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第一篇 症状学 1

第一章 头痛 1

第一节 头痛的病因分类 1

第二节 继发性头痛 2

一．颅和颅外结构疾病 2

二．外伤性头痛 2

三．紧张性头痛 3

四．血管性头痛 3

五．脑膜刺激性头痛 3

六．颅内占位病变和脑脊液动力学改变 3

（一）脑脊液低压性头痛综合征 3

继发性颅内低压 3

自发性颅内低压 3

七．反射性头痛 3

（一）咳嗽性头痛 3

（二）运动诱发性偏头痛 4

（三）性行为头痛 4

（四）睡眠性头痛 4

八．精神性头痛 4

九．药源性头痛 4

（一）药物性头痛 4

（二）药源性反跳性头痛 4

（三）药物戒断性头痛 4

第三节 原发性头痛 5

一．紧张性头痛 5

二．血管性头痛 6

（一）继发性血管性头痛 6

（二）原发性血管性头痛 6

1．偏头痛 6

2．丛集性头痛 10

第二章 颜面部疼痛 11

第一节 三叉神经痛 11

第二节 舌咽神经痛 13

第三节 迷走神经痛 14

第四节 血管源性颜面痛 14

一．蝶腭节神经痛 14

二．睫状神经痛 15

三．翼管神经痛 15

四．颈动脉周围综合征 15

五．颈动脉痛 15

第五节 疼痛性眼肌麻痹 15

一．糖尿病性动眼神经麻痹 15

二．Tolosa-Hunt综合征 15

三．垂体瘤和垂体瘤卒中 16

四．海绵窦血栓形成或栓塞 16

五．颈动脉海绵窦瘘 16

第六节 慢性颜面疼痛 16

一．带状疱疹性耳炎 16

二．眶上神经痛性带状疱疹性眼炎 16

三．颞颌关节病 17

四．面麻木性疼痛 17

第七节 非典型性面痛 18

第八节 发作性半侧颅痛 18

第三章 神经源性疼痛 19

第一节 中枢性疼痛 19

第二节 疼痛性周围神经病 19

一．糖尿病性神经病 21

二．卡压综合征 21

三．缺血性周围神经病 21

四．血管炎性周围神经病 22

五．选择性大纤维脱失的多发性神经病 22

异菸肼多发性神经病 22

糙皮病性多发性神经病 22

甲状腺功能减退性周围神经病 22

尿毒症性周围神经病 22

六．选择性小纤维脱失性多发性神经病 22

疼痛性糖尿病性多发性神经病 22

淀粉样变神经病 22

Febry病 22

遗传性感觉性神经病 23

癌性非转移性神经病 23

口腔灼痛综合征 23

七．混杂和非选择神经纤维脱失的疼痛多发性神经病 23

酒精性多发性神经病 23

古巴神经病 23

坦桑尼亚神经病 23

Strachan综合征 23

足灼痛综合征 23

维生素B1缺乏性周围神经病 23

骨髓瘤 23

砷中毒 24

雷诺病 24

红斑性肢痛病 24

足冻伤 24

第三节 复合区域性疼痛综合征 24

第四节 神经源性疼痛的治疗 25

附：纤维肌痛 26

第四章 癫癎 26

第一节 癫癎分类及临床发作类型 26

一．全身性发作 27

（一）全身性强直-阵挛发作 27

（二）失神发作 27

（三）肌阵挛发作 28

（四）失张力发作 28

二．局灶性发作 28

（一）局灶性运动发作 28

（二）局灶性感觉发作 29

（三）局灶性自主神经症状发作 29

（四）局灶性发作伴典型自动症 29

（五）发笑性癫癎 30

（六）局灶性发作转为全身性发作 30

三．特殊类型和不能分类癫癎 30

（一）反射性癫癎 30

（二）肢痛性癫癎 30

第二节 癫癎病因和癫癎综合征 31

第三节 儿童期癫癎 32

一．高热惊厥 32

二．新生儿抽搐 33

三．良性儿童中央-颞区棘波癫癎 33

四．良性儿童枕叶放电癫癎 33

五．婴儿良性肌阵挛癫癎 33

六．儿童失神癫癎 33

七．婴儿痉挛症 33

八．Lennox-Gastaut综合征 34

九．获得性癫癎失语综合征 34

十．Rasmussen综合征 34

十一．各种脑源性肌阵挛 34

十二．婴儿中多种类型癫癎合并发生 34

十三．有腹部疾病的双侧枕叶钙化癫癎 34

十四．颞叶癫癎 35

十五．婴儿进行性脑灰质营养不良 35

十六．Rett综合征 35

十七．常染色体遗传的癫癎 35

第四节 各种疾病的癫癎 36

一．肌阵挛表现的疾病 36

二．遗传性疾病和遗传代谢病 36

三．神经皮肤综合征中的癫癎 37

四．脑部感染性疾病、免疫缺陷性疾病与癫癎 38

五．脑血管病中的癫癎 38

六．外伤性癫癎 39

七．脑瘤中的癫癎 39

八．皮质发育畸形和发育不良 39

九．酒精与药物引起的癫癎 40

十．多发性硬化和中枢变性病造成的癫癎 40

第五节 难治性癫癎 41

第六节 诊断和治疗 41

一．诊断 41

二．治疗 42

第七节 癫癎持续状态及其治疗 46

一．病因 47

二．分类 47

三．癫癎持续状态的临床表现和治疗 47

第八节 癫癎的预后 49

第五章 眼睑和眶内疾病 50

第一节 上睑退缩 50

第二节 眼睑下垂 50

第三节 眼球内陷 50

第四节 眼球凸出 50

一．眼球凸出的判断标准和常见病因 50

二．甲状腺功能障碍的眼肌病 50

三．特发性眼眶内炎症 51

四．眼眶肿瘤和眶颅沟通瘤 52

五．先天性疾病 52

六．眶内感染 52

七．眶内血管病 54

第六章 记忆障碍 54

第一节 记忆 54

第二节 记忆障碍 55

第三节 短暂性完全遗忘 57

第七章 迅速进展性痴呆 58

第一节 分类 58

第二节 迅速进展性痴呆各种疾病特点 59

一．感染性疾病 59

（一）皮质纹状体脊髓变性 59

（二）脑炎后迅速进展性痴呆 59

（三）梅毒 59

（四）晚发性莱姆病 60

（五）真菌性脑膜炎 60

（六）AIDS痴呆重叠征 60

（七）Whipple病 60

（八）进行性多灶性白质脑病 60

（九）新金色分枝杆菌性脑膜脑炎 60

二．自身免疫病和副瘤综合征 60

三．脑血管性疾病 61

（一）原发性和继发性系统性血管炎 61

（二）硬膜下血肿 61

（三）中枢神经系统孤立性血管炎 61

（四）结节病 61

（五）脑血管淀粉样变可逆性脑白质病 61

四．脑肿瘤 62

（一）脑转移瘤造成迅速进展性痴呆 62

（二）原发性中枢神经系统淋巴瘤 62

（三）血管内淋巴细胞瘤病 62

五．神经系统变性病 62

六．代谢和中毒性疾病 63

（一）卟啉病 63

（二）Kufs病 63

（三）Wernicke-Korsakoff综合征 63

（四）维生素B12缺乏 63

（五）CO中毒后自发性脑病 63

（六）放射性脑病 63

（七）正常压力性脑积水 63

第三节 迅速进展性痴呆的思路 64

第八章 昏迷 65

第一节 昏迷的诊疗过程 65

第二节 找寻昏迷的病原和病损部位 65

第三节 植物状态和脑死亡 66

第九章 睡眠及其疾病 68

第一节 正常睡眠觉醒周期及其与睡眠疾病的关系 68

第二节 失眠 69

第三节 过度嗜眠症 70

一．发作性睡病 70

二．自发性过度嗜眠症 72

三．反复过度嗜眠 72

四．睡眠呼吸暂停综合征 72

五．深睡状态 73

（一）快眼动期过度嗜眠 73

梦魇（噩梦） 73

（二）非快眼动期过度嗜眠 73

梦魇（夜惊） 73

睡行症 74

（三）睡眠麻痹 74

（四）梦话 74

（五）睡眠中磨牙 74

（六）夜尿 75

第四节 睡眠中姿势异常和运动障碍 75

一．夜间发作性肌张力障碍 75

二．发作性醒样状态 75

三．催眠急跳 75

四．睡眠肌阵挛 76

五．夜间癫癎 76

六．不安（宁）腿综合征和周期性肢体运动障碍 76

第十章 共济失调 78

共济失调分类和小脑共济失调病因 78

第十一章 神经皮肤综合征 81

第一节 真性错构瘤病 81

一．结节性硬化 81

二．神经纤维瘤病 81

第二节 有中枢神经系统异常的皮肤多发性血管瘤 82

一．Sturge-weber综合征 82

二．皮肤血管瘤伴脊髓血管瘤 83

三．表皮痣综合征 83

四．家族性毛细血管扩张症 83

五．共济失调-毛细血管扩张症 83

六．小脑视网膜血管母细胞瘤 83

七．Fabry病 84

八．脑-视网膜动静脉瘤综合征 84

第三节 有神经系统损害的皮肤色素病 84

一．色素失禁症 84

二．无色素性失禁症 84

三．黑发、白化病、耳聋综合征 84

四．神经皮肤-成黑素细胞增多综合征 84

五．多发性雀斑样痣综合征 84

六．着色性干皮病白痴综合征 84

第四节 有神经系统损害的皮肤鱼鳞样变 84

一．Sj？gren-Larsson综合征 84

二．Rud综合征 85

第五节 其它神经皮肤综合征 85

一．变形综合征 85

二．无汗外胚层发育不良 85

三．掌跖角化牙周病综合征 85

四．肢端痛综合征 85

五．基底细胞痣综合征 85

六．线状皮脂腺痣-惊厥-精神发育迟缓综合征 85

七．多发性对称性脂肪瘤病 85

八．回状颅皮 85

九．眼色素层腮腺炎综合征 85

第二篇 脑血管病 86

第一章 脑血管病的分类 86

脑血管病的分类 86

第二章 病损部位的判定 87

第一节 颈动脉系和椎动脉系损害的经典定位 87

第二节 近代脑卒中临床定位 90

一．全前循环综合征 90

二．部分前循环综合征 90

三．腔隙综合征 90

四．后循环综合征 91

第三章 脑血管的一般临床表现 92

第一节 短暂发作性脑血管病 92

一．短暂脑缺血发作 92

二．小卒中 94

三．高血压性脑病 94

第二节 持久发作性脑血管病 96

一．脑血栓形成 96

二．脑栓塞 97

三．蛛网膜下腔出血 97

四．脑出血 99

第四章 卒中病因 102

第一节 脑血栓的病因 102

一．动脉硬化性血栓栓塞 102

二．胆固醇栓塞综合征 102

三．淀粉样脑血管病 102

四．外伤 104

五．夹层动脉病 105

六．主动脉弓综合征 106

七．中枢神经系统血管炎 106

中枢神经系统孤立性血管炎 107

系统性红斑狼疮 108

干燥综合征 109

累及脑血管的系统性坏死性血管炎（结节性多动脉炎 110

显微多血管炎 111

Churg-strauss综合征 111

Kawasaki病 112

类风湿性血管炎 112

Wegener肉芽肿 113

八．Moyamoya病和Moymoya 113

九．CADASIL 114

十．结节病 115

十一．副瘤性卒中 116

十二．Eales病 116

十三．巨细胞性动脉炎及其颞动脉炎 117

十四．闭塞性血栓性血管炎 119

十五．表皮痣综合征 119

十六．复发性多软骨炎 119

十七．Sneddon综合征 120

十八．硬皮病和进行性系统性硬化 120

十九．恶性萎缩性丘疹病 121

廿．Ehlers-Danlos综合征 121

廿一．抗磷脂抗体综合征 122

廿二．无脉病 123

廿三．放射性血管病 124

廿四．纤维肌肉发育不良 124

廿五．扩张性动脉病 124

廿六．Marfan综合征 125

廿七．弥漫性脑膜脑血管瘤病和白质脑病 125

廿八．Cogan综合征 125

第二节 脑栓塞的病因 126

一．心源性栓塞和心源性并发的脑血管病 126

二．脑性脂肪栓塞 127

三．肾病综合征 128

四．脑性气栓塞 128

第三节 脑血管病的血液病病因 128

一．缺铁性贫血 128

二．阵发性睡眠性血红蛋白尿 128

三．地中海贫血 128

四．真性红细胞增多症 129

五．镰状细胞贫血 129

六．淋巴瘤的脑血管损害 130

七．多发性骨髓瘤 131

八．血小板减少 131

九．原发性血小板增多症 132

十．凝血功能障碍 132

十一．维生素K缺乏症 132

十二．弥漫性血管内凝血 132

十三．黏度过高综合征 133

第四节 自发性颅内出血 133

一．高血压性脑出血 134

二．颅内动脉瘤 134

三．颅内血管畸形 137

1．静脉血管畸形 137

2．毛细血管扩张症 138

3．海绵状血管畸形 138

4．脑面血管瘤病 138

5．Wyburn-Mason综合征 138

6．动静脉畸形 138

7．隐匿性血管畸形 140

第五节 其它原因的卒中 140

一．癌瘤中的卒中 140

二．脑膜炎中的卒中 140

三．感染性肠道病的卒中 140

四．妊娠和产褥期的卒中 140

五．药物造成的脑血管病 140

六．儿童和年轻成人的卒中 142

七．糖尿病与脑梗死 142

八．Susac综合征 143

九．线粒体病与卒中 143

（一）MELAS 143

（二）Leigh综合征 144

（三）COX缺乏症 144

（四）Tangier病 144

（五）高同型胱氨酸血症和同型胱氨酸尿症 144

十．Fabry病 145

十一．脑性有机酸病 145

丙酸尿症 146

甲基丙二酸血症 146

戊二酸尿症 146

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏 147

硫苷脂氧化酶缺乏 147

鸟氨酸脱羧酶缺乏 147

十二．器官移植中的脑血管病 147

十三．艾滋病并发脑血管病 148

十四．CARASIL 148

十五．可逆性脑血管收缩综合征 149

十六．夹层主动脉 150

第五章 颅内静脉血栓形成 151

第一节 海绵窦血栓形成 151

第二节 上矢状窦血栓形成 151

第三节 乙状窦血栓形成 152

第四节 脑静脉血栓形成 152

第五节 直窦血栓形成 152

第六章 脑血管病的防治 153

防治 153

第三篇 中枢神经系统感染性疾病 160

第一章 急性脑膜炎 160

第一节 细菌性脑膜炎 160

第二节 螺旋体性脑膜炎 160

第三节 原虫及蠕虫脑膜炎 160

第四节 病毒性脑膜炎 160

第五节 急性梅毒性脑膜炎 161

第二章 无菌性脑膜炎 161

第一节 急性病毒性脑膜炎 161

第二节 非病毒性无菌性脑膜炎 163

第三节 Kawasaki病 164

第四节 组织细胞坏死性淋巴结炎 165

第五节 贝赫切特综合征 165

第六节 立克次体和人型支原体 166

第七节 药物性无菌性脑膜炎 166

第三章 复发性脑膜炎 167

第一节 良性复发性无菌性脑膜炎 167

第二节 偏头痛 167

第三节 癫癎伴发脑脊液变化 168

第四节 中枢神经系统肿瘤引起的脑膜炎 168

第五节 桥本脑炎 168

第四章 慢性脑膜炎 169

第一节 脑膜癌病 169

第二节 结核性脑膜炎和中枢神经系统的结核病 169

一．结核性脑膜炎 170

二．中枢神经系统的结核瘤 171

三．结核性脑脓肿 171

四．结核性脊髓病 171

五．中枢神经系统结核病的治疗原则 172

第三节 真菌性脑膜炎 172

一．新型隐球菌性脑膜炎 174

二．毛霉菌病 174

三．曲霉菌病 174

第四节 系统性红斑狼疮 174

第五节 Vogt-Koyanagi-Harada综合征 174

第六节 血管炎性脑膜炎 175

一．中枢神经系统原发性血管炎 175

二．中枢神经系统继发性系统性血管炎 175

第七节 类固醇-反应性慢性自发性脑膜炎 176

第八节 肉样瘤病 176

第九节 慢性梅毒性脑膜炎 176

第五章 急性病毒性脑炎和脑脊髓炎 177

第一节 急性病毒性脑炎总论 177

第二节 散发性脑炎 178

第三节 疱疹病毒 179

一．单纯疱疹病毒性神经系统损害和单纯疱疹病毒性脑炎 179

附：弥猴疱疹病毒-1 181

二．水痘和带状疱疹 182

三．E-B病毒 184

四．巨细胞病毒性脑炎和巨细胞包涵体病 185

五．人疱疹病毒-6 186

六．人疱疹病毒-7 187

第四节 虫媒病毒性急性脑炎 188

一．蚊传脑炎 189

流行性乙型脑炎 189

马脑炎 189

黄热病毒（圣路易脑炎 190

墨累谷脑炎 190

西尼罗脑炎和神经系侵犯 190

加利福尼亚脑炎 191

二．蜱传脑炎 191

俄罗斯春夏季脑炎 191

中欧脑炎 191

Powassan病毒性脑炎 191

Louping病 191

科罗拉多蜱热 191

基萨那森林脑炎 192

第五节 中枢神经系统的沙粒病毒感染 192

一．淋巴细胞脉络丛脑膜炎 192

二．拉沙病毒 192

三．Junin病毒 193

四．马秋博病毒 193

第六节 肠道病毒造成的急性脑炎和脑脊髓炎 193

第七节 腮腺炎脑膜炎和脑脊髓炎 193

第八节 手足口病 194

第六章 急性播散性脑脊髓炎 194

第一节 急性播散性脑脊髓炎 194

一．感染后脑脊髓炎 197

二．疫苗接种后脑脊髓炎 197

第二节 急性出血性白质脑病 197

第七章 狂犬病 198

狂犬病 198

第八章 脊髓灰质炎 199

第九章 流行性感冒及其神经系统并发症、Reye综合征Reye综合征 199

第十章 人类T淋巴细胞病毒1型、热带性痉挛性轻截瘫热带性痉挛性轻截瘫 199

第十一章 螺旋体病 201

第一节 神经梅毒 201

一．疾病发展和分类 201

二．各型神经梅毒的临床 202

无症状神经梅毒 202

晚期症状性梅毒 202

梅毒性硬脑膜炎和硬脊膜炎 202

树胶样肿 202

梅毒性脑血管炎 203

梅毒性迅速进展性痴呆 203

梅毒性视神经萎缩 203

脊髓梅毒 203

麻痹性痴呆 204

梅毒性肌萎缩 205

三．神经梅毒的诊断 205

四．神经梅毒的治疗 205

第二节 莱姆病 205

第十二章 艾滋病的神经系表现 208

艾滋病的神经系表现 208

第十三章 亚急性或慢性的类似变性病的感染性疾病 212

第一节 亚急性麻疹脑炎 212

第二节 亚急性硬化性全脑炎 212

第三节 进行性风疹性全脑炎 213

第四节 进行性多灶性白质脑病 213

第五节 慢性蜱传脑炎 216

第六节 Rasmussen脑炎 216

第七节 朊蛋白病 216

一．库鲁病 217

二．Gerstmann-str？ussler综合征 217

三．家族性致死性失眠症 217

四．皮质纹状体脊髓变性 218

第十四章 脑脊液分流的感染 221

脑脊液分流的感染 221

第十五章 Whipple病 222

Whipple病 222

第十六章 脑原虫感染 223

第一节 脑型疟疾 223

第二节 弓形虫病 225

第三节 阿米巴病 228

第四节 微孢子虫脑炎 230

第十七章 硬膜病 230

第一节 特发性肥厚性硬膜炎 230

第二节 继发性肥厚性硬膜炎 230

第十八章 寄生虫 232

第一节 中枢神经系统血吸虫病 232

第二节 中枢神经系肺吸虫病 233

第三节 囊虫病 233

第四节 中枢神经系包虫病 234

第五节 其它寄生虫 234

一．蛔虫病 234

二．丝虫病 234

三．旋毛虫病 235

四．锥体虫病 235

五．广州管圆线虫脑病 236

第四篇 中枢神经系统占位性假瘤 237

第一章 炎性脱髓鞘性假瘤 237

第一节 Schilder病 237

第二节 多发性硬化的脱髓鞘假瘤 237

第二章 炎性假瘤 238

炎性假瘤 238

第三章 感染性肉芽肿 238

第一节 脑脓肿 238

第二节 硬脑膜下脓肿 239

第三节 硬脑膜外脓肿 239

第四节 脑结核瘤 240

一．伴有脑膜炎的脑结核瘤 240

二．不伴脑膜炎的脑结核瘤 240

第五节 阿米巴脓肿 240

第六节 梅毒性脑树胶样肿 240

第四章 真菌性脑脓肿 240

第一节 曲菌性脑脓肿 240

第二节 毛霉菌脑脓肿 241

第三节 芽生菌病 242

第四节 球孢子菌病 242

第五节 念珠菌病 242

第六节 荚膜组织胞浆菌病 242

第五章 寄生虫病假瘤 242

第一节 脑包虫病 242

第二节 脑囊虫病 243

第三节 肺吸虫病 244

第四节 脑裂头蚴病 244

第五节 慢性血吸虫病脑瘤型 245

第六章 硬脑膜血肿 246

硬脑膜血肿 246

第五篇 髓鞘病 248

第一章 临床孤立综合征 248

第一节 视神经炎 248

第二节 孤立性脊髓综合征 248

第三节 脑干脑炎 249

第二章 多发性硬化 249

第一节 多发性硬化发病的危险因素 249

第二节 多发性硬化的病理 250

第三节 多发性硬化的临床表现 250

第四节 多发性硬化的临床类型 252

第五节 诊断和鉴别诊断 252

第六节 多发性硬化的治疗 253

第三章 急性多发性硬化 255

急性多发性硬化 255

第四章 儿童多发性硬化 256

儿童多发性硬化 256

第五章 多发性硬化合并周围神经病 256

第六章 其他中枢神经系统炎性脱髓鞘病 256

第一节 视神经脊髓炎 256

第二节 急性播散性脑脊髓炎 257

一．感染后脑脊髓炎 257

二．疫苗接种后脑脊髓炎 258

第三节 急性出血性白质脑炎 258

第四节 Schilder病 259

第五节 同心圆性硬化 260

第七章 髓鞘溶解病 260

第一节 脑桥中央髓鞘溶解症和脑桥外髓鞘溶解症 260

第八章 白质综合征 263

第一节 肾上腺脑白质营养不良 263

第二节 卵巢脑白质营养不良综合征 265

第三节 异染性脑白质营养不良 265

第四节 正染性脑白质营养不良 266

第五节 Krabbe病 267

第六节 Alexander病 268

第七节 Pelizaeus-Merzbacher病 268

第八节 Vanishing脑白质病 269

第九节 巨脑白质脑病伴皮质下囊肿 269

第十节 Canavan病 269

第十一节 急性和亚急性白质脑病 270

一．急性化脓性脑膜炎 271

二．结核性脑膜炎 271

三．恶性萎缩性丘疹病 271

四．亚急性细菌性心内膜炎 272

五．原发性中枢神经系统淋巴瘤 272

六．海洛因海绵状白质脑病 272

七．一氧化碳中毒后迟发性脑病 273

八．可逆性大脑后部白质脑病综合征 273

九．咪唑类驱虫药性白质脑病 273

第六篇 颅内压变化和脑肿瘤 274

第一章 颅内压增高 274

颅内压增高 274

第二章 颅内肿瘤总论 276

第一节 颅内肿瘤概况和分类 276

第二节 脑瘤的危险因素和遗传因素 277

第三节 颅内肿瘤的流行病学 277

第四节 治疗 277

第三章 颅内肿瘤的临床综合征 277

第一节 颅内肿瘤的临床定位表现 277

第二节 鞍区肿瘤 278

一．垂体瘤 278

二．鞍区型脊索瘤 279

三．Rathke囊肿 279

四．垂体脓肿 279

五．垂体腺癌 279

六．空蝶鞍 279

七．鞍结节和鞍隔脑膜瘤 279

八．颅咽管瘤 279

第三节 后颅窝肿瘤 280

一．枕大孔区肿瘤 280

二．脑干肿瘤 280

第四节 脑桥小脑角综合征 281

一．听神经瘤 281

二．脑膜瘤 281

三．上皮样囊肿 281

四．胶质瘤 281

五．其它病变和三叉神经瘤 281

六．胆脂瘤 281

第五节 斜坡肿瘤 281

第六节 三脑室后部肿瘤 282

一．生殖细胞瘤 282

二．畸胎瘤 283

第四章 主要颅内肿瘤 283

第一节 颅内转移瘤和脑膜癌病 283

第二节 黑素瘤 284

第三节 脑膜瘤 284

第四节 胶质瘤 285

一．星形细胞瘤 285

二．多形性胶质母细胞瘤 285

三．大脑胶质瘤病 285

四．少突胶质细胞瘤 285

五．室管膜瘤 286

六．髓母细胞瘤 286

七．颅内脑膜血管外皮细胞瘤 286

第五节 颅内肿瘤的转移特性 286

第五章 脑疝 287

脑疝 287

第六章 良性颅内压增高和无颅压增高的脑室扩大良性颅内压增高 288

第七章 颅内低压 290

颅内低压 290

第八章 颅骨肿瘤与颅骨病 290

第一节 颅骨良性肿瘤 290

郎格汉斯细胞组织细胞增多症 291

第二节 颅骨恶性肿瘤 292

第三节 畸形性骨炎 292

第四节 骨性狮面 292

第五节 骨纤维异常增殖症 292

第六节 石骨症 293

第七节 狭颅症 293

第八节 其它颅骨病 293

第七篇 神经系统变性疾病 294

第一章 神经系统变性疾病总论和分类 294

总论和分类 294

第二章 以痴呆表现的中枢神经系变性病 296

第一节 轻度认知障碍 296

第二节 Alzheimer病 297

第三节 路易体痴呆 299

第四节 其它变性病性痴呆 300

第五节 脑叶萎缩 300

一．额颞叶变性 300

二．Pick病和Pick重叠症 301

第三章 进行性痴呆伴有神经系损害的疾病 302

第一节 分类 302

第二节 帕金森征群叠加痴呆的疾病 303

一．皮质基底节综合征 303

二．进行性核上性麻痹 304

三．多系统萎缩 304

四．常染色体17相关的额颞痴呆伴帕金森征群 304

五．帕金森痴呆 305

第三节 正常压力性脑积水 307

第四章 无感觉障碍的运动系统疾病 308

第一节 运动神经元病和运动神经元综合征 308

第二节 运动神经元病的流行病学和临床特点 309

第三节 急性脊髓前角细胞损害综合征 310

一．前角细胞炎症 310

二．急性脊髓出血 311

三．脊髓灰质炎 311

第四节 脊髓灰质炎后综合征 311

第五节 进行性延髓麻痹 313

一．散发性运动神经元病中的进行性延髓麻痹 313

二．遗传因素的进行性延髓麻痹 313

Kennedy病 313

Fazio-Lond病 313

Madras运动神经元病 313

第六节 下运动神经元损害 314

一．进行性脊肌萎缩 314

二．遗传型脊肌萎缩 314

（一）近端脊肌萎缩症 314

（二）SMN基因无突变的婴儿脊肌萎缩 316

第七节 肌萎缩侧索硬化 316

附：肌萎缩侧索硬化-额颞痴呆重叠征 317

第八节 上运动神经元损害 317

一．原发性侧索硬化 317

二．遗传性痉挛性截瘫 317

（一）分类 317

（二）单纯型家族性痉挛性截瘫 318

（三）复杂型家族性痉挛性截瘫 318

（四）遗传性痉挛性截瘫的诊断和鉴别诊断 319

第九节 远端型脊肌萎缩和其它脊肌萎缩 319

一．远端型脊肌萎缩 319

二．肩腓型脊肌萎缩 320

三．节段性脊肌萎缩 320

第十节 运动神经元病的诊断和治疗 320

第十一节 获得性运动神经元病 321

一．良性局限性肌萎缩 321

二．氨基已糖苷酶A缺乏 321

三．Sj？gren综合征伴发运动神经元病 322

四．运动神经元病和淋巴瘤 322

五．肾上腺脑白质营养不良 322

六．HIV感染 322

七．多发性硬化 322

八．热带痉挛性轻截瘫 322

九．多系统萎缩 323

第十二节 下运动神经元损害的其它疾病 323

一．多灶性运动神经病 323

二．青年上肢远端肌萎缩症 324

第五章 进行性耳聋为主的神经系统变性病 324

第一节 遗传性耳聋伴视网膜病 324

第二节 遗传性耳聋伴视神经萎缩 326

第三节 遗传性耳聋伴神经系统疾病 326

第四节 遗传性进行性耳蜗和前庭萎缩 329

第六章 视网膜脉络膜伴神经系统变性疾病 331

第一节 莱伯病 331

第二节 Stargardt病 331

第三节 原发性视网膜色素变性 332

第四节 Behr病 332

第五节 Sj？gren-Larsson综合征 333

第六节 阿尔斯特伦-海尔格伦综合征 333

第七节 Weiss综合征 333

第八节 Lindenov-Hallgren综合征 333

第九节 Cockayne-Neill-Dingwall综合征 334

第十节 Laurence-Moon-Biedl综合征 334

第七章 多系统变性和其它变性病 335

第一节 多系统萎缩 335

第二节 纹状体黑质变性 337

第三节 散发性橄榄脑桥小脑萎缩 337

第四节 夏伊-德雷格综合征 338

第五节 进行性核上性麻痹 339

第六节 肌萎缩侧索硬化叠加痴呆的疾病 340

第七节 进行性痴呆伴其它神经系统疾病 340

第八篇 运动障碍 345

第一章 前言 345

第二章 发作性异动 345

第一节 发作性异动综合征 345

一．发作性运动源性异动症 346

二．发作性非运动源性异动症 346

三．发作性睡眠性异动症 347

四．发作性劳累性异动症 347

第二节 发作性共济失调 347

一．1型发作性共济失调 347

二．2型发作性共济失调 347

三．3型发作性共济失调 348

四．4型发作性共济失调 348

第三章 少动-强直综合征 348

第一节 少动-强直综合征 348

第二节 帕金森病 348

第三节 青少年帕金森综合征 357

第四节 脑炎后帕金森病 357

第五节 脑血管性帕金森征群 357

第六节 帕金森叠加综合征 358

第七节 外伤后帕金森症状群 359

第八节 偏侧帕金森征-偏侧萎缩综合征 359

第九节 其他少动-强直综合征 359

第十节 基底节钙化症 360

一．Fahr病和Fahr综合征 360

二．造成Fahr综合征的其他疾病 361

第十一节 基底节“低密度”影像学损害 361

第十二节 Hallervorden-Spatz病 362

第十三节 获得性肝性脑变性 362

第十四节 肝豆状核变性 363

第十五节 低铜蓝蛋白血症 365

第十六节 Menkes病 365

第四章 僵人综合征 366

僵人综合征 366

第五章 舞蹈症和投掷症 367

第一节 非进行性家族性舞蹈手足徐动症 367

第二节 高尿酸血症 367

第三节 神经棘红细胞病 367

一．舞蹈-棘红细胞增多症 370

二．Mc Leod综合征 370

三．类Huntington病-2 371

四．常染色体显性遗传神经棘红细胞病 371

五．HARP综合征 371

六．无β脂蛋白血症 372

七．低β脂蛋白血症 372

八．泛酸激酶相关神经变性 372

附：Hallevorden-spatz病和HARP综合征的相关性 372

九．散发性棘红细胞病 372

第四节 小舞蹈病 372

第五节 Huntington舞蹈病 373

附：青少年型Huntington舞蹈病 374

第六节 Huntington病样综合征 375

一．类Huntington病-1 375

二．类Huntington病-2 376

三．类Huntington病-3 376

四．类Huntington病-4 376

五．神经铁蛋白病 376

第六章 震颤 378

第一节 特发性震颤 378

第二节 任务特异性震颤和部位特异性震颤 379

第三节 直立性震颤 379

第四节 震颤的治疗 380

第七章 肌张力障碍和肌张力障碍叠加征 380

第一节 肌张力障碍概述和分类 380

第二节 肌张力障碍的临床表现和诊断 382

一．原发性肌张力障碍 382

（一）局限性肌张力障碍 382

眼睑痉挛 382

颅面肌张力障碍 382

Meige综合征 382

颈部肌张力障碍 383

痉挛性构音障碍 383

特殊任务性肌张力障碍 383

躯干肌张力障碍 383

（二）继发性肌张力障碍 384

第三节 肌张力障碍叠加综合征 384

一．肌张力障碍-帕金森叠加征群 385

急性肌张力障碍帕金森综合征 385

早发性帕金森综合征-肌张力障碍 385

多巴反应性肌张力障碍 386

X性连肌张力障碍帕金森综合征 387

二．X性连肌张力障碍-耳聋综合征 388

三．遗传性肌阵挛-肌张力障碍 388

第四节 肌张力障碍的治疗 388

第八章 肌阵挛 390

第一节 肌阵挛分类和病因 390

第二节 不同病灶的肌阵挛 391

第三节 进行性肌阵挛性癫癎 391

一．波罗的海肌阵挛 391

二．Lafora病 392

三．神经元蜡样脂褐体沉积症 392

四．Ⅰ型和Ⅱ型唾液酸病 393

五．肌阵挛癫癎和破碎红纤维症 393

六．Alpers病 394

七．齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩 394

第四节 其它肌阵挛 394

一．少年肌阵挛癫癎 394

二．Angelman综合征 395

三．少年失神癫癎 395

四．GM2神经节苷脂累积症 395

五．戈谢病伴发肌阵挛 395

六．腭肌阵挛 395

第五节 肌阵挛的控制 396

第九章 手足徐动症 396

手足徐动症 396

第十章 颤搐 397

一．Isaacs综合征 397

第十一章 抽动症 398

第一节 抽动 398

第二节 图雷特综合征 399

第九篇 小脑疾病 401

第一章 急性和亚急性小脑共济失调 401

急性和亚急性小脑共济失调病因 401

第二章 先天性小脑发育不良综合征 402

第三章 颅颈交界区的畸形 402

第一节 颈椎融合 402

第二节 颅底压迹 402

第三节 扁平颅底 404

第四节 环椎枕化 404

第五节 Arnold-Chiari畸形 404

第六节 Dandy-Walker畸形 405

第四章 代谢性和免疫性共济失调 405

第一节 间歇性发作性代谢性共济失调 405

第二节 进行性代谢性共济失调 406

第三节 代谢和免疫性共济失调 406

一．皮肤粘膜病的共济失调 406

二．γ氨基丁酸代谢障碍 406

三．丙酸血症 406

四．生物素酸酐酶缺乏症 406

五．Celiac病伴发共济失调 406

六．抗谷氨酸脱羧酶抗体伴小脑共济失调综合征 406

七．SCABDMA病 406

八．低血铜性小脑萎缩 406

九．GAD抗体阳性小脑性共济失调 406

十．Bickerstaff脑炎 406

第五章 遗传性共济失调 407

第一节 分类 407

一．改良的Harding的遗传性脊髓小脑性共济失调分类法 408

二．遗传性脊髓小脑共济失调的基因分类与临床表现的关系 408

三．传统的按病理的遗传性共济失调的分类 409

第六章 早发性遗传性共济失调 410

第一节 Friedreich共济失调 410

第二节 腱反射存在的早发性小脑性共济失调 412

第三节 性腺功能减退的小脑性共济失调 412

第四节 肌阵挛性小脑性共济失调 412

第五节 视神经萎缩性小脑性共济失调 412

第六节 早发性耳聋性小脑性共济失调 413

第七节 早发性视网膜病性小脑性共济失调 413

第八节 早发性锥体外系症群性小脑性共济失调 413

第九节 维生素E缺乏性共济失调 413

第十节 早发性眼运动失用性共济失调 413

第十一节 无β脂蛋白血症 414

第十二节 共济失调毛细血管扩张症 414

第十三节 Charlevoix-Sagunay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调 415

第十四节 氨基已糖苷酶A缺乏症 415

第十五节 线粒体病 415

第十六节 肌肉辅酶Q10缺乏性小脑共济失调 415

第十七节 多种脑白质营养不良中合并进行性小脑共济失调 416

第十八节 遗传性无铜蓝蛋白血症 416

第十九节 脑腱黄瘤病 416

第廿节X性连锁早发遗传性共济失调 417

第七章 晚发性遗传性共济失调 417

第一节 Ⅰ型常染色体显性遗传性小脑性共济失调 417

第二节 Ⅱ型常染色体显性遗传性小脑性共济失调 417

第三节 Ⅲ型常染色体显性遗传性小脑共济失调 418

第四节 常染色体显性遗传小脑性共济失调伴感觉性神经病 418

第五节 齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩 418

第六节 脆性X震颤／共济失调综合征 418

第七节 晚发性常染色体隐性遗传共济失调 419

第八节 自发性晚发性共济失调 419

第九节 Machado-Joseph病 419

第十节 其他显性遗传的小脑性共济失调 420

第八章 发作性遗传性共济失调 421

第一节 分类 421

第二节 发作性遗传性共济失调 421

第三节 间歇发作性代谢性共济失调 422

一．高血氨症 422

二．Hartnup病 422

三．丙酮酸脱氢酶缺乏症 422

第九章 副瘤综合征 424

第一节 副瘤性小脑病 424

一、副瘤性小脑变性 424

二、副瘤性斜视性眼阵挛 425

第二节 癌性相关视网膜病 425

第三节 副瘤性脑脊髓炎 425

第四节 癌性多发性肌炎和神经病 426

第十章 晚发获得性皮质性小脑萎缩 427

第一节 酒精性皮质性小脑萎缩 427

第二节 内分泌病伴发小脑变性 427

第三节 内脏恶性肿瘤伴发小脑变性 427

第四节 外源性毒物造成的小脑变性 427

第十一章 小脑和后颅窝肿瘤 428

第一节 小脑和后颅窝肿瘤 428

第二节 后颅窝肿瘤分类 429

第三节 后颅窝主要肿瘤的临床表现 429

第十篇 颅神经疾病 431

第一章 嗅神经病 431

嗅神经病 431

第二章 视神经病 431

第一节 视神经乳头水肿 431

第二节 急性和亚急性视神经病与球后视神经病 432

第三节 视神经萎缩 433

第四节 视网膜病和眼底血管病 433

第五节 视神经炎 434

第六节 中枢视路上的神经病 434

第七节 视觉皮质的高级活动的障碍 435

第三章 眼球运动和瞳孔功能障碍 437

第一节 眼运动的核性或核下性损害 437

一．斜视 437

二．单根动眼神经、滑车神经或展神经损害 437

三．多数眼运动神经麻痹 438

（一）海绵窦综合征 439

（二）非疼痛性多数眼运动神经麻痹综合征 440

（三）疼痛性多数眼神经麻痹 440

第二节 核间性眼肌瘫痪 440

第三节 核上性眼肌瘫痪 440

第四节 瞳孔的功能障碍 440

一．传入性瞳孔反应障碍 440

二．副交感传出性瞳孔反应障碍 441

三．交感传出性瞳孔反应障碍 441

四．脑病的瞳孔异常 441

第四章 眼球震颤和其他自发性运动 442

第一节 视网膜疾病造成的眼震 442

第二节 前庭周围性眼震 442

第三节 前庭中枢性眼震和其他眼震 443

第五章 三叉神经损害 446

三叉感觉性神经病 446

第六章 面神经损害 447

第一节 Bell麻痹 447

第二节 其他原因的周围性面神经损害 447

第三节 Melkersson-Rosenthal综合征 448

第四节 M？bius综合征 448

第五节 面肌痉挛和面部不自主动作 449

第七章 前庭蜗神经损害 450

第一节 前庭神经损伤的疾病 450

一．复发性眩晕 450

二．位置性眩晕 451

三．一次发作后持久性眩晕 452

第八章 后组颅神经损害 452

第一节 舌咽神经损害 452

第二节 迷走神经损害 453

第三节 副神经损害 454

第四节 舌下神经损害 454

第九章 多颅神经损害 455

第一节 多颅神经损害综合征 455

第二节 后组颅神经合并损害的综合征 455

第三节 延髓麻痹 456

第十一篇 周围神经病 459

第一章 周围神经病的症状、体症 459

第二章 周围神经分类和诊断方法 459

第一节 分类 459

第二节 诊断 459

第三章 周围神经病的临床类型 462

第四章 上肢单神经病 462

第一节 胸长神经损害 462

第二节 肩胛上神经损害 462

第三节 腋神经损伤 462

第四节 肌皮神经损伤 462

第五节 尺神经损害 462

第六节 正中神经损害 463

第七节 桡神经损害 464

第五章 下肢单神经病 464

第一节 股外侧皮神经炎 464

第二节 闭孔神经损害 465

第三节 生殖股神经损害 465

第四节 股神经损害 465

第五节 隐神经损害 465

第六节 坐骨神经损害 465

第七节 腓总神经损伤 466

第八节 胫神经损伤 467

第六章 神经卡压综合征 467

第一节 腕管综合症 467

第二节 肘管综合征 467

第三节 桡管综合征 468

第四节 腕尺管综合征 468

第五节 臀上皮神经卡压综合征 468

第七章 神经丛病 469

第一节 颈丛病 469

第二节 臂丛病 469

一．臂丛和臂丛损害表现 469

二．臂丛神经病的诊断 470

三．锁骨上臂丛病和锁骨下臂丛病 471

胸廓出口综合征 472

分娩性臂丛神经损伤 473

放疗后臂丛神经病 473

遗传性家族性臂丛神经病 473

慢性臂丛神经病 474

神经痛性肌萎缩 474

第三节 腰骶丛病 474

第八章 免疫介导周围神经炎 476

免疫介导周围神经炎 476

第九章 急性多发性神经病 476

第一节 急性Guillain-Barré综合征 476

一．急性炎性脱髓鞘多发性神经根神经病 476

二．急性运动轴索性神经病 479

三．急性运动感觉性神经病 479

四．Miller-Fisher综合征 479

五．急性泛自主神经病 479

六．急性感觉性神经病 479

第二节 危重病性多发性神经病 480

第三节 血清病性周围神经病 480

第四节 感染性周围神经病 481

一．逆转录病毒感染的周围神经病 481

二．HTLV-1热带性脊髓神经病伴神经病 482

三．麻风 482

四．莱姆病 482

五．白喉性神经病 483

六．Chagas病 483

七．昏睡病 483

第五节 代谢性神经病 483

一．急性尿毒症性多发性神经病 483

二．卟啉性多发性神经病 483

第六节 多根单神经病 484

第七节 血管炎性周围神经病 484

一．分类和临床特点 484

二．血管炎周围神经病临床共同特点 485

三．原发性系统性血管炎性周围神经病 485

（一）ANCA综合征 485

1．显微多血管炎神经病 485

2．Churg-Strauss综合征 486

3．Wegener肉芽肿 486

（二）非ANCA综合征 486

1．结节性多动脉炎 486

四．继发性系统性血管炎性周围神经病 487

（一）干燥综合征 487

（二）红斑狼疮性周围神经病 488

（三）类风湿性血管炎性周围神经病 488

（四）混合性冷球蛋白血症 488

（五）其它继发性系统性血管炎性周围神经病 489

五．非系统性血管炎性周围神经病 489

六．血管炎性周围神经病的治疗 490

第十章 慢性复发性多发性神经病 491

第一节 Guillain-Barré综合征的复发型 491

第二节 灼性神经痛 491

第十一章 慢性多发性神经病 492

第一节 慢性获得性脱髓鞘性多发性神经病 492

一．慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病 492

二．慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病的纯感觉型 493

三．慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病的纯运动型 494

四．远端获得性脱髓鞘性对称性神经病和远端获得性脱髓鞘感觉性神经病 494

五．多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病 495

第二节 周围神经损害伴中枢神经或其它系统损害 495

一．异染性脑白质营养不良 496

二．Krabbe病 496

三．肾上腺脑白质营养不良 496

四．无β脂蛋白血症 496

五．Tangier病 496

六．Fabry病 497

七．卟啉病性神经病 497

八．线粒体细胞病 497

九．Refsum病 497

十．Leigh病 497

十一．Freidreich共济失调伴周围神经病 497

十二．小脑性共济失调伴周围神经病 497

十三．遗传性痉挛性截瘫伴慢性多发性神经病 497

十四．棘红细胞增多症 497

十五．Chediak-Higashi综合征 497

十六．多发性对称性脂肪过多症 498

十七．巨轴索神经病 498

十八．脑腱黄瘤病 498

十九．POLIP综合征 498

廿．着色性干皮病 499

廿一．慢性自发性共济失调性神经病 499

廿二．CIDP合并中枢神经系统损害 499

第三节 副蛋白血症性神经病 499

一．副蛋白血症神经病的分类 499

二．未定性单克隆丙球病性神经病（MGUS） 500

（一）MGUS性慢性脱髓鞘多发性神经炎 500

（二）良性IgM副蛋白血症性神经病 501

（三）抗MAG性IgM MGUS性神经病 501

（四）无抗MAG性IgM MGUS性神经病 502

（五）抗硫苷脂性神经病 502

（六）无IgM MGUS神经病 502

（七）硫酸软骨素的IgM-k或IgMλ副蛋白性感觉轴突变性神经病 503

三．POEMS综合征 503

四．骨髓瘤性神经病 504

五．Waldenstr？m巨球蛋白血症 504

六．淋巴瘤性神经病 505

七．人周围神经淋巴瘤病 505

第十二章 癌肿性周围神经病 506

第一节 转移性周围神经病 506

第二节 副瘤性周围神经病 506

一．副瘤性感觉神经病 506

二．副瘤性感觉运动神经病 507

三．副瘤性自身免疫性自主神经病 507

四．其他恶性病造成的神经病 507

五．副瘤性血管炎性周围神经病 507

第十三章 腓骨肌萎缩综合征 508

第一节 腓骨肌萎缩症 508

一．Ⅰ型遗传性运动感觉性神经病 509

二．Ⅱ型遗传性运动感觉性神经病 510

三．Ⅲ型遗传性运动感觉性神经病 510

四．Ⅳ型遗传性运动感觉性神经病 510

第二节 遗传性压力敏感性神经病 511

第三节 遗传性感觉根性神经病 512

第十四章 痛觉相关性神经病 512

第一节 先天性痛觉无关症 512

第二节 小纤维病 513

第三节 反复受累的皮神经疾病 514

一．移行性感觉性神经炎 514

二．感觉性神经束膜炎 514

第十五章 工业毒物和药物中毒性神经病 515

第一节 常见毒物性神经病（砷、铊、酒精中毒、铅、汞、正已烷） 515

第二节 其他毒物和药物造成的周围神经病 517

第十六章 缺血性周围神经病 517

缺血性周围神经病 517

第十七章 常见内科疾病中的周围神经病 518

第一节 糖尿病性神经病变 518

第二节 肢端肥大症 525

第三节 甲状腺功能减退 525

第四节 其它内科疾病 526

第五节 腹型神经病 527

第十八章 自主性周围神经病 527

第一节 糖尿病性自主神经病 527

第二节 急性全自主神经病 528

第三节 淀粉样变神经病 528

第四节 遗传性感觉和自主神经病 530

第五节 免疫介导的副瘤性自主神经病 531

第十二篇 脊髓疾病 532

第一章 脊髓压迫症 532

脊髓压迫症 532

第二章 常见的脊髓压迫症的病因 534

第一节 脊髓肿瘤 534

第二节 脊柱退行性变和颈椎后纵韧带骨化症 535

第三节 椎间盘突出症 535

一．腰椎间盘突出 536

二．颈椎间盘突出 536

三．胸椎间盘突出 536

第四节 椎管狭窄症 536

第五节 椎体疾病 538

第六节 炎性损害造成的脊髓压迫症 538

第七节 寄生虫造成脊髓压迫症 539

第八节 出血造成的脊髓压迫症 539

第三章 慢性脊髓损害 540

第一节 糖尿病性脊髓痛 540

第二节 亚急性合并变性综合征 540

一．亚急性合并变性与维生素B12缺乏 540

二．铜缺乏和亚急性合并变性 541

三．非恶性贫血型系统性合并变性 541

第三节 慢性肝脏损害脊髓病 541

第四节 放射性脊髓病 542

第五节 热带性痉挛性轻截瘫和HTLV-2伴发脊髓病 542

第六节 AIDS脊髓病 542

第七节 脊髓梅毒 543

第八节 脊髓蛛网膜炎 543

第九节 山黧豆和木薯根中毒 543

第十节 脊髓变性疾病 543

第十一节 颈椎病 544

第四章 急性脊髓损害 545

第一节 急性脊髓外伤和压迫 545

第二节 脊髓炎 546

一．传染性单核细胞增多症 546

二．带状疱疹性脊髓炎 546

三．单疱病毒脊髓炎 546

四．急性淋巴细胞性白血病伴发脊髓炎 546

五．狂犬病毒脊髓炎 546

六．血吸虫性脊髓病 546

七．视神经脊髓炎和多发性硬化 546

八．肉样瘤病 546

九．急性横贯性脊髓炎 547

十．急性坏死性脊髓炎 547

十一．慢性白血病的脊髓损害 547

十二．骨髓瘤的脊髓损害 547

十三．淋巴瘤性脊髓病 547

十四．亚急性坏死性脊髓炎 547

十五．脊髓电击伤 548

十六．脊髓血管性疾病 548

十七．硬脊膜外脓肿和脊髓脓肿 550

第五章 脊髓空洞症 551

脊髓空洞症和延髓空洞症 551

第十三篇 骨骼肌病 554

第一章 肢带综合征 554

第一节 肢带综合征临床共同表现 554

第二节 肢带型肌营养不良的遗传分类 554

第三节 遗传型肢带综合征的疾病各论 555

一．Dystrophin病 555

二．营养不良蛋白病的临床表现 555

（一）Duchenne型肌营养不良 555

（二）Becker型肌营养不良 556

（三）肢带型肌营养不良骨盆带型 556

（四）面肩肱型肌营养不良 556

（五）X-性连锁扩张性心肌病 556

三．各种不同基因的肢带型肌营养不良的临床特点 557

（一）常染色体显性遗传肢带型肌营养不良 557

1．LGMD 1A 557

2．LGMD 1B 557

3．LGMD 1C 557

4．LGMD 1D 557

5．LGMD 1E 557

6．LGMD 1F 557

7．LGMD 1G 557

（二）常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良 557

1．LGMD 2A（Calpain-3病） 557

2．LGMD 2B（dysferline病） 558

3．LGMD 2C（肌聚糖病）、LGMD 2D（肌聚糖病）、LGMD2E（肌聚糖病）LGMD2F（肌聚糖病） 558

4．LGMD 2G（telenono病） 558

5．LGMD 2H（TRIM 32-相关病） 559

6．α-营养不良聚糖基化异常性肌营养不良 559

LGMD 2I（α-营养不良聚糖病） 559

LGMD 2K（α-营养不良聚糖病） 559

LGMD 2M（α-营养不良聚糖病） 559

LGMD 2N（α-营养不良聚糖病） 560

LGMD 2L 560

7．LGMD 2J（TiTin基因异常） 560

8．LGMD 2L 560

第二章 肩腓综合征 560

一．肩腓型肌营养不良 560

二．脊髓肩腓萎缩症 561

三．肩腓型神经病 561

四．炎性肩腓综合征 561

第三章 肩肱综合征 561

一．肩肱型肌营养不良症 561

二．肩肱型脊肌萎缩症 561

三．Emery-Dreifuss肌营养不良症 561

四．面肩肱型肌营养不良 561

第四章 股四头肌萎缩综合征 562

第五章 肌挛缩性肌病 562

第一节 Emery-Dreifuss肌营养不良 562

一．Emery-Dreifuss肌营养不良 562

二．类似Emery-Dreifuss肌营养不良的疾病 563

三．胶元Ⅵ相关病 563

第六章 远端综合征和远端型肌病 564

第一节 概述 564

第二节 各类疾病各论 565

一．Welander晚发性远端肌病 565

二．ZASP病 565

三．胫肌营养不良 565

四．远端肌收缩蛋白病 565

五．肌纤维蛋白病 566

六．Laing远端型肌病 566

七．声带和咽部远端型肌病 566

八．成人型远端肌病 566

九．青年远端肌病 566

十．远端型神经肌病 566

十一．伴呼吸衰竭的远端型肌病 566

十二．边缘囊泡型远端肌病 566

十三．远端型肌营养不良症 568

十四．远端nebulin肌病 568

第七章 进行性眼外肌麻痹综合征 569

第一节 老年性眼睑下垂 569

第二节 眼眶肌炎 569

第三节 先天性眼睑下垂和眼外肌病 569

第四节 眼咽肌型肌营养不良 569

第八章 肌强直综合征 570

第一节 先天性肌强直症 570

第二节 钾加重性肌强直 571

第三节 显性痛性肌强直 571

第四节 先天性副肌强直症 571

第五节 有肌强直的高血钾性周期性麻痹 571

第六节 隐性遗传全身性肌强直症 571

第七节 Schwartz-Jampel综合征 571

第八节 肌强直性营养不良 571

第九节 先天性肌强直性营养不良症 573

第九章 肌红蛋白尿 573

肌红蛋白尿 573

第十章 轴性肌病和头颅下垂综合征 576

第一节 轴性肌病 576

第二节 继发性头颅下垂综合征 577

第十一章 炎症性肌病 578

第一节 多发性肌炎 578

第二节 包涵体肌炎 583

第三节 胶原性血管病中的炎性肌病 584

第四节 肉芽肿性肌炎 584

第五节 感染性肌炎 584

一．急性流感后肌炎 584

二．流行性肌痛 585

三．Ⅰ型人类免疫缺陷病毒性多发性肌炎 585

四．人类T淋巴细胞Ⅰ型病毒的多发性肌炎 585

五．化脓性肌炎 585

第六节 寄生虫性肌炎 586

一．囊虫病 586

二．旋毛虫病 586

三．包虫病 586

四．血吸虫性肌炎 586

五．弓形虫病 586

六．锥虫病 586

七．Lyme病性肌炎 586

第七节 风湿性多发性肌痛和其它 586

第十二章 重症肌无力和肌无力综合征 587

第一节 突触前的疾病 587

一．家族性婴儿肌无力 587

二．突触囊泡及其量子释放减少 588

三．Lambert-Eaton综合征 588

第二节 突触后自身免疫性疾病 589

一．重症肌无力 589

二．先天性肌无力 594

（一）先天性突触囊泡和量子释放减少 594

（二）先天性Lambert-Eaton综合征 594

（三）乙酰胆碱受体缺乏和先天性继发性突触间隙变小 594

（四）正常乙酰胆碱受体和微小终板电位振幅减小的先天性肌无力 595

（五）先天性乙酰胆碱受体缺乏伴短通道开放时 595

（六）家族性肢带肌无力 595

（七）可能AchR缺陷型及伴肌管凝集肌病 595

（八）先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症 595

（九）乙酰胆碱受体缺乏症 595

（十）乙酰胆碱脂酶和乙酰胆碱受体缺乏症 595

（十一）慢通道综合征 595

（十二）先天性AchR ε-亚基突变综合征 596

（十三）高传导快通道综合征 596

第十三章 周期性麻痹 597

第一节 低血钾性周期性麻痹 597

附：Andersen-Tawil综合征 597

第二节 高血钾性周期性麻痹 597

第三节 正常血钾性周期性麻痹 598

第十四章 代谢性肌病 599

第一节 内碱缺乏症 599

第二节 β-氧化作用障碍 600

一．长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 600

二．中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 600

三．短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 600

四．长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症 600

五．短链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症 600

六．核黄素反应性多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 600

第三节 碳水化合物代谢性肌病 601

一．糖原累积病 601

（一）Ⅱ型糖原累积病 601

（二）Ⅲ型糖原累积病 602

（三）Ⅳ型糖原累积病 602

（四）Ⅴ型糖原累积病 602

（五）Ⅷ型糖原累积病 603

（六）Ⅶ型糖原累积病 603

（七）Ⅸ型糖原累积病 603

（八）Ⅹ型糖原累积病 604

（九）Ⅺ型糖原累积病 604

二．醛缩酶A缺乏症 604

三．肌β-稀醇化酶缺乏 604

四．糖原累积病O 604

第四节 丙酮酸和其它代谢障碍 604

一．丙酮酸羧化酶缺乏症 604

二．丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症 604

三．α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症 604

四．延胡索酸酶缺乏症 604

五．肌腺苷酸脱氨酶缺乏症 604

第五节 线粒体病和肌病 605

一．概述 605

二．线粒体脑肌病 607

（一）单纯线粒体肌病 607

（二）慢性进行性眼外肌麻痹重叠综合征CPEO-plus 608

（三）散发性PEO伴破碎红纤维病 608

（四）Alpers-Huttenlocher综合征 609

（五）MERRF 609

（六）肌肉神经胃肠病性脑病 609

（七）MELAS 609

（八）NARP 610

（九）Leigh综合征 610

（十）线粒体DNA丢失综合征 611

（十一）感觉性周围神经病伴构音障碍和眼肌麻痹 611

三．无脑病的线粒体病 611

（一）单纯骨骼肌病 611

（二）Leber遗传性视神经病 611

（三）齐多呋啶肌病 611

四．Pearson综合征 611

五．呼吸链障碍 611

（一）复合体Ⅰ缺乏症 611

（二）复合体Ⅱ缺乏症 611

（三）辅酶Q10缺乏症 611

（四）复合体Ⅲ缺乏症 612

（五）复合体Ⅳ缺乏症 612

（六）MNGIE综合征 612

（七）复合体Ⅴ缺乏症 612

（八）呼吸链综合缺陷症 612

第十五章 先天性肌病 613

第一节 概论 613

第二节 先天性肌肉缺如综合征 614

第三节 先天性肌病各论 614

一．先天性肌纤维挛缩和关节畸形 614

二．先天性多关节强直 614

三．中央轴空病 615

四．多微轴空病 615

五．肌管肌病／中央核肌病 615

六．杆状体肌病 616

七．肌动球蛋白凝集性肌病 616

八．Cap肌病 616

九．远端肌病伴肌动蛋白病 616

十．核内杆状肌病 616

十一．Danon病 616

十二．肌球蛋白累积肌病 616

十三．还原体肌病 616

十四．指纹体肌病 616

十五．斑马体肌病 616

十六．肌质管性肌病 616

十七．先天性肌纤维类型失调性肌病 616

第十六章 肌纤维肌病 617

肌纤维肌病 617

第十七章 内分泌性肌病 617

第一节 甲状腺病伴发的肌病 617

一．甲状腺功能亢进性肌病 617

二．甲状腺突眼性麻痹 618

三．甲状腺功能亢进性周期性麻痹 618

四．甲状腺功能减退性肌病 619

第二节 甲状旁腺病伴发的肌病 619

一．甲状旁腺功能亢进性肌病 619

二．甲状旁腺功能减退性肌病 619

第三节 骨软化 620

第四节 垂体疾病 620

第五节 糖尿病性肌病 620

第六节 肾上腺肌病 620

一．肾上腺肌病 620

二．激素性肌病 620

第七节 危重病性神经肌肉异常 621

附：获得性周围神经过度兴奋综合征 621

第十八章 慢性疲劳综合征 621

慢性疲劳综合征 621

第十九章 僵人综合征 622

僵人综合征 622

第十四篇 营养缺乏性和中毒性疾病 624

第一章 维生素A和D 624

维生素A和D缺乏症 624

第二章 维生素B1缺乏症 625

第一节 脚气病 625