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第一章 医学遗传学概论 1

第一节 医学遗传学的研究范围 1

第二节 医学遗传学的发展 2

第三节 我国医学遗传学的研究现状 4

第四节 医学遗传学在医学中的地位 6

第五节 遗传病概述 7

一、遗传病及其特征 7

二、遗传病的分类 8

三、遗传病的识别 9

四、遗传病的危害 10

小结 11

第二章 遗传的细胞基础 12

第一节 染色质与染色体 12

一、染色质的组成与结构 12

二、染色质的类型 14

第二节 细胞分裂与生殖 15

一、有丝分裂 15

二、减数分裂 17

三、有丝分裂与减数分裂的比较 19

四、配子发生 19

五、人类的性别决定 21

第三节 人类染色体 22

一、人类染色体的形态结构 22

二、人类正常核型 23

三、性染色质 26

小结 27

第三章 遗传的分子基础 29

第一节 基因的概念 29

一、基因概念的提出 29

二、基因结构和功能的探索 29

三、基因的现代概念 30

第二节 人类基因组 30

一、单一序列 30

二、中度重复序列 31

三、高度重复序列 32

第三节 基因的结构与功能 33

一、基因的结构 33

二、基因的功能 35

三、基因表达的调控 40

第四节 基因突变 43

一、基因突变的特性 44

二、基因突变的诱因 44

三、基因突变的机制 45

四、基因突变的表型效应 47

小结 48

第四章 单基因遗传病 49

第一节 单基因遗传病的遗传方式 49

一、常染色体显性遗传 50

二、常染色体隐性遗传 53

三、X连锁遗传 56

四、Y连锁遗传 57

五、2种单基因性状的独立传递 58

六、2种单基因性状的联合传递 58

第二节 影响单基因遗传效应的因素 59

一、遗传背景 59

二、基因多效性 59

三、遗传异质性 59

四、基因组印记 60

五、遗传早现 61

六、限性遗传与从性遗传 61

七、X染色体失活 61

小结 62

第五章 线粒体遗传病 63

第一节 线粒体基因组 63

一、线粒体基因组的结构 63

二、线粒体基因组的遗传特点 64

第二节 线粒体基因突变与疾病 65

一、线粒体基因突变的类型 65

二、常见线粒体遗传病 66

三、线粒体基因突变与衰老 68

小结 69

第六章 多基因遗传病 70

第一节 数量性状的遗传 70

一、质量性状与数量性状 70

二、多基因假说 71

三、数量性状的遗传 71

第二节 多基因遗传病 73

一、易感性、易患性和阈值 73

二、遗传率 74

三、多基因遗传病的遗传特点 75

四、多基因遗传病再发风险的估计 76

第三节 多基因遗传病的研究进展 78

一、原发性高血压 78

二、冠心病 79

三、糖尿病 80

小结 80

第七章 染色体病 82

第一节 染色体畸变 82

一、染色体畸变的诱因 82

二、染色体数目异常 83

三、染色体结构畸变 85

第二节 常染色体病 90

一、21三体综合征 90

二、18三体综合征 93

三、13三体综合征 93

四、5p部分单体综合征 94

第三节 性染色体病 95

一、Klinefelter综合征 95

二、XYY综合征 96

三、Turner综合征 96

四、多X综合征 96

五、两性畸形 97

六、脆性X染色体综合征 99

第四节 染色体畸变携带者 100

一、非同源染色体相互易位携带者 100

二、倒位携带者 101

小结 103

第八章 分子病与先天性代谢病 104

第一节 分子病 104

一、血红蛋白病 104

二、血浆蛋白病 109

三、受体蛋白病 110

四、膜转运载体蛋白病 111

第二节 先天性代谢病 112

一、先天性代谢病发生的基本原理 112

二、氨基酸代谢病 113

三、糖代谢病 114

四、脂类代谢病 116

五、嘌呤代谢病 116

小结 117

第九章 群体遗传学 119

第一节 群体中的遗传平衡 119

一、基因频率和基因型频率 119

二、遗传平衡定律及其应用 120

第二节 影响群体遗传平衡的因素 122

一、突变 122

二、选择 122

三、迁移 124

四、随机遗传漂变 124

第三节 近婚系数 125

一、常染色体基因的近婚系数 125

二、X染色体基因的近婚系数 127

三、平均近婚系数 127

第四节 遗传负荷 129

小结 129

第十章 免疫遗传学 131

第一节 血型的遗传 131

一、ABO血型系统 131

二、Rh血型系统 132

三、新生儿溶血病 133

第二节 人类主要组织相容性抗原 134

一、HLA基因复合体 134

二、HLA与器官移植 138

三、HLA与疾病的相关性 139

第三节 抗体遗传 141

一、免疫球蛋白的基本结构 141

二、免疫球蛋白基因结构及重排 142

三、免疫球蛋白的多样性 143

小结 144

第十一章 肿瘤遗传学 146

第一节 肿瘤的遗传易感性 146

一、肿瘤发病率的种族差异 146

二、肿瘤的家族聚集现象 146

三、环境因素致癌的个体差异 147

四、致癌因子代谢与肿瘤 147

五、免疫缺陷与肿瘤 147

第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 148

一、遗传性肿瘤 148

二、遗传性肿瘤综合征 149

第三节 染色体不稳定性综合征 149

一、Bloom综合征 150

二、Fanconi贫血 150

三、共济失调性毛细血管扩张症 150

四、着色性干皮病 150

第四节 染色体异常与肿瘤 151

一、肿瘤细胞的染色体畸变 151

二、染色体脆性部位与肿瘤 153

第五节 肿瘤相关基因 153

一、癌基因 153

二、肿瘤抑制基因 156

三、肿瘤转移基因与肿瘤转移抑制基因 157

第六节 肿瘤发生的遗传学说 158

一、单克隆起源学说 158

二、二次突变学说 158

三、多步骤损伤学说 158

小结 159

第十二章 药物遗传学 160

第一节 药物反应的遗传基础 160

一、异烟肼代谢 160

二、琥珀酰胆碱敏感性 162

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 163

四、无过氧化氢酶血症 165

五、异喹胍-金雀花碱代谢多态性 165

第二节 毒物反应的遗传基础 166

一、乙醇中毒 166

二、吸烟与肺癌 167

第三节 药物基因组学 168

小结 169

第十三章 人类基因的研究技术 170

第一节 重组DNA技术——基因工程 170

一、工具酶 170

二、载体 172

三、重组DNA技术的基本过程 173

第二节 分子杂交 175

一、分子杂交的基本原理 175

二、分子杂交的基本方法 175

三、探针及其标记 177

第三节 聚合酶链反应的原理及应用 178

一、PCR基本原理 178

二、常用PCR技术 179

三、PCR技术在医学领域中的应用 181

第四节 基因定位 182

一、原位杂交 182

二、体细胞杂交 183

三、荧光原位杂交 184

四、连锁分析 184

五、定位克隆与定位候选克隆 187

小结 187

第十四章 遗传病的诊断与治疗 189

第一节 遗传病的临床诊断 189

一、病史、症状和体征 189

二、家系调查与系谱分析 189

三、皮肤纹理分析 190

第二节 遗传病的实验诊断 191

一、细胞遗传学检查 191

二、生化检查 192

三、基因诊断 192

第三节 遗传病的治疗 195

一、手术治疗 195

二、药物治疗 195

三、饮食疗法 196

四、基因治疗 196

小结 199

第十五章 遗传病的预防 200

第一节 遗传病的抽样调查与登记 200

第二节 遗传咨询 200

一、遗传咨询的对象 201

二、遗传咨询的时机 201

三、遗传咨询的步骤 201

第三节 遗传病再发风险的估计 202

一、单基因遗传病再发风险的估计 202

二、多基因遗传病再发风险的估计 206

三、染色体病再发风险的估计 207

第四节 产前诊断 207

一、产前诊断技术及应用 207

二、常见遗传病的产前诊断 209

第五节 婚姻指导及生育指导 210

一、婚姻指导 210

二、生育指导 211

第六节 遗传筛查 213

一、新生儿筛查 213

二、携带者筛查 214

小结 215

第十六章 人类基因组计划 216

第一节 人类基因组计划的诞生 216

第二节 人类基因组计划的内容 217

一、结构基因组学 217

二、功能基因组学 221

三、环境基因组学 221

四、药物基因组学 222

第三节 人类基因组计划的意义 223

小结 224

英汉名词索引 225

参考文献 242