临床检验一万个为什么 分子生物学检验分册PDF电子书下载

第一章 分子生物学基本知识 1

第一节 基因与基因组 1

1.什么是核酸 1

2.为什么DNA变性后可以复性 1

3.为什么亲代的遗传信息能够完整准确地传递给子代 1

4.什么是染色体 2

5.为什么小小的细胞核内可以容纳下大量的遗传信息 2

6.为什么提到遗传人们就会联想到基因 2

7.为什么真核细胞的线粒体基因具有不同于核基因的特征 2

8.为什么真核细胞的线粒体DNA具有异质性和阈值效应 3

9.什么是基因组 3

10.为什么人类基因组计划的完成对于认识人类生命活动具有重要的意义 3

11.为什么病毒基因组结构简单而有效 4

12.为什么要进行分子生物学检验 4

第二节 RNA与RNA分类 4

13.什么是RNA 4

14.为什么RNA具有多种不同的功能 5

15.为什么真核生物的mRNA可以在细胞内稳定存在 5

16.为什么少量的mRNA就可以实现蛋白质的大量合成 5

17.为什么生物体可以解读mRNA所携带的遗传信息 6

18.为什么微小RNA可以参与多种基因的表达调控 6

19.为什么过去被认为基因噪音的长链非编码RNA有重要的研究价值 6

20.为什么说环状RNA是一类特殊的非编码RNA分子 6

第三节 蛋白质与蛋白质组 7

21.为什么说蛋白质是生命活动的体现者 7

22.为什么细胞具有相同的基因结构却存在不同的蛋白质表达 7

23.为什么在基因组计划完成后又提出“后基因组时代” 7

24.什么是蛋白质组和蛋白质组学 7

25.为什么蛋白质组研究需要重视技术平台的建设 8

26.什么是蛋白质芯片技术 8

27.为什么蛋白质印迹技术具有广泛的用途 8

28.为什么双向电泳被认为是目前最有效的蛋白质组分离技术 8

29.什么是质谱技术 9

30.为什么蛋白质谱技术在蛋白质组学研究中应用广泛 9

第四节 核酸分子标志物分类 9

31.为什么核酸分子标志物的发展将推动个体化医学和精准医学的发展 9

32.什么是基因突变 10

33.为什么点突变不一定引起蛋白质的变化 10

34.什么是插入／缺失突变 10

35.什么是动态突变 10

36.为什么DNA会发生损伤 11

37.为什么紫外线可以引起基因突变 11

38.为什么生物经过很强的太阳光照射后一般不会发生基因突变 11

39.为什么DNA多态性的检测具有重要的应用价值 11

40.什么是限制性片段长度多态性 12

41.为什么小卫星或微卫星多态性可用于疾病的遗传分析 12

42.什么是单核苷酸多态性 12

43.为什么拷贝数多态性可用于疾病的诊断 13

44.为什么基因组会有不稳定性 13

45.为什么细胞具有DNA修复机制还会出现基因组不稳定性 13

46.为什么表观遗传是一种特殊而重要的遗传方式 13

47.什么是DNA甲基化 14

48.为什么DNA甲基化能有效调控基因表达 14

49.为什么组蛋白乙酰化修饰可以影响基因的转录活性 14

50.什么是RNA干扰 15

51.为什么要检测线粒体DNA 15

52.为什么要检测线粒体DNA的拷贝数 15

53.为什么人体中可以检出外源性基因组 16

54.为什么非编码RNA可以作为临床检测的分子标志物 16

第五节 核酸分子标志物来源 16

55.为什么全血是基因组研究最常使用的样本 16

56.为什么红细胞不能作为基因组研究的样本 16

57.为什么用全血提取核酸时要避免选用肝素作为抗凝剂 16

58.为什么血清或血浆中会有循环核酸 17

59.为什么血液也可以进行“活检” 17

60.为什么循环肿瘤细胞对于肿瘤的研究意义重大 17

61.为什么外泌体在未来临床应用中有广阔的前景 17

62.为什么要检测痰液中的核酸分子 18

63.为什么肺泡灌洗液对于下呼吸道疾病诊断及判断预后有重要意义 18

64.为什么磁珠法是提取粪便中病毒核酸的较好方法 18

65.为什么产前诊断需选择合适的方法获取胎儿细胞 18

66.为什么羊水穿刺要选择合适的妊娠时间 19

67.为什么尿沉渣细胞核酸提取较尿液游离核酸提取容易 19

第六节 核酸样本提取 19

68.为什么核酸提取需要遵循一定原则 19

69.为什么核酸裂解液中常使用十二烷基硫酸钠 19

70.为什么基因组DNA提取时使用苯酚与氯仿 20

71.为什么用苯酚与氯仿抽提DNA时，还要加少量的异戊醇 20

72.为什么提取核酸需要使用pH 8.0的Tris水溶液饱和酚 20

73.为什么提取核酸时要防止有机溶剂或金属离子残留 20

74.为什么乙醇和异丙醇可以用于浓缩沉淀核酸 21

75.为什么在沉淀DNA前常使用醋酸钠或氯化钠 21

76.为什么提取人基因组DNA动作要轻柔 21

77.为什么有些情况会导致基因组DNA获得率很低 21

78.为什么人基因组DNA可以在pH 8.0的TE缓冲液中长期保存 22

79.为什么提取线粒体DNA需分两步完成 22

80.为什么提取细菌基因组DNA要用溶菌酶 22

81.为什么蜗牛酶法可提取真菌基因组DNA 22

82.为什么可用异硫氰酸胍和苯酚法获取RNA 22

83.为什么提取DNA与RNA的试剂pH不同 23

84.为什么临床上多采用吸附柱法或磁珠法提取核酸 23

85.为什么核酸提取自动化应用越来越多 23

86.为什么临床多采用商品化试剂盒提取血浆游离DNA 23

87.为什么建议采用专用的商品化试剂盒提取微小RNA 24

88.为什么提取RNA时要使用RNA酶抑制剂 24

89.为什么可用紫外分光光度法测定核酸浓度 24

90.为什么可用紫外分光光度法判断核酸纯度 25

91.为什么可以用电泳判断核酸的完整性 25

第二章 临床分子生物学检验技术 26

第一节 聚合酶链反应 26

92.为什么说PCR技术是20世纪生物医学领域最伟大的发明之一 26

93.为什么PCR技术是分子生物学技术的核心 26

94.为什么说PCR模拟了体内天然的DNA复制过程 27

95.什么是PCR的反应体系和反应条件 27

96.为什么PCR能够在短时间内大量扩增DNA片段 27

97.为什么PCR所获得的产物拷贝数并非以2n （n为扩增循环数）扩增 28

98.为什么PCR引物的设计必须要遵循一定的原则 28

99.为什么参与PCR的DNA聚合酶通常选择Taq DNA聚合酶 29

100.为什么PCR中使用热启动聚合酶和UNG酶能够预防非特异性扩增和污染 29

101.为什么PCR对模板有一定的要求 29

102.为什么以RNA作为PCR模板时必须先将RNA反转录为cDNA 30

103.为什么临床基因扩增检验的开展必须要有规范化的实验室设置 30

104.为什么应对临床基因扩增检测进行质量控制 30

105.为什么PCR会出现假阴性或假阳性结果 31

106.为什么PCR扩增会受到标本因素的影响 31

107.什么方法可对PCR产物进行检测和分析 32

108.为什么巢式PCR的灵敏度高于普通PCR 32

109.为什么要采用多重PCR 32

110.为什么锚定PCR可用于分析可变末端的DNA序列 33

111.为什么连接酶链反应是筛查无症状感染者的较好方法之一 33

112.为什么甲基化特异性PCR是进行肿瘤相关研究的主要方法 33

113.为什么可以用原位PCR检测组织细胞内单拷贝DNA或低含量RNA 34

114.为什么免疫PCR可以检测微量抗原 34

115.为什么不对称PCR为PCR产物的序列测定带来了便捷 35

116.为什么反向PCR可以用于分析已知DNA旁侧的未知序列 35

117.为什么随机扩增多态性DNA检测无需预知靶基因的核苷酸序列 35

118.为什么随机引物PCR能反映待分析基因组的特征 36

119.什么是实时荧光定量PCR 36

120.为什么说荧光染料法定量PCR是一种通用的检测方法 37

121.为什么荧光探针技术可以实现PCR定量分析 37

122.为什么基于TaqMan探针的定量PCR是一种高度特异的PCR技术 37

123.为什么TaqMan MGB探针比常规的TaqMan探针更有优势 38

124.为什么分子信标技术进行PCR定量有优势 38

125.为什么实时荧光定量PCR的扩增曲线呈“S”型 38

126.为什么实时荧光定量PCR的熔解曲线可以用来判断扩增产物的特异性 39

127.为什么在荧光定量PCR技术中引入阈值循环数的概念 39

128.为什么实时荧光定量PCR的结果需要通过阈值循环数计算 39

129.为什么荧光定量PCR有时需要设置两个参照系统 40

130.为什么采用荧光定量PCR检测时不宜将质控品位置固定 40

131.为什么说实时荧光定量PCR优于普通PCR技术 40

132.为什么说荧光定量PCR技术在定量上仍有一定的缺陷 41

133.为什么探针扩增阻滞突变系统可直接区分基因的野生型和突变型 41

134.为什么利用高分辨率熔解曲线可对样品进行基因分型和突变的分析 41

135.为什么数字PCR能够对核酸分子进行绝对定量 42

136.为什么全基因组扩增技术可用于单细胞研究 42

137.什么是核酸序列依赖扩增 43

138.为什么荧光核酸恒温扩增检测技术具有广阔的应用前景 43

139.什么是环介导等温扩增法 44

第二节 核酸测序技术 44

140.核酸测序技术经历了哪些发展阶段 44

141.为什么双脱氧核苷三磷酸的引入是Sanger法测序技术的关键 45

142.为什么Sanger测序法是临床基因序列分析的金标准 45

143.为什么Sanger测序法具有一定的局限性 45

144.什么是自动DNA测序仪的工作原理 46

145.为什么用于临床检测的测序仪所使用的消耗品都需要有电子标签 46

146.为什么Sanger测序反应产物在上机前需要进行纯化 46

147.为什么需要评价Sanger测序的数据质量 46

148.什么是焦磷酸测序技术 47

149.为什么焦磷酸测序技术可用于临床检测 47

150.什么是下一代测序技术 48

151.为什么文库构建是下一代测序成功的关键 48

152.为什么下一代测序建库过程中要进行严格的质量控制 48

153.为什么要以DNA簇作为下一代测序的模板 49

154.为什么要对下一代测序得到的数据进行生物信息分析 49

155.什么是下一代测序技术平台的共同特点 50

156.为什么下一代测序技术有重要的临床应用价值 50

157.为什么临床上进行DNA测序不能完全依赖于下一代测序技术 50

158.什么是全基因组测序 50

159.为什么要进行全外显子测序 51

160.为什么目标区域测序技术在临床检测中会有更广泛的应用 51

161.什么是转录组测序 52

162.为什么转录组测序的建库流程不同于基因组测序 52

163.为什么多个文库可以合并一起测序 52

164.为什么下一代测序的结果受多种因素的影响 52

165.为什么下一代测序临床应用需要严格的质量管理体系 53

166.为什么下一代测序技术在临床应用前需要进行性能验证 53

167.为什么下一代测序技术检测项目需要监管 54

168.为什么下一代测序数据的质量评价包括一些特殊的指标 54

169.为什么要按规范对下一代测序检测到的基因变异进行注释和报告 54

170.为什么下一代测序可以提升疾病的诊断水平 55

171.什么是第三代测序技术 55

172.什么是单分子实时荧光测序技术 56

173.为什么纳米孔测序技术可以进行单个分子的测序 56

第三节 核酸杂交技术 56

174.什么是核酸杂交技术 56

175.为什么在核酸杂交反应中DNA分子需要先变性 57

176.为什么核酸杂交一般选用带正电荷的尼龙膜 57

177.为什么盐溶液的浓度、温度和碱基的不完全互补会影响杂交速率 57

178.为什么核酸杂交过程中需要先进行预杂交 58

179.为什么在核酸固定时烘烤法和紫外线法都必须控制好时间 58

180.为什么杂交后要对薄膜进行充分洗脱 58

181.什么是探针 59

182.什么是探针的分类 59

183.为什么DNA探针是最常用的核酸探针 59

184.为什么生物素和地高辛可作为非放射性探针的标记物 60

185.为什么在检测核素探针的放射自显影过程中需要注意感光胶片的选择 60

186.为什么化学发光底物可提高检测的灵敏度 60

187.为什么大多数固相杂交时要求探针浓度过量 61

188.为什么设计寡核苷酸探针时要注意探针的结构序列和长度 61

189.什么是RNA探针的制备方法 61

190.为什么随机引物法是标记DNA探针最常用的方法 61

191.为什么DNA缺口平移标记依赖于DNA水解酶Ⅰ和大肠埃希菌DNA聚合酶Ⅰ 62

192.什么是Southern印迹杂交 62

193.为什么Southern印迹杂交可以检测基因的点突变 62

194.为什么Northern印迹杂交是分析基因表达水平的经典方法 63

195.为什么点杂交和狭缝杂交被广泛地用于遗传性疾病的基因诊断 63

196.为什么反向点杂交能够一次性筛出多种不同的序列 63

197.什么是原位杂交 63

198.为什么原位杂交实验需固定组织和细胞 64

199.什么是荧光原位杂交技术 64

200.为什么荧光原位杂交技术被用于比较基因组杂交 64

201.为什么荧光原位杂交技术有助于绘制精细的基因图谱 65

202.为什么荧光原位杂交技术在产前诊断中较常规的染色体核型分析具有优势 65

203.为什么荧光原位杂交技术可用于白血病的辅助诊断 65

204.为什么分支链DNA技术可用于病毒DNA或RNA的检测 65

第四节 生物芯片技术 66

205.什么是生物芯片 66

206.什么是生物芯片的分类 66

207.为什么用于芯片制备的固相材料要进行预处理 66

208.为什么基因芯片技术要根据检测目的选择不同的杂交反应条件 67

209.为什么设计表达型芯片探针时序列特异性应放在首位 67

210.为什么检测特定基因突变区时要采用叠瓦式策略设计芯片探针 67

211.为什么生物芯片具有重大的应用价值 68

212.为什么芯片序列捕获技术相比较传统PCR富集技术具有绝对的优势 68

213.为什么检测复杂疾病的相关基因变异需要应用芯片序列捕获技术 68

214.为什么应用生物芯片技术可检测单核苷酸多态性位点 69

215.为什么基因芯片技术在临床应用中仍有一定的局限性 69

216.为什么表达谱芯片能够判断基因差异表达 69

217.为什么表达谱芯片能用于肿瘤等疾病的诊断 69

218.为什么表达谱芯片能够指导临床疾病治疗方案的选择 70

219.为什么表达谱芯片能够指导临床合理用药 70

220.为什么蛋白质芯片上固定的生物分子并不局限于蛋白质或多肽 70

221.为什么蛋白质芯片用途不同其制作方法也不一样 70

222.什么是蛋白质芯片信号检测原理 71

223.为什么蛋白质芯片能够进行疾病的诊断、筛查和机制研究 71

224.为什么蛋白质芯片能够进行药物筛选及新药的研发 71

225.为什么蛋白质芯片尚无法在临床中普及应用 71

226.什么是液态芯片 72

227.什么是液态芯片检测的优点 72

228.为什么液相芯片能在一个反应体系中同时进行上百个指标检测 72

229.为什么液态芯片技术适合在临床推广应用 73

230.为什么细胞免疫芯片能够实现对细胞样品的快速检测和分析 73

231.为什么微量电穿孔细胞芯片为研究细胞间物质传导和细胞内化学反应调控提供了可能 73

232.为什么组织芯片在临床应用中越来越受到欢迎 74

233.为什么组织芯片能够应用于新药开发 74

234.为什么组织芯片在临床应用中仍有一定的局限性 74

235.为什么芯片实验室是生物芯片技术发展的最终目标 75

第五节 生物信息分析 75

236.为什么要研究生物信息学 75

237.为什么20世纪90年代至今被称为生物信息学的高速发展时期 75

238.什么是生物信息学的主要研究内容和范畴 75

239.为什么生物信息学研究重点已逐步转移到功能基因组学研究 76

240.为什么要建立重要的国际数据机构 76

241.什么是国际生物信息中心 76

242.什么是国际生物信息数据库的主要内容 77

243.为什么需要建立核酸数据库 77

244.为什么需要开发多种DNA分析软件 77

245.为什么可以通过Ensembl获得基因组注释及突变数据 78

246.什么是RNA数据库及其主要内容 78

247.为什么要开发不同的RNA分析软件 78

248.为什么Transterm数据库可用于翻译及翻译水平调控的研究 79

249.为什么核糖体数据库得以广泛的应用 79

250.什么是Entrez数据库查询系统 79

251.为什么序列检索系统功能非常强大 80

252.什么是常用的核酸同源性序列比对分析软件 80

253.为什么数据库相似性搜索是生物信息处理中最基本的应用 80

254.为什么BLAST和FASTA是数据库序列相似性比较分析主要的工具 81

255.为什么说BLAST和FASTA在常规数据库搜索中是不同的 81

256.为什么核酸序列比对分析需要看懂FASTA格式 81

257.为什么说BioEdit是一个性能优良的免费生物序列编辑器 82

258.为什么核酸序列分析要进行开放阅读框的分析 82

259.为什么启动子预测在核酸序列分析中非常重要 82

260.为什么瑞士蛋白质数据库是最重要的蛋白质氨基酸序列数据库 83

261.什么是瑞士蛋白质数据库 83

262.为什么分析蛋白质时需要参考不同的网站或程序 83

263.为什么可以直接从蛋白质一级结构序列预测三级结构 84

264.为什么蛋白质三级结构预测是生物信息领域的一个重要方向 84

265.为什么可以通过蛋白质的一级结构预测蛋白质的功能 84

266.为什么生物信息学将为研究人类疾病及诊治开辟全新的途径 84

267.为什么生物信息学可以用于疾病易感基因的筛选和预测 85

268.为什么生物信息学在药物靶点设计中具有优势 85

第三章 感染性疾病分子生物学检验 86

第一节 细菌感染性疾病分子检测 86

269.为什么淋病实验诊断除了传统涂片镜检及细菌培养外还可采用分子检测 86

270.什么方法可用于淋病奈瑟菌核酸检测 86

271.为什么尿液可以作为淋病奈瑟菌分子检测的标本 86

272.为什么会出现涂片镜检革兰阴性双球菌但淋病奈瑟菌核酸检测却为阴性 87

273.为什么一张基因芯片可以同时鉴定分枝杆菌属的群或种 87

274.为什么分子生物学方法是临床上检测结核分枝杆菌的常用方法 87

275.为什么rpoB基因可用于结核分枝杆菌多重耐药的检测 88

276.为什么要同时检测结核分枝杆菌的多个耐药基因 88

277.为什么分子生物学方法在结核分枝杆菌的耐药检测中不可取代 89

278.为什么嗜肺军团菌感染推荐使用分子检测方法 89

279.为什么采用PCR法检测嗜肺军团菌会出现假阴性结果 89

280.为什么孕晚期推荐进行B群链球菌核酸检测 90

281.为什么孕妇检测B群链球菌核酸时推荐阴道和肛门分别取样 90

282.为什么推荐使用分子生物学方法检测B群链球菌 90

283.为什么要检测细菌耐药基因 90

284.为什么临床上mecA基因可作为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌检测的分子标志 91

285.为什么药敏试验中碳青霉烯酶敏感的肺炎克雷伯菌其碳青霉烯酶核酸检测可能阳性 91

286.为什么van A和van B基因可作为耐万古霉素肠球菌检测的靶基因 91

287.为什么要进行肺炎支原体核酸分子检测 92

288.为什么要进行肺炎衣原体核酸分子检测 92

289.为什么可用分子生物学检测泌尿生殖系统感染标本的支原体与衣原体 92

第二节 病毒感染性疾病分子检测 93

290.为什么乙肝患者要定期监测乙肝病毒DNA载量 93

291.为什么建议乙肝患者同时检测乙肝两对半和HBV-DNA载量 93

292.为什么血清HBsAg阴性仍可出现HBV-DNA检测结果阳性 93

293.为什么某些慢性乙肝患者需要检测HBV-DNA 94

294.为什么采用PCR技术检测HBV-DNA载量不宜用直接煮沸法提取核酸 94

295.为什么要用超敏PCR方法检测HBV-DNA 94

296.为什么要检测乙型肝炎病毒的耐药突变 95

297.为什么要检测乙型肝炎病毒的基因型 95

298.什么方法可以检测乙型肝炎病毒耐药突变 96

299.为什么乙肝患者体内HBV-DNA存在两种形式 96

300.为什么HBV-DNA检测无反应性或低于检测下限也不能表示乙肝病毒完全被清除 96

301.为什么检测肝细胞内HBV-cccDNA比血清HBV-DNA更能反映HBV复制情况 96

302.为什么乙肝患者血清中也能够检测出HBV-cccDNA 97

303.为什么检测HBV-cccDNA需要特殊的引物 97

304.为什么可以有多种方法检测HBV cccDNA 97

305.什么是丙型肝炎病毒基因组结构的特征 98

306.为什么丙型肝炎可以采取直接抗病毒药物治疗 98

307.为什么丙型肝炎病毒基因分型具有重要的临床意义 98

308.为什么丙型肝炎病毒容易发生基因变异 99

309.为什么丙型肝炎直接抗病毒药物治疗需要采用超敏PCR技术监测HCV-RNA水平 99

310.为什么HCV-RNA样本保存要求高于HBV-DNA样本 99

311.为什么会出现丙型肝炎病毒抗体阳性而HCV-RNA阴性 100

312.为什么会出现HCV-RNA阳性而丙型肝炎病毒抗体阴性 100

313.为什么人乳头瘤病毒检测以分子生物学方法为主 100

314.为什么临床上可采用多种人乳头瘤病毒分子检测方法 100

315.为什么HPV-DNA检测要区分高危型和低危型 101

316.为什么建议有性生活的妇女定期进行HPV-DNA分型筛查 101

317.为什么HPV-DNA高危型初次检测为阳性时建议定期复查 102

318.为什么HPV-DNA检测引物多针对人乳头瘤病毒的L1区 102

319.为什么采用HPV-DNA通用引物检测阳性时需要进一步进行分型检测 102

320.为什么HPV-DNA分型检测需要与液基薄层细胞学检测联合进行 102

321.为什么可以用多重PCR方法进行人乳头瘤病毒分型检测 103

322.为什么临床上通常不进行HPV-DNA载量分析 103

323.为什么杂交捕获二代法能有效地对人乳头瘤病毒进行初筛 104

324.为什么会出现HPV-DNA杂交捕获法阳性而PCR检测结果为阴性 104

325.为什么检测HPV-DNA的同时还要进行人乳头瘤病毒E6／E7 mRNA检测 104

326.为什么人乳头瘤病毒感染除了与宫颈癌有关外还与其他肿瘤有关 105

327.为什么可以使用多种标本检测人巨细胞病毒核酸 105

328.尿液HCMV-DNA的定量检测有助于监测肾移植后人巨细胞病毒的感染 105

329.为什么HCMV-DNA定量检测有助于人巨细胞病毒感染的早期治疗和预防 105

330.为什么人巨细胞病毒感染性肺炎建议使用下呼吸道分泌物标本检测HCMV-DNA 106

331.为什么孕妇及胎儿的HCMV-DNA检测可以采用孕妇宫颈脱落细胞标本 106

332.为什么新生儿HCMV-DNA检测不能使用脐带或新生儿血液 106

333.为什么人巨细胞病毒的mRNA检测能说明人巨细胞病毒活动性感染 107

334.为什么核酸依赖性扩增检测技术对检测HCMV-mRNA具有独特的优势 107

335.为什么不同EB病毒相关性疾病进行核酸检测时需选择不同标本 107

336.为什么需要对EBV-DNA进行定量分析来诊断EB病毒相关性疾病 107

337.为什么EB病毒急性感染2周后不推荐检测血清EBV-DNA载量 108

338.为什么EB病毒慢性感染推荐使用外周血单个核细胞EBV-DNA载量检测 108

339.为什么需要进行单纯疱疹病毒核酸分型检测 108

340.为什么血清标本不宜用于单纯疱疹病毒核酸的检测 108

341.为什么疑似单纯疱疹病毒感染患者进行HSV-DNA检测优于血清学检测 108

342.为什么可以使用qPCR通用型试剂筛查流感病毒感染 109

343.为什么流感病毒核酸检测最好采集深部咳痰和气管吸出物 109

344.为什么流感病毒核酸分型能用于流感的诊断及流行病学调查 109

345.为什么qPCR技术在人高致病性禽流感的诊断和治疗中发挥重要作用 109

346.为什么流感病毒核酸检测阴性不能排除病毒感染的可能 110

347.为什么手足口病患者需进行肠道病毒通用型核酸检测 110

348.为什么手足口病患者需进行肠病毒核酸分型检测 110

349.为什么手足口病需采集咽拭子或疱疹液进行病毒核酸检测 110

350.为什么诊断婴幼儿腹泻时需进行轮状病毒核酸检测 111

351.为什么需检测人微小病毒B19核酸 111

352.为什么要进行艾滋病病毒核酸定量检测 111

353.为什么小于18个月的婴儿需在不同时间进行两次HIV-1核酸检测阳性才可确诊感染 112

354.为什么HIV抗体阴性仍可检测到HIV核酸 112

第三节 真菌感染性疾病分子检测 112

355.为什么真菌核酸检测可用于真菌感染性疾病的诊断及用药监测 112

356.为什么多位点序列分析可以鉴定真菌 113

357.为什么鉴定真菌的探针多针对真菌的管家基因 113

358.为什么多位点序列分型分析能实现实验室真菌鉴定的标准化 113

359.为什么随机扩增多态性DNA技术能用于检测遗传背景不清的真菌 113

360.为什么真菌基因型与耐药谱不一定具有相关性 114

361.为什么药物外排泵基因CDR1的mRNA定量分析能提示念珠菌唑类药物的耐药 114

362.为什么ERG11基因的序列检测能提示念珠菌唑类药物的耐药 114

363.为什么真菌核酸检测不能取代真菌培养 114

第四章 肿瘤分子生物学检验 115

第一节 肿瘤基因 115

364.什么是原癌基因和癌基因 115

365.为什么抑癌基因也会致使细胞癌变 115

366.为什么细胞能维持正常的细胞周期 115

367.为什么DNA损伤能得以修复 116

368.为什么大多数肿瘤的形成是一个复杂而漫长的过程 116

369.什么是胚系突变 116

370.什么是体细胞突变 117

371.为什么幼稚细胞分化受阻和肿瘤发生相关 117

372.为什么肿瘤干细胞较一般肿瘤细胞具有更强的致瘤能力 117

373.为什么肿瘤实验诊断可以采用分子生物学检测方法 117

第二节 循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA 118

374.为什么要进行循环肿瘤细胞检测 118

375.为什么循环肿瘤细胞存在异质性 118

376.为什么要进行循环肿瘤微栓子检测 118

377.为什么从原发灶释放的循环肿瘤细胞只有少部分最终形成转移灶 119

378.为什么循环肿瘤细胞能够在外周血中逃逸免疫系统的杀伤作用 119

379.为什么鉴定循环肿瘤细胞的状态具有重要的意义 119

380.为什么上皮细胞类标志物不能用于识别所有的循环肿瘤细胞 119

381.为什么循环肿瘤细胞检测是一种实时监测的液体活检技术 119

382.为什么循环肿瘤细胞检测首先要进行富集 120

383.为什么目前的循环肿瘤细胞富集技术具有局限性 120

384.为什么免疫磁珠法可以提高外周血循环肿瘤细胞的检出率 120

385.为什么微流控芯片是一种比较可靠的循环肿瘤细胞检测技术 120

386.为什么纳米载体技术能够捕获到各种异质性的循环肿瘤细胞 121

387.为什么要获取单个循环肿瘤细胞进行检测 121

388.为什么循环肿瘤细胞的检测技术是制约其临床应用的关键 121

389.为什么必须建立循环肿瘤细胞检测的质量管理体系 122

390.为什么循环肿瘤细胞检测可用于肿瘤的早期诊断 122

391.为什么循环肿瘤细胞可以用于肿瘤患者预后评估 122

392.为什么循环肿瘤细胞可以用于肿瘤治疗的疗效评价 122

393.为什么循环肿瘤细胞可以指导肿瘤患者靶向治疗 122

394.为什么循环肿瘤细胞与肿瘤复发转移有关 123

395.为什么循环肿瘤细胞可以辅助肿瘤的临床分期 123

396.为什么循环肿瘤细胞亚型能更精准地诊疗恶性肿瘤 123

397.为什么循环肿瘤DNA只占体内游离DNA很小一部分 123

398.为什么循环肿瘤DNA可以作为肿瘤标志物 124

399.为什么循环肿瘤DNA可发展成为新型肿瘤标志物 124

400.为什么可以通过体液来检测循环肿瘤DNA 124

401.为什么循环肿瘤DNA可以更全面地反映肿瘤的整体特征 124

402.为什么循环肿瘤DNA的含量可以反映肿瘤严重程度 125

403.为什么一些肿瘤患者体液中检测不到循环肿瘤DNA 125

404.为什么循环肿瘤DNA表现出高度片段化特征 125

405.为什么循环肿瘤DNA可以实时反映肿瘤的动态变化 125

406.为什么循环肿瘤DNA检测可以作为组织活检的必要补充 125

407.为什么循环肿瘤DNA检测对标本的采集、运输、保存有严格的要求 126

408.为什么循环肿瘤DNA检测有较高的技术要求 126

409.为什么循环肿瘤DNA与循环肿瘤细胞检测各具优劣 126

410.什么方法可以用来检测外周血循环肿瘤DNA 126

411.为什么传统的扩增阻滞突变系统PCR可以用来检测循环肿瘤DNA 127

412.为什么数字PCR是目前检测循环肿瘤DNA最灵敏的方法 127

413.为什么下一代测序技术可以用于循环肿瘤DNA检测 127

414.为什么深度测序肿瘤个体化建档法可以用于循环肿瘤DNA检测 128

415.为什么标记扩增深度测序可用于循环肿瘤DNA检测 128

416.为什么环化单分子扩增与重测序技术可以用于循环肿瘤DNA检测 128

417.为什么下一代测序技术用于循环肿瘤DNA检测短期内还难以在临床全面应用 128

418.为什么循环肿瘤DNA的检测技术目前仍旧面临问题和挑战 129

419.为什么下一代测序和数字PCR联用可更加有效地实现对肿瘤的动态监测 129

420.为什么循环肿瘤DNA可用于肿瘤的早期诊断 129

421.为什么循环肿瘤DNA可用于指导肿瘤的个体化治疗 129

422.为什么循环肿瘤DNA可以比影像学更早地预测肿瘤复发 129

423.为什么要利用循环肿瘤DNA对肿瘤靶向治疗的靶点进行监测 130

424.为什么循环肿瘤DNA检测可用于监测肿瘤耐药 130

425.为什么利用循环肿瘤DNA可以判断疾病预后和患者生存期 130

426.为什么循环肿瘤DNA检测可以溯源体内肿瘤位置 130

427.为什么循环肿瘤DNA检测在肿瘤精准治疗领域具有潜力 131

第三节 肿瘤分子诊断与个体化治疗 131

428.为什么遗传多态性在个体的肺癌易感性方面起重要作用 131

429.为什么外周血微小RNA可以作为肺癌早期诊断的分子标志物 131

430.为什么分子靶向治疗在肺癌的治疗中占重要地位 132

431.为什么表皮生长因子受体在非小细胞肺癌发生发展中发挥重要作用 132

432.为什么表皮生长因子受体基因检测对肺癌的靶向治疗至关重要 132

433.为什么使用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂的患者会出现获得性耐药 132

434.为什么对一线使用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂治疗的肺癌患者要定期进行表皮生长因子受体基因T790M检测 133

435.为什么肺癌患者除了表皮生长因子受体基因之外，还要进行其他基因的检测 133

436.为什么肺癌患者要进行间变性淋巴瘤激酶融合基因的检测 133

437.为什么可以使用外周血循环肿瘤DNA检测表皮生长因子受体基因突变 134

438.为什么不同的循环肿瘤DNA检测技术在肺癌个体化诊断中有不同的应用价值 134

439.为什么外周血循环肿瘤DNA与组织检测表皮生长因子受体基因突变结果有差异 134

440.为什么乳腺癌易感基因1和乳腺癌易感基因2突变的携带者具有较高的乳腺癌患病风险 134

441.为什么要利用下一代测序技术对乳腺癌易感基因1／2进行检测 135

442.哪些人群需要进行乳腺癌易感基因1／2检测 135

443.为什么激素受体阳性的乳腺癌患者可以采用内分泌治疗 135

444.为什么雌激素受体阳性的患者会出现内分泌治疗耐药 135

445.为什么细胞色素P450氧化酶2D6检测可以帮助临床对乳腺癌内分泌治疗药物进行选择 136

446.为什么雷帕霉素靶蛋白可以影响乳腺癌的内分泌治疗 136

447.为什么要进行乳腺癌的分子分型 136

448.为什么管腔上皮A型乳腺癌患者预后较好 136

449.什么是管腔上皮B型乳腺癌 137

450.什么是ERBB2过表达型乳腺癌 137

451.为什么基底样型乳腺癌患者预后较差 137

452.为什么目前乳腺癌的分子分型有局限性 137

453.为什么乳腺癌患者必须进行人类表皮生长因子受体2基因检测 137

454.为什么荧光原位杂交是乳腺癌人类表皮生长因子受体2检测的金标准 138

455.为什么只有人类表皮生长因子受体2阳性的乳腺癌患者才可以使用曲妥珠单抗 138

456.为什么对乳腺癌患者除了检测人类表皮生长因子受体2外，还要进行其他常见治疗靶点检测 138

457.为什么要进行乳腺癌21基因检测 138

458.为什么乳腺癌21基因检测可以帮助临床判断预后及复发 139

459.什么是乳腺癌21基因表达水平检测 139

460.为什么相当一部分结直肠癌患者具有遗传性 139

461.什么是遗传性非息肉病性结直肠癌的诊断标准 140

462.为什么结直肠癌有很多早期筛查方法 140

463.为什么腺瘤样结肠息肉易感基因可用于结直肠癌检测 140

464.为什么结直肠癌患者要进行微卫星不稳定性检测 141

465.为什么检测DNA错配修复基因可以作为结直肠癌病因学诊断 141

466.为什么MSI分型与结直肠癌的临床治疗和预后判断有关 141

467.为什么目前有多种方法可对结直肠癌进行微卫星异常的检测 142

468.为什么要采用不同的方法对遗传性非息肉病性结直肠癌突变基因进行检测 142

469.什么是结直肠癌突变基因 142

470.什么是结直肠癌缺失基因 142

471.为什么目前结直肠癌缺失基因突变有众多检测方法 143

472.为什么要研究P53基因与结直肠癌之间的关系 143

473.为什么RAS基因家族与许多癌症相关 143

474.为什么要研究KRAS基因突变与结直肠癌发生的关系 143

475.为什么接受表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂治疗的结直肠癌患者必须检查RAS基因突变 144

476.为什么要对结直肠癌患者进行BRAF基因突变检测 144

477.为什么BCL2基因与多种癌症相关 144

478.为什么要对结直肠癌患者进行分子生物学检测 144

479.为什么现阶段遗传性非息肉病性结直肠癌的基因检测有两种策略 145

480.为什么分子生物学检测在血液恶性肿瘤的诊治中有重要作用 145

481.为什么在血液系统恶性肿瘤治疗过程中需要监测微小残留病 145

482.为什么监测微小残留病时需要同时定量目的基因和内参基因 146

483.为什么疑似急性早幼粒细胞白血病要检测PML-RARA融合基因转录本 146

484.为什么个别急性早幼粒细胞白血病患者检测不到PML-RARA融合基因转录本 146

485.为什么急性早幼粒细胞白血病患者在治疗过程中要定量检测PML-RARA融合基因转录本水平 147

486.为什么急性早幼粒细胞白血病患者还需要检测FLT3基因突变 147

487.为什么要对难治／复发的急性早幼粒细胞白血病患者进行PML-RARA融合基因突变检测 147

488.为什么确诊核心结合因子相关性急性髓细胞性白血病需要检测融合基因 148

489.为什么核心结合因子相关性急性髓细胞性白血病患者初发时需常规检测KIT基因突变 148

490.为什么筛查KMT2A（MLL）相关融合基因对急性白血病至关重要 148

491.为什么核型正常的急性髓系白血病患者初发时必须评估FLT3、NPM1、CEBPA、DNMT3A基因突变状况 149

492.为什么BCR-ABL1融合基因阳性者并不一定患慢性髓细胞性白血病 149

493.为什么BCR-ABL1（p210）定量检测报告中会多出一个国际标准结果 149

494.为什么诊断慢性髓细胞性白血病必须检测BCR-ABL1 150

495.为什么接受酪氨酸激酶抑制剂治疗的BCR-ABL1阳性患者要监测BCR-ABL1激酶区基因突变 150

496.为什么BCR-ABL1阴性的骨髓增殖性疾病要检测JAK2、CALR、MPL基因突变 150

497.为什么要对骨髓增生异常综合征患者进行基因突变检测 151

498.为什么恶性淋巴系统增殖性疾病诊断要进行免疫球蛋白基因或T细胞受体基因重排检测 151

499.为什么B细胞急性淋巴细胞白血病患者要进行分子分型 152

500.为什么T细胞急性淋巴细胞白血病患者要进行分子生物学检测 152

501.为什么部分T细胞急性淋巴细胞白血病要进行髓系分子标志的鉴定 152

502.为什么免疫球蛋白重链可变区基因突变是慢性淋巴细胞白血病患者预后评估的重要标志 152

503.为什么非霍奇金淋巴瘤诊断要进行分子生物学检测 153

第五章 药物基因组分子生物学检验 154

第一节 药物基因组学与药物相关基因 154

504.什么是药物基因组学 154

505.为什么药物基因组学和药物遗传学既有联系又有区别 154

506.为什么要研究药物基因组学 154

507.为什么说药物基因组学是药物遗传学的发展和延伸 155

508.为什么药物基因组学能够为药物治疗提供客观依据和指导 155

509.为什么药物基因组学研究的基因分为三类 155

510.为什么药物相关基因检测项目要分级 156

511.为什么药物相关基因检测对检测标本有一定要求 156

512.为什么药物相关基因检测报告有特殊的要求 157

第二节 药物作用靶点相关基因检测 157

513.为什么要进行药物作用靶点的基因检测 157

514.为什么常规分子生物学技术可用于药物作用靶点基因检测 157

515.为什么VKORC1基因多态性会影响口服华法林起始使用剂量 158

516.为什么亚洲人使用华法林的起始剂量与其他人群不同 158

517.为什么肿瘤靶向治疗药物针对的靶点有很多种 158

518.为什么肿瘤患者在使用靶向药物前须做药物靶点的基因检测 159

519.为什么BCR-ABL融合蛋白可作为伊马替尼治疗的靶点 159

520.为什么BCR-ABL酪氨酸激酶区突变会造成对酪氨酸激酶抑制剂的耐药 159

521.为什么PML-RARA融合蛋白是全反式维A酸治疗的靶点 159

522.什么是表皮生长因子受体分子 160

523.为什么表皮生长因子受体基因突变检测只需要检测第18～21号外显子 160

524.为什么服用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂类靶向药物前需要进行表皮生长因子受体基因突变检测 160

525.为什么检测表皮生长因子受体基因耐药突变可以选用血浆作为检测样本 161

526.为什么KRAS分子与肿瘤发生有关 161

527.为什么使用表皮生长因子受体靶向药物或酪氨酸激酶抑制剂前要检测KRAS基因 161

528.为什么BRAF分子与肿瘤发生有关 161

529.为什么需要检测BRAF V600E突变 162

530.为什么肿瘤患者使用表皮生长因子受体靶向药物前需要进行BRAF基因突变检测 162

531.为什么黑色素瘤患者使用靶向药物前需要进行BRAF基因突变检测 162

第三节 药物代谢酶和转运体相关基因检测 162

532.为什么要检测药物代谢酶及转运体基因 162

533.为什么要按代谢速度将药物代谢酶分类 163

534.为什么细胞色素P450酶超家族是药物代谢酶类的主要相关基因 163

535.什么是CYP2C9 163

536.CYP2C9主要参与哪些药物代谢 163

537.为什么检测CYP2C9基因多态性时主要检测*2和*3位点 164

538.为什么CYP2C9基因的多态性会对华法林的用药剂量产生影响 164

539.为什么CYP2C9基因的多态性会对丙戊酸盐的剂量产生影响 164

540.什么是CYP2C 19 165

541.CYP2C 19主要参与哪些药物代谢 165

542.为什么CYP2C19基因多态性主要检测*2和*3位点 165

543.为什么CYP2C 19基因的多态性会对氯吡格雷治疗产生影响 165

544.什么是CYP2B6 166

545.CYP2B6主要参与哪些药物代谢 166

546.为什么CYP2B6基因多态性主要检测*6位点 166

547.为什么CYP2B6基因的多态性会对抗艾滋病药物产生影响 166

548.什么是CYP2D6 167

549.CYP2D6主要参与哪些药物代谢 167

550.为什么CYP2D6基因多态性主要检测*10位点 167

551.为什么CYP2D6的多态性会对美托洛尔的治疗剂量产生影响 167

552.什么是CYP3A5 168

553.CYP3A5主要参与哪些药物代谢 168

554.为什么CYP3A5基因多态性主要检测*3位点 168

555.为什么CYP3A5的多态性会对他克莫司的治疗剂量产生影响 168

556.什么是CYP4F2 169

557.为什么CYP4F2基因多态性主要检测*3位点 169

558.什么是ALDH2 169

559.ALDH2主要参与哪些药物和体内物质代谢 169

560.为什么ALDH2基因多态性主要检测*2位点 169

561.什么是MTHFR 170

562.为什么MTHFR基因多态性会导致高同型半胱氨酸血症 170

563.为什么MTHFR基因多态性会影响化疗药物副作用 170

564.为什么可以依据MTHFR基因多态性调整孕妇叶酸服用剂量 170

565.什么是SLCO1 B1基因 171

566.为什么SLCO1 B1基因的多态性与他汀类药物的疗效和安全性相关 171

567.什么是N-乙酰基转移酶2 171

568.N-乙酰基转移酶2主要参与哪些药物代谢 171

569.为什么N-乙酰基转移酶2基因多态性主要检测*5、*6和*7位点 172

第四节 药物副反应相关基因检测 172

570.为什么需关注药物引起的严重皮肤反应 172

571.为什么人白细胞抗原-Ⅰ类分子与药物的严重不良反应有关 172

572.为什么分子生物学方法可以用于HLA-B位点等位基因型检测 173

573.什么是DPYD基因 173

574.为什么要检测DPYD基因突变 173

575.为什么DPYD基因突变会造成5-氟尿嘧啶产生不良反应 174

576.什么是UGT1A1基因 174

577.为什么UGT1A1*28和*6型影响其编码产物的活性 174

578.什么是TPMT基因 174

579.为什么要检测TPMT基因的多态性 175

580.为什么临床要进行G6PD基因检测 175

581.为什么拉布立酶的不良反应与G6PD基因多态性相关 175

第五节 常用药物的药物基因组检测 176

582.为什么抗艾滋病药物阿巴卡韦服用前要进行HLA-B位点基因检测 176

583.为什么白介素28B基因多态性检测可指导聚乙二醇干扰素α-2b的治疗 176

584.为什么服用抗肿瘤药物伊立替康前必须要进行UGT1A1基因多态性检测 176

585.为什么服用硫唑嘌呤前要进行TPMT基因多态性检测 177

586.为什么检测TPMT基因多态性可以指导巯嘌呤药物的使用 177

587.为什么肿瘤患者服用卡培他滨和5-氟尿嘧啶前需要进行DPYD基因多态性检测 178

588.为什么根据DPYD基因分型可以调整氟尿嘧啶类药物使用剂量 178

589.为什么患者服用抗血小板药物氯吡格雷前必须进行CYP2C19基因多态性检测 178

590.为什么服用抗凝药物华法林前必须进行CYP2C9和VKORC 1基因多态性检测 178

591.为什么要依据VKORC1和CYP2C9基因检测结果综合计算华法林起始使用剂量 179

592.为什么服用卡马西平前需要检测HLA-B * 1502等位基因 179

593.为什么欧美人群和日本人服用卡马西平前还需要检测HLA-A *3101型 179

594.为什么有些患者不能使用苯妥英和磷苯妥英替代卡马西平治疗 180

595.为什么CYP2C9中等代谢型和慢代谢型患者需要调整苯妥英治疗的起始剂量 180

596.为什么建议在服用奥美拉唑前进行CYP2C19基因多态性检测 180

597.为什么CYP2C19基因多态性检测结果能够指导伏立康唑的使用 180

598.为什么服用可待因前要进行CYP2D6基因多态性检测 180

599.为什么有些CYP2D6基因型产妇接受可待因镇痛后不能进行母乳喂养 181

600.为什么服用别嘌呤醇前需要做HLA-B位点分型检测 181

第六章 生殖发育分子生物学检验 182

第一节 无创产前DNA检测 182

601.什么是无创产前DNA检测 182

602.为什么怀孕母体外周血中存在游离胎儿DNA 182

603.为什么母体外周血中游离胎儿DNA具有高度的特异性 183

604.为什么母体外周血中还有其他形式的游离胎儿遗传物质 183

605.为什么能从母体血浆总游离DNA中区分出游离胎儿DNA 183

606.为什么无创产前DNA检测可应用于临床 184

607.为什么无创产前DNA检测被称为是接近“诊断级”的筛检技术 184

608.为什么无创产前DNA检测有深远的社会价值和意义 184

609.为什么无创产前DNA检测主要用于染色体异常或三体征的筛查 185

610.为什么无创产前DNA检测还可用于其他多种临床检测和研究 185

611.为什么无创产前DNA检测最佳时间为孕12～22 ＋6周 186

612.为什么无创产前DNA检测有适应人群 186

613.为什么有些孕妇不宜进行无创产前DNA检测 186

614.为什么母体血中游离胎儿DNA的制备有特殊要求 187

615.为什么进行无创产前DNA检测需要采用高通量深度测序技术 187

616.为什么下一代测序是无创产前DNA检测常用的检测技术 188

617.为什么有些情况下无创产前DNA检测会出现假阴性或假阳性结果 188

618.为什么无创产前DNA检测有一定的局限性 188

619.为什么不能用无创产前DNA检测替代介入性产前诊断 189

620.为什么无创产前DNA检测结果不能作为最终诊断结果 189

621.为什么无创产前DNA检测要进行遗传咨询 190

622.什么是无创产前DNA检测的专家共识或指导意见 190

623.为什么无创产前DNA检测有广阔的临床应用前景 191

第二节 胚胎植入前分子检测 191

624.为什么会产生辅助生殖技术 191

625.什么是试管婴儿技术 192

626.为什么辅助生殖技术的应用有一定的禁忌 192

627.为什么辅助生殖技术须制定技术规范和操作指南 192

628.什么是胚胎植入前遗传学检测 193

629.为什么胚胎植入前遗传学诊断可以剔除携带遗传疾病的胚胎 193

630.为什么胚胎植入前遗传学诊断是不同于常规产前诊断的一项新技术 194

631.为什么胚胎植入前遗传学诊断可以有不同的活检取样途径 194

632.什么是胚胎植入前遗传学诊断的应用指征 194

633.为什么胚胎植入前遗传学诊断有一定的适应人群 195

634.为什么胚胎植入前遗传学诊断存在技术难度 195

635.为什么胚胎植入前遗传学诊断目前仍保留了一些传统的检测技术 196

636.为什么胚胎植入前遗传学诊断领域出现了诸多新兴技术 196

637.为什么微测序技术可以用于胚胎植入前遗传学诊断 197

638.为什么胚胎植入前单倍型分析可以用于植入前遗传学诊断 197

639.为什么在胚胎植入前遗传学诊断应用中须利用高通量检测技术 197

640.为什么下一代测序技术可以用于分析胚胎多种类型的染色体异常 198

641.什么是用于胚胎植入前遗传学诊断的各种技术的特征 198

642.为什么胚胎植入前遗传学诊断有巨大的应用前景 199

643.为什么在有些情况下需要进行植入前胚胎的性别选择 199

644.为什么胚胎植入前遗传学诊断主要应用于单基因遗传病的检测 199

645.为什么需要客观评价胚胎植入前遗传学诊断的单基因病检测结果 200

646.为什么染色体平衡易位携带者需通过胚胎植入前遗传学诊断选择正常胚胎 200

647.为什么要通过胚胎植入前遗传学诊断进行HLA分型 200

648.为什么胚胎植入前遗传学诊断给有遗传疾病高风险的夫妇带来了福音 201

649.为什么胚胎嵌合会影响胚胎植入前遗传学诊断的准确性 201

650.为什么植入前遗传学诊断的长期安全性会引发疑问 202

651.为什么胚胎植入前遗传学诊断尚存在一些争议 202

652.什么是胚胎植入前遗传学筛查 203

653.为什么会出现胚胎植入前遗传学筛查 203

654.为什么胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断有各自的优势 203

655.为什么需进行胚胎植入前染色体异常筛查 204

656.为什么胚胎植入前遗传学筛查有重要意义 204

657.为什么胚胎植入前遗传学筛查有相应的适应人群 204

658.为什么将严重男性因素不育纳入胚胎植入前遗传学筛查应用指征 205

659.为什么第二代胚胎植入前遗传学筛查技术优于第一代 205

660.什么是胚胎植入前遗传学筛查的主要方法 206

661.为什么利用荧光原位杂交技术进行胚胎植入前遗传学筛查存在局限性 206

662.为什么第二代胚胎植入前遗传学筛查技术也存在一定的局限性 207

663.为什么全基因组扩增技术在胚胎植入前遗传学检测中应用广泛 207

664.为什么下一代测序技术已成为目前胚胎植入前遗传学筛查的首选技术 207

665.为什么胚胎植入前遗传学筛查存在一定的争议 208

666.为什么对胚胎植入前遗传学筛查结果要客观评价 208

667.为什么胚胎植入前遗传学筛查有重要应用前景 209

668.为什么在进行胚胎植入前遗传学检测前要开展遗传咨询 209

669.为什么胚胎植入前遗传学检测对遗传咨询医师有严格要求 210

670.为什么胚胎植入前遗传学检测在应用中面临巨大的挑战 210

671.为什么进行胚胎植入前遗传学检测的实验室必须经过国家相关部门认可 210

第三节 流产物染色体非整倍体检测 211

672.为什么复发性流产需关注胚胎的染色体异常 211

673.为什么复发性流产要进行遗传咨询 211

674.为什么流产物或胚胎染色体异常有不同的类型 212

675.什么是染色体非整倍体异常 212

676.为什么会出现染色体非整倍体 212

677.为什么染色体非整倍体与胚胎发育密切相关 213

678.为什么有染色体三体征 213

679.为什么说反复流产的染色体异常有一定规律 214

680.为什么流产物可以作为染色体异常筛查的取材来源 214

681.为什么流产物染色体检测的标本获取有相关要求 214

682.为什么流产物的染色体非整倍体检测适用于特定的人群 215

683.什么技术方法可用于流产物染色体非整倍体检测 215

684.为什么说流产物染色体非整倍体的各种检测技术具有各自优缺点 216

685.为什么流产物染色体非整倍体检测有出现假性结果的可能 216

686.为什么要对流产物进行染色体非整倍体检测 217

第七章 移植配型及其他分子生物学检验 218

第一节 HLA分子配型 218

687.为什么会出现组织相容性抗原 218

688.为什么人类主要组织相容性抗原编码复合体有特定的遗传特征 218

689.为什么人类主要组织相容性抗原又称为人类白细胞抗原 219

690.为什么HLA编码系统是目前发现的多态性最高的基因系统 219

691.为什么人类主要组织相容性复合体能够编码不同的抗原 219

692.为什么HLA有相应的命名规则 220

693.为什么HLA的遗传存在连锁不平衡现象 220

694.为什么HLA在不同人种的分布有较大差异 221

695.为什么组织相容性抗原又称为移植抗原 221

696.为什么其他组织相容性抗原在移植免疫中也具有一定的作用 222

697.为什么同种异体移植前要做移植配型 222

698.为什么临床上要进行HLA分型检测 223

699.为什么HLA分型技术已从血清学、细胞学分型迈向基因分型 223

700.为什么补体依赖性淋巴细胞毒试验可进行HLA血清学分型 224

701.为什么临床上常用基于PCR的技术进行HLA基因分型 224

702.为什么HLA基因分型法比血清学分型法更为准确 224

703.为什么出现多种HLA基因分型新技术 225

704.为什么世界卫生组织认定PCR-直接测序分型方法是HLA基因分型的金标准 225

705.为什么要定义HLA基因分型的分辨率 226

706.为什么不同分辨率的HLA分型技术各有特点 226

707.为什么临床上应根据需要选择不同分辨率的HLA分型技术 227

708.为什么需要使用两种以上的HLA基因分型试剂盒以避免分型错误 227

709.为什么三维结构分型技术能够弥补HLA传统分型和基因分型技术的不足 227

710.为什么可用免疫磁珠流式细胞术技术筛选HLA抗体 228

711.为什么HLA不同抗原间会存在交叉反应性 228

712.为什么在移植配型时需要将HLA基因分型结果与抗原特异性进行对应才有意义 229

713.为什么移植前配型中HLA-A、-B和-DR三个位点最重要 229

714.为什么临床上HLA-Ⅱ匹配比HLA-Ⅰ匹配更为重要 230

715.为什么在同种器官移植时优先选择具有亲缘关系的供体 230

716.为什么造血干细胞（骨髓）移植前HLA配型有相应的指导原则 230

717.为什么造血干细胞移植可以有不同的HLA匹配型 231

718.为什么肾移植患者术前移植配型还需做一些相关检测 231

719.为什么临床实践中肾脏移植采用“可允许的不相容匹配法则” 232

720.为什么肝脏移植可忽略HLA配型 232

721.为什么肝脏与肾脏移植在HLA配型方面有不同 233

722.为什么术前未做HLA配型也可进行心脏移植术 233

723.为什么有关心脏移植的配型仍在进一步研究 234

第二节 亲子鉴定 234

724.什么是个体识别 234

725.什么是亲子鉴定 234

726.为什么需要做亲子鉴定 235

727.为什么亲子鉴定最好父母子三方参与 235

728.什么是亲子鉴定的原理 235

729.为什么开展亲子鉴定检查必需具备一定的条件 235

730.为什么亲子鉴定检材可以多种多样 236

731.为什么提取检材时需要选择检材附近的材料做空白对照 236

732.为什么羊水可以作为亲子鉴定检材 236

733.为什么斑痕不能置于塑料袋中保存 236

734.为什么血型不能作为亲子鉴定的唯一依据 237

735.为什么说“滴血认亲”不可信 237

736.什么是DNA指纹图谱 237

737.为什么DNA指纹图谱可以用于亲子鉴定 238

738.什么是亲子鉴定中常用的遗传标记和检测技术 238

739.为什么短串联重复序列目前在亲子鉴定中应用最广泛 238

740.什么是累计父权指数 239

741.什么是排除或肯定亲权关系 239

742.为什么DNA亲子鉴定准确度达不到100％ 240

第三节 Y染色体变异 240

743.什么是Y染色体 240

744.为什么说Y染色体是一条特殊的染色体 240

745.为什么Y染色体单倍型分析是鉴别Y染色体变异的重要手段 241

746.为什么Y染色体对男性精子发生和性征维持非常重要 241

747.为什么Y染色体具有高频变异的特点 241

748.为什么临床上有多种方法可检测Y染色体变异 242

749.为什么用染色体核型分析方法检查Y染色体变异 242

750.为什么荧光原位杂交技术可以检测Y染色体片段易位 242

751.什么是Y染色体微缺失 242

752.为什么要进行Y染色体微缺失分析 243

753.为什么多重连接依赖性探针扩增技术可以检测Y染色体微缺失 243

754.为什么Y染色体微缺失可以用PCR荧光探针法检测 243

755.为什么无精症因子区域微缺失与男性生精障碍相关 244

756.为什么AZFa、AZFb、AZFc三个区域的缺失对精子生成的影响不同 244

757.为什么《Y染色体微缺失分子诊断应用指南》中的基础检测体系只包括六个序列标签位点 245

758.为什么EAA／EMQN在新版《Y染色体微缺失分子诊断应用指南》中增加了扩展检测体系 245

759.为什么AZFc区的gr／gr缺失不纳入常规检查项目 246

760.为什么推荐各实验室按照相关指南进行Y染色体微缺失的检测 246

761.为什么Y染色体微缺失的分子检测需要设置对照 246

762.为什么多重PCR检测Y染色体微缺失时需设立睾丸决定基因和锌指蛋白基因作为内对照 246

763.为什么多重PCR检测Y染色体微缺失时每个AZF区域需使用2个序列标签位点 247

764.为什么AZF微缺失检测结果对是否能采用辅助生殖技术有指导意义 247

765.为什么特纳综合征患者需要检测是否有Y染色体片段残留 247

766.为什么多重连接探针扩增技术适合用于检测特纳综合征患者Y染色体残留 248

767.为什么Y染色体变异患者生育前需要做遗传咨询 248

参考文献 249

缩略词 251