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上册 2

第一篇 医学实验室质量管理 2

第1章 ISO 15189的主要内容&丛玉隆 邓新立 2

第一节 管理要求 2

一、组织和管理 2

二、质量管理体系 3

三、文件控制 4

四、合同的评审 5

五、委托实验室的检验 5

六、外部服务和供应 6

七、咨询服务 6

八、投诉的解决 6

九、不符合项的识别与控制 6

十、纠正措施 7

十一、预防措施 7

十二、持续改进 8

十三、质量和技术记录 8

十四、内部审核 8

十五、管理评审 9

第二节 技术要求 9

一、人员 9

二、设施和环境条件 10

三、实验室设备 11

四、检验前程序 12

五、检验程序 13

六、检验程序的质量保证 14

七、检验后程序 15

八、检验报告 15

第2章 医学实验室质量管理&邓新立 丛玉隆 17

第一节 医学实验室质量管理体系的概念和组成 17

一、质量管理体系的概念 17

二、质量体系的构成 18

第二节 医学实验室质量管理体系的建立 19

一、医学实验室质量管理体系建立的依据 19

二、质量管理体系的策划与准备 19

三、组织结构的确定和资源配置 20

四、质量体系文件的编制 20

第三节 质量管理体系的运行与持续改进 22

一、质量管理体系的运行 22

二、质量管理体系的持续改进 22

第四节 医学实验室认可中质量管理问题的剖析 24

一、管理方面的问题剖析 24

二、技术方面的问题剖析 26

第3章 医学检验的质量过程控制&丛玉隆 30

第一节 医学实验室分析前质量管理 30

一、生物学因素的影响及其控制 30

二、采血因素的影响及其控制 32

三、血液标本的运输、存储及预处理 34

第二节 分析阶段质量控制 35

一、质量控制的概念和历史 36

二、室内质量控制的统计学基础 36

三、质控品的选择和应用 37

四、质控图的选择和应用 39

五、室内质控方法的设计和质量评价 40

六、质控规则 42

七、失控后的处理 43

八、室内质控数据的管理 44

九、室间质量评价 45

第三节 分析后质量管理 47

一、分析后质量保证的概念 47

二、检验结果确认的原则 47

三、结果的审核与发出 48

四、检验后标本的储存 49

五、咨询服务与抱怨的处理 50

六、参考范围、不精密度和不准确度 51

七、实验室与临床科室的沟通 51

第4章 循证医学与循证检验医学&李萍 丛玉隆 52

第一节 循证医学的基本概念 52

一、循证医学的定义 52

二、循证医学的产生和发展 52

第二节 循证检验医学与方法 53

一、循证检验医学的概念及研究范围 53

二、循证检验医学的研究方法 53

三、循证检验医学与诊断性试验 55

四、循证检验医学与系统评价 58

五、循证检验医学指南 60

第5章 临床检验量值溯源&陈文祥 丛玉隆 61

第一节 主要术语定义及有关概念 61

一、量和量值及有关概念 62

二、准确度、正确度和精密度及有关概念 62

三、测量方法和程序及有关概念 62

四、溯源性和不确定度及有关概念 62

五、参考测量系统及有关概念 63

六、互换性和基质效应及有关概念 63

第二节 溯源性的建立 64

第三节 临床检验参考系统现状及其应用 66

第6章 医学实验室生物安全管理&赵辉 70

第一节 生物安全管理要求 70

一、生物安全管理组织 70

二、生物安全管理制度 71

三、制定安全手册 72

四、制定标准操作程序 72

第二节 生物污染与生物安全防护 73

一、生物因子及病原微生物的危害程度分级 73

二、实验室生物污染 73

三、实验室生物安全防护 74

第三节 实验室生物安全设备 81

一、生物安全柜 81

二、其他常用安全设备 85

第四节 实验室生物安全法律、法规建设&成辉 85

一、国际发展概况 85

二、我国生物安全的法律、法规和标准 86

第二篇 临床检验基础 88

第7章 概述&熊立凡 胡晓波 金大鸣 88

第一节 临床检验基础的发展、现状及其特点 88

第二节 临床检验需要实施全程质量保证 89

第三节 临床检验基础的复习重点 89

第8章 标本采集与处理 91

第一节 血液标本采集&刘成玉 金大鸣 91

一、一般要求 91

二、标本类型 92

三、采集方法 92

四、标本抗凝 93

五、质量保证 94

第二节 尿液标本采集&张时民 金大鸣 96

一、一般要求 96

二、采集容器 96

三、采集方法 96

四、质量保证 97

第三节 粪便标本采集&粟军 金大鸣 97

第四节 体液标本采集&粟军 金大鸣 98

第9章 血液一般检验 99

第一节 红细胞检验 99

一、红细胞计数&吴晓蔓 金大鸣 99

二、血红蛋白测定&吴晓蔓 金大鸣 102

三、血细胞比容测定&吴晓蔓 金大鸣 103

四、红细胞平均指数&吴晓蔓 金大鸣 104

五、网织红细胞计数&胡晓波 金大鸣 106

六、红细胞形态检查&刘成玉 金大鸣 108

七、红细胞沉降率测定&吴晓蔓 金大鸣 110

第二节 白细胞和血小板检验&刘成玉 金大鸣 112

一、白细胞计数 112

二、血涂片制备 114

三、血涂片染色 114

四、白细胞分类计数 116

五、血小板计数 122

六、白细胞形态学检查 124

七、血小板形态检查&刘成玉 金大鸣 126

第三节 输血检验&吴晓蔓 金大鸣 127

一、红细胞血型检查 127

二、白细胞血型检查 132

第四节 常见疾病的血液一般检验结果&刘成玉 张时民 吴晓蔓 粟军 胡晓波 熊立凡 金大鸣 132

第10章 血液分析仪检验&熊立凡 金大鸣 136

第一节 检测原理和参数 136

一、基本检测原理 136

二、检测参数分析原理 137

三、检测参数结果显示 140

第二节 质量保证 141

一、分析前质量保证 141

二、分析中质量保证 142

三、分析后质量保证 143

第三节 临床应用与评价&熊立凡 金大鸣 145

一、红细胞系列新参数 145

二、血小板系列新参数 146

三、白细胞系列新参数 147

第11章 尿液一般检验 148

第一节 尿液理化检查&张时民 金大鸣 148

一、理学检查 148

二、比重和尿渗量 150

三、酸碱度 151

四、蛋白质 152

五、葡萄糖 154

六、酮体 155

七、胆红素和尿胆原 156

八、血红蛋白和肌红蛋白 157

九、白细胞酯酶 158

十、亚硝酸盐 159

十一、维生素C 159

十二、人绒毛膜促性腺激素 160

十三、本-周蛋白 161

十四、尿微量清蛋白 162

十五、脂肪尿和乳糜尿 163

第二节 尿有形成分显微镜检查&张时民 金大鸣 164

第三节 常见疾病的尿液一般检验结果&刘成玉 张时民 吴晓蔓 粟军 胡晓波 熊立凡 金大鸣 168

第12章 尿液分析仪检验&粟军 金大鸣 171

第一节 检测原理和参数 171

一、尿干化学分析仪 171

二、尿有形成分分析仪 173

第二节 质量管理 174

一、尿干化学分析仪 174

二、尿有形成分分析仪 176

第三节 临床应用 177

一、尿干化学分析仪 177

二、尿有形成分分析仪的临床应用 177

三、联合应用 178

第13章 体液一般检验 179

第一节 粪便一般检查&粟军 金大鸣 179

一、粪便理学检查 179

二、粪便隐血试验 180

三、粪便显微镜检查 182

第二节 脑脊液检查&粟军 金大鸣 183

一、脑脊液理学检查 183

二、脑脊液化学检查 184

三、脑脊液显微镜检查 187

第三节 浆膜腔积液检查&胡晓波 金大鸣 190

第四节 精液和前列腺液检查&胡晓波 金大鸣 192

一、精液检验 192

二、前列腺液检查 195

第五节 阴道分泌物检查&胡晓波 金大鸣 196

第六节 常见疾病体液一般检验结果&刘成玉 张时民 吴晓蔓 粟军 胡晓波 熊立凡 金大鸣 199

第三篇 临床血液学和血液学检验 201

第14章 概述&王鸿利 201

第一节 血液学检验的简史 201

第二节 血液学检验的现状 202

第三节 血液学检验的展望 203

第四节 血液学检验的应用 204

第五节 血液学检验的评价 206

第六节 学习血液学检验的方法 207

第15章 红细胞系统疾病的实验室诊断&丛玉隆 李绵洋 208

第一节 红细胞生理 208

一、红细胞膜的结构与功能 208

二、血红蛋白的合成及其特性 212

三、红细胞能量代谢与酶 216

四、铁代谢 217

五、叶酸和维生素B12的代谢 219

六、红细胞衰老与血红蛋白降解 221

第二节 贫血实验室诊断概论 224

一、贫血的概念 224

二、贫血的分类 224

三、贫血的病理生理 226

四、贫血的临床表现 226

五、贫血的诊断原则 226

第三节 贫血诊断的一般实验技术 227

一、血细胞分析仪检测红细胞系统 227

二、网织红细胞计数及自动化分析技术 235

三、红细胞形态检查 239

四、溶血性贫血的一般检验 243

第四节 贫血的特殊检验与实验室诊断 249

一、缺铁性贫血 249

二、巨幼细胞性贫血 253

三、再生障碍性贫血 257

四、纯红细胞再生障碍性贫血 262

五、阵发性睡眠性血红蛋白尿症 263

六、温抗体型自身免疫性溶血性贫血 269

七、冷凝集素综合征 272

八、阵发性寒冷性血红蛋白尿症 274

九、药物诱发的免疫性溶血性贫血 275

十、微血管病性溶血性贫血 277

十一、遗传性球形红细胞增多症 278

十二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 281

十三、珠蛋白合成异常疾病 283

第五节 红细胞增多症 286

第六节 贫血实验室检查的质量管理 289

一、血液分析仪检测全面质量管理 289

二、血液分析仪检测与显微镜细胞形态检查的关系 293

第16章 造血与骨髓增殖性疾病的检验&刘凌波 王昌富 李琳芸 298

第一节 基本理论 298

一、造血器官 298

二、造血细胞 300

三、细胞增殖动力学 302

四、造血细胞的凋亡 304

第二节 实验诊断 305

一、慢性粒细胞白血病 305

二、骨髓纤维化 307

三、真性红细胞增多症 308

四、原发性血小板增多症 310

第三节 检测技术 311

一、造血细胞培养 311

二、细胞因子检测 314

三、细胞增殖检测 317

四、细胞凋亡检测 321

第17章 白血病与淋巴瘤的检验&虞咏知 邓明凤 王昌富 325

第一节 基本理论 325

一、细胞与分子遗传学 325

二、血细胞免疫表型 328

三、血液系统肿瘤的分类 330

第二节 实验诊断 333

一、急性白血病 333

二、骨髓增生异常综合征 336

三、淋巴瘤 339

四、浆细胞肿瘤 340

第三节 检测技术 341

一、骨髓细胞和组织的获取方法 341

二、光学显微镜检测 343

三、电子显微镜观察 348

四、细胞化学染色 352

五、免疫化学检测 356

六、细胞遗传学和分子诊断学检测 360

第18章 与机体防御和代谢相关的白细胞疾病的检验&陈永玲 王昌富 365

第一节 基本理论 365

一、血细胞的发育与成熟 365

二、成熟白细胞的代谢和功能 367

第二节 实验诊断 372

一、类白血病反应 372

二、嗜酸粒细胞增多症 374

三、传染性单核细胞增多症 375

四、白细胞减少症与粒细胞缺乏症 376

五、脾功能亢进 378

六、郎汉斯细胞组织细胞增生症 379

七、类脂质沉积病 380

第三节 检测技术 382

一、中性粒细胞和吞噬细胞代谢及功能的检测 382

二、淋巴细胞代谢与功能检测 386

第19章 出血病与血栓病的诊断&王学锋 李健 391

第一节 基本理论 391

一、血管壁的止血作用 391

二、血小板的止血作用 392

三、血液凝固机制 395

四、抗血液凝固系统 396

五、纤维蛋白溶解（纤溶）系统 398

第二节 血栓性疾病与出血性疾病的检测 400

一、血栓性疾病的检测 400

二、出血性疾病的检测 401

三、对出血、血栓性疾病检测的评价 402

第三节 常见的出血与血栓性疾病的检测 404

一、血友病出血的检测 404

二、血管性血友病出血的检测 405

三、维生素K缺乏引起出血的检测 407

四、肝病出血的检测 408

五、遗传性易栓症的检测 410

六、弥散性血管内凝血 413

第四篇 临床生物化学与分子诊断 418

第20章 概述&尹一兵 418

第一节 研究范畴与发展简史 418

第二节 研究现状与发展趋势 419

一、改进现有的检测方法和检测技术 419

二、寻找高特异性和高灵敏度的诊断指标 419

三、分子诊断学的崛起 419

四、治疗药物监测 420

五、全程质量管理 420

六、床旁检验 420

七、循证检验医学 420

八、检验与临床的交流 420

九、个性化诊断和治疗 421

第三节 本篇概要 421

第21章 光谱分析技术&姜旭淦 422

第一节 光谱分析技术概述 422

一、光的基本性质 422

二、光谱分析技术的分类 422

第二节 吸收光谱分析 423

一、光的选择吸收与物质颜色的关系 423

二、吸收光谱 423

三、可见-紫外分光光度法 423

四、原子吸收分光光度法 425

第三节 发射光谱分析 426

一、发射光谱分析法定性、定量分析的依据 426

二、火焰发射光谱法 426

三、荧光分析法 427

四、化学发光分析法 428

第四节 散射光谱分析 429

一、散射比浊法 429

二、透射比浊法 430

三、散射光谱分析的应用 431

第22章 色谱分析技术&邓少丽 432

第一节 色谱法概述 432

一、色谱法分类 432

二、色谱法的基本原理 433

三、色谱法的理论基础 433

四、色谱图 433

第二节 薄层层析法 434

一、薄层色谱法的原理 434

二、固定相和流动相及操作技术 435

三、薄层色谱法的特点及在医学检验中的应用 436

第三节 高效液相色谱法 436

一、高效液相色谱法的分类及原理 436

二、高效液相色谱法的特点 437

三、高效液相色谱法在医学检验中的应用 437

第四节 气相色谱法 438

一、气相色谱法的分类 438

二、气相色谱法的分析流程 438

三、气相色谱法的特点 438

四、气相色谱定性定量分析 439

五、气相色谱法的应用 440

第23章 生物质谱技术&周小棉 441

第一节 概述 441

第二节 质谱仪器 441

一、质谱仪的组成与分类 441

二、质谱分析的基本原理 442

三、离子源 442

四、质量分析器 444

五、检测器 446

六、真空系统 446

第三节 质谱联用技术 446

一、气相色谱-质谱联用仪 446

二、液相色谱-质谱联用仪 447

三、串联质谱法 447

第四节 质谱仪性能指标 448

一、灵敏度 448

二、分辨率 448

三、质量范围 448

四、质量稳定性和质量精度 449

五、选择质谱分析时注意事项 449

第五节 质谱解析基础知识 449

一、分子离子 449

二、碎片离子 449

三、同位素离子 450

四、重排离子 450

五、质谱解释 450

第六节 质谱技术在生物领域中的应用 450

一、蛋白质分析 450

二、核酸研究 451

三、临床检验 451

四、展望 451

第24章 电泳技术&周小棉 452

第一节 电泳技术的基本原理和分类 452

一、电泳技术的基本原理 452

二、电泳技术的分类 453

第二节 影响电泳迁移率的因素 453

第三节 常用电泳分析方法 454

一、醋酸纤维素薄膜电泳 454

二、凝胶电泳 454

三、等电聚焦电泳技术 455

四、双向电泳法 455

五、变性梯度凝胶电泳 455

六、温度梯度凝胶电泳 455

七、脉冲场电泳 456

八、等速电泳 456

九、其他电泳技术 456

第四节 在检验医学中的应用 459

一、常规电泳的临床应用 459

二、高效毛细管电泳的临床应用 460

三、芯片电泳的临床应用 461

第25章 临床酶学技术&王玉明 462

第一节 酶的概念和分类 462

一、酶是生物催化剂 462

二、酶的重要性 462

三、酶的命名与分类 463

四、酶的分子结构 463

第二节 酶促反应的特点与机制 464

一、酶促反应的特点 464

二、酶促反应的机制 464

第三节 酶促反应的动力学 465

一、底物浓度对酶促反应速度的影响 465

二、酶浓度对酶促反应速度的影响 466

三、pH对酶促反应速度的影响 466

四、温度对酶促反应速度的影响 466

五、抑制剂对酶促反应速度的影响 467

六、激活剂对酶促反应速度的影响 467

第四节 酶活性的测定 467

一、酶活性浓度的单位 467

二、酶活性的测定方法 468

第五节 同工酶测定 470

一、电泳测定法 470

二、免疫化学测定法 470

三、层析分离测定法 470

四、动力学分析法 470

第六节 临床医学中的几种重要酶测定 471

一、酶的代谢 471

二、生物学因素和干扰因素对酶活性的影响 471

三、血清常用酶的测定 472

第26章 临床生物化学自动化分析技术&钱士匀 477

第一节 自动生化分析仪发展概况 477

第二节 自动生化分析仪工作原理 477

一、自动生化分析仪的分类 477

二、自动生化分析仪的基本结构 479

三、自动生化分析的基本原理 481

四、自动生化分析的基本测定方法 482

第三节 自动生化分析仪性能及评价 485

一、自动生化分析仪性能评价指标 485

二、自动生化分析仪的选择与应用 485

第四节 干化学分析技术 486

一、干化学仪器的类型及特点 487

二、干化学试剂载体的基本结构 487

三、干化学测定的基本原理 488

四、干化学分析的应用及发展前景 488

第五节 实验室信息系统与全实验室自动化 489

一、实验室信息系统 489

二、全实验室自动化 489

第27章 生物传感器技术&陈鸣 492

第一节 概述 492

一、国内外传感器发展现状及趋势 492

二、生物传感器 492

第二节 电化学生物传感器 494

一、电化学生物传感器的检测原理 494

二、电化学生物传感器的特点 495

三、电化学传感器的分类 495

四、电化学生物传感器在医学检验领域的应用 496

第三节 热生物传感器 496

一、热生物传感器的基本原理 497

二、热生物传感器的组件 497

三、热生物传感器的应用 497

第四节 光学生物传感器 497

一、SPR生物传感器的检测原理 497

二、SPR生物传感器的传感过程 498

三、SPR生物传感器在医学检验领域的应用 498

第五节 其他类型生物传感器 498

一、智能气体传感器——电子鼻 498

二、纳米生物传感器 499

第六节 未来生物传感器的发展趋势 499

一、微型化、集成化 499

二、智能化 500

三、芯片化 500

第28章 糖代谢紊乱的检验技术&陈筱菲 501

第一节 体液葡萄糖的检测 501

一、标本及其稳定性 501

二、葡萄糖测定方法 501

第二节 糖尿病急性并发症检验指标的检测 502

一、酮体的检测 502

二、血液乳酸测定 503

三、丙酮酸测定 504

第三节 血液糖化蛋白和尿清蛋白的检测 504

一、糖化血红蛋白测定 504

二、糖化血清蛋白测定 504

三、尿清蛋白测定 505

第四节 血糖调节激素的检测 505

一、胰岛素测定 505

二、C肽测定 506

三、胰岛素原测定 506

四、胰高血糖素测定 506

五、胰岛组织自身抗体检测 507

第29章 血脂分析技术&朱名安 508

第一节 概述 508

一、脂类的生理功能 508

二、血脂的组成 508

三、血浆脂蛋白 509

四、血脂、脂蛋白的检测指标 511

五、标本采集与处理 512

第二节 血清总胆固醇检验 512

一、酶法测定胆固醇 513

二、正己烷抽提L-B反应显色法测定胆固醇 513

第三节 血清三酰甘油检验 513

一、酶法测定三酰甘油 514

二、变色酸显色法测定三酰甘油 514

第四节 血清高密度脂蛋白胆固醇检查 515

一、磷钨酸——镁沉淀法 515

二、硫酸葡聚糖——Mg沉淀法 516

三、匀相测定法 516

第五节 血清低密度脂蛋白胆固醇检验 516

一、聚乙烯硫酸沉淀法 516

二、匀相测定法 517

三、Friedewald公式计算法 518

第六节 血清载脂蛋白检验 518

第七节 脂蛋白（a）检验与血清脂蛋白电泳 518

一、脂蛋白（a）［Lp（a）］检验 518

二、脂蛋白电泳 519

第八节 血浆脂代谢相关蛋白与酶的测定 519

一、血清（浆）LPL测定 519

二、血浆LCAT测定 519

三、血浆CETP测定 519

第30章 临床生化方法学评价与质量控制&李萍 520

第一节 临床生化方法学评价 520

一、实验方法的选择 520

二、量值溯源 521

三、方法学评价 523

第二节 临床生化质量控制 530

一、质量控制的意义和内容 530

二、室内质量控制 530

三、室间质量评价 535

第31章 DNA重组技术&张莉萍 537

第一节 DNA重组技术中常用的工具酶 537

一、限制性核酸内切酶 537

二、DNA连接酶 539

三、DNA聚合酶 539

四、其他常用的工具酶 540

第二节 重组DNA技术常用的载体 541

一、质粒载体 541

二、噬菌体载体 542

三、柯斯质粒 543

四、其他常用载体 543

第三节 DNA重组和鉴定 544

一、目的基因的来源和制备 545

二、载体的选择 545

三、DNA分子的体外连接 545

四、重组DNA导入宿主细胞 547

五、重组子的筛选和鉴定 548

六、外源基因的表达系统 549

第四节 DNA重组技术的应用 549

一、基因诊断和基因治疗 549

二、基因工程药物、疫苗和抗体 550

三、转基因和基因敲除技术 550

第32章 分子杂交技术&张莉萍 551

第一节 分子杂交的基本原理 551

一、核酸的分子组成和结构 551

二、核酸的变性与复性 552

三、分子杂交技术的基本原理 553

第二节 核酸探针的标记和检测 553

一、核酸探针的种类 553

二、核酸探针的标记和纯化 554

三、核酸探针信号的检测 558

第三节 分子杂交技术的分类及应用 560

一、滤膜分子杂交 560

二、原位分子杂交 561

三、液相分子杂交 562

第33章 PCR技术&王小中 564

第一节 DNA聚合酶链反应 564

一、PCR的发展历程 564

二、PCR的基本原理和反应动力学 565

三、PCR反应体系和扩增条件 566

四、PCR扩增产物的检测和分析 567

五、PCR技术的扩展 569

第二节 荧光定量PCR 570

一、荧光定量PCR的发展历程与基本原理 570

二、荧光定量PCR的定量参数和方法 572

三、荧光定量PCR引物和探针的特点 573

第三节 PCR检测技术的临床应用 575

一、PCR在病原微生物检测中的应用 575

二、PCR在遗传病中的应用 575

三、PCR在肿瘤中的应用 575

第34章 DNA测序技术&刘北忠 577

第一节 DNA测序技术的发展简史与序列分析策略 577

一、DNA测序技术的发展简史 577

二、DNA序列的分析策略 577

第二节 链末端终止法 578

一、测序原理 578

二、测序体系 578

三、方法特点 580

第三节 化学降解法 580

一、测序原理 580

二、测序体系 581

三、方法特点 581

第四节 自动化测序 581

一、基于单一荧光染料标记的自动化测序系统 582

二、基于多种荧光染料标记的自动化测序系统 582

第五节 其他测序新技术 583

一、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法 583

二、杂交测序法 583

三、焦磷酸测序技术 584

四、原子探针显微镜法 584

五、单分子测序技术 584

六、一种全新的基因组测序设想 585

第35章 生物芯片技术&刘松梅 586

第一节 生物芯片的发展 586

一、生物芯片的产生 586

二、生物芯片的特点及一般分析过程 586

三、生物芯片的种类 587

第二节 DNA芯片 587

一、DNA芯片的载体 587

二、DNA芯片的探针设计 588

三、DNA芯片的制备 589

四、靶基因的标记 589

五、杂交反应 590

六、杂交信号的检测与数据处理 590

七、DNA芯片的应用 590

第三节 蛋白质芯片 592

一、蛋白质微阵列的特点及其面临的困难 592

二、蛋白质芯片制备 592

三、样品制备 592

四、杂交与结果分析 593

五、蛋白质芯片技术在医学中的应用 593

第36章 生物信息学&陈鸣 594

第一节 概述 594

一、生物信息学的定义 594

二、生物信息学主要研究内容 594

第二节 生物信息数据库 595

一、国际著名生物信息中心 595

二、数据库检索工具 597

第三节 核酸数据分析 598

一、核酸序列的基础分析 598

二、开放阅读框分析 598

三、序列比对分析和功能预测 598

第四节 蛋白质数据分析 599

一、蛋白质基本性质分析 600

二、蛋白质功能预测 600

三、蛋白质结构预测 601

第五节 生物信息学的发展趋势 602

第37章 分子诊断实验室的质量管理及标准化&王小中 603

第一节 分子诊断实验室的质量管理 603

一、分析前阶段 604

二、分析阶段 607

三、分析后阶段 611

第二节 分子诊断的标准化 612

一、临床标本采集、运送和保存的标准化 612

二、临床标本制备处理和核酸提取方法的标准化 612

三、检测试剂和方法的标准化 613

四、检测结果分析的标准化 613

五、标准品和质控品的应用 613

六、标准化的组织实施机构 614

第38章 糖代谢紊乱的实验室诊断&陈筱菲 615

第一节 血糖及血糖浓度的调节 615

一、血糖的来源及去路 615

二、血糖浓度的调节 615

第二节 各型糖尿病及其发病机制 617

一、糖尿病的定义和分型 617

二、不同类型DM的特点和发病机制 618

第三节 代谢综合征及糖尿病的代谢紊乱 620

一、代谢综合征的确定标准及其发生机制 620

二、糖尿病的代谢紊乱 621

第四节 糖尿病的诊断和检验指标 623

一、糖尿病诊断标准 623

二、血糖 624

三、尿糖 624

四、糖尿病急性并发症的检验指标 625

五、糖化蛋白 625

六、尿清蛋白排泄率 625

七、血糖调节激素 626

八、胰岛组织自身抗体 627

九、糖尿病检验指标的应用 627

第五节 低血糖症 628

一、新生儿及婴儿低血糖症 628

二、成人空腹低血糖症 628

三、餐后低血糖症 629

第39章 脂代谢疾病与血脂改变&朱名安 630

第一节 高脂血症与动脉粥样硬化 630

一、高脂血症概念 630

二、高脂血症的分型 630

三、高脂血症的分类 631

四、高脂血症与动脉粥样硬化 631

第二节 高脂血症与冠心病 633

一、高三酰甘油血症与冠心病的关系 633

二、餐后高脂血症与冠心病的关系 634

三、小而密的低密度脂蛋白（sdLDL）胆固醇与冠心病的关系 634

四、高密度脂蛋白胆固醇HDL-C与冠心病 634

第三节 脂代谢异常与代谢综合征 634

第四节 糖尿病的脂代谢异常 635

一、1型糖尿病脂代谢异常的特征 635

二、2型糖尿病脂代谢异常的特征 635

第五节 血脂异常与肾病综合征 635

一、肾病综合征患者血脂变化 636

二、实验室检查 636

第六节 高脂血症与血栓形成 636

一、血脂对动脉粥样硬化的影响 636

二、动脉硬化与血栓形成 636

第七节 阿尔茨海默病与ApoE基因的多态性 637

一、AD的病因可能与多种因素有关 637

二、AD可能是遗传学上异源性疾病 637

第40章 蛋白质与核酸代谢相关检验&秦雪 638

第一节 血浆蛋白质及其代谢 638

一、血浆蛋白质种类和功能 638

二、主要血浆蛋白质及病理变化 640

三、血清蛋白质的电泳分析 644

第二节 体液蛋白质的检测 644

一、血浆总蛋白的检测 644

二、血浆清蛋白的检测 645

三、血浆特种蛋白质的检测 645

四、蛋白质电泳检测技术 645

第三节 氨基酸代谢及其紊乱 646

一、苯丙氨酸代谢 646

二、酪氨酸代谢 648

三、含硫氨基酸代谢 648

四、继发性氨基酸代谢紊乱 649

五、氨基酸的生物化学检验 650

第四节 核酸代谢及其紊乱 650

一、嘌呤核苷酸的代谢 650

二、嘧啶核苷酸的代谢 652

第41章 水、电解质和酸碱平衡紊乱检验&李园园 653

第一节 钾、钠、氯检测技术 653

一、常用电解质检测技术原理 653

二、渗透压检测技术及原理 654

三、电解质和渗透压检测的质量控制 654

第二节 血气酸碱分析技术 655

一、血气酸碱分析技术基本原理 655

二、血气酸碱分析发展历史及基本结构 656

三、血气酸碱分析的计算及分析方法 657

四、血气酸碱分析的质量控制 657

五、血气标本的采集、运输和保存 658

第三节 水、电解质平衡紊乱 659

一、水平衡紊乱 659

二、电解质平衡紊乱 660

第四节 酸碱平衡紊乱检验 661

一、血液中的气体及运输 661

二、血气分析常用指标及临床意义 661

三、酸碱平衡及其紊乱 664

四、酸碱平衡紊乱的判断和病例分析 668

第42章 矿物质及骨代谢紊乱检验&彭志英 670

第一节 钙、磷、镁的代谢及调节 670

一、钙、磷、镁的代谢 670

二、钙、磷、镁的生理功能 671

三、钙、磷、镁的激素调节 672

第二节 钙、磷、镁的代谢紊乱 674

一、钙代谢紊乱 674

二、磷代谢紊乱 674

三、镁代谢紊乱 675

第三节 骨代谢异常的临床生物化学 675

一、骨的组成、代谢与调节 675

二、骨代谢标志物 676

三、代谢性骨病 678

第四节 骨代谢相关指标的实验室检测 678

一、钙、磷和镁的检测 678

二、骨代谢调节激素的检测 680

三、骨代谢标志物的检测 681

第43章 肝胆疾病检验&王念跃 682

第一节 肝的结构及功能概述 682

一、肝的结构特点 682

二、肝的主要功能 682

第二节 慢性肝炎 684

一、慢性病毒性肝炎 684

二、自身免疫性肝炎 685

第三节 肝纤维化与肝硬化 686

一、病因及发病机制 686

二、临床表现 686

三、实验室检查 687

第四节 酒精性肝病 687

一、病因及发病机制 687

二、临床表现 688

三、实验室检查 688

第五节 原发性肝癌 689

一、病因及发病机制 689

二、临床表现 689

三、实验室检查 689

四、诊断标准 690

第六节 肝性脑病 690

一、病因及发病机制 691

二、实验室检查 691

第七节 高胆红素血症 691

一、黄疸的概念 691

二、黄疸的成因与发生机制 691

三、黄疸的实验室检查 692

第八节 胆汁酸代谢紊乱性疾病 693

一、胆汁酸代谢紊乱 693

二、胆汁酸的实验室检测 694

第九节 肝胆疾病的肝功能实验室检查及评价 695

一、肝功能实验室检查的目的 695

二、肝胆疾病的肝功能实验室检查 695

第44章 胃、肠、胰疾病检验&鞠少卿 697

第一节 胃、肠、胰结构与功能概述 697

一、胃的结构与功能 697

二、肠的结构与功能 697

三、胰腺的结构与功能 698

四、胃肠激素 699

第二节 胃、肠、胰疾病的相关实验室检查 700

一、胃疾病常用的生物化学检验 700

二、胰腺疾病常用的生物化学检验 701

第三节 常见胃、肠、胰疾病的实验室检查 702

一、胃炎 702

二、消化性溃疡 703

三、胰腺炎 705

四、胰腺癌 706

第45章 肾脏疾病检验&王惠民 708

第一节 概述 708

一、肾的基本结构 708

二、肾的生理功能 708

第二节 肾功能的生化检验 709

一、血清肌酐及内生肌酐清除率测定 709

二、血清尿素测定 710

三、血清胱抑素C测定 711

四、血清尿酸测定 711

五、尿蛋白选择性指数 711

六、尿渗量及自由水清除率测定 712

第三节 肾小球肾炎 712

一、急性肾小球肾炎 712

二、急进性肾小球肾炎 713

三、慢性肾小球肾炎 713

四、无症状性血尿和（或）蛋白尿 714

第四节 肾病综合征 714

一、病因与发病机制 714

二、实验室检查 715

第五节 肾小管酸中毒 715

一、低血钾型远端肾小管RTA（Ⅰ型） 715

二、近端肾小管RTA（Ⅱ型） 716

三、高血钾型远端肾小管RTA（Ⅳ型） 716

第六节 急性肾衰竭 716

一、病因与发病机制 716

二、实验室检查 717

第七节 慢性肾衰竭 717

一、病因与发病机制 717

二、实验室检查 717

第八节 其他 718

一、IgA肾病 718

二、尿路感染 718

第46章 心血管系统疾病检验&张葵 719

第一节 心血管系统的结构和功能概述 719

一、心脏的结构和功能及血液供应 719

二、血管系统的结构与功能 720

三、心血管系统功能的调控 720

第二节 动脉粥样硬化和冠状动脉粥样硬化性心脏病 720

一、动脉粥样硬化 720

二、冠状动脉粥样硬化性心脏病 723

三、心肌损伤标志物的临床应用及原则 726

第三节 高血压 726

一、病因与发病机制 726

二、临床表现与分类 727

三、实验室检查 727

第四节 心力衰竭 728

一、病因 728

二、临床表现 728

三、实验室检查 728

第47章 内分泌疾病检验&耿娟 730

第一节 概述 730

一、内分泌及其调控 730

二、内分泌疾病的常用生物化学检验 731

第二节 下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的生物化学检验 731

一、下丘脑-垂体内分泌功能及其调节 731

二、下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的生物化学检验 732

第三节 甲状腺功能紊乱的生物化学检验 734

一、甲状腺激素及分泌调节 734

二、甲状腺功能紊乱的生物化学检验 734

第四节 肾上腺功能紊乱的生物化学检验 736

一、肾上腺皮质激素的生理、生化及分泌调节 736

二、肾上腺髓质激素的生理、生化及分泌调节 736

三、肾上腺功能紊乱的生物化学检验 736

第五节 性激素紊乱的生物化学检验 740

一、性激素的生理、生化及分泌调节 740

二、性激素紊乱的生物化学检验 740

第48章 治疗药物监测&李贵星 742

第一节 药物在体内的过程 742

一、药物吸收 742

二、药物分布 743

三、药物代谢 743

四、药物排泄 743

第二节 血药浓度与药物效应 743

第三节 药物代谢动力学 744

一、药动学模型 744

二、单室模型一级消除动力学 745

三、多剂重复用药的消除动力学 746

四、非线性动力学消除 747

第四节 治疗药物浓度监测与临床应用 747

一、治疗药物浓度监测依据 747

二、治疗药物监测的临床应用 748

三、个体化给药方案的调整 748

第五节 治疗药物监测标本及预处理 749

一、常用标本 749

二、取样时间 749

三、样品预处理 749

第六节 需要浓度监测的主要药物 750

一、地高辛 750

二、抗癫癎药 751

三、免疫抑制药 751

四、治疗情感性精神障碍药 752

五、抗心律失常药 752

六、茶碱 752

七、氨基糖苷类抗生素 753

第49章 妊娠与营养状况检验&张璘 754

第一节 妊娠的生物化学检验 754

一、妊娠及生物化学特征 754

二、正常及异常妊娠的生物化学检验 757

第二节 孕妇和胎儿的健康和营养状况评价 758

一、妊娠期的母体疾患 758

二、妊娠中的胎儿疾患 760

三、胎儿肺成熟度评价试验 760

四、胎儿的先天性缺陷 761

五、胎儿脏器功能的评价 763

第三节 妊娠相关检验 763

一、新生儿代谢特点 763

二、新生儿疾病筛查 764

第50章 感染性疾病的分子诊断&黄彬 766

第一节 概述 766

第二节 病毒的基因检测 767

一、乙型肝炎病毒 767

二、丙型肝炎病毒 769

三、人类乳头瘤病毒 771

四、巨细胞病毒 772

第三节 细菌的基因检测 773

一、结核分枝杆菌 773

二、淋病奈瑟菌 774

第四节 真菌的基因检测 775

一、真菌的基因组结构 775

二、常用的分子诊断方法 776

三、临床意义 777

第五节 其他常见病原体的基因检测 777

一、沙眼衣原体 777

二、解脲脲原体 778

第51章 遗传性疾病的分子诊断&郑芳 780

第一节 单基因遗传性疾病的概念 780

一、常染色体显性遗传性疾病 780

二、常染色体隐性遗传性疾病 782

三、X连锁显性遗传性疾病 782

四、X连锁隐性遗传性疾病 783

五、Y连锁遗传 785

第二节 遗传标记的概念及其分类 785

一、限制性片段长度多态性标记 785

二、微卫星多态性标记 786

三、单核苷酸多态性 787

第三节 单基因遗传性疾病的分子诊断策略 790

一、已知基因突变的筛查 790

二、未知基因的定位和克隆 790

第52章 复杂性疾病的分子诊断&潘世扬 793

第一节 复杂性疾病的分子诊断策略 793

一、复杂性疾病分子诊断 793

二、复杂性疾病分子诊断常用的检测标本 793

三、分子诊断的常用方法与思路 794

第二节 肿瘤的分子诊断 794

一、肿瘤的发病机制 794

二、早期分子诊断及预后 796

三、分子检测在肿瘤筛查中的应用 797

四、肿瘤微小残留病的分子检测 797

第三节 原发性高血压 798

一、原发性高血压的分子遗传 798

二、原发性高血压的分子诊断 799

第四节 糖尿病 799

一、1型糖尿病 799

二、2型糖尿病 800

第五节 系统性红斑狼疮 800

一、系统性红斑狼疮的发病机制 800

二、系统性红斑狼疮的分子诊断 800

第53章 分子诊断的其他应用&黄彬 802

第一节 分子诊断在移植配型中的应用 802

一、HLA与器官移植 802

二、组织配型中的DNA分型技术 803

三、组织配型在器官移植中的应用 805

第二节 分子诊断在法医学鉴定中的应用 805

一、亲子鉴定 805

二、个人识别 808

三、性别鉴定与Y基因检测 808

四、线粒体DNA分析 808

第三节 分子诊断在细菌耐药基因检测及医院感染控制中的应用 809

一、分子诊断在细菌耐药基因检测中的应用 809

二、分子诊断在医院感染控制中的应用 810