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第1章 绪论 1

一、医学遗传学的性质及其研究对象 1

二、遗传病的概念与特征 1

三、遗传与环境 2

四、遗传病与先天性疾病和家族性疾病 3

五、遗传病的类型 4

第2章 人类遗传的物质基础 6

第一节 遗传的基本规律 6

一、分离定律 6

二、自由组合定律 7

三、连锁与互换定律 9

第二节 概率在遗传分析中的应用 10

一、概率基本知识 10

二、二项展开式的应用 11

第三节 减数分裂 11

一、减数分裂的特点 11

二、减数分裂的过程 11

三、减数分裂的生物学意义 14

第四节 配子发生和人类性别决定的染色体机制 14

一、配子发生 14

二、人类性别决定的染色体机制 16

第五节 遗传信息的传递 17

一、遗传信息的储存和复制 17

二、遗传信息的表达 17

第六节 基因突变和遗传印记 20

一、基因突变 20

二、遗传印记 21

第3章 单基因遗传病 23

第一节 系谱和系谱分析 23

第二节 单基因病的遗传方式 24

一、常染色体显性遗传病 24

二、常染色体隐性遗传病 29

三、性连锁遗传病 31

四、限性遗传 35

第三节 单基因病的系谱分析步骤 35

一、系谱分析步骤 35

二、系谱分析举例 36

第四节 单基因病分析要注意的几个问题 37

一、限性遗传和从性遗传 37

二、基因的多效性和遗传异质性 37

三、表型模拟和反应规范 38

四、遗传早现和遗传印记 39

五、基因的显性、隐性相对性 39

第五节 两种单基因病的遗传 40

一、两种单基因病的自由组合 40

二、两种单基因病的连锁与互换 41

第4章 分子病和先天性代谢缺陷 43

第一节 分子病 43

一、血红蛋白病 43

二、血友病 48

第二节 先天性代谢缺陷 48

一、先天性代谢缺陷概述 48

二、临床主要表现 50

第5章 多基因遗传病 54

第一节 质量性状和数量性状 54

第二节 多基因假说 55

第三节 多基因遗传的特点 55

第四节 多基因遗传病 56

一、易感性、易患性与发病阈值 56

二、遗传度（遗传率） 57

三、特点 58

四、复发风险的估计 58

五、几种多基因遗传病 60

第6章 线粒体遗传病 63

一、概念 63

二、线粒体疾病的主要特点 63

三、Leber遗传性视神经病 65

第7章 染色体病 66

第一节 人类染色体 66

一、分裂中期染色体的形态结构 66

二、丹佛体制 67

三、核型与核型分析 67

四、性染色质 67

五、人类正常显带染色体 68

第二节 染色体畸变 72

一、染色体畸变发生的原因 72

二、染色体数目异常 72

三、染色体结构畸变 75

四、染色体畸变的后果 79

第三节 染色体病 79

一、染色体病的主要临床特征 80

二、染色体病的种类 80

三、常见的染色体病 80

第8章 群体遗传学 86

第一节 群体中的遗传平衡 86

一、群体中的基因频率 86

二、遗传平衡定律 87

第二节 影响遗传平衡的因素 90

一、基因突变 90

二、自然选择 90

三、遗传漂变 90

四、大规模的移居 90

五、近亲婚配 91

第三节 遗传负荷 91

一、遗传负荷的来源 91

二、近亲婚配与群体遗传负荷 92

第9章 肿瘤遗传学 93

第一节 肿瘤发生中的遗传因素 93

一、肿瘤发生的家族聚集现象 93

二、遗传性肿瘤 94

三、遗传性癌前病变 95

四、肿瘤的遗传易感性 95

第二节 肿瘤与染色体畸变 96

一、肿瘤的染色体数目畸变 96

二、肿瘤的染色体结构畸变 97

第三节 肿瘤发生的遗传机制 98

一、肿瘤的单克隆起源假说 98

二、两次突变假说 98

三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 99

四、体细胞突变 102

第10章 出生缺陷 104

第一节 出生缺陷的类型及发生因素 104

一、出生缺陷的类型 104

二、出生缺陷的发生因素 105

第二节 出生缺陷的诊断和预防原则 106

一、神经管缺损的诊断 106

二、先天性心脏病的诊断 107

三、出生缺陷预防原则 107

第11章 临床遗传学 109

第一节 遗传病的诊断 109

一、遗传病相关的病史、症状和体征 109

二、系谱分析 109

三、生化检查 110

四、细胞遗传学检查 111

五、基因诊断 111

六、症状前诊断 112

七、皮肤纹理分析 113

第二节 遗传病的治疗 116

一、手术治疗 116

二、药物及饮食疗法 116

三、基因治疗 117

第三节 遗传病的预防 118

一、出生前诊断（产前诊断） 118

二、遗传病的筛查 120

三、遗传咨询 121

四、遗传登记和随访 126

五、遗传保健 126

第12章 人类基因组计划与21世纪遗传学 127

第一节 人类基因组研究简介 127

一、人类基因组简介 127

二、人类基因组计划简介 128

第二节 人类基因组研究的现状 130

第三节 21世纪遗传学 131

第13章 医学遗传服务的伦理问题 133

第一节 医学伦理学的基本原则 133

一、有利与无害原则 133

二、尊重自主原则 133

三、公正原则 134

第二节 医学遗传服务与遗传学研究的伦理准则 135

一、伦理原则在医学遗传服务与遗传学研究中的应用 135

二、遗传咨询的伦理准则 135

三、遗传筛查和遗传检验的伦理准则 136

四、症状前检验和易感性检验的伦理准则 136

五、出生前诊断的伦理准则 136

六、遗传信息透露与保密的伦理准则 137

七、库存DNA应用的伦理准则 137

实验一 人类染色体标本的制备和观察分析 139

实验二 人类非显带染色体核型分析 143