医学遗传学PDF电子书下载

项目一 医学遗传学概论 1

活动1.1 医学遗传学的研究范围 1

活动1.2 医学遗传学的发展 2

活动1.3 我国医学遗传学的研究现状 4

活动1.4 医学遗传学在医学中的地位 5

思考题 6

项目二 基因 7

活动2.1 基因的概念 7

活动2.2 基因的分类和结构 9

活动2.3 基因的功能 14

活动2.4 基因突变 22

思考题 28

项目三 人类基因组学 29

活动3.1 人类基因组计划 29

活动3.2 功能基因组学 32

思考题 39

项目四 染色体 40

活动4.1 人类正常染色体 40

活动4.2 染色体多态性 46

思考题 49

项目五 单基因遗传病 50

活动5.1 单基因遗传的基本概念和研究方法 50

活动5.2 单基因遗传病的基本遗传方式 52

活动5.3 影响单基因遗传病分析的因素 61

活动5.4 单基因遗传病的复发风险估计 64

思考题 69

项目六 多基因遗传病 70

活动6.1 多基因遗传的概念和特点 70

活动6.2 多基因遗传病 73

思考题 78

项目七 线粒体遗传病 79

活动7.1 线粒体基因组 79

活动7.2 线粒体基因突变 82

活动7.3 线粒体遗传病 83

思考题 87

项目八 染色体病 88

活动8.1 染色体畸变 88

活动8.2 染色体病 97

思考题 108

项目九 群体遗传学 109

活动9.1 群体的遗传结构 109

活动9.2 遗传平衡定律及其应用 110

活动9.3 影响遗传平衡的因素 114

活动9.4 遗传负荷 122

思考题 123

项目十 生化遗传学 124

活动10.1 分子病 124

活动10.2 酶蛋白病 134

思考题 138

项目十一 药物遗传学 139

活动11.1 药物反应的遗传基础 139

活动11.2 生态遗传学 143

活动11.3 药物基因组学 145

思考题 147

项目十二 免疫遗传学 148

活动12.1 血型的遗传 148

活动12.2 人类主要组织相容性抗原 150

活动12.3 抗体遗传 157

思考题 160

项目十三 肿瘤遗传学 161

活动13.1 肿瘤发生的遗传因素 161

活动13.2 染色体异常与肿瘤 163

活动13.3 基因异常与肿瘤 165

活动13.4 肿瘤发生的遗传学说 172

活动13.5 肿瘤基因组解剖计划 173

思考题 174

项目十四 遗传病的诊断 175

活动14.1 病史、症状和体征 175

活动14.2 系谱分析 176

活动14.3 细胞遗传学检查 178

活动14.4 生物化学检查 180

活动14.5 基因诊断 181

思考题 188

项目十五 遗传病的预防 189

活动15.1 遗传病的抽样调查与登记 189

活动15.2 遗传咨询 189

活动15.3 遗传病再发风险的估计 191

活动15.4 产前诊断 196

活动15.5 婚姻指导及生育指导 199

活动15.6 遗传筛查 202

思考题 203