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第一章绪论 1

第一节医学遗传学及其发展简史 1

一、医学遗传学的任务 1

二、医学遗传学的主要分科 2

三、医学遗传学的发展简史 4

第二节遗传与疾病 5

一、遗传因素与疾病的发生和发展 5

二、遗传病及其特征 6

三、遗传病的类型 6

第二章基因 8

第一节基因的结构与功能 8

一、DNA的分子结构与组成 8

二、DNA存在的形式 10

三、基因及其结构 12

四、多基因家族和假基因 13

第二节基因复制与表达 14

一、基因复制 14

二、基因表达 15

第三节基因突变 23

一、碱基替换 23

二、移码突变 25

三、动态突变 25

第四节DNA损伤的修复 25

一、光修复 26

二、切除修复 26

三、复制后修复 26

第三章人类基因组学 28

第一节人类基因组 28

第二节人类基因组学 28

一、人类基因组计划 28

二、后基因组计划 31

第三节基因的遗传分析方法和技术 34

一、基因定位 34

二、基因克隆 36

三、全基因组扫描 36

第四节基因组医学 37

一、基因组医学与遗传病 38

二、基因组医学与个体化治疗 38

三、后基因组医学 39

第四章染色体 40

第一节染色质与染色体 40

一、染色体的形成与染色质螺旋化 40

二、常染色质与异染色质 42

三、性染色质 43

第二节染色体在细胞分裂中的行为 44

一、细胞增殖周期 44

二、染色体在有丝分裂中的行为 45

三、染色体在减数分裂中的行为 47

第三节生殖细胞的发生 49

一、生殖细胞的发生 49

二、受精作用 51

第四节正常核型 51

一、染色体的形态 51

二、核型分析 52

第五节分子细胞遗传学 58

一、荧光原位杂交 58

二、引物原位标记 59

三、DNA纤维荧光原位杂交 59

四、比较基因组杂交 59

五、染色体涂染 60

第五章单基因病 61

第一节系谱与系谱分析法 61

第二节常染色体显性遗传病 62

一、完全显性遗传 62

二、不完全显性遗传 63

三、不规则显性遗传 63

四、共显性遗传 64

五、延迟显性遗传 65

六、从性显性遗传 65

第三节常染色体隐性遗传病 66

一、常染色体隐性遗传病的特点 66

二、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题 66

三、常染色体隐性遗传病发病风险的估计 68

第四节性连锁遗传病 69

一、X连锁显性遗传病 69

二、X连锁隐性遗传病 70

三、Y连锁遗传病 71

第五节两种单基因性状或疾病的伴随传递 71

一、两种单基因性状或疾病的自由组合 71

二、两种单基因性状或疾病的连锁与交换 72

第六节影响单基因遗传病分析的几个问题 72

一、基因的多效性 73

二、遗传异质性与相邻基因综合征 73

三、遗传早现 73

四、限性遗传与从性遗传 74

五、表观遗传学 74

第六章线粒体遗传病 78

第一节mtDNA的结构特点与遗传特征 78

一、mtDNA的结构特点 78

二、mtDNA的遗传学特征 79

第二节mtDNA突变与人类疾病 81

一、线粒体遗传病的突变类型 81

二、线粒体遗传病 82

三、核DNA编码的线粒体遗传病 85

第七章多基因遗传病 87

第一节多基因遗传的定义和特点 87

一、多基因遗传的定义 87

二、多基因遗传的特点 87

第二节多基因遗传病 89

一、易患性与阈值 89

二、遗传率 90

三、多基因病的遗传特点 95

四、多基因遗传病再发风险的估计 96

第八章染色体病 99

第一节染色体畸变 99

一、表型正常个体的染色体变异多态性 99

二、染色体畸变类型及产生机制 100

第二节染色体病及其分类 108

一、常染色体病 108

二、性染色体病 111

第三节基因组病 117

一、基因组病概述 117

二、1A型腓骨肌萎缩症 118

第九章群体遗传学 119

第一节基因频率和基因型频率 119

第二节群体的遗传平衡定律 120

一、遗传平衡定律 120

二、影响遗传平衡的因素 122

第三节近婚系数 126

一、近亲婚配和近婚系数的概念 127

二、利用近婚系数计算后代发病风险 130

第四节遗传负荷 131

第十章生化遗传学 133

第一节血红蛋白疾病 133

一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因 133

二、异常血红蛋白 134

三、地中海贫血 135

四、血红蛋白疾病发生的分子机制 137

第二节先天性代谢病 139

一、先天性代谢缺陷的规律 139

二、糖代谢缺陷 140

三、氨基酸代谢缺陷 141

四、核酸代谢缺陷 142

第三节血友病 143

一、血友病A 143

二、血友病B 143

第四节胶原蛋白病 144

一、成骨不全 144

二、Ehlers-Danlos综合征 144

第十一章药物遗传学 145

第一节药物反应的遗传基础 145

一、遗传因素对药物药动学的影响 145

二、遗传因素对药物药效学的影响 145

第二节药物代谢异常的遗传变异 145

一、琥珀酰胆碱敏感性 145

二、异烟肼慢灭活 146

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 147

四、异喹胍-金雀花碱多态性 147

五、恶性高热 148

第三节生态遗传学 149

一、乳糖不耐受性 150

二、酒精中毒 150

三、a1-抗胰蛋白酶缺乏症 150

四、吸烟与肺癌 151

第四节药物基因组学 151

第五节药物表观遗传学 152

第十二章免疫遗传学 154

第一节红细胞抗原遗传与血型不相容 154

一、ABO血型系统 155

二、Rh血型系统 155

三、血型不相容 156

第二节主要组织相容性复合体 156

一、HLA复合体的结构及其基因产物和功能 157

二、HLA与疾病的关联 158

三、HLA配型与器官移植 159

第三节抗体基因的结构及其基因重排 160

一、免疫球蛋白的结构及其多样性 160

二、免疫球蛋白基因的结构及其抗体多样性的发生 161

三、遗传性抗体缺乏症 163

第四节T细胞受体的遗传 163

一、T细胞和TCR的结构及其类型 163

二、TCR的基因结构、重排与表达 164

三、TCR基因重排的临床意义 165

第十三章肿瘤遗传学 166

第一节染色体异常与肿瘤 166

一、肿瘤的染色体异常 166

二、Ph染色体的发现及其意义 167

三、肿瘤中其他特异性标记染色体改变 167

第二节癌基因 168

一、癌基因的发现及识别 168

二、原癌基因及其功能 169

三、原癌基因的激活机制 171

第三节肿瘤抑制基因 175

一、肿瘤抑制基因的发现 176

二、部分重要的肿瘤抑制基因 177

第四节肿瘤发生的遗传学理论 181

一、肿瘤发生的单克隆起源与克隆演进学说 181

二、肿瘤发生的染色体理论 182

三、肿瘤发生的癌基因理论 183

四、肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论——Knudson的二次突变假说 183

五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 184

第五节遗传性恶性肿瘤 185

一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征 186

二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征 187

第十四章遗传病的诊断 191

第一节现症患者诊断 191

一、常规临床诊断 191

二、系谱分析 192

三、细胞遗传学检查 193

四、生物化学检查 194

第二节症状前诊断 195

第三节产前诊断 195

一、产前诊断的适应证 196

二、产前诊断的实验室检查 196

三、产前诊断的标本及采集技术 197

四、植入前诊断 198

第四节基因诊断 198

一、基因诊断的基本技术 199

二、基因诊断的途径和方法的选择 205

三、基因诊断在遗传病诊断中的应用 206

四、疾病基因诊断的展望 210

第十五章遗传病的治疗 212

第一节手术治疗 212

一、手术矫正 212

二、器官和组织移植 212

第二节药物治疗 212

一、出生前治疗 212

二、症状前治疗 213

三、现症患者治疗 213

第三节饮食疗法 214

一、产前治疗 214

二、现症患者治疗 214

第四节基因治疗 214

一、基因治疗的策略 214

二、基因治疗的种类 215

三、基因治疗的方法 215

四、适于基因治疗的遗传病 218

五、基因治疗的临床应用 219

六、基因治疗面临的问题 221

第十六章遗传病的预防 223

第一节遗传病的普查和登记 223

第二节遗传咨询 224

一、遗传咨询门诊和咨询医师 224

二、遗传咨询的种类和内容 224

三、遗传咨询的方法和步骤 225

四、遗传病再发风险估计 226

五、遗传咨询的常见实例 230

第三节新生儿筛查 232

一、新生儿筛查材料 232

二、新生儿筛查方法的举例 232

第四节遗传携带者的检出 233

第五节婚姻指导及生育指导 233

一、婚姻指导 233

二、生育指导 234

第六节遗传医学中的伦理学 234

一、医学伦理学原则 234

二、遗传医学服务中伦理问题 235

主要参考文献 238

附录 239

中英文名词对照索引 241