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第一章 绪论 1

第一节 学科发展基础 1

目录 1

第二节 展望 4

第二章 染色体 6

第一节 染色体数目与结构 6

第二节 性染色体 10

第三节 染色体复制和传递 13

第四节 染色体技术和命名 19

第一节 基因的本质 25

第三章 基因 25

第二节 基因的概念 31

第三节 基因表达及调控 41

第四节 DNA的损伤与修复 60

第四章 人类基因组计划 66

第一节 人类基因组计划产生的科学背景 66

第二节 人类基因组作图、测序及相关技术 71

第三节 人类基因组计划的进程及主要成就 89

第四节 人类基因组计划的延伸 94

第五节 人类基因组研究成果衍生的科学问题 102

第一节 蛋白质的结构和功能 110

第五章 蛋白质组 110

第二节 蛋白质合成的调节 114

第三节 细胞之间的信号传递 119

第四节 基因功能研究方法 124

第五节 细胞周期 128

第六节 细胞凋亡 132

第一节 染色体病研究史 137

第二节 染色体病的类型 137

第六章 染色体病 137

第三节 染色体异常的遗传基础 142

第四节 染色体病的致病机理 170

第七章 单基因病 188

第一节 概述 188

第二节 遗传方式 188

第三节 基因定位 198

第四节 基因克隆 204

第五节 单基因病的发病机理 208

第六节 单基因病的基因克隆 211

第一节 概述 286

第八章 多基因病 286

第二节 多基因病易感基因定位策略 290

第三节 连锁分析 292

第四节 关联研究 301

第五节 表型和中间表型 307

第六节 多基因病研究趋势 308

第九章 线粒体遗传病 311

第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征 311

第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病 314

第三节 核DNA变异引起的线粒体疾病 319

第十章 肿瘤遗传学 323

第一节 染色体不稳定综合征与遗传性肿瘤综合征 324

第二节 染色体异常与肿瘤 328

第三节 癌基因 330

第四节 肿瘤抑制基因 334

第五节 肿瘤发生的遗传学说 338

第六节 肿瘤的侵袭与转移 340

第七节 肿瘤基因组解剖计划 343

第十一章 遗传病的诊断和预防 348

第一节 遗传病的诊断技术 348

第二节 产前诊断技术 359

第三节 遗传筛查和遗传咨询 367

第四节 医学遗传学的伦理学思考 372

第十二章 基因治疗 376

第一节 概述 376

第二节 基因转移系统 382

第三节 单基因遗传病的基因治疗 393

第四节 多基因遗传病—糖尿病的基因治疗 400

第五节 体细胞遗传病—恶性肿瘤的基因治疗 403

第六节 获得性遗传病—HIV感染的基因治疗 406

第一节 计算机技术发展简况 415

第十三章 生物信息学技术资源及其利用 415

第二节 Internet简介 417

第三节 生物信息学概况 419

第四节 人类基因组研究的信息资源 420

第五节 网络期刊 426

第六节 人类基因组研究信息资源的利用 426

第七节 生物信息与蛋白质组学 427

第八节 生物信息与生物芯片 431

第九节 目前生物信息技术与资源的不足 432

中英名词对照 434