传病的概念 3

三、遗传病的分类与发病率 4

四、遗传病的危害 4

第三节 医学遗传学的研究现状和研究方法 5

一、医学遗传学的研究现状 5

二、医学遗传学的研究方法 6

第二章 遗传的细胞学基础 8

第一节 真核细胞 8

一、细胞膜 8

二、细胞质 9

三、细胞核 11

第二节 染色质与染色体 12

一、染色质与染色体的关系 12

二、人类染色体 14

三、性染色质 18

第三节 细胞分裂 20

一、细胞增殖周期 20

二、减数分裂与配子发生 21

第三章 染色体畸变与染色体病 27

第一节 染色体畸变 27

一、染色体数目畸变 27

二、染色体结构畸变 30

三、染色体畸变发生的原因 32

第二节 染色体病 33

一、常染色体病 33

二、性染色体病 37

第四章 遗传的分子学基础 41

第一节 遗传物质的化学本质 41

一、DNA是遗传物质 41

二、DNA的化学组成、分子结构与功能 42

三、RNA的分子结构与功能 45

第二节 基因 46

一、基因的概念及其种类 46

二、真核细胞结构基因的分子结构 46

三、基因的功能 47

第三节 人类基因组 51

一、细胞核基因组 51

二、线粒体基因组 52

第四节 基因突变 53

一、基因突变的概念及特性 53

二、诱发基因突变的因素 54

三、基因突变的分子机制 54

四、基因突变与分子病、遗传性酶病 56

第五章 单基因遗传与单基因病 61

第一节 遗传的基本规律 61

一、分离定律 61

二、自由组合定律 64

三、连锁与互换定律 66

第二节 单基因病 70

一、单基因病的主要遗传方式 71

二、遗传异质性 81

第三节 两种单基因性状或疾病的遗传规律 82

一、两种单基因病的致病基因位于非同源染色体上 82

二、两种单基因病的致病基因位于一对同源染色体上 82

第六章 多基因遗传与多基因病 84

第一节 多基因遗传的概念和特点 84

一、质量性状与数量性状 84

二、多基因遗传的概念 85

三、多基因遗传的特点 85

第二节 多基因病 86

一、易患性与发病阈值 86

二、遗传率（遗传度） 87

三、多基因病的遗传特点 87

四、多基因病发病风险的估计 88

第七章 肿瘤与遗传 91

第一节 肿瘤发生中的遗传因素 91

一、肿瘤发病率的种族差异 91

二、肿瘤的家族聚集现象 91

三、遗传性癌前病变 92

四、遗传性恶性肿瘤 92

五、染色体不稳定综合征 92

六、肿瘤的遗传易感性 93

第二节 肿瘤的染色体异常 93

一、肿瘤的染色体数目异常 94

二、肿瘤的染色体结构异常 94

第三节 肿瘤发生的遗传机制 94

一、体细胞突变 94

二、癌基因和肿瘤抑制基因 95

三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 97

第八章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询 99

第一节 遗传病的诊断 99

一、遗传病的临床诊断 99

二、系谱分析 99

三、细胞遗传学检查 100

四、生化检查 100

五、基因诊断 100

六、皮纹分析 101

七、产前诊断 101

第二节 遗传病的防治 101

一、遗传病预防的主要环节 101

二、遗传病治疗的主要方法 104

第三节 遗传咨询 107

一、遗传咨询的概念 107

二、遗传咨询的对象和内容 107

三、遗传咨询的方法和步骤 107

四、遗传咨询中的某些常见病病例举例 108

第九章 优生概述 111

一、优生学的概念 111

二、优生学发展简史 111

三、开展优生工作的意义 112

四、我国推行的主要优生措施 112

第十章 影响优生的非遗传性因素 114

第一节 环境因素对优生的影响 114

一、化学因素 114

二、物理学因素 116

三、生物学因素 117

第二节 营养对优生的影响 119

一、营养对生殖功能与生殖细胞的影响 119

二、营养对胎儿生长发育的影响 119

三、孕期的营养需要 120

第三节 母亲妊娠合并症及并发症对胎儿的影响 122

一、妊娠合并症对胎儿的影响 122

二、产科并发症对胎儿的影响 124

第十一章 产前诊断 127

第一节 产前诊断的对象及方法 127

一、概述 127

二、产前诊断的对象 127

三、产前诊断的方法 127

第二节 产前诊断的临床应用 131

一、染色体病的产前诊断 131

二、遗传性酶病的产前诊断 132

三、先天畸形的产前诊断 132

四、单基因病的产前诊断 132

第十二章 优生咨询 133

一、婚前优生咨询 133

二、孕前优生咨询 133

三、孕期优生咨询 135

四、有关先天畸形的咨询 137

五、有关智力低下的咨询 139

六、优生咨询的注意事项 140

第十三章 遗传与优生的基本实验技术 142

第一节 人类非显带染色体核型分析技术 142

一、非显带染色体核型识别特点 142

二、核型分析所需器材与用品 143

三、基本操作步骤及注意事项 143

四、镜下染色体观察与核型分析 143

第二节 X染色质标本的制备与观察 143

一、X染色质检查的意义 143

二、所需器材和试剂 144

三、操作过程和注意事项 144

四、检查分析 144

第三节 人类皮纹分析 145

一、皮肤纹理概述 145

二、皮纹检查技术 148

附录 150

实验一 遗传病分析（录像） 150

实验二 遗传病和出生缺陷的调查——参观儿童福利院 150

实验三 优生咨询——优生咨询门诊实地见习 154