肝豆状核变性PDF电子书下载

基础篇第一章　肝豆状核变性研究历史第一节　世界肝豆状核变性研究情况　 3

第二节　我国肝豆状核变性研究历史　 10

第二章　肝豆状核变性相关基础第一节　肝脏　 22

第二节　遗传学相关概念和术语　 32

第三节　锥体外系及不自主运动　 40

第四节　常见精神障碍症状　 42

第三章　铜的代谢第一节　铜的吸收、转运和排泄　 48

第二节　铜的功能和毒性　 52

第三节　铜代谢的细胞和分子生物学　 55

第四章　肝豆状核变性的发病机制和病理第一节　发病机制　 61

第二节　病理变化　 63

【附】1　例暴发性肝豆状核变性患者的尸检报告　 71

临床篇第五章　肝豆状核变性的临床表现第一节　一般临床表现　 75

第二节　暴发性肝豆状核变性　 81

第三节　典型肝豆状核变性病案　 88

第六章　肝豆状核变性的实验室检查第一节　铜蓝蛋白测定　 102

第二节　血清铜测定　 105

第三节　尿铜测定　 107

第四节　肝铜测定　 110

第五节　角膜色素环检查　 112

第六节　影像学检查　 113

第七节　基因诊断　 118

第七章 肝豆状核变性的诊断和鉴别诊断第一节　现状及其诊断　 131

第二节　肝豆状核变性合并其他肝病的诊断和鉴别　 134

第三节　几例特殊铜代谢异常患者诊断的体会　 137

第八章　肝豆状核变性的治疗第一节　治疗药物简述　 143

第二节　治疗方案　 151

第三节　治疗体会　 155

第四节　肝脏移植　 158

第九章　铜代谢障碍相关疾病第一节　无铜蓝蛋白血症　 170

第二节　印度儿童肝硬化　 173

第三节　特发性铜中毒　 177

第四节 Menkes病　 178

附录 美国2003年《肝豆状核变性实用指南》　 185