细胞生物学和医学遗传学PDF电子书下载

第一章　细胞生物学概述 1

第一节　细胞生物学的概念 1

第二节　细胞生物学的研究对象和任务 1

一、细胞生物学的研究对象及其内容 1

二、细胞生物学的研究任务 2

第三节　细胞生物学与医学科学 2

一、细胞生物学是现代医学的重要基础理论 2

二、细胞生物学的发展推动医学重要课题的研究 3

三、细胞生物学成果应用于医学实践 3

第二章　细胞的基本概念和分子基础 5

第一节　细胞的化学组成 5

第二节　生物大分子 6

一、蛋白质 6

二、核酸 8

三、糖类 13

第三节　细胞的形态与大小 13

一、细胞的形态 13

二、细胞的大小 13

三、细胞的数目 14

第四节　原核细胞与真核细胞 14

一、原核细胞 14

二、真核细胞 15

三、原核细胞与真核细胞的区别 15

四、非细胞结构生命 16

第三章　细胞膜 17

第一节　细胞膜的化学组成 17

一、膜脂 18

二、膜蛋白 19

三、膜糖类 20

第二节　细胞膜的分子结构与特性 20

一、细胞膜的分子结构模型 20

二、细胞膜的特性 21

第三节　细胞膜的功能 22

一、细胞膜与物质运输 23

二、细胞膜抗原 28

三、细胞膜受体 29

第四节　细胞表面与细胞连接 31

一、细胞表面 31

二、细胞连接 31

第五节　细胞膜与疾病 34

一、细胞膜与肿瘤 34

二、受体蛋白缺损与功能不全 34

三、细胞膜与衰老 35

四、细胞膜与毒物 35

五、物质运输紊乱 35

第四章　细胞的内膜系统 36

第一节　内质网 36

一、内质网的形态结构与类型 37

二、内质网的化学组成 37

三、内质网的功能 38

第二节　高尔基复合体 42

一、高尔基复合体的形态结构 42

二、高尔基复合体的化学组成 43

三、高尔基复合体的功能 43

第三节　溶酶体 45

一、溶酶体的形态结构与组成 45

二、溶酶体的类型 45

三、溶酶体的功能 46

四、溶酶体与疾病 47

第四节　过氧化物酶体 48

一、过氧化物酶体的形态结构和组成 48

二、过氧化物酶体的功能 48

第五章　核糖体 50

第一节　核糖体的类型和结构 50

一、核糖体的基本类型和成分 50

二、核糖体的结构 51

第二节　核糖体的功能 52

一、蛋白质分子生物合成过程 52

二、核糖体与蛋白质合成 53

第六章　线粒体 55

第一节　线粒体形态结构及化学组成 55

一、线粒体的形态、大小、数量和分布 55

二、线粒体的超微结构 56

三、线粒体的化学组成 57

第二节　线粒体的功能 58

一、三羧酸循环 59

二、电子传递和氧化磷酸化 59

第三节　线粒体的半自主性 60

一、线粒体DNA 60

二、线粒体蛋白质合成 60

三、线粒体是半自主性细胞器 61

第四节　线粒体与疾病 61

一、线粒体与肿瘤 61

二、线粒体对缺血性损伤的反应 61

三、线粒体与疾病治疗 62

四、线粒体DNA突变与疾病 62

第七章　细胞骨架 63

第一节　微管 63

一、微管的化学组成 63

二、微管的结构与组装 64

三、微管的主要功能 65

第二节　微丝 66

一、微丝的化学组成 66

二、微丝的结构与组装 66

三、微丝的功能 67

第三节　中间纤维 68

一、中间纤维的化学组成 68

二、中间纤维的结构与组装 69

三、中间纤维的功能 70

第四节　细胞骨架与医学 71

第八章　细胞核 72

第一节　细胞核的形态 72

一、细胞核的形态、位置和数目 72

二、核质比 73

第二节　核被膜 73

一、外核膜 74

二、内核膜 74

三、核周隙 74

四、核孔复合体 74

五、核纤层 75

第三节　染色质与染色体 75

一、染色质的化学成分 76

二、染色质的组装 77

三、常染色质与异染色质 79

第四节　核仁 80

一、核仁的化学组成和结构 80

二、核仁的功能 81

第五节　核基质 82

一、核基质的组成成分 83

二、核基质的功能 83

第九章　细胞的增殖 84

第一节　细胞周期 84

一、细胞周期的概念 84

二、细胞周期各时期的特点 85

第二节　细胞的有丝分裂 86

一、有丝分裂过程及其特点 86

二、有丝分裂的异常变化 89

第三节　减数分裂 89

一、减数分裂的过程及其特点 89

二、减数分裂的生物学意义 92

第四节　精子与卵子的发生及性别决定 92

一、精子的发生 94

二、卵子的发生 94

三、性别决定 95

第五节　细胞的增殖与医学 95

一、细胞增殖与肿瘤 96

二、细胞周期是肿瘤治疗的理论基础 96

第十章　细胞的分化、衰老与死亡 98

第一节　细胞分化 98

一、细胞分化的概述 98

二、细胞分化的分子基础 99

三、影响细胞分化的外界因素 100

四、干细胞 102

五、细胞分化与癌细胞 105

第二节　细胞衰老 107

一、细胞衰老的概述 107

二、细胞的衰老学说 108

三、研究衰老的意义 110

第三节　细胞死亡 110

一、细胞死亡的概念与特征 110

二、细胞死亡的形式 110

三、细胞凋亡 111

第十一章　医学遗传学概述 113

第一节　医学遗传学在现代医学中的地位 114

第二节　医学遗传学研究方法 114

一、系谱分析 115

二、群体筛查法 115

三、家系调查法 115

四、双生子法 115

五、种族差异比较法 116

六、动物模型 116

七、分子生物学方法 116

第三节　遗传病概述 117

一、遗传病的概念与特征 117

二、遗传病的分类 117

三、疾病发生中的遗传因素与环境因素 119

第十二章　基因与基因突变 121

第一节　基因的概念及种类 121

一、基因的概念 121

二、基因的种类 122

第二节　真核生物的结构基因 123

一、外显子和内含子 123

二、侧翼序列 123

第三节　基因的功能 124

一、遗传信息的储存 124

二、基因的复制 125

三、基因的表达 127

第四节　基因突变 128

一、基因突变的概念 129

二、基因突变的特性 129

三、基因突变的诱发因素 129

四、基因突变的类型 130

五、基因突变的表型效应 132

第十三章　单基因遗传与单基因遗传病 133

第一节　遗传的基本规律 133

一、分离定律 133

二、自由组合定律 134

三、连锁与互换定律 135

第二节　单基因遗传病 136

一、系谱与系谱分析 136

二、常染色体显性遗传病 137

三、常染色体隐性遗传病 141

四、性连锁遗传病 142

第三节　影响单基因遗传病发病的因素 146

一、遗传异质性与基因的多效性 146

二、从性遗传与限性遗传 146

三、表型模拟 147

四、遗传早现 147

五、遗传印记 147

第四节　两种单基因性状或疾病的遗传 148

一、两种单基因病的自由组合 148

二、两种单基因病的连锁与互换 148

第十四章　多基因遗传与多基因遗传病 150

第一节　多基因遗传 150

一、质量性状与数量性状 150

二、多基因遗传的概念 151

三、多基因遗传的特点 151

第二节　多基因遗传病 152

一、易患性与发病阈值 153

二、遗传率 154

三、多基因遗传病的遗传特点 155

四、多基因遗传病再发风险的估计 155

第十五章　人类染色体与染色体病 158

第一节　人类正常染色体 158

一、人类染色体的形态结构与类型 158

二、人类染色体核型 159

三、性染色质 163

第二节　染色体畸变 164

一、染色体畸变的概念 164

二、染色体畸变的诱因 164

三、染色体畸变的类型 165

第三节　染色体病 173

一、常染色体病 173

二、性染色体病 176

第十六章　肿瘤与遗传 181

第一节　肿瘤的概述 181

一、肿瘤的概念 181

二、肿瘤细胞的主要特征 182

三、影响肿瘤发生的因素 182

第二节　肿瘤发生的遗传基础 184

一、肿瘤的家族聚集现象 184

二、肿瘤发生的种族差异 185

三、单基因病与肿瘤 185

四、多基因病与肿瘤 187

五、染色体畸变与肿瘤 187

第三节　肿瘤发生的遗传机制 190

一、肿瘤的单克隆起源假说 190

二、二次突变假说 190

三、癌基因与抑癌基因 191

四、肿瘤发生的多因素和多阶段性 193

第十七章　分子病与先天性代谢病 195

第一节　分子病 195

一、血红蛋白病 195

二、血友病 203

三、假肥大型肌营养不良 204

四、家族性高胆固醇血症 205

第二节　先天性代谢病 206

一、先天性代谢病发生的一般原理 206

二、先天性代谢病的分类 206

三、氨基酸代谢病 207

四、糖代谢病 208

五、核酸代谢病 209

第十八章　药物与遗传 210

第一节　药物代谢的遗传基础 210

一、药物的吸收和分布 211

二、药物对靶细胞的作用 211

三、药物的降解与转化 211

四、药物的排泄 211

第二节　药物代谢的异常变化 211

一、过氧化氢酶缺乏症 211

二、琥珀酰胆碱敏感性 212

三、异烟肼慢灭活 212

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 213

第三节　毒物反应的遗传基础 215

一、酒精中毒 215

二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 216

三、吸烟与肺癌 217

四、成年人低乳糖酶症 217

第十九章　遗传病的诊断、预防和治疗 218

第一节　遗传病的诊断 218

一、临床诊断 218

二、遗传学检查 220

三、产前诊断 222

四、基因诊断 224

第二节　遗传病的预防 226

一、遗传病预防的概念和意义 226

二、遗传病的预防措施 227

第三节　遗传病的治疗 232

一、遗传病的治疗原则 232

二、遗传病治疗的基本方法 233

附录 235

实验一　光学显微镜的基本构造及使用 235

实验二　细胞基本形态结构与显微测量 239

实验三　细胞的显微及亚微结构的观察 242

实验四　细胞的有丝分裂 244

实验五　减数分裂 245

实验六　人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 247

实验七　人类非显带染色体核型分析 248

实验八　人类皮肤纹理分析 249

实验九　遗传病分析（录像） 252

实验十　遗传咨询 253

参考文献 256

中文索引 257

英文索引 263