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第一章 绪论 1

第一节 遗传与疾病 1

一、疾病的遗传基础 1

二、遗传病的概述 2

第二节 医学遗传学的发展简史 3

一、遗传病的早期认识 3

二、生化水平的发展 4

三、细胞水平的发展 5

四、分子水平的发展 5

第三节 我国医学遗传学的发展现状 6

第四节 医学遗传学在现代医学中的地位 7

第二章 遗传的分子基础 9

第一节 基因的概念 9

一、DNA的化学组成和分子结构 9

二、基因的概念与特性 11

三、人类基因组 11

第二节 基因的分类和结构 12

一、基因的分类 12

二、基因的分子结构 13

三、多基因家族和假基因 15

第三节 基因的功能 15

一、遗传信息的储存 16

二、遗传信息的复制 17

三、遗传信息的表达 18

四、基因表达的调控 20

第四节 基因突变 22

一、基因突变的概念与特性 22

二、基因突变的类型 23

三、基因突变的表型效应 24

四、DNA损伤的修复 25

第三章 遗传的细胞基础 28

第一节 染色质和染色体 28

一、染色质 28

二、染色质的结构与组装 30

三、人类染色体的结构形态和数目 31

第二节 染色体的分组、核型与显带技术 33

一、人类染色体的分组 33

二、人类染色体的核型 33

三、人类染色体的多态性 37

第三节 细胞周期中的染色体行为 38

一、有丝分裂 38

二、减数分裂 40

三、配子的发生 42

四、受精与性别决定 43

第四章 单基因病 46

第一节 疾病遗传的基本规律 46

一、分离定律 46

二、自由组合定律 49

三、连锁和互换定律 50

第二节 单基因病的遗传方式及分析方法 52

一、单基因病的遗传方式 52

二、单基因病遗传方式的分析方法 52

第三节 常染色体显性遗传病 53

一、完全显性遗传 53

二、不完全显性遗传 54

三、不规则显性遗传 55

四、共显性遗传 56

五、延迟显性遗传 56

第四节 常染色体隐性遗传病 57

第五节 性连锁遗传病 58

一、X连锁显性遗传病 58

二、X连锁隐性遗传病 59

三、Y连锁遗传病 60

第六节 单基因病的再发风险估计 61

一、基因型确定者的后代再发风险 61

二、基因型不确定者的后代再发风险 62

三、两种单基因病的相伴遗传 66

第七节 影响单基因病分析的因素 67

一、表现度 67

二、基因的多效性 68

三、遗传异质性 68

四、遗传早现 69

五、从性遗传和限性遗传 69

六、遗传印记 69

第五章 多基因病 73

第一节 多基因病的遗传基础 73

一、质量性状和数量性状 73

二、多基因假说和微效基因 74

第二节 多基因病的特点 75

一、易患性与阈值 75

二、遗传度 77

三、多基因病的特点 77

四、多基因病的再发风险估计 78

第三节 多基因病的研究进展 80

一、原发性高血压 81

二、糖尿病 82

第六章 染色体病 84

第一节 染色体畸变 84

一、染色体畸变发生的原因 84

二、染色体数目异常 85

三、染色体结构畸变 88

四、染色体畸变的后果 91

第二节 临床上常见的染色体病 92

一、常染色体病 92

二、性染色体病 97

第七章 线粒体遗传病 103

第一节 线粒体遗传 103

一、线粒体基因组的结构 103

二、线粒体基因组的遗传特性 103

三、线粒体基因突变类型 105

第二节 线粒体遗传病 106

一、线粒体脑病 106

二、线粒体心肌病 106

三、线粒体脑肌病 107

四、其他与线粒体有关的病变 108

第八章 分子病与酶蛋白病 110

第一节 分子病 110

一、血红蛋白病 110

二、血浆蛋白病 117

三、结构蛋白病 118

四、受体蛋白病 119

第二节 酶蛋白病 120

一、酶蛋白病的发病机制 120

二、常见的酶蛋白病 120

第九章 遗传与肿瘤发生 126

第一节 肿瘤发生的遗传因素 126

一、肿瘤发病率的种族差异和家族聚集现象 126

二、遗传性癌前病变和遗传性恶性肿瘤 127

三、遗传缺陷和染色体不稳定综合征 128

四、肿瘤的遗传易感性 128

五、肿瘤的染色体异常 129

第二节 癌基因和抑癌基因 130

一、癌基因 130

二、肿瘤抑制基因 131

三、肿瘤转移相关基因 131

四、肿瘤基因组解剖计划 132

第三节 肿瘤发生的遗传学机制 132

一、肿瘤的单克隆起源学说 132

二、Knudson的二次突变假说 132

三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 133

第十章 药物遗传学 135

第一节 药物反应的遗传基础 135

一、异烟肼灭活 135

二、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 136

三、琥珀酰胆碱敏感性 138

四、血卟啉症 139

第二节 生态遗传学 139

一、成人低乳糖酶症 140

二、乙醇中毒 140

三、吸烟与肺癌 141

四、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 141

第三节 药物基因组学 141

一、药物基因组学的研究内容 141

二、遗传多态性与药物作用 142

三、药物基因组学的研究策略 142

四、药物基因组学研究应用前景 143

第十一章 基因的群体行为 145

第一节 群体的遗传结构 145

一、群体 145

二、基因频率与基因型频率 145

第二节 遗传平衡定律 146

一、遗传平衡定律 146

二、遗传平衡定律的应用 147

第三节 影响遗传平衡的因素 149

一、突变 149

二、选择 150

三、遗传漂变 152

四、迁移 152

五、近亲婚配 152

第四节 遗传负荷 156

一、突变负荷 156

二、分离负荷 156

第十二章 人类基因的研究策略 158

第一节 基因研究的基本技术 158

一、重组DNA技术 158

二、分子杂交 160

三、聚合酶链反应 163

第二节 基因的定位与克隆 164

一、基因定位 164

二、基因克隆 166

第三节 人类基因组研究 167

一、人类基因组计划 167

二、后基因组时代 168

第四节 人类基因组单体型研究 169

一、人类基因组单体型图研究 169

二、国际人类基因组单体型计划的主要成就及意义 170

第五节 人类表观基因组研究 171

一、表观遗传学与表观基因组学 171

二、表观遗传修饰与人类疾病 171

三、人类表观基因组计划及其意义 173

第十三章 遗传病的诊断与治疗 175

第一节 遗传病的诊断 175

一、临床诊断 175

二、系谱分析 176

三、细胞遗传学检查 176

四、生化检查 177

五、基因诊断 177

六、皮肤纹理分析 179

第二节 遗传病的治疗 181

一、手术治疗 181

二、饮食及药物治疗 182

三、基因治疗 183

第十四章 遗传病的预防与优生 186

第一节 遗传病的预防 186

一、遗传筛查 186

二、遗传咨询 187

三、产前诊断 188

第二节 优生学 189

一、优生学概述 189

二、优生学的措施 190

附：医学遗传学实验 193

实验一 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 193

实验二 人类染色体的形态观察 196

实验三 核型分析 198

实验四 X染色质的标本制备和观察 203

实验五 核酸提取 206

实验六 人类皮肤纹理的观察和分析 209

实验七 优生咨询 211

参考文献 218

中英文专业词汇对照索引 220