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上篇 遗传与遗传病 3

第1章 遗传的物质基础 3

1.1 遗传与变异 3

1.1.1 遗传 3

1.1.2 变异 3

1.2 遗传的细胞学基础 4

1.2.1 细胞的大小与形态结构 4

1.2.2 染色体的数目、形态和特征 5

1.2.3 染色体核型和带型 6

1.2.4 染色体与性别 6

1.3 遗传的分子基础 8

1.3.1 核酸种类与组成 8

1.3.2 基因是控制生物性状的遗传单位 10

1.3.3 基因与性状遗传 11

第2章 遗传的基本规律 15

2.1 分离定律 15

2.1.1 一对相对性状的实验 15

2.1.2 分离现象的解释 16

2.1.3 分离定律在人类遗传中的应用 17

2.2 自由组合定律 17

2.2.1 两对相对性状的实验 17

2.2.2 自由组合现象的解释 18

2.2.3 自由组合定律在人类遗传中的运用 19

2.3 连锁交换定律 20

2.3.1 果蝇杂交实验 20

2.3.2 连锁交换定律 20

2.3.3 连锁交换定律在人类遗传中的应用 22

第3章 遗传病及其发病原理 23

3.1 遗传病概述 23

3.1.1 遗传病 23

3.1.2 遗传病的特点 23

3.1.3 人类遗传病的分类 24

3.1.4 遗传病发病概况 25

3.2 染色体畸变及染色体病 27

3.2.1 染色体病概况 27

3.2.2 染色体畸变综合征患者共同特征 32

3.2.3 常见染色体畸变综合征 33

3.3 单基因遗传病 41

3.3.1 常染色体显性遗传病（简称AD） 41

3.3.2 常染色体隐性遗传病（简称AR） 46

3.3.3 伴性遗传病 50

3.3.4 线粒体遗传病 53

3.4 多基因遗传病 53

3.4.1 多基因遗传病的特点 54

3.4.2 多基因遗传病的常见病 54

第4章 遗传病的诊断和防治 59

4.1 遗传病的诊断 59

4.1.1 系谱分析 59

4.1.2 皮纹分析 60

4.2 遗传病的防治 64

4.2.1 预防 64

4.2.2 治疗 68

第5章 人体胚胎发育及出生缺陷 70

5.1 生殖系统 70

5.1.1 女性生殖器 70

5.1.2 男性生殖器 72

5.2 人体胚胎发育 74

5.2.1 生殖细胞 74

5.2.2 受精 76

5.2.3 卵裂、胚泡的形成与植入 77

5.2.4 胚层形成与胚盘 79

5.2.5 胚体形成与胚层分化 81

5.2.6 胎膜与胎盘 82

5.2.7 双胎、多胎和联胎 84

5.3 计划生育 85

5.3.1 节育原理 85

5.3.2 不孕 87

5.4 出生缺陷 88

5.4.1 概述 88

5.4.2 产生原因 89

5.4.3 类型 90

5.4.4 易发人群 90

下篇 优生和优生措施 93

第6章 优生和优生学 93

6.1 优生学研究的内容 93

6.1.1 优生和优生学的概念 93

6.1.2 优生学研究的对象和任务 93

6.1.3 优生学的分类 94

6.1.4 优生学的学科领域 95

6.2 优生学发展概况 96

6.2.1 优生思想的由来 96

6.2.2 优生学的产生和发展 96

6.2.3 我国优生学的发展概况 98

6.3 优生的意义 99

6.3.1 优生优育，造福人类 99

6.3.2 提倡优生，减少劣生 99

6.3.3 实现优生，保证少生 100

第7章 禁止近亲结婚和未婚先孕 101

7.1 禁止近亲结婚 101

7.1.1 近亲结婚与亲缘婚配 101

7.1.2 近亲结婚的概况 102

7.2 亲缘系数及其计算方法 102

7.2.1 亲缘关系与亲缘系数 102

7.2.2 关于亲缘系数的计算 102

7.3 近婚系数及其计算方法 105

7.3.1 近婚系数 105

7.3.2 近婚系数计算方法 105

7.3.3 X连锁基因的近婚系数 107

7.4 禁止近亲结婚的原因 107

7.4.1 近亲结婚的后果 107

7.4.2 近亲结婚的危害 109

7.4.3 近亲结婚后患无穷 109

7.5 未婚先孕 110

7.5.1 未婚先孕的概念 110

7.5.2 未婚先孕的后果 110

7.5.3 未婚先孕的危害 110

第8章 婚前检查与遗传咨询 112

8.1 婚前检查 112

8.1.1 婚前检查的意义 112

8.1.2 婚前检查的内容 112

8.1.3 婚前检查注意事项 113

8.1.4 不宜结婚的遗传病和其他疾病 114

8.1.5 禁止生育和限制生育的疾病 114

8.2 遗传咨询 115

8.2.1 遗传咨询的意义和任务 115

8.2.2 遗传咨询的对象 115

8.2.3 遗传咨询的程序 116

8.2.4 遗传病的复发危险率 116

8.2.5 遗传商谈 118

8.2.6 遗传咨询的注意事项 119

第9章 适龄生育与计划受孕 121

9.1 适龄生育 121

9.1.1 最佳生育年龄 121

9.1.2 妇女不宜过早生育 121

9.1.3 妇女生育年龄不宜过晚 122

9.2 适时受孕 122

9.2.1 怀孕的最佳季节 123

9.2.2 选择最佳受孕时机 123

9.3 病患者的生育问题 124

9.3.1 肝炎病人的生育问题 124

9.3.2 心脏病人的生育问题 125

9.3.3 肾炎患者的生育问题 127

第10章 产前诊断 128

10.1 产前诊断的意义和对象 128

10.1.1 产前诊断的意义 128

10.1.2 产前诊断的对象 128

10.2 产前诊断的方法 129

10.2.1 孕早期取绒毛诊断 129

10.2.2 孕中期抽羊水诊断 131

10.2.3 B型超声波检查 133

10.2.4 X线诊断法 134

10.2.5 胎儿镜检查 135

10.2.6 母血和母尿检查 135

10.3 产前诊断的疾病 136

10.3.1 先天性代谢病的产前诊断 136

10.3.2 染色体病的产前诊断 137

10.3.3 先天畸形的产前诊断 138

第11章 孕产期保健 141

11.1 孕期营养 141

11.1.1 孕期营养对胎儿生长发育的影响 141

11.1.2 与胎儿生长发育有关的营养 141

11.1.3 孕妇的合理营养 142

11.2 孕期用药 143

11.2.1 药物对胎儿的不良影响 143

11.2.2 对胎儿产生不良影响的药物 144

11.2.3 孕妇要合理用药 145

11.3 防止病毒感染和环境污染 146

11.3.1 防止病毒感染 146

11.3.2 防止环境污染 147

11.4 孕妇戒烟忌酒 150

11.4.1 孕妇吸烟对胎儿的影响 150

11.4.2 孕妇饮酒和酗酒后受孕对胎儿的影响 151

11.5 围产期保健 151

11.5.1 围产期的定义和监护对象 151

11.5.2 围产期监护内容 152

11.6 婴幼儿保健与教育 153

11.6.1 新生儿期的保健工作 153

11.6.2 婴儿期保健工作 154

11.6.3 幼儿期保健工作 155

11.6.4 小儿早期教育与智力开发 155

第12章 人类优生的展望 158

12.1 人工授精及生殖细胞冻存 158

12.1.1 人工授精 158

12.1.2 生殖细胞的冻存 158

12.1.3 人工授精的家庭伦理问题和实施原则 159

12.2 试管婴儿及胚胎培养 160

12.2.1 试管婴儿技术 160

12.2.2 胚胎体外培养及移植 160

12.2.3 试管婴儿的家庭伦理问题 161

12.3 单性生殖与克隆技术 162

12.3.1 人的单性生殖 162

12.3.2 克隆技术 162

12.3.3 克隆技术带来的伦理问题 163

12.4 基因诊断与基因治疗 164

12.4.1 基因诊断 164

12.4.2 基因治疗 165

附录A中华人民共和国新婚姻法 167

附录B 中华人民共和国母婴保健法 170

附录C中华人民共和国母婴保健法实施办法 174

附录D美国药物和食品管理局（FDA）颁布的对妊娠用药的危险性等级标准 180

附录E产前诊断技术管理办法 182

附录F人类辅助生殖技术管理办法 186

附录G第一胎是遗传病儿时，第二胎的优生原则 189

参考文献 191