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第一部分 体格检查风险评估 3

第一章 男女性常规检查 3

一、男女性常规检查结果判断 3

二、男女性常见疾病风险评估 4

1．肥胖症 4

2．高血压 4

3．心脏病 5

4．心律失常 7

5．龋齿、牙周炎、口臭等口腔疾病 7

6．银屑病 8

7．系统性红斑狼疮 9

8．风湿性关节炎 10

9．类风湿性关节炎 11

第二章 女性生殖系统检查 13

一、女性生殖系统检查结果判断 13

二、女性生殖系统常见疾病风险评估 14

10．女性生殖器官发育异常 14

11．子宫颈炎 15

12．前庭大腺囊肿 16

13．盆腔炎 16

14．生殖器疱疹 17

15．尖锐湿疣 18

16．外阴乳头状瘤 19

17．外阴色素痣 19

18．外阴汗腺瘤 20

19．外阴纤维瘤 20

20．外阴脂肪瘤 20

21．外阴平滑肌瘤 21

22．外阴血管瘤 21

23．外阴癌 22

24．卵巢肿瘤 22

第三章 男性生殖系统检查 24

一、男性生殖系统检查结果判断 24

二、男性常见疾病风险评估 25

25．隐睾症 25

26．小阴茎 25

27．包皮过长和包茎 26

28．精索静脉曲张 26

29．腹股沟疝 27

30．睾丸鞘膜积液 28

31．包皮龟头炎 28

32．硬下疳 29

33．生殖器疱疹 29

34．尖锐湿疣 30

35．附睾结核 30

36．附睾炎 31

37．精囊炎 31

38．前列腺炎 32

39．勃起功能障碍 33

40．不射精症 34

41．早泄 34

42．睾丸肿瘤 35

43．男性乳房发育症 35

44．男性乳腺癌 36

第二部分 实验室检查风险评估 39

第四章 阴道分泌物检查 39

一、阴道分泌物检查结果判断 39

二、常见疾病风险评估 39

45．外阴阴道假丝酵母菌病 39

46．细菌性阴道病 40

47．滴虫性阴道炎 41

48．非特异性阴道感染 42

49．混合性阴道感染 42

50．淋病 43

51．生殖道衣原体感染 44

第五章 女性血液常规检验 46

一、女性血液常规检验结果判断 46

二、常见疾病风险评估 47

52．贫血 47

53．特发性血小板减少性紫癜 48

54．白血病 49

第六章 尿液常规和肾功能检测 50

一、尿液常规和肾功能检测结果判断 50

二、常见疾病风险评估 50

（一）女性常见疾病风险评估 50

55．急性肾小球肾炎 50

56．慢性肾小球肾炎 51

57．肾病综合征 52

58．肾盂肾炎 52

（二）男性常见疾病风险评估 53

59．尿路感染 53

60．慢性肾小球肾炎 54

61．肾病综合征 54

62．肾盂肾炎 55

第七章 血型检查 56

一、血型检查结果判断 56

二、常见疾病风险评估 56

63．母儿血型不合 56

第八章 血清葡萄糖测定 58

一、血清葡萄糖检查结果判断 58

二、常见疾病风险评估 58

64．糖尿病 58

第九章 肝功能和乙型肝炎血清学五项检测 60

一、男女性肝功能和乙型肝炎血清学检测结果判断 60

二、常见疾病风险评估 61

65．甲型病毒性肝炎 61

66．乙型病毒性肝炎 61

67．脂肪肝 62

68．酒精性肝病 63

第十章 女性甲状腺功能检测 65

一、甲状腺功能检测TSH结果判断 65

二、常见疾病风险评估 65

69．甲状腺功能减低症 65

70．甲状腺功能亢进症 66

第十一章 梅毒螺旋体筛查 68

一、梅毒螺旋体筛查结果判断 68

二、疾病风险评估 68

71．梅毒 68

第十二章 女性风疹病毒、巨细胞病毒和弓形体筛查 70

72．风疹病毒感染 70

73．巨细胞病毒感染 70

74．弓形体感染 71

第三部分 妇科超声常规检查风险评估 75

第十三章 妇科B超检查 75

一、妇科B超结果判断 75

二、常见疾病风险评估 75

75．先天性无子宫 75

76．幼稚子宫 75

77．双子宫 76

78．双角子宫 76

79．子宫肌瘤 77

80．子宫腺肌症 77

81．子宫内膜息肉 78

82．子宫腔粘连 78

83．子宫附件炎 79

84．子宫内膜异位症 79

85．多囊卵巢综合征 80

86．卵巢囊肿 81

87．输卵管积液 82

88．盆腔包裹性积液 83

第四部分 病史询问风险评估 87

第十四章 疾病史 87

一、男女性常见疾病风险评估 87

89．结核 87

90．淋病（男性） 88

91．衣原体感染（男性） 89

92．艾滋病 90

93．癫痫 90

94．心理疾病 92

95．精神病 92

96．不育症 95

二、常见疾病的遗传咨询 96

97．智力低下 96

98．21-三体综合征［Down'S（唐氏）综合征］ 97

99．特纳氏综合征（Turner's综合征） 97

100．克氏综合征 98

101．α地中海贫血 99

102．β地中海贫血 100

103．白化病 101

104．血友病 102

105．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症 102

106．耳聋 103

107．视网膜色素变性 104

108．先天性白内障 105

109．先天性小眼球 106

110．先天性青光眼 107

111．多指（趾）与并指（趾） 108

112．成人型多囊肾 108

113．苯丙酮尿症 109

114．先天性甲状腺功能减低症 110

115．先天性肾上腺皮质增生症 111

116．进行性肌营养不良症 112

117．软骨发育不全 113

118．抗维生素D性佝偻病 114

119．神经管缺陷 115

120．唇／腭裂 116

121．先天性心脏病 116

第十五章 用药史 117

一、孕前安全用药 117

二、常用药物对胎儿的安全性级别 118

第十六章 避孕史 124

122．避孕史 124

第十七章 不良妊娠史 125

123．流产 125

124．早产、低出生体重 127

125．死胎、死产 129

126．异位妊娠 130

127．葡萄胎 131

128．出生缺陷儿 133

第十八章 家族史 134

一、绘制家系图的方法 134

二、家系分析的步骤 135

三、进行系谱分析注意事项 135

四、孕前优生健康检查技术服务记录表中家族史部分所列疾病的遗传方式及再发风险评估 136

第十九章 生活史 137

一、不良生活方式 137

129．吸烟 137

130．饮酒 138

131．饮食不均衡 138

132．吸毒 139

133．食用生肉和密切接触猫、狗、兔等动物 140

二、环境毒害物 140

134．重金属 141

135．有机溶剂 141

136．电磁辐射 142

137．噪声 143

138．社会心理因素 143

139．年龄因素 143

附录 孕前优生风险评估常见风险因素分类表 144